高三生物总复习第26讲人类遗传病名师精选教案

1、名校名 推荐2012 高三生物总复习教案第 26 讲 人类遗传病教学案【考纲要求】人类遗传病考纲要求(1)人体遗传病的类型i(2)人类遗传病的检测和预防i(3)人类基因组计划及其意义i【考点分析】知识点试卷类型分值题型(1) 人体遗传病的类型2007江苏8非选择题(2) 人类遗传病的检测和预防2008广东2选择题(3) 人类基因组计划及其意义2008广东8非选择题2009广东2选择题2009山东4选择题2009江苏2选择题2009 全国卷10非选择题2009山东18非选择题2009上海12非选择题2009广东2选择题2009 全国卷2选择题2009江苏8非选择题【考点预测】本考点高考要求比较低

2、，人类遗传病是继伴性遗传的一个延伸，主要是考察的是对于人类遗传病的了解，以及对人类遗传病的检测和预防的知识，还有就是考察的是系谱图的识别的知识，主要是以选择题和大题的形式出现。【知识梳理】一、人类遗传病概述（一）人类遗传病的概念（二）人类遗传病的类型- 1 -名校名 推荐1、单基因遗传病2、多基因遗传病3、染色体异常遗传病二、遗传病对人类的危害三、优生的概念和措施四、基因和基因组1 、基因2 、基因组五、人类基因组计划过程【重点解析】一、人类遗传病（一）人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由于生殖细胞或受精卵内的遗传物质改变而引起的人类疾病。（二）人类遗传病的类型人类遗传病主要可以分为单基因遗传

3、病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。1、单基因遗传病常染色体显性基因控制的遗传病例如，并指、多指和软骨发育不全等。常染色体显性基因控制的遗传病的遗传特点是：a、患者双亲之一必然是患者；b、发病率高，患者同胞中的发病率一般为1/2 ，且与性别无关，男女发病率相等；c、代代相传，常可以遗传数代；d、双亲无病时， 子女中一般没有发病者，即这个显性基因如无继承者就会在家族中消失；e、近亲婚配不会出现患者显著增多的现象。常染色体隐性基因控制的遗传病例如，白化病、先天性聋哑和苯丙酮尿症等。常染色体隐性基因控制的遗传病的遗传特点是：a、患者的双亲大多是无病而只是携带者，是杂合体；b、如果双亲是携带者，患者的

4、同胞中发病率为1/4 ，且与性别无关，男女发病率相等；c、一般无连续遗传现象，常表现为隔代遗传；d、近亲婚配子女的发病率明显高于一般人群。x 染色体显性遗传病x 染色体隐性遗传病- 2 -名校名 推荐例如，进行性肌营养不良y 染色体遗传病例如，外耳道多毛症2、多基因遗传病例如，青少年型糖尿病、原发性高血压、无脑儿和唇裂等。多基因遗传病的特点是：a、受一系列基因支配，基因数越多，后代的变异幅度越广；b、每对基因间通常不存在显隐性关系，单独作用微小，但各对有效基因对性状的表现有累加作用；c、多基因遗传病有家族性聚集倾向，患者亲属发病率高于群体发病率，而且患者的病情越重，亲属中再发风险也越高；d、多

5、基因遗传病不仅与遗传有关，与环境因素也有密切关系。各对有效基因对环境影响表现敏感，可使表现型出现一定幅度的变异，使杂种群体表现出一定的分离比例，只在数量上呈两小中间大的正态曲线分布。3 、染色体异常遗传病如果遗传病是由人的染色体异常引起的，这些遗传病就称为染色体异常遗传病。（1）常染色体病由于常染色体变异而引起的遗传病。例如，猫叫综合症（5 号染色体短臂丢失）和21 三体综合征。（课 21 三体综合征患儿图）（ 2）性染色体遗传病由于性染色体变异而引起的遗传病。例如，性腺发育不良。例 1 下列有关遗传病的叙述中正确的是a、先天性疾病都是遗传病b、遗传病一定是先天性疾病c、遗传病是指由遗传物质改

6、变而引起的疾病d 、遗传病都是由基因突变引起的解析 : 遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。答案 : c例 2 基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为x 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：- 3 -名校名 推荐（ 1）

7、若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（ 2）当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么 ?解析： x 染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。由于是 x 染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接

8、受了一个正常的显性基因。答案 （ 1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（ 2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的x 染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。二、系谱图的识别遗传系谱题是高考题中的热点内容。对遗传系谱图的识别归纳如下表：1肯定判断类2. 否定判断类- 4 -名校名 推荐3. 不确定判断类例 3图 10 是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是a 该病是显性遗传病， 4 是杂合体b 7 与正常男性结婚，子女都不患病c 8 与正常女性结婚，儿子都不患病d 该病在男性人群中的发病率高于女性人群解析： 从 4

9、 号和 5 号所生儿子的表现型可以判断，该病为x 染色体上的显性遗传病。这样一 4 应是杂合体；一7 是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；一8 患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以d不正确。答案： d例 4图 12 是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是ai 一 1 是纯合体bi 一 2 是杂合体c一 3 是杂合体- 5 -名校名 推荐d一 4 是杂合体的概率是1 3解析： 本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。i 一 1

10、 ， i 一 2 都为杂合体aa。一 3 为隐性纯合体aa。一 4 是杂合体的概率是1/2 。答案： b【实战训练】（ 09 全国卷） 1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是a单基因突变可以导致遗传病b染色体结构的改变可以导致遗传病c近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险d环境因素对多基因遗传病的发病无影响答案： d解析： 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因突变可以遗传病，如镰刀型细胞贫血症；染色体结构改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的

11、机会较非近亲婚配的大大增加，结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者，这们后代隐性遗传病发病风险大大增加；多基因遗传病不仅表现出家庭聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。因此，d 错误。（ 09 山东卷） 2. 人类常色体上 - 珠蛋白基因（a），既有显性突变(a) ，又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能a. 都是纯合子 ( 体 )b. 都是杂合子 ( 体)c. 都不携带显性突变基因d. 都携带隐性突变基因答案： b解析： 本题比较新颖，学生要能够通过题目认识到a 和 a 均是 a通过基因突变而得到的a的等位基因。一对皆患地中海

12、贫血的夫妻生下了一个正常的孩子（有中生无），所以地中海贫血症是一种显性遗传病。所以正常者的基因型是aa 或 aa，而其父母双方又是患者，所以父母的基因型可能是aa 和 aa 或 aa 和 a a（杂合体），所以这对夫妻可能都是杂合子( 体 ) 。（ 09 广东理基） 3多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是哮喘病 21 三体综合征抗维生素d 佝偻病青少年型糖尿病- 6 -名校名 推荐abcd答案： b解析： 21 三体综合征是染色体异常遗传病，抗维生素d 佝偻病是x 染色体上显性遗传病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遗传病。（ 09 广东理基） 4 图 10

13、 是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是 a 该病是显性遗传病， 4 是杂合体b 7 与正常男性结婚，子女都不患病c 8 与正常女性结婚，儿子都不患病d 该病在男性人群中的发病率高于女性人群答案： d解析： 从 4 号和 5 号所生儿子的表现型可以判断，该病为x 染色体上的显性遗传病。这样一 4 应是杂合体；一7 是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；一8 患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。所以d不正确。（ 09 广东文基） 5图 12 是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是

14、ai 一 1 是纯合体bi 一 2 是杂合体c一 3 是杂合体d一 4 是杂合体的概率是1 3答案： b解析： 本题考查遗传疾病的判断，亲代没病，子代有病，女儿有病父亲正常，所以此病为常染色体显性遗传病。i 一 1 ， i 一 2 都为杂合体aa。一 3 为隐性纯合体aa。一 4 是杂合体的概率是1/2 。（ 09 广东卷） 6某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是a10/19b 9/19c 1/19d 1/2答案： a解析： 常染色体显性遗传病，丈夫正常，为隐性纯合子，假设基因型为aa，妻子患病，基因型为 aa 或 aa，发病

15、率为19%，可知正常概率为81%， a 基因频率为9/10 ，可推出妻子为aa- 7 -名校名 推荐的概率为1%/19%=1/19， aa 的概率为 2 9/10 1/10/19%=18%/19%=18/19 。与正常男性婚配，子女患病的几率为1/19+18/19 1/2=10/19（ 09 江苏卷） 7下列关于人类遗传病的叙述，错误的是一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病abcd答案： d解析： 本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变

16、（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疫病，通常具有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则中一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，中携带遗传病基因的个体可能不患此病。而中一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21 三体综合症， 21 号染色体上多了一条，而不携带致病基因而患遗传病。（ 09 全国卷） 8.（10 分）（ 1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和遗传病。多基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分离比例。（ 2）系谱法

17、是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和y 染色体上的基因，单基因遗传病可分成4 类，原因是致病基因有之分，还有位于上之分。（ 3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到，并进行合并分析。答案：（ 1）染色体异常环境因素孟德尔- 8 -名校名 推荐（ 2）亲子关系世代数显性和隐性，常染色体和x 染色体（ 3）世代数后代个体数多个具有该遗

18、传病家系的系谱图解析 ：（ 1）人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。（ 2）从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、以及每一个体在世代中的位置等信息。如果不考虑细胞质中和y 染色体上的基因，单基因遗传病可分成4 类，原因是致病基因有显性和隐性之分，还有位于常染色体和x 染色体之分。（ 3）因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病

19、的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。（ 09 山东卷） 10. （18 分）人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。根据以下信息回答问题：（ 1）上图为两种遗传病系谱图，甲病基因用 a、a 表示，乙病基因用 b、b 表示， -4 无致病基因。甲病的遗传方式为 _ ，乙病的遗传方式为 _ 。 -2 的 基因型为_ ， -1 的基因型为 _ ，如果 -2 与 -3 婚配，生出正常孩子的概率为 _。（ 2）人类的f 基因前段存在cgg重复序列。科学家对cgg重复次数、 f 基因表达和某遗传病症状表现三者之间的关系进行调查研究，统计结果如

20、下：cgg重复次数（ n）n50n 150n 260n 500f 基因的 mrna（分子数 / 细胞）50505050- 9 -b（健那名校名 推荐f 基因编码的蛋白质（分子数/ 细胞）10004001200症状表现无症状轻度中度重度此项研究的结论_ 。推测： cgg重复次数可能影响mrna与 _ 的结合。（ 3）小鼠常被用作研究人类遗传病的模式动物。请填充观察小鼠细胞减少分裂的实验步骤：供选材料及试剂：小鼠的肾脏、睾丸、肝脏，苏丹染液、醋酸洋红染液、詹纳斯绿绿）染液，解离固定液。取材：用 _ 作实验材料制片：取少量组织低渗处理后，放在_ 溶液中，一定时间后轻轻漂洗。将漂洗后的组织放在载玻片上

21、，滴加适量_。一定时间后加盖玻片，_。观察：用显微镜观察时，发现几种不同特征的分裂中期细胞。若它们正常分裂，产生的子细胞是_ 。右图是观察到的同源染色体进入（a1 和 a2）的配对情况若a1 正常， a2 发生的改变可能是_ 。答案：（ 1）常染色体上的显性遗传病伴 x 隐性遗传病aaxbyaax bxb7/32（ 2） cgg重复次数不影响f 基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与该遗传病是否发病及症状表现（发病程度）有关核糖体（ 3）（小鼠）睾丸解离固定液醋酸洋红染液压片次级精母细胞，精细胞，精原细胞缺失解析：本题考察了以下的知识点：（ 1）通过遗传系谱图考察了遗传病方式的判断和患病

22、概率的计算（ 2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测（ 3）减数分裂观察实验（ 1）题考查遗传病方式的判断和患病概率的计算。由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）。这样我们可以直接来看-2 病而 i 1 未病（男病女未病） ，排除是伴x 显性遗传病，- 10 -名校名 推荐 -3 病而 -5 未病（女病男未病） ，排除是伴 x 隐性遗传病，同时显然也不可能是伴y 遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病。如果是常染色体的隐性遗传病，则-4 为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病。乙病由i-1 、i-2 无乙

23、病生出 -2 患乙病的（无中生有） ，判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则-4 为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴x 隐性遗传病。进一步较易推断出-2的基因型是aaxby, -1 的基因型是aaxbxb， -2 的基因型 aaxby, -3的基因型是 1/2aaxbxb 或 1/2aaxbxb，这样分以下两种情况：-2 （ aaxby）与 -3 （ 1/2aax bxb）生出正常的孩子的不完整的基因型为 aaxb_, 概率是 1/2 1/4 3/4=3/32 -2 （ aaxby）与 -3 （ 1/2aax bxb）生出正常的孩子的不完整的基因型为aaxb_, 概率是

24、1/2 1/4 1=1/8,所以二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32 。（ 2）图表形式呈现一定的信息，要求学生据表格数据得出结论并作出相关推测由图标中的数据发现cgg重复次数不影响f 基因的 mrna数，即不影响f 基因的转录，但影响 f 基因编码的蛋白质数，即影响翻译的过程，从而推测很可能是由于cgg重复 mrna与核糖体的结合进而影响了蛋白质的合成。（ 3）本题考察了减数分裂观察实验，比较贴近课本。首先学生要对课本上关于有丝分裂实验中的系列步骤要熟知，取材解离漂洗 染色制片观察。然后将知识迁移到减数分裂实验观察中（ 09 江苏卷） 11（8 分）在自然人群中，有一种单基因（

25、用a、 a 表示）遗传病的致病基因频率为 1 10 000 ，该遗传病在中老年阶段显现。1 个调查小组对某一家族的这种遗传病所作的调查结果如图所示。请回答下列问题。（ 1 ）该遗传病不可能的遗传方式是。（ 2）该种遗传病最可能是遗传病。如果这种推理成立，推测一5 的女儿的基因型及其概率（用分数表示）。（ 3）若一 3 表现正常， 那么该遗传病最可能是，则 -5 的女儿的基因型为。答案：- 11 -名校名 推荐（ 1） y染色体遗传和x 染色体隐性遗传（ 2）x 染色体显性1 40 000 x a x a 、10002 40 000x a x a 、 29 997 40 000 x a x a（

26、 3）常染色体显性遗传病aa 、 aa、aa解析： 本题考查遗传疾病的推导和概率计算的相关知识。（ 1）用代入排除法，分别用各种情况代入遗传系谱图逐一排除，遗传系谱图中没有只传男性所以不是伴 y 染色体遗传病， -4 有病，其子正常，所以不是伴x 染色体隐性遗传病。（ 2）该遗传病在后代中女性患者多于男性，所以最有可能是伴x 染色体显性遗传病，若成立则 -5 的基因型为 1/2 x a x a 、 1/2 x a x a ，她可能与正常的男性ax y（概率 9999/10000 ）和患病男性xay（ 1/10000 ）结婚，然后组合四种情况分别计算，则x a x a 为 1/10000x1/4

27、=140 000,x a x a 为 1/4x9999/10000+1/2x1/10000= 10 002 40 000,x a x a 为 29 997 40000。（ 3）若 -3 表现正常，但是 -4 有病，那么该遗传病不可能是x 染色体显性，所以为常染色体显性遗传病。 -5 的基因型为 aa，他的丈夫可能是aa、 aa。其女儿可能为 aa、 aa、aa。（ 09 上海卷） 12. （ 12 分）回答下列有关遗传的问题。（ 1）图 1 是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅有父亲传给儿子不传给女儿，该致病基因位于图中的部分。（ 2）图 2 是某家族系谱图。1）甲病属

28、于遗传病。2）从理论上讲，-2 和 -3 的女儿都患乙病，儿子患乙病的几率是1/2 。由此可见，乙病属于遗传病。3）若 -2 和 -3 再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的几率是。4）该家系所在地区的人群中，每50 个正常人中有1 个甲病基因携带者，-4 与该地区一个表现正常的女孩子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的几率是。（ 3）研究表明，人的abo血型不仅由位于9 号染色体上的i a、 i b、 i 基因决定，还与位于第- 12 -名校名 推荐19 号染色体上的h、 h 基因有关。在人体内，前体物质在h 基因的作用下形成h 物质，而hh的人不能把前体物质转变成h 的物质。 h 物质在i a

29、基因的作用下，形成凝集原a；h 物质在i b 基因的作用下形成凝集原b；而 ii 的人不能转变h 物质。其原理如图3 所示。1 ）根据上述原理，具有凝集原b 的人应具有基因和基因。2）某家系的系谱图和如图4 所示。 -2 的基因型为hhi bi ，那么 -2 的基因型是。3）一对基因型为hhi ai 的夫妇，生血型为o型血的孩子的几率是。答案：（ 1） y的差别（ 2） 1）常染色体隐性2 ） x 连锁显性（伴 x 染色体显性）3 ） 1/44 ） 1/200（ 3）1） hi b2） hhi a i b3） 7/16解析： 本题综合考查遗传相关知识。（ 1） y的差别部分指只位于y 染色体上

30、，只能由父亲传给儿子不能传给女儿；（ 2）由 1 和 2 不患甲病而 2 患病可以推断甲病为隐性遗传病，2 是女患者但其父亲不患病则致病基因应位于常染色体上；对于乙病1 和 2患病而 1 正常，应为显性遗传病，再根据子代男女患病率不同可知应为x 连锁；根据遗传系谱图，2 基因型为 aaxbxbbbb,b 代表乙病致病基因）子代3 基因型为 aax y(2/3) 或aaxy(1/3) （ a,a 代表甲病致病基因，患甲病的概率为2/3*1/2=1/3 ，患乙病的概率为3/4 ，则同时患病的概率为1/3*3/4=1/4 ； 4 基因型为aa，正常女子是携带者（aa）的概率为1/50 ，子代为患病男

31、孩的概率为1/2*1/50*1/2=1/200 ；（ 3）解题关键是仔细阅读题中相关信息，h 物质在 i b基因作用下形成凝集原b； 2 的表现型为 ab 型，既有凝集原a 又用凝集原b，应有 h 基因同时又会由 2 继承一 h 基因，则基因型为 hhi ai b；该夫妇所生孩子中 o型血所对应的基因型为hhii 、hhii 、hhi ai b、hhi bi 、hhii和 hhi ai ，几率为 7/16 。- 13 -名校名 推荐【名师点拨】1、人类基因组测序1990 年 1998 年，人类基因组序列已完成和正在测序的共计约330mb，占人基因组的11左右；已识别出人类疾病相关的基因200 个左右。此外，细菌、古细菌、支原体和酵母等17 种生物的全基因组的测序已经完成。值得一提的是，企业与研究部门的携手，将大大地促进测序工作的完成。美国的基因组研究所（ the institute of genome research, tigr）与pe（ perkin-elmar）公司合作建立新公司，三年内投资2 亿美元，预计于