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文档简介

1、内科学各论疾病部分 小儿豹皮综合征 内容课件模板,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,别名:,小儿Leopard综合征,小儿Moynahan综合征,小儿豹斑综合征,小儿豹皮综合症,小儿多发性黑痣综合征,小儿弥漫性黑痣综合征,小儿皮肤干燥-畸形足-牙釉质缺损综合征,小儿神经心肌病性黑痣病,小儿心脏皮肤综合征,小儿心脏雀斑综合征。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,身体部位:,盆腔腹部胸部眼耳。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,科室:,小儿科。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,简介:,豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征、弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病

2、、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。主要特点为多发性黑痣、心电图异常、先天性心血管异常、眼异常、生殖器异常、骨骼异常、身体发,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,简介:,育障碍、神经性耳聋、中枢神经异常、全身斑疹近似“豹皮”色素斑。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,病因:,小儿豹皮综合征原因_由什么原因引起小儿豹皮综合征 (一)发病原因 本征为常染色体显性遗传性疾病。 (二)发病机制 其主要特点为多发性黑痣、皮肤色素沉着是由于垂体黑色素细胞刺激素(MSH)分泌增多,刺激黑色素细胞产生过多黑色素所致。当黑素代谢过程或表皮黑素沉着出现,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征

3、,病因:,紊乱时至多发性黑痣,发病机制尚不清楚。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,症状及病史:,小儿豹皮综合征症状_小儿豹皮综合征有什么症状 本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。 1.临床表现 (1)皮肤表现:全身皮肤散在黑痣,直径28mm,扁平,褐色或黑褐,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,症状及病史:,色,面部、颈部、躯干部较多,也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。 (2)心血管异常:肺动脉狭窄,心肌病,主动脉缩窄,左房黏液瘤和心电图出现异常P波、P-R间期延长、QRS延长、束支传

4、导阻滞和ST-T改变等。 (3)骨骼系统:病变一般较轻,可出现发育障碍、眼距过宽,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,症状及病史:,漏斗胸、脊柱后凸、侧弯等,下颌突出、翼状骨、骨囊肿和纤维性骨发育不良等。 (4)神经性耳聋:此种病变较为少见。 (5)泌尿生殖系统 性腺发育不全、尿道下裂、卵巢缺如或发育不全、隐睾等。 (6)眼:斜视、眼球震颤、眼睑下垂。 (7)神经精神系统:轻、中度智力障碍、,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,症状及病史:,自主神经系统紊乱、癫痫等。 2.介绍病例 现介绍1 例如下:患儿男性,12岁,江西籍。简史: (1)多发性黑痣表现:全身皮肤散在黑褐色斑痣10年。2 岁左右开始出

5、现于面部,渐扩展到躯干、四肢近端,大小不一,无任何感觉,夏季斑色转深,冬季变浅。 (2)消化道症状:反复腹,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,症状及病史:,泻2年余,粪便为不消化食渣及大量水分,臭,无脓血及黏膜组织,多时每天达10余次。 (3)循环系统:发现心脏杂音6年,平时从无气急,发紫,蹲踞等现象,很少感冒咳嗽。 (4)其他异常表现:身材矮小、漏斗胸、眼球震颤、斜视、听力障碍、隐睾,有癫痫发作。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,诊断:,小儿豹皮综合征鉴别诊断_如何诊断小儿豹皮综合征 诊断 根据临床表现的7个特点可予以诊断。 鉴别 与其他黑素障碍性疾病相鉴别。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,

6、并发症:,小儿豹皮综合征并发症_小儿豹皮综合征有哪些并发症 伴有多发性畸形和神经系统功能障碍,如智力低下、癫痫等。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,治疗:,小儿豹皮综合征治疗方法_如何治疗小儿豹皮综合征 西医治疗 对本病征目前尚无特殊治疗,采取对症、支持疗法。 以上内容仅供参考,如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,预防:,小儿豹皮综合征预防_小儿豹皮综合征怎么调理 积极预防遗传性疾病,做好遗传病咨询工作。 预后 本病征预后较差。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,有关症状:,斜视、雀斑、脊柱和四肢畸形、斜视、雀斑、脊柱和四肢畸形、腹泻、眼球震颤、癫痫和癫痫样发作、听力减退、斑疹、小脑畸形、脸上长斑。,内科学疾病部分:小儿豹皮综合征,检查项

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