人类遗传病.ppt

1、人类遗传病,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传病的发病现状：,遗传病：由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,那什么是遗传病呢？,1.单基因遗传病,2.多基因遗传病,3.染色体异常遗传病,人类遗传病类型:,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,1、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病。,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,偏头痛,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养

2、不良,红绿色盲,血友病,镰刀型细胞贫血症,那患了这些遗传病会是什么样子呢？,深圳罕见多指并指家系,多指、并指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病患儿,白化病,苯丙酮尿症,该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在34个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。,发病原因：,苯丙氨酸,酶,酪氨酸,氨基转换,缺少正常基因（P）,不能合成相应酶,苯丙酮酸,积累,损害神经系统,（常染色体隐性遗传病）,进行性肌营养不良患儿,2、多基因遗传病,受多对基因控制的人类遗传病。,多基因遗传病,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病，冠心病，哮喘病等,

3、多基因遗传病有什么样的特点呢？,特点：,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,群体中发病率较高,具有累积效应,患多基因病有哪些外在表型？,多基因遗传病,唇裂,多基因遗传病 无脑儿,3、染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,21三体综合征,症状： 患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育缓慢、智力极度低下，多在10岁前夭折。,“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明

4、显的特征是哭声类似猫叫。,性腺发育不良（Turner综合征）,染色体组成：45条/XO,除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：,提倡和实行优生,优生-让每一个家庭生育出健康的孩子,优生的措施,结婚与不结婚,结婚的理由 孩子（如果上帝愿意话） 一生的伴侣 无论如何比狗好 家庭，有人照料房子 美妙的音乐 与女性聊天,不结婚的理由 可以自由前往任何喜欢的地方去 不用被迫去访问亲属 不必耽于琐事,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,禁止近亲结婚,各种近交所生子裔的近交系数,大

5、清,遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,3、提倡适龄生育,产前诊断,检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.适龄生育,4.产前诊断

6、,优生的措施,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.多基因遗传病（5）青少年型糖尿病 E.常染色体异常病,连连看,四、人类基因组计划与人体健康,目的： 测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。,内容： 绘制人类遗传信息的地图,人类基因组计划的启动,美国政府决定于 1990年正式启动HGP，预计用 15 年时间，投入 30 亿美元，完成 HGP。,2001年2月人类基因组工作草图公开发表。截至2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。,测序表明：,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约