性别决定及相关遗传.ppt

1、Chapter10 性别决定及与性别有关的遗传,本章要点 10.1 性别决定 10.2 性别决定的剂量补偿 10.3 激素和环境条件对性别分化的影响 10.4 性转变与性畸形 10.5 伴性遗传 10.6 从性遗传和限性遗传,本章要点,了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物个体性别发育的影响； 掌握性别决定理论及性别形成的机理； 了解性别控制的研究方法和动态，明确动物性别控制的意义； 掌握伴性遗传的规律及其在动物生产中的应用。 理解伴性遗传、从性遗传、限性性状的概念；,10.1 性别决定,10.1.1 动物性别决定 10.1.2 植物性别决定 10.1.3 性别控制,T. H. Morgan,

2、10.1.1 动物性别决定,性染色体理论 遗传平衡理论 性别决定基因 其他类型的性别决定,性染色体理论,性别是由性染色体决定的！ 性染色体（sex-chromosome）：与性别决定直接相关，在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体。其余各对染色体，其形态、结构、大小都基本相同，统称为常染色体（autosome）。 异配性别：含两条异型性染色体的性别。 同配性别： 含两条同型性染色体的性别。,两种性染色体分别为X、Y 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种配子：分别含X和Y染色体 雌性个体为XX(同配子性别)，只产生含X染色体的配子 性比一般是1:1 哺乳类都属于XY型

3、，Y携带基因极少，两者同源性低。,性染色体理论,与XY型相似，但只有一条性染色体(X) 雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子 雌性个体性染色体为XX 如：蝗虫、蟋蟀,两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1:1 在鳞翅目昆虫、两栖类、爬行类、鸟类中较为普遍。,性染色体的多态性 例：新月鱼类的性别决定（WYX） 雌性：XX、WX、WY 雄性：XY、YY,性染色体的来源进化的结果 无性别决定 一对常染色

4、体分化，出现性染色体 分化加深，其同源部分逐渐减少,其中一条上的基因逐渐减少，且大部分为全雄基因（主要方向）； 其中一条上的基因逐渐减少，且大部分基因与性别无关，如果蝇； 其中一条消失，如蝗虫 。,性染色体理论,C. B. Bridges于1932年用果蝇为材料， 通过X射线照射处理后的果蝇与正常的二倍体果蝇杂交，结果见P211图10-2。,遗传平衡理论,果蝇的常染色体和性染色体,果蝇性别决定畸变果蝇性别与Y染色体有无、数目无关，而是由X染色体的数目与常染色体组数A的比例决定。当： X:A=1雌性X:A=0.5雄性 X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两者则为中间性

5、(inter sex)；并伴随着生活力、育性下降。 结论：性染色体和常染色体上都存在决定性别的基因，雄性基因主要位于常染色体和Y染色体上，雌性基因主要位于X染色体上，受精卵的性别发育方向取决于雌雄两类基因系统力量的对比。,X染色体和Y染色体在XY性别决定中的作用是不等的。人类中Y染色体的短臂上有一个“睾丸决定”基因，从而具有决定男性的强烈作用；X染色体似乎不起作用，合子中只要有Y就发育成男性，没有Y就发育成女性，XO为女性。而果蝇的Y在性别决定中失去了决定性作用，Y上没有强烈决定性别的基因；X比例是性别的决定者，XX为雌性，XO为雄性。,性指数与性别的关系,染色体组：二倍体生物的一个正常配子所

6、包含的全部染色体称为一个染色体组，用x表示。常染色体组用A表示。 性指数（X/A）：X染色体的数目 / 常染色体组数,遗传平衡理论,性别决定基因,决定性别的基因有：SRY (性别决定）基因、H-Y(雄性特异性抗原）基因、睾丸决定因子（TDF）等。,后螠的性别决定：由生存的地点决定。 蛙和某些爬行动物的性别决定：受温度的影响很大。,其它类型的性别决定,蜂和蚁的性别决定由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能。,其它类型的性别决定,10.1.2 植物性别决定,性染色体决定性别：多为XY型性别决定。 两对基因决定性别： 例如：玉米的性别由Ba/ba, Ts/ts两对基因决定 正常情况下(BaBaTs

7、Ts或BabaTsts)玉米为雌雄同株异花 Ba基因突变(babaTsTs或babatsTs)导致雌花序不能正常发育形成 Ts基因突变(BaBatsts或Babatsts)导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序) babatsts为双隐性雌株 多对基因决定性别,10.1.3 性别控制,性别控制的意义 对性连锁遗传病的控制。 动植物育种中对有利性别的选择。 性别控制的方法 精子分离法 根据X、Y精子在某些物理化学性质上的差异（如表面抗原不同、质量的差异、电荷的差异等），用物理或化学的方法将其分开，再按人们的需要进行人工授精，从而获得所需要的个体。 控制受精与胚胎发育的条件 研究发现，碱性环境有

8、利于Y精子授精，而酸性环境有利于X精子授精；用雄激素处理早期XX型胚胎，使之发育为可育的XX型雄性个体，那么该个体只能产生X精子。,10.2 性别决定的剂量补偿,巴氏小体1949年Barr发现Sex-chromatin body(Barr body)。由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成直径约1m大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质。 剂量补偿效应（dosage compensation effect）指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。,Lyon假说（Lyon hypot

9、hesis）,正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。 失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源X染色体失活，有些为母源失活。 失活发生在胚胎发育的早期，失活一旦发生就稳定传递。(人类在胚胎发育16天时) 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic) 证据：玳瑁猫 人类中，葡萄糖6磷酸脱氢酶,玳瑁猫,人类中，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶位于X染色体上，XGD+XGD+的女性和XGD+Y的男性该酶活性无差异，而XGD+XGD-的女性该酶活性减半，因为其只有一半的细胞能产生葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。,X染色体随机失活的分子生物学研究 并非整条X染

10、色体上所有基因都失活 失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列 X染色体上的有特异性的失活位点 (X inactivation center)。例：小鼠中 6801200kb 精确定位于Xq11-q12。 因为Y染色体还具有少量活性基因，只有这样才能使XX和XY的个体所携带基因数目保持一致，所以45，X和47，XXX的个体表型均不正常。,10.3 激素和环境条件对性别分化的影响,激素的影响 自由马丁：异性双生牛犊中雌性不育，是由于胎牛期雄性激素对雌性胎牛性腺分化的抑制。 性反转如母鸡司晨：也是由体内激素的影响，但性染色体组成未发生变化。,外界环境条件的影响 1、营养：蜜蜂、黄瓜（氮肥） 2、

11、生活环境：后螠（独立发育） 3、温度：蛙、南瓜（温度降低） 4、光照：黄瓜（日照缩短） 环境条件与植物性别的分化 不论激素还是环境条件，只改变性别发育的方向，而不改变其性染色体组成。,10.4 性转变与性畸形,基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条件的影响。因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和环境两大类。 性转变 遗传原因引起的性转变 环境原因引起的性转变,性畸形 遗传原因引起的性畸形 雌雄嵌合体如果蝇腹环的雌雄嵌合体，这种嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄性。这是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半卵裂球丢失了一条X染色

12、体之故。 人类性畸形 环境原因引起的性畸形 如自由马丁,人类性畸形,先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom）：又叫葛莱佛德氏症候群，患者是男性，但睾丸较小，精细管发育不全，无精子形成，常出现女性似的乳房，智能低下。进行细胞学检查发现，其染色体构型为47，XXY，有一个巴氏小体。还有48，XXXY或49，XXXXY等核型以及嵌合体。 先天性卵巢发育不全/卵巢退化症（Turners syndrom）：又叫杜纳氏症候群，患者是女性，但第二性征发育不良，卵巢完全缺乏或仅有少数结缔组织，原发性闭经；从外观上看，身材矮小，肘外翻，颈部有翼状赘片；先天性心脏病或智能低下。进行细胞学检查发

13、现，其染色体构型为45，X0或45，XO与46，XX的嵌合体。,睾丸女性化(46,XY.Testicular feminingntiun) ：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺或盲泯，没有子宫和输卵管，先天性闭经。细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfm。,XYY体：外貌象男性，比普通人身材高大，性情粗暴孤僻，有的智力较高。部分生殖器发育不良，睾丸不下降，部分可育。染色体组型为47，XYY或48，XYYY。 多X女性：X染色体多至3条以上，又称超雌体。染色体组型为47，XXX或48，XX

14、XX，体形正常，除智力较差和精神异常外，无其他明显症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY,XXX综合症外，一般均正常。,性畸形发生机制,生殖细胞在减数分裂中，性染色体不分离引起的睾丸退化症和卵巢退化症的形成,10.5 伴性遗传,10.5.1 伴性遗传的概念 10.5.2 伴性遗传现象 10.5.3 伴性遗传的特点 10.5.4 伴性遗传的应用 10.5.5 伴性遗传的意义,10.5.1 伴性遗传的概念,不完全伴性基因X与Y或Z与W染色体上有一部分是同源的，该部分的基因互为等位基因，称为不完全伴性基因。它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。,全雄基因位于Y染色体非同源部分的基因称为全雄

15、基因。 全雌基因位于W染色体非同源部分的基因称为全雌基因。 伴性基因位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因称为伴性基因。 半合基因全雄基因/全雌基因和伴性基因的统称。 伴性遗传指伴性基因所控制性状的遗传行为。又叫性连锁遗传（sex-linked inheritance）。具体说来是指位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因所控制性状的遗传行为称为。,10.5.1 伴性遗传的概念,正 交 P 红(XWXW)白(XwY) F1 红(XWXw)红(XWY) F2 XWXW XWXw XWY XwY 红眼 红眼 红眼 白眼 表型比例：红眼白眼=31 其中： 性全是红眼， 性红白=11

16、,10.5.2 伴性遗传现象,反 交 P 白眼(XwXw)红眼(XWY ) F1 红眼(XWXw)白眼(XwY) F2 XWXw XwXw XWY XwY 红眼 白眼 红眼 白眼 表型比例：红眼白眼=11 其中： 红白=11 红白=11,果蝇眼色性连锁遗传的解释,果蝇眼色的测交试验,为了检验F1代雌果蝇的基因型为(XWXw) ，摩尔根等进行了下述测交试验： 以F1中的雌性果蝇为母本，表型为白眼的雄果蝇为父本。 测交结果(Ft表现)：,F1 测交亲本 红眼()白眼() (XWXw) (XwY) Ft: 红眼()(XWXw) 红眼()(XWY) 白眼()(XwXw) 白眼()(XwY),其它物种的

17、性连锁遗传,人类X染色体性连锁遗传 位于X染色体上的基因的遗传均会表现出类似果蝇眼色基因W/w的遗传现象； 例如：红绿色盲、A型血友病等。,ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传。 与X染色体上基因的遗传非常相似； 只是在与性别关系上是相反的。 例：鸡的芦花条纹遗传。,10.5.3 伴性遗传的特点,正反交结果不一致。 性状分离比数在两性间不一致。 若配子同型的性别传递隐性伴性性状，则F1代表现交叉遗传现象。即母亲的性状传递给儿子，父亲的性状传递给女儿。 出现假显性现象。,10.5.4 伴性遗传的应用,鸡的伴性遗传与自别雌雄 根据伴性遗传规律,选择易辨别的伴性性状品系作母系进行杂交,其后代可自别雄雌

18、。,人类伴性遗传与疾病分析 人类血友病的遗传 ： 正常基因 X+ 血友病基因Xh X+XhX+Y X+X+，X+Xh 和 X+Y，XhY X+X+XhY X+Xh 和 X+Y XhXhX+Y X+Xh 和 XhY 人类红绿色盲的遗传 正常基因 X+ 色盲基因Xb,为什么隐性伴性遗传病男性患者远多于女性患者？显性呢？,10.5.4 伴性遗传的应用,10.5.5 伴性遗传的意义,理论意义 为基因位于染色体上提供了直接证据，巩固了遗传的染色体理论。 实践意义 根据伴性遗传规律，可以预防某些伴性遗传疾病； 利用伴性遗传规律来指导生产实践，如鸡的自别雄雌。,10.6 从性遗传和限性遗传,10.6.1 从

19、性性状的遗传 从性性状（sex-conditioned traits）：又称性影响性状，指性状表现受个体性别的影响，颠倒了性状的显隐性关系，在一种性别表现为显性，而在另一种性别则表现为隐性。 控制从性性状的基因位于常染色体上。 从性遗传（sex-conditioned inheritance）：从性性状的遗传行为叫从性遗传。因为控制从性性状的基因位于常染色体上，所以正反交结果相同，只是性状的表现受性别的影响。由于性别的差异，雌雄个体分泌的雌、雄性激素水平不同，性状的发育受性激素的影响在两性间表现出差异。,从杂交结果看，F1代雄性有角而雌性无角； F2代中有角无角=31，中有角无角=13。,从性遗传现象,从性遗传现象,男女性发病率差异显著。实质是常染色体上基因所控制的性状受到不同性别遗传背景和生理环境的影响。 人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。,从性遗传特点,限性性状（sex-limited traits）：指只在某一种性别表现的性状，控制此类性状的基因多数位于常染色体上，也有少部分位于性染色体上。 限性性状有单基因控制的单位性状，如单睾、隐睾；也有多基因控制的数量