内科学_各论_症状：超雌_课件模板

1、内科学各论症状部分 超雌 内容课件模板,内科学症状部分：超雌,身体部位：,其他。,内科学症状部分：超雌,科室：,内分泌科检验科妇科。,内科学症状部分：超雌,简介：,超雌综合征一种性染色体异常的疾病。,内科学症状部分：超雌,病因：,大部分患者一般发育正常，但智力低下，而且X染色体数目愈多，智力低下愈严重。外生殖器与正常女性相同，性腺发育不良，但多数卵巢内可存在正常卵泡，部分人有小子宫。约有20%青春期后有不同程度闭经或月经不调，也有些人表现绝经过早。仅个别者有生育能力，多数人生育能力低下或无生育能力。,内科学症状部分：超雌,诊断：,1.Klinefelter综合征(Klinefelter syn

2、drome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.2。根据,内科学症状部分：超雌,诊断：,白种人的资料，身高180cm的男性患病率为1/260，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在因不育而就诊者中约为1/20。临床表现为睾丸小而质硬，曲细精管萎缩，呈玻璃样变。由于无精子产生，故97%患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女,内科学症状部分：超雌,诊断：,性，阴茎龟头小等，约25%的患者有乳房发户。患者身

3、材高。四肢长，一部分患者(约1/4)有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。实验室检查可见雌激素增多，19-黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。 绝大多数患者的核型为47，XXY。大约有15%患者为两个或,内科学症状部分：超雌,诊断：,更多细胞系的嵌合体，其中常见的为46，XY/47，XXY;46,XY/48，XXXY。额外的X是由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果。 用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可促使第二性征发良并性病患者的心理状态。 2.XYY综合征 在男婴中的发生率为1：900。XYY男性,内科学症状部分：超雌,诊断：,的表型的正常的，患者身材高大，常超过1

4、80cm，偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精过程障碍和生育力下降，尿道下裂等，但大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。XYY核型是父亲精子形成过程中第二次减数分裂时发生Y染色体不分离的结,内科学症状部分：超雌,诊断：,果。 3.Turner综合征 又称为45，X或45，XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。在新生女婴中的发病率约为0.2-0.4，但在自发流产胚胎中Turner综合征的发生率可高达7.5%.患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面,内科学症状部分：超雌,诊断：,呈三角形，常有睑下垂及

5、内眦赘皮等，上颌突窄，下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴，颈部的发际很低，可一直伸延到肩部，约50%患者有蹼颈，即多余的翼状皮肤，双肩径宽，胸宽平如盾，乳头和乳腺发育差，两乳头距宽，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而内弯，并常有指甲发育不全。婴儿期脚背有,内科学症状部分：超雌,诊断：,淋巴样肿，十分特殊。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差(索状性腺)，无滤泡形成，子宫发育不全，常因原发性闭经来就诊。由于卵巢功能低下患者的阴毛稀少，无腋毛，外生殖器幼稚。此外，大约有1/2患者有主动脉狭窄和马蹄肾等畸形。 Turner综合征的核型除典型的45，X(约占55%),内科学症状部分：超雌,诊断：,外

6、，还有各种嵌合型和结构异常的核型。最常见的是嵌合型46，XX/45，X和46，X,i(Xq)。一般说来，嵌合型的临床表现较轻，而有Y染色体的嵌合型可表现出男性化的特征，身材矮小和其它Turner症状主要是由X短臂单体性决定的，但卵巢发育不全与不育则更多与长臂单体性有关。 T,内科学症状部分：超雌,诊断：,urner综合征的发病机理是双亲配子形成过程中的不分离，其中约75%的染色体丢失发生在父方，约10%的丢失发生在合子后早期卵裂时。 除少数患者由于严重畸形有新生儿期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被检出。其智力发育障碍也较轻，应用激素在14岁以前开始治疗可以促进第二性征,内科学症状部分：超雌,诊断：,和生殖器官的发育，月经来潮，心理状态改变，但不能促进长高，个