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1、内科学各论症状部分 核上性垂直性眼肌瘫痪 内容课件模板,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,身体部位：,眼。,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,科室：,五官科小儿科眼科。,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,简介：,见于幼年型(C型慢性神经型)尼曼-匹克氏病，多见儿童，少数幼儿或少年发病，眼底可见樱桃红斑或核上性垂直性眼肌瘫痪。,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,病因：,本病为神经鞘磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍。导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内，出现肝、脾肿大，中枢神经系统退行性变。 神经鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇与一个分子的磷酸胆硷(phosp

2、hocholine)在C1、部位连接而成。神经鞘磷脂来源于,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,病因：,各种细胞膜和红细胞基质等。在细胞代谢衰老过程中被巨噬细胞吞噬后。 正常肝脏中此酶的活力最高，肝、肾、脑小肠亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中酶的活力降低至50%以下。 1914年Nimann报道1例，患者在18月龄时死亡。1934年发现本现为神经磷沉积性疾,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,病因：,病，至1966年才认识到是由于神经磷脂酶(sphingomyelinase)缺乏所致。该酶缺少后，全身神经鞘磷脂代谢紊乱，神经磷脂沉积在单核-巨噬细胞系统和神经组织细胞中。,内科学症状部

3、分：核上性垂直性眼肌瘫痪,诊断：,核上性垂直性眼肌瘫痪需要和下面的疾病相互鉴别。 1.高雪病婴儿型：以肝大为主，肌张力亢时，痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨髓中找到高雪细胞。 2.Wolman病：无眼底樱桃红斑，X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,诊断：,淋巴细胞胞浆有空泡。 3.GM神经节苷酶脂病型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。 4.Hurler病(粘多糖型)：肝脾大，智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似NPD,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,诊断：,心脏缺损，多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。6月后外形，骨骼变化明显，视力减退，角膜混浊。,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,检查项目：,眼压、眼底镜检。,内科学症状部分：核上性垂直性眼肌瘫痪,相关症状：,“三偏”症 Todd瘫痪（遗留暂时性局部肢 高位截瘫 屈性截瘫 眼肌瘫痪 眼肌麻痹 眨眼不止 双眼眶距宽，两眼外角上斜 单

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