医学生物学》第三章生命的遗传和变异.ppt

1、第三章 生命的遗传和变异,Heredity 21q)(p11;p11),染色体畸变的描述,或：46, XY, -14, +t(14q;21q),染色体病：是先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。 常染色体病 性染色体病,常染色体病,严重智力低下,发病率1/8001/600新生儿,生长发育迟缓 特殊面容 眼距宽，外眼角上斜 鼻根低平，舌大 通贯手，小指内弯，一指褶纹 男性不育、女性偶有生育能力,Down综合征(21三体综合征),76,21三体型: 占92.5 嵌合型： 占2.5 易位型： 占5 ,21三体型：占92.5，47, XX(XY), 21,常染色体病,先天愚形(21三体综合征，D

2、own syndrome),78,生殖细胞减数分裂时21号染色体不分离，95%发生在卵子形成过程。 发病率随母亲年龄增高而增大,79,80,嵌合型：占2.5 46 XX(XY), / 47,XX(XY), 21 早期卵裂时21号染色体不分离,常染色体病,先天愚形(21三体综合征，Down syndrome),81,易位型：占5 46 XX(XY),-14,+t(14q;21q) 多出的21号不单独存在，而是易位到近端 着丝粒染色体上，并和为一条，故核型总数 不变。,先天愚形(21三体综合征，Down syndrome),83,46, XX(XY), 14, t(14q;21q),14/21易位

3、,84,平衡易位携带者 45, XX(XY), 14, 21, t (14q;21q),21单体,易位型先天愚型,平衡易位携带者,正常,性染色体病,先天性睾丸发育不全综合征 (Klinefelter syndrome) 47,XXY 性腺发育不全 45,X (Turner syndrome，Turner综合征) XYY综合征 X三体综合征 脆性X染色体(Fra X)综合征 两性畸形,85,86,47，XXY,87,45, X,简述单基因遗传和多基因遗传的区别。 简述Lyon假说的主要内容。 简述先天愚型的核型及其产生机理。,第七章 群体遗传学,89,基因频率和基因型频率,基因频率(gene f

4、requency)： 指群体中某一等位基因占该基因座上全部等位基因的比率。反映了该基因在这一群体中的相对数量。,有一对等位基因 A 和 a,某一群体基因 A 的数量为600 ；A基因的频率p？ 某一群体基因 a 的数量为400； a基因的频率q？,90,基因型频率(genotype frequency)： 指群体中某基因型个体占群体总个体数的比率。反映该基因型个体在这一群体中的相对数量。,基因频率和基因型频率,91,某一群体 AA 的个体数为300 ；AA基因型的频率D？ 某一群体 Aa 的个体数为500 ；Aa基因型的频率H？ 某一群体 aa 的个体数为200； aa基因型的频率R？,一对等

5、位基因 A 和 a,可以组成AA，Aa，aa,在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变。如果一个群体达到了这种状态，就是一个遗传平衡的群体。,群体很大,随机婚配,没有突变,没有自然选择,没有大规模的个体迁移,Hardy-Weinberg 定律,92,条件,Hardy-Weinberg 定律,93,遗传平衡下，基因频率和基因型频率：,假设一对等位基因 A 和 a，则,基因频率和基因型频率关系：,基因频率和基因型频率,94,例1一个总数为100人的群体，其中AA纯合体60人，aa纯合体20人，另外20人为Aa杂合体。问该群体是否是一个遗传平衡的群体。,遗传平衡下，基因频率和基

6、因型频率：,=,思路,根据已知求群体基因型频率 求群体基因频率 假设遗传平衡，根据基因频率求基因型频率 比较基因型频率的理论值和实际值 验证假设,根据已知求群体基因型频率 P =AA=? H =Aa=? Q =aa=?,0.6 0.2 0.2,2. 求群体基因频率,p= p2 + 1/2（2pq）=0.6+0.1=0.7,q= q2 + 1/2（2pq）=0.2+0.1=0.3,p+q=0.7+0.3=1,2. 求群体基因频率,3. 假设遗传平衡，根据基因频率求基因型频率,p2 + 2pq + q2 =0.49+0.42+0.09=1,4. 比较基因型频率的理论值和实际值,5. 验证假设,“遗

7、传平衡” 这一假设成立吗？,该群体是否是一个遗传平衡的群体吗？,遗传不平衡的群体，经一代随机交配，可达到遗传平衡吗？,子一代fA=0.7, fa=0.3,0.49,0.21,0.21,0.09,0.7,0.7,0.3,0.3,P + H + D =0.49+0.42+0.09=1,一个不平衡的群体只要经过一个世代随机婚配就可以达到遗传平衡,遗传平衡的应用,AR 白化病（AR）群体发病率为120000计算该群体中致病基因频率。 AD 红绿色盲（XR）男性发病率为7%，分析群体的遗传结构。,突变 选择 近亲婚配 迁移 随机遗传漂变,104,影响群体遗传平衡的因素,突变率(mutation rate

8、)： 群体中某一基因发生突变的频率。 单位：nl06代 （每万个基因中发生突变的次数）,1. 突 变,105,2. 选 择,选择(selection)： 指由于基因型的差别而导致生存能力和生育能力的差别。常用适合度和选择系数来表示。,106,适合度(fitness，f )： 是指一定环境条件下，某种基因型个体能生存并能将他的基因传给后代的能力。一般用相对生育率来衡量。,选择系数(selection coefficient，S)： S代表在选择作用下，降低的适合度，S1f。,107,选择与突变间的平衡,AD遗传病,AR遗传病,XR遗传病,108,XD遗传病,遗传负荷,遗传负荷(genetic load) ： 来源于突变负荷*和分离负荷。,109,第八节 基因突变（P230）,3突变类型,（一）碱基替代 按置换方式分：转换、颠换,单碱基置换举例,突变类型 碱基变化 密码子变化 肽