医学遗传学+第三章第二节+独立分配规律.ppt

1、2020/10/14,1,第二节 孟德尔第二定律 独立分配规律（自由组合规律） 一、 两对相对性状的遗传,2020/10/14,2,一、 两对相对性状的遗传 孟德尔的实验 P 黄色子叶、圆粒绿色、皱粒 F1 黄色、圆粒 F2 黄色、圆粒 黄色、皱粒 绿色、圆粒 绿色、皱粒 总数 实粒数 315 101 108 32 556 比例 9.00 : 2.89 3.09 0.91 理论比值 9 : 3 : 3 : 1,黄色子叶和圆粒为显性,黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:1403:1 圆粒:皱色=(315+108):(101+32)=423:1333:1,两对性状是独立遗传的

2、,F2代出现新的重组型个体,说明两对性状遗传是自由组合的.,2020/10/14,3,从以上实验得出: 黄色子叶和圆粒种子是显性 F2代有四种表现型,四者比例接近 9:3:3:1 按一对相对性状分析 黄色:绿色=(315+101):(108+32)=416:1403:1 圆粒:皱粒=(315+108):(101+32)=423:1333:1 两对性状是独立遗传的 F2代出现新的重组型个体,说明两对性状遗传是自由组合的.,一 两对 相对 性状 的遗 传,2020/10/14,4,根据概率定律推算F2代的不同表现型的理 论比例 两个独立事件同时出现的概率=两个事件分别出现概率的乘积: 黄色、圆粒单

3、独出现的概率都为3/4 绿色、皱粒单独出现的概率都为1/4 那么: 黄色、圆粒=3/4 3/4=9/16 黄色、皱粒=3/41/4=3/16 绿色、圆粒=1/43/4=3/16 绿色、皱粒=1/41/4=1/16,一 两对相对性状的遗传,2020/10/14,5,即四种不同表现型的理论比例 =9/16:3/16:3/16:1/16 =9:3:3:1 按理论比例来推算F2不同表现型的种子数,黄色、圆粒 黄色、皱粒 绿色、圆粒 绿色、皱粒 实得粒数 315 101 108 32 理论推算 312.75 104.25 104.25 34.75 差 数 +2.25 -3.25 +3.75 -2.75,

4、2020/10/14,6,二、 独立分配现象的解释 1、根据配子组合解释 2、细胞遗传学实质,2020/10/14,7,1、根据配子组合解释 假设 控制不同的相对性状的基因在遗传过程中，这一对基因与另一对基因的分离和组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。,二、 独立分配现象的解释 1、根据配子组合解释 2、细胞遗传学实质,2020/10/14,8, Y和y分别代表子叶黄色和绿色的一对基因。 R和r分别代表圆粒和皱粒的一对基因。 黄色圆粒种子亲本基因型YYRR 绿色皱粒种子亲本基因型为yyrr 根据假设，可用棋盘方格图解两 对性状的遗传（如下）：,二、 独立分配现象的解释 1、根据配子组合解

5、释 2、细胞遗传学实质,2020/10/14,9,P 黄圆YYRR绿皱yyrr 分析 配子 YR yr F1 黄圆YyRr YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr 黄圆 黄圆 黄圆 黄圆 Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr 黄圆 黄皱 黄圆 黄皱 yR YyRR YyRr yyRR yyRr 黄圆 黄圆 绿圆 绿圆 yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 图 F2豌豆黄、圆绿、皱的F2分离图解,2020/10/14,10,表 F2基因型和表现型的比例 表现型 基因型 基因型比例 表现型比例 YYRR 1 Y-R-黄圆 YyR

6、R 2 9 YYRr 2 YyRr 4 Y-rr黄皱 Yyrr 1 3 Yyrr 2 yyR-绿圆 yyRR 1 3 yyRr 2 yyrr绿皱 yyrr 1 1,2020/10/14,11,P 黄圆YYRR绿皱yyrr 分析 配子 YR yr F1 黄圆YyRr YR Yr yR yr YR YYRR YYRr YyRR YyRr 黄圆 黄圆 黄圆 黄圆 Yr YYRr YYrr YyRr Yyrr 黄圆 黄皱 黄圆 黄皱 yR YyRR YyRr yyRR yyRr 黄圆 黄圆 绿圆 绿圆 yr YyRr Yyrr yyRr yyrr 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 图 F2豌豆黄、圆绿、皱的F2

7、分离图解,2020/10/14,12,结论 F1产生四种配子（含四种雄配 子和四种雌配子） F2群体有9种基因型 F2有4种表现型，比例9:3:3:1 F2有4种组合的基因型是纯合的 4种组合2种基因都是杂合的,二、 独立分配现象的解释 1、根据配子组合解释 2、细胞遗传学实质,2020/10/14,13,2、细胞遗传学实质 Y和y位于一对同源染色体的相对位点上，R和r位于另一对同源染色体的相对位点上，即控制这两对性状的两对等位基因分布在不同的同源染色体上。 当F1进行减数分裂时，每对同源染色体上的每一对等位基因发生分离，而位于非同源染色体上的基因之间可以自由组合.,二、 独立分配现象的解释

8、1、根据配子组合解释 2、细胞遗传学实质,Y,y,R,r,Y,R,R,y,y,r,r,Y,2020/10/14,14,二、 独立分配现象的解释 1、根据配子组合解释 2、细胞遗传学实质,亲本,亲本配子,F1,F1配子,F2,2020/10/14,15,在减数分裂后期，Y与y一定分别进入不同的二分体，R与r也一定分别进入不同的二分体。由于Y与R、Y与r、y与R，y与r是相互独立的，所以形成二分体就可能有四种基因组合，即 YR、Yr、yR和Yr 四分体是染色单体分离，基因型不再改变，所以以后形成的配子基因型分别也有四种即YR、Yr、yR和Yr，它们的比例是1:1:1:1。雌雄配子都有是一样的，这样

9、它们相互随机结合时，就出现如图3-2组合，共16种组合，表现型为9:3:3:1比例。,二、 独立分配现象的解释 1、根据配子组合解释 2、细胞遗传学实质,2020/10/14,16,三、 独立分配规律的验证 1、测交法 2、自交法,2020/10/14,17,1、测交法 （1）基本原理 F1可产生四种配子，即YR，Yr，yR和yr，比例为1:1:1:1。 隐性纯合体只产生一种配子，即yr。 测交子代的表现型和比例，理论上能反映F1所产生的配子类型和比例。 （2）实验结果,三、 独立分 配规律 的验证 1、测交法 2、自交法,2020/10/14,18,表 豌豆黄、圆粒绿、皱粒的F1和双隐性亲本

10、测交的结果 F1黄、圆YyRr绿、皱yyrr 配子 YR Yr yR yr yr 理论期 基因型 YyRr Yyrr yyRr yyrr 望的测 表现型种类 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 交后代 表现型比例 1 1 1 1 孟德尔 F1为母本 31 37 26 26 的实际 F1为父本 24 22 25 26 测交结 果,2020/10/14,19,2、自交法 F2自交后代分离的理论推测 F2共有三类基因组合的植株，即 一对基因杂合的植株，各占2/16，共8/16，这类植株自交后， F3代应出现3:1分离。 二对基因杂合的植株，共4/16，这类植株自交后， F3代将分离为9:3:3:1比例。 纯合的

11、F2植株，各占1/16，共4/16，这类植株自交F3不再分离。,三、 独立分 配规律 的验证 1、测交法 2、自交法,2020/10/14,20,F2自交后代分离的理论推测 YYRR YYRr YyRR YyRr YYRr YYrr YyRr Yyrr YyRR YyRr yyRR yyRr YyRr Yyrr yyRr yyrr 基因型纯合的F2植株，各占1/16，共4/16，这类植株自交F3不再分离。,二对基因杂合的植株，共4/16，这类植株自交后， F3代将分离为9:3:3:1比例。 一对基因杂合的植株，各占2/16，共8/16，这类植株自交后， F3代应出现3:1分离。,2020/10

12、/14,21,自交的试验结果如下，完全乎合推论 F2 F3 38株(1/16)YYRR全部为黄圆 35株(1/16)yyRR全部为绿圆 28株(1/16)YYrr全部为黄皱 30株(1/16)yyrr全部为绿皱 65株(2/16)YyRR全部为圆粒,子叶颜色分离3黄:1绿 68株(2/16)Yyrr全部为皱粒,子叶颜色分离3黄:1绿 60株(2/16)YYRr全部为黄色,3圆:1皱(分离) 67株(2/16)yyRr全部为绿色,3圆:1皱(分离) 138株(4/16)YyRr分离9黄圆:3黄皱:3绿圆:1绿皱,2020/10/14,22,四、自由组合定律的扩展 多对相对性状杂种的遗传 1、三对

13、相对性状的遗传分析 2、n对相对性状的遗传分析,2020/10/14,23,1、三对相对性状的遗传分析 （1）用棋盘格图解法分析后代的基因组合和基因型组合,四、 多对相对性状杂种的遗传 1、三对相对性状的遗传分析 2、n对相对性状的遗传分析,2020/10/14,24,P 黄、圆、红 绿、皱、白 YYRRCC yyrrcc 配子 YRC yrc F1 黄、圆、红YyRrCc YRC YRC YrC Yrc yRC yRc yrC yrc YRC YYRRCC YYRRCc YYRrCC YYRrCc YyRRCC YyRRCc YyRrCC YyRrCc YRc YYRRCc YYRRcc Y

14、YRrCc YYRrcc YyRRCc YyRRcc YyRrCc YyRrcc YrC YYRrCC YYRrCc YYrrCC YYrrCc YyRrCC YyRrCc YyrrCC Yyrrcc Yrc YYRrCc YYRrcc YYrrCc YYrrcc YyRrCc YyRrcc YyrrCc Yyrrcc yRC YyRRCC YyRRCc YYRrCC YyRrCc YyRRCC yyRRCc yyRrCc yyRrCc yRc YyRRCc YyRRcc YyRrCc YyRrcc yyRRCc yyRRcc yyRrCc yyRrcc yrC YyRrCC YyRrCc Y

15、yrrCC YyrrCc yyRrCC yyRrCc yyrrCC yyrrCc yrc YyRrCc YyRrcc YYrrCc Yyrrcc yyRrCc yyRrcc yyrrcC yyrrcc,2020/10/14,25,分析结果：F2将产生64种基因组合，27种基因型，8种表现型。 （ 2）用概率计算（3对性状和n对性状） F1产生的配子种类 3对性状 n对性状 Y R C y r c =C21. C21.C21 =222=8=23 = C21. C21C21=2n F2雌雄配子组合数 = 2323=64=43 = 2n2n=4n,2020/10/14,26,F2基因型的种类 YY

16、RR CC Yy Rr Cc yy rr cc =3 3 3 =333 =27 = 33 =3n F2表现型的种类 Y_ R_ C_ yy rr cc =2 2 2 =2222 =8 = 23 = 2n,2020/10/14,27,F2纯合基因型的种类 YY RR CC Yy Rr Cc yy rr cc =2 2 2 =22 2 2 =8 = 23 =2n F2杂合基因型的种类 =总-纯合 = 33 - 23=19 = 3n - 2n F2表现型的比例 =(3:1)(3:1)(3:1) =(3:1)3 =(3:1)n,2020/10/14,28,表 杂种杂合基因对数与F2表现型和基因型种类的

17、关系 杂种杂合 显性完全 F1形成的 F2基因 F1产生的雌 F2纯合 F2杂合 F2表现 基因对数 时F2表现 不同配子 型的种 雄配子的可 基因型 基因型 型分离 型的种类 的种类 类 能组合数 的种类 的种类 比例 1 2 2 3 4 2 1 3:1 2 4 4 9 16 4 5 (3:1)2 3 8 8 27 64 8 19 (3:1)3 n 2n 2n 3n 4n 2n 3n-2n (3:1)n,对,2020/10/14,29,1对基因 Yy 配子比例 1/2Y 1/2y 雌雄受精 (1/2Y+1/2y)(1/2Y+1/2y) =(1/2Y+1/2y)2 显隐性比例 =1/4YY+1

18、/2Yy+1/4yy 2个显性 1个显性 0个显性 基因 基因 基因,2020/10/14,30,2对基因 YyRr 配子比例 1/4YR 1/4Yr 1/4yR 1/4yr (1/2Y+1/2y)(1/2R+1/2r) =(1/2显+1/2隐）（1/2显+1/2隐） =（1/2显+1/2隐）2 雌雄受精 =（1/2显+1/2隐）2（1/2显+1/2隐）2 =（1/2显+1/2隐）4 显隐性比例 =1/16显4+4/16显3隐1+6/16显2隐2 +4/16显1隐3+1/16隐4,2020/10/14,31,3对基因 YyRrCc 配子比例 1/8YRC 1/8YRc 1/8Yrc 1/8yR

19、C 1/8yRc 1/8yrc 1/8YrC 1/8yrC (1/2Y+1/2y)(1/2R+1/2r)(1/2C+1/2c) =(1/2显+1/2隐）（1/2显+1/2隐）(1/2显+1/2隐） =（1/2显+1/2隐）3 雌雄受精 =（1/2显+1/2隐）3（1/2显+1/2隐）3 =（1/2显+1/2隐）3x2 显隐性比例 =1/64显6+6/64显5隐1+6/64显1隐5 +1/64隐6,2020/10/14,32,2、n对基因 YyRrCcMm 配子比例 1/2n (1/2Y+1/2y)(1/2R+1/2r)(1/2C+1/2c)(1/2M+1/2m) =(1/2显+1/2隐）（1/

20、2显+1/2隐）(1/2显+1/2隐） =（1/2显+1/2隐）n 雌雄受精 =（1/2显+1/2隐）n（1/2显+1/2隐）n =（1/2显+1/2隐）2n 显隐性比例 =(1/2显)2n+2n(1/2显)2n-1 (1/2隐)1 +n(2n-1)(1/2显)2n-2(1/2隐) 2 + +(2n)!/r!(2n-r)!(1/2显) r (1/2隐)2n-r +(1/2隐) 2n,求n对基因杂种后代不同个数显性和隐性 基因所占的比例： =（1/2显+1/2隐）2n,如果要求r个显性基因和（2n-r）个隐性基因的个体比例 =(2n)!/r!(2n-r)! (1/2显)r(1/2隐)2n-r (通式),2020/10/14,33,推导 如果要求r个显性基因和（2n-r）个隐性基因的个体比例 =(2n)!/r!(2n-r)! (1/2显)r(1/2隐)2n-r (通式) 举例: 在三对相对性状的遗传中, 求F2代中含3显性基因和3个隐性基因的个体比例 解 n=3 r=3 2n-r=3 2n=6 代入通式得 =6!/3!3!(1/2显)3(1/2隐)3 =20/64,2020/10/14,34,独立分配规律的意义与应用,一、独立分配规律的理论意义： 揭示了位于非同源染色体上基因间的遗传关系； 解释了生物性状变异产生的另一个重要原因非等位基因间的自由组合