叶酸质谱检测方案

1、 儿童叶酸检测的必要性叶酸又称为维生素B9，具有促进骨髓中幼细胞成熟的作用，是机体细胞生长和繁殖所必需的物质。是细胞内“一碳单位”转移酶系统中的辅酶或载体，与其他辅酶如维生素B12、维生素B6等协同作用参与DNA的合成和代谢。哺乳动物体内缺乏合成叶酸的能力，需要从食物中摄取。同型半胱氨酸（Hcy）作为含硫氨基酸产生于蛋氨酸代谢过程，是蛋氨酸循环的中间产物，在叶酸代谢途径的参与下再次合成蛋氨酸。体内叶酸不足，会导致同型半胱氨酸代谢受阻而滞留于血液内，导致心脑血管疾病。临床通常将人体血浆同型半胱氨酸值15mol/L 称为高同型半胱氨酸血症。唯一能清除体内Hcy的活性的通路就是B12依赖的甲硫氨酸合

2、酶催化的再甲基化过程，因此应保证体内有充足的叶酸供给，此外叶酸可独立于Hcy发挥血管内皮保护作用。叶酸缺乏主要症状:乏力，手足麻木，感觉障碍，行走困难，嗜睡，精神错乱.主要病因叶酸摄入不足，小肠吸收叶酸障碍，治疗药物干扰叶酸代谢，叶酸需要量增加引起相对缺乏,多发群体:儿童，老人。传染性:无传染性叶酸缺乏时脱氧胸苷酸，嘌呤核苷酸的形式及氨基酸的互变受阻，细胞内DNA合成减少，细胞的分裂成熟发生障碍，引起巨幼红细胞性贫血。可引起巨幼细胞性贫血、白细胞和血小板减少，以及消化道症状如食欲减退、腹胀、腹泻及舌炎等，以舌炎最为突出，舌质红、舌乳头萎缩、表面光滑，俗称“牛肉舌”，伴疼痛。营养性巨幼细胞性贫血

3、：以叶酸缺乏为主，我国以西北地区较多见，主要见于山西、陕西、河南诸省，常有营养缺乏病史，新鲜蔬菜摄入少又极少荤食，加上饮食和烹调习惯不良，因此常伴有复合性营养不良表现，如缺铁、缺乏维生素B1、B2、C及蛋白质。婴儿期营养不良性巨幼细胞性贫血好发于6个月2岁的婴幼儿婴幼儿叶酸缺乏导致的疾病发病大多缓慢，主要表现为贫血，其次为消化道症状，如舌炎、胃炎等。叶酸缺乏对患儿的影响主要有下面几条表现：1.消化系统症状 舌痛、舌乳突萎缩、舌面光滑、舌质绛红以及口角炎、口腔黏膜小溃疡等。少数可出现黄疸。常见食欲减退、食后腹胀，常见腹泻，也可有便秘，患儿逐渐消瘦，头发黄、细、干、疏，肝脾肿大。2.贫血 叶酸缺乏

4、在婴幼儿时会引起有核巨红细胞性贫血，本病发病缓慢常不被家长注意。全身症状轻重和贫血程度不一定成正比。患儿肤色苍黄，口唇、睑结膜、甲床苍白，也有时并发缺铁性贫血症状，因而易致误诊。3.情感的变化。缺乏叶酸可能导致自闭症。由于导致叶酸缺乏的因素很多，而且叶酸的生物利用度因人而异，叶酸循环与同型半胱氨酸代谢相辅相成，必须同时检测才能全面评估两者代谢状况。多指标检测才能明确致病原因，给予正确的疾病预防和治疗方案。目前国内对于叶酸、同型半胱氨酸及其代谢物检测的方法和技术还远落后于发达国家，常规方法仅能检测血清总叶酸，不能准确检测各项叶酸代谢组分，尤其是叶酸进入人体内代谢发挥生理作用并能作为体内叶酸水平监

5、测指标的5-甲基四氢叶酸(5-MT)、5-甲酰基四氢叶酸(5-FT)目前均无成熟的临床检测方法投入应用。而叶酸缺乏导致的动脉粥样硬化、高血压、阿尔兹海默病均已成为21世纪中国人群的高发病、常见病。因此在国内开展叶酸及代谢物谱检测已成为当务之急。这样就有必要对叶酸的代谢物进行全面检测才能准确的找到致病原因，科学的补充叶酸。叶酸、同型半胱氨酸及代谢物谱检测在高效液相-串联质谱仪上，可以有效、准确、快速的检测出叶酸、同型半胱氨酸及其代谢物5-甲基四氢叶酸、5-甲酰基四氢叶酸的体内含量，同时整个实验到发出报告可以在3小时内完成，一个工作日内可以完成400个标本检测，有效地保证了高灵敏度、高特异性、高通量检测结果，满足临床对治疗时效性的要求。已经获得SFDA认证的叶酸、同型半胱氨酸及其代谢物谱质谱法检测试剂盒，可一次性提取血清样本中叶酸、5-甲基四氢叶酸、5-甲酰基四氢叶酸、同型半胱氨酸和氨基酸，提取物可通过高效液相-串联质谱技术（LC-MS/MS平台）进行定性和定量检测。 根据叶酸和同型半胱氨酸的检测浓度，评估人体中两个密切相关的代谢过程叶酸代谢和同型半胱氨酸代谢是否正常。该产品