第一节人类遗传病的主要类型.pptx

1、,第三节人类遗传病,第五章基因突变及其他变异,人教版 必修2,多指症,这些病都是由什么引起的呢?,对于这些病,我们应该怎么办呢?,一、人类遗传病的类型,遗传病：由于 的改变而引起的人类疾病。,遗传病分类,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传物质,1.单基因遗传病,A:单基因显性遗传病,并指、多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,单基因遗传病指由一对等位基因控制的遗传病。,偏头痛,常见的此类遗传病有：,并指,多指,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,白化病,先天性聋哑,苯丙酮尿症,进行性肌营养不良,B:单基因隐性遗传病,色盲病,镰刀型细胞贫血症,常见的此类遗传病有：,白化病患者,苯丙酮

2、尿症,进行性肌营养不良,多基因遗传病指由两对以上等位基因控制的遗传病。,唇裂（兔唇）,哮喘,原发性高血压、冠心病,青少年型糖尿病,此类遗传病主要包括：,2.多基因遗传病,唇裂,21三体综合征,性腺发育不良,猫叫综合征,此类遗传病主要是由染色体的异常而引起的。包括下列遗传病例：,3.染色体异常遗传病,21三体综合症患者及其基因,猫叫综合症患者及其5号染色体,性腺发育不良,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体

3、异常病（7）性腺发育不良 G.性染色体异常病,(1)我国20%-25%的人患各种遗传病； (2)新生儿中,1.3%有先天缺陷,其中70%-80%由遗传因素所致; (3)15岁以下死亡儿童中,40%由于遗传病或其他先天性疾病所致; (4)自然流产儿中,50%由于染色体异常引起; (5)21三体综合征总数100万,以每年2万递增。,我国遗传病现状,二、遗传病的监测和预防,预防遗传病的主要措施是优生优育。,优生是指通过选择性的婚配，来减少不良遗传素质的扩散和劣质个体的出生，从而达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的。,为了达到优生的目的，一般可以采取以下措施：,1.禁止近亲结婚,2.进行遗传咨询,3.

4、适龄生育,4.产前诊断,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。,1、选择好对象禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛 生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。,三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。,、遗传咨询,提出防治对策、方法和建议,假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？,3、提倡“适龄生育”,最佳生育年龄:,女：2429岁。 男：25一35；,过早生育对母子的健康都不利。,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,、产前诊断,能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形