颅脑先天畸形及发育障碍

1、.,1,颅脑先天畸形及发育障碍,.,2,先天性颅脑畸形分类,颅脑先天性畸形及发育障碍是由于胚胎期神经系统发育异常所致，有较多的分类方法，Demeyer分类法为人们所普遍接受。,.,3,先天性颅脑发育畸形的分类,先天性颅脑畸形 1. 器官源性畸形 2.组织源性畸形,.,4,器官源性畸形,闭合畸形 憩室畸形 移行畸形 大小畸形,.,5,组织源性畸形,结节性硬化 神经纤维瘤病 Sturge-Weber综合征,.,6,闭合畸形,脑膜膨出 脑膨出 无脑畸形 胼胝体发育不全 胼胝体脂肪瘤 小脑扁桃体下疝畸形 Dandy-Walker综合征,.,7,憩室畸形,视隔发育不良 前脑无裂畸形 前脑无叶无裂畸形 脑

2、室缺如,.,8,移行畸形,无脑回畸形 小脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位,.,9,大小畸形,脑小畸形 脑大畸形,.,10,.,11,胼胝体发育不全（Callosal Agenesis）,.,12,胼胝体发育不全,概述 .是较常见的颅脑发育畸形， .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形 临床 .轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等。,.,13,一、X线,常无阳性发现。 偶见颅骨增大，前囟膨出，或呈舟状头畸形。,.,14,二、CT,两侧侧脑室明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形。 三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三

3、脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。,.,15,.,16,.,17,先天性颅脑畸形：胼胝体发育不全,MRI诊断 1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多 2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、 后角和体部间距增宽 3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高 ，可介入两侧脑室体部 4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等。,.,18,胼胝体发育不良,.,19,.,20,.,21,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,MRI矢状位及冠状位显示本病有优势，T1WI能清楚显示胼胝体全貌，诊断不难。,.,22,.,23,小脑扁桃体下疝畸形（Arnold-chiari D

4、eformity）,.,24,先天性颅脑畸形： 小脑扁桃体下疝畸形,概述 又称为Arnoid-chiaris畸形，为后脑畸形 常合并颅底畸形，脊髓空洞和脊髓脊膜膨出等 其特点为小脑扁桃体下疝到椎管内，部分延髓、 四脑室扭曲延长，疝到椎管内 一般认为小脑扁桃体低于枕骨大孔3mm正常， 5mm为下疝，3-5mm为可疑 临床表现为脊髓和小脑受压引起的锥体束征，深 感觉障碍及共济失调,.,25,概 述,本病按病变严重程度分三种类型：型，小脑扁桃体疝入椎管，四脑室位置正常；型常最见，在型基础上四脑室延长进入椎管，多合并脑积水；型罕见，延髓、小脑和四脑室均疝入枕骨大孔，常合并脊膜膨出。,.,26,一、X线

5、,可显示后颅凹狭小，并发现合并的颅颈部畸形，如环椎枕骨化、颅底凹陷症、环枢关节脱位、颈椎融合畸形等。,.,27,二、CT,椎管上端可见类圆形软组织影，为下疝至椎管内的扁桃体。 幕上脑积水。,.,28,三、MRI,矢状面可清楚显示小脑扁桃体、延髓及四脑室下疝的位置及形态。增大的扁桃体呈舌状紧贴延髓及上颈段脊髓后方。 型小脑扁桃体下疝超过枕大孔连线5mm，可见脊髓空洞。 型小脑扁桃体和蚓部疝入椎管内，四脑室变长下移伴显著脑积水。 型延髓、小脑和四脑室均疝入椎管内，并见颅底凹陷，颈椎畸形和脊膜脊髓膨出等。,.,29,小脑扁桃体下疝畸形,.,30,.,31,.,32,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,M

6、RI矢状面较直观，是诊断本病最佳检查方法。 小脑扁桃体下疝畸形应与颅内压增高所致的扁桃体枕大孔疝作鉴别，前者扁桃体呈舌状，常合并其他多种畸形；后者扁桃体呈圆锥状下移，但不增长，且伴有颅内占位病变。,.,33,.,34,结节性硬化（Tuberous sclerosis）,.,35,概 述,结节性硬化又称Bourneville病，是常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。可为家族性发病，又可散发。多见于青年男性，男性发病比女性多23倍。,.,36,概 述,病理特征主要为皮层结节、白质内异位细胞团和脑室内的小结节，质地坚硬，部分或全部钙化。好发于大脑皮层、大脑白质、侧脑室室管膜下及基底节区。可阻塞脑脊液通

7、路而形成脑积水。10%15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。 典型临床表现是癫痫、智力低下和面部皮脂腺瘤三联征。,.,37,一、X线,平片偶见颅内散在钙化点。 颅骨内板局限性骨质增生。,.,38,二、CT,显示结节性硬化病的小结节和钙化，结节或钙化居室管膜下与脑室周围，呈类圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发。 阻塞脑脊液通道，可出现脑积水。部分病例有脑室扩大及脑萎缩。 少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤。 增强扫描，结节则更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。,.,39,.,40,.,41,.,42,三、MRI,脑积水、脑萎缩征象与CT所见一致。 双侧大脑白质、皮层和室管膜下区多发结节样病灶，T1WI呈等或低信号，T2WI为高信号，钙化结节呈低信号。 增强扫描，可见结节强化。,.,43,四、诊断、鉴别诊断及比较影像学,根据儿童面部皮脂腺瘤、癫痫、智力低下的临床特点，结合