《健康管理详细报告》PPT课件.ppt

1、從基因談21世紀的健康管理, 魔天记,陳昌平醫 師 資 歷 表籍貫：高雄市,學歷：1974 台大醫學院畢業 1977 美國約翰賀普金斯大學公共衛生碩士 1982 美國核子醫學專科醫師執照 1999 美國抗老醫學專家執照 資歷：1977-1979 美國撒瑪利亞醫院內科住院醫師 1979-1881 美國約翰賀普金斯核醫研究員 1981-1983 美國約翰賀普金斯醫院助理教授 1985-現在 美國加福醫學診斷中心院長 1983-現在 美國南加州大學 副教授,21世紀的醫學是預防醫學,21世紀的疾病是癌症與老年性疾病 得病後, 治療不易 最好是預防疾病的發生 將來的醫學是量身訂作的醫學，依照每個人基因

2、上的不同，量身作特定預防，達到避免疾病的發生。,疾病的發生,雙重傷害(Two-Hit Theory) 造成疾病 潛伏期很長 多重因素: 先天體質（基因）與 後天調養（環境因子）,基因與環境的關係,最高危險群,次高危險群,次高危險群,正常,談 癌 色 變,十大死因之首-根據衛生署統計，民國年癌症已連續二十年蟬連國人十大死因的第一位，並且首度成為至歲壯年族群的死因之首。 依據統計，民國年因癌症而死亡的人數近,0人，平均每四個人死亡就有一個死於癌症，平均不到分鐘就有一人死於癌症。,癌症與基因,自從基因的次序被解碼後，整個醫學的研究都朝向基因與疾病的關係，百分之九十以上的癌症更是因基因失控所產生。 人

3、體有許多致癌基因與抗癌基因，這些基因給我們在健康的評估上提供重要的訊息，因此基因檢測對家族曾患有癌症者、生活習慣不良者、長期暴露在高度環境污染者是個很重要的健康指標。,21世紀健檢篩檢基因以預防癌症,中央研究院院士陳建仁2000-10-9日在國際健診學會兩千年台北年會中指出，21世紀健康檢查將要檢查基因 研究顯示，基因、GST(殼胱甘肰轉移酵素)等功能低落者，較易罹患癌症，藉由基因檢驗，有助於受檢者提早預防癌症。,細胞癌變的主因,.個體基因的穩定性：也就是有無基因的缺陷，它可在後天形成，也可來自先天父母親生殖細胞的遺傳。 .環境的因素：這包括生存環境與個人飲食生活習慣，若含有高量致癌環境或食物

4、者，則容易得到癌症並引發後天性的基因突變。,後天的危險因子,包括病原感染，例如 人類乳突病毒之於子宮頸癌、 肝及肝病毒之於肝癌、 病毒之於鼻咽癌、 幽門螺旋桿菌之於胃癌等， 抽菸、喝酒、嚼食檳榔等不良生活習慣等 切除感染途徑及矯正生活習慣可以防癌。,先天的解毒基因,陳建仁說，先天的易感受癌症基因來自於基因及遺傳， 致癌物代謝解毒基因,基因作用在於清除香菸中的致癌物質 穀胱甘月太酵素，基因，則具有清除黃麴毒素的作用,解毒機制,第一道 第二道 CYP (細胞色素P450) GST (榖胱肰S轉移酶) 毒素 中間產物 形成易排泄的物質 (氧化、還原、水解等作用)(結合作用) (包括香煙中55種致癌物

5、質、 工業廢氣物、油煙、燒烤物、 膽汁 尿液 拜香、檳榔、空氣污染、水污染、 導致肝癌的黃麴毒素等) 腸道排除 尿排出,CYP解毒基因與肺癌,肺癌是抽煙者最容易罹患的癌症，經研究指出香菸中含有55種致癌物質 臨床的研究指出抽煙與肺癌、口腔癌、食道癌與胃癌有密切關係。,GST解毒基因與肝癌,肝癌的發生與B肝、C肝、黃麴毒素、酗酒、熬夜及肝硬化有密切關係。 台灣的食品中有大量的黃麴毒素，其中以發酵食物：如臭豆腐、火腿、醃肉、鹹魚等含量最多， 加上B肝佔人口的15-20%，在這些多重因子的作用下，肝癌成為台灣第一名癌症，如何避免它的發生是預防醫學的重點。,GST解毒基因缺陷與癌症相關,肝癌 (Hep

6、atocellular Carcinoma) 胃癌 (Gastric Carcinoma) 口腔癌 (Oral Cacer) 頭頸鱗皮細胞癌SCHNN (Squamous cell carcinoma of the head and neck),雙重傷害(Two-Hit Theory) 造成疾病,陳建仁院士的研究發現，B肝帶原者若再暴露於黃麴毒素、香菸、燒烤物與拜香等環境中，轉變成肝癌的機率比一般人增加40到60倍。 解毒基因也與肝癌有密切關係。,基因檢測的重要,目前健康檢查, 在疾病出現時才可診斷。 早期診斷、早期治療。 一個癌症要在500,000個細胞內才可發現，可能有十年以上的潛伏期。

7、基因檢測是預知未來得病的或然率。,心臟血管疾病,心臟血管疾病是美國人最大的疾病,國人已經堂堂進入第三死亡原因。僅次於癌症及腦中風， 最顯著症狀是：胸部劇痛，尤其是瞬間用力過多時，這是由於冠狀心肌或心臟動脈血管梗塞，無法輸送血液。 據統計，有三分之一初次心臟病發作的患者會不治死亡。,罹患心臟病的機率,一般來說，50歲以前，男性罹患心臟病的機率比女性高。 但女性一過更年期後，就與男性不相上下。 女性因心臟病發作而死亡的人數比乳癌要高出五倍； 心臟病患中大半是65歲以上的人。,心臟病危險因子,標記,心臟病的其他危險因子是高血壓，糖尿病及抽菸。 目前已知的心臟病危險標記有三種： 1.血液的膽固醇濃度，

8、 2.同半胱胺酸(Homocysteine)的含量。 3.C-活性蛋白質(CRP)。,膽固醇, LDL, HDL,1. 膽固醇是用來製造細胞薄膜、膽酸與一些固醇類的激素。人體能自行製造膽固醇，也能從食物中攝取。 2. 膽固醇由血液中的脂蛋白帶動，其中 3. 低密度脂蛋白（LDL）會沉澱在心臟血管，導致動脈粥狀硬化，引起心臟病與腦中風； 4. 高密度脂蛋白（HDL）則能把在心臟血管的膽固醇送到肝臟，處理而排泄掉。 5. 據統計，每增加1%的膽固醇就會提高2%的心臟病罹患率。,心臟病遺傳因子,根據統計數據，心臟病的患者有一半集中在約5%的家族， 顯示心臟病起因大半來自遺傳因子。如果直屬親人中有人在

9、60歲以前死於心臟病，得特別小心！ Apo E與 CETP基因對心臟血管疾病、腦中風、以及老人痴呆症將做早期的預知。,什麼是Apo E基因？,人類第十九對染色體上脂蛋白(apolipoprotein)基因存著一種危險因子稱為Apoliprotein E（簡稱Apo E）。 功能：生產攜帶膽固醇的脂蛋白元，控制血液中脂肪的含量。 從父母任何一方遺傳Apo E4 基因，則好發冠心病、腦中風或阿爾滋海默氏症的機率跟著提升。,Apolipoprotein E plays an important role in cholesterol metabolism through its interactio

10、n with LDL receptor.,E,( residues 136-150 ),Apo E有三種基因,E2型 E3型 E4型 其中又以Apo E4的危險性最高,APO E基因型分佈頻率,Apo E 基因與健康,心臟血管疾病,高血脂症,長壽,阿爾茲海默氏症,Apo E2的臨床意義,Apo E2是具有保謢的作用 。 擁有Apo E2的人，他們血液中的總膽固醇跟LDL(壞膽固醇)的數字比一般人的為低)，在擁有百歲的長壽者，他們擁有Apo E2的基因以及Apo E3基因。 Apo E2是一個長壽的重要因子，這基因甚至比營養狀況、身體活動的改變還來得重要。,Apo E3的臨床意義,Apo E3是

11、最常見的基因型態 。 Apo E3是中性的 。 它 (Arg-158) 與LDL 接受器結合最強,是apo E2 (Cys-158)的100倍。 Apo E3並不會增加或減少心臟病、腦中風、以及阿爾茲海莫斯疾病的機會。,Apo E4與人的壽命,Apo E4有五分之一的人口會得到這基因 Apo E4與心臟病和阿爾茲莫斯症有密切的關係，同時Apo E4也與人的壽命關係 。 在長壽的組群中，Apo E4是逐漸的減少，這代表有Apo E4的人民，他們會早點過逝，他可能是因為得到心臟冠心疾病與阿爾茲海莫斯疾病的關係。,Apo E4與心臟血管疾病,英國大學的研究指出吸煙容易導致血塊引起動脈阻塞而增加得到冠

12、狀心臟疾病的機會。 根據他們3000個病人統計，發現具有Apo E4型的基因組群威脅最高,得到冠心病的機會略三倍，如在加上其他因素，如肥胖則可增到四倍(約有分之一的人攜帶有Apo E4的基因)。,阿爾茲海默氏症,臺灣失智症病因中，阿爾茲海默氏症（Alzheimers disease）約佔50- 60%。 阿爾茲海默氏症（Alzheimers disease）以往在國內被稱為老人癡呆症（Dementia），隨著高齡人口的增加，阿爾茲海默氏症的患者也與日俱增。 醫學界利用基因研究，目前動物實驗找出產生阿爾茲海默氏症類澱粉(Amyroid)的酵素。,APO E4 and Alzheimers dis

13、ease,CETP (Cholesteryl Ester Transfer Protein)基因,位於第16對染色體 功能：負責調控血液中HDL的轉換，高指數的HDL可降低罹患心肌梗塞的機會。 CETP與個人動脈粥狀硬化及血管栓塞之潛在罹患機率有密切的關係。 CETP有三型:B1/B1型、B1/B2型、B2/B2型。,CETP的臨床意義,B1/B1型（危險型）：佔人口2530% 罹患動脈粥狀硬化及誘發血管栓塞的潛在危險性極高，因血脂肪極易沾粘附在血管壁上， 且血小板容易凝集，引發血栓阻塞動脈血管，同時血管內皮細胞，將過度分泌凝血蛋白元及血管硬化荷爾蒙，造成動脈血管增厚與失去彈性，繼而成粥狀硬化

14、。,CETP的臨床意義,B1/B2型（一般型）：佔人口5560% 是最常見的基因型。 罹患動脈粥狀硬化及血管栓塞的潛在機率是中性的，與年齡成正比， 同時與運動、生活飲食習慣有密切關係。 因此後天的保養變得很重要。,CETP的臨床意義,B2/B2型：佔人口1015% 是屬於長壽型。 其血脂肪極不易沾粘在血管內壁上，而且血小板活性不會異常凝集，導致血管栓塞及動脈粥狀硬化的機率非常低。 具有B2/B2基因分型的，有較高量的HDL，比B1/B1的人有減少患發心肌梗塞的機率。,那些人要做ApoE與CETP基因檢測 ?,血清的總膽固醇大於240mg/dl以及三甘脂肪酸(TG)大於150mg/dl LDL壞

15、膽固醇大於年齡加上100 有糖尿病，肥胖或甲狀腺低下功能症 冠狀心臟疾病，周圍血管疾病，皮下脂肪瘤 老人癡呆症,的家族,健康管理,認清自己的體質（基因） 了解目前的身體狀況 危險因子的分析 量身定做的健康規畫 自己的健康管理,理想的健康檢查,基因檢測 解毒基因、心血管基因、其他。 目前的狀況 34項血清、血球檢查 癌症標記 危險因子的評估，如B、C肝病毒，EB病毒， HP 、其他。,基因檢測流程,採取兩管4.5CC全血(含抗凝血劑),萃取RNA,萃取DNA,PCR(增幅標的基因),定量PCR,得知基因表現量異常否,SSCP分析,DNA自動定序分析,基因資料庫比對分析,DNA 檢驗報告,RNA

16、檢驗報告,萃取 DNA,PCR (聚合酶鏈反應),PCR原理,SSCP 分析,已知正常基因,已知突變基因,2、待測基因,標準長度DNA,1、待測基因,DNA 檢驗報告,Asia Hepato Gene Inc. Preventive Medicine Center Department of Molecular Biology Tel: (07)-261-5528, Fax: (07)-216-5062,Referring physician: MD. Gene Exam: Gene Analysis of GST T1 The exam sample was whole blood. The

17、 sample was processed following the standard protocol of our department. The results are: Impression: David c.p. Chen MD. MPH. American Board of Nuclear Medicine,相同的環境，卻不同的預後,一樣的抽煙，得肺癌機率不同。 一樣的喝酒，得肝硬化與肝癌機率不同。 一樣的吃檳榔，得口腔癌機率不同。,脆弱vs強壯的基因,癌症與基因是有密切的關係，兩個人同時受到相同的外界環境的刺激，結果一位得到癌症另一位卻安好無恙，這是常看到的事情。 賣檳榔的西施

18、小姐常常對客人說：我祖母從小吃檳榔到現在歲了多沒事，可是我們常常看到多歲的年青人，吃不到年的檳榔卻得到口腔癌與世長辭。這就是一位有強壯的基因，另一位則有脆弱的基因。,健康管理,預防癌症是當前健康管理最重要的一環， 當您知道有上述解毒基因缺陷，不必擔心， 改變生活、飲食習慣與配合適當的健康食品可避免這些脆弱基因變壞，而達到預防癌症的發生。,基因治療,基因治療是個展新的治療方式，可對先天性的遺傳疾病，如血友病、G6PD（蠶豆症）等提供治愈的機會。 在癌症方面也可利用病毒或脂微粒（liposome）攜帶抑制或調控因子到細胞內做基因的改變，讓癌細胞轉換成正常細胞，這基因治療將在21世紀醫學將佔有重要解色。,化學預防,化學預防(chemoprevention)對基因有缺陷者是個重要預防措施 目前研究已證明對於乳癌媽媽所生下的女兒，若有brca1/2基因缺陷者（乳癌的高危險群），他們給予適量的藥物或健康食品治療後，經長期追蹤得到乳癌的機會大為減少 因此化學預防對於高危險群或基因不穩定者是個重要的治療。,結論: 健康管理,基因檢測了解基因的缺陷，服用保護性的健康食品或藥物，如GST基因不正常者，服用GSH等。 戒除不好的