内科学_各论_疾病：岩藻糖苷贮积症_课件模板

1、内科学各论疾病部分 岩藻糖苷贮积症 内容课件模板,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,别名：,墨角藻糖苷酶缺乏病,岩藻糖苷病。,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,身体部位：,其他皮肤腹部背部胸部。,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,科室：,风湿科。,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,简介：,岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症。临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿。,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,病因：,岩藻糖苷贮积症原因_由什么原因引起岩藻糖苷贮积症 (一)发病原因 遗传基因缺陷，病人体内-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主

2、要病因。 (二)发病机制 本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即-岩藻糖苷酶，该基因定位在2q24q32。病人的脑、肝、肾、肺、尿内都有,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,病因：,酶缺乏。脑、肝等组织的沉积物是一种含有岩藻糖的糖脂(以岩藻糖为终末部分的四己糖基及五己糖基神经酰胺)，特别是脑内最为明显。是本病的发病机制。 本病分幼儿型和成人型。幼儿型的病理改变为肝细胞内有特征性细胞质包涵体及许多直径为0.55m的空泡，空泡外包有一层膜，一些空泡内含有,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,病因：,透明的碳水化合物，必须用过碘酸染色才能显示出空泡内容物。还有一些空泡内充以亲水性圆形结构，这种结构是由

3、复合性脂质特异的板层所组成。细胞质包涵体也可见于库普弗细胞、组织细胞、巨噬细胞、肾小体上皮细胞、胆管上皮细胞、内皮细胞和心肌细胞。大多数细胞含有许多透明空泡，也可见亲水性致密包涵,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,病因：,体和成层结构物质沉积。在脑组织内，白质显示有大量巨噬细胞和髓磷脂明显损失，血管周围间隙存在颗粒状脂质。在灰质内，有神经元丧失，残存的神经元均含有外面包有一层膜的透明空泡，直径为0.82.4m，其内含有小颗粒网状及少量平行的成层结构。星形细胞、少突神经细胞及毛细血管内皮细胞，也,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,病因：,含有透明空泡或致密亲水网状物质。在组织化学上，包涵体呈PAS染

4、色弱阳性，碱性染色无异染性。 成人型组织学特征为皮肤呈血管角质瘤样改变，成纤维细胞内有空泡。神经Schwann细胞、肌上皮细胞、汗腺分泌细胞及血管内皮细胞内均可见空泡。由于内皮细胞有空泡，真皮血管肿胀，可引起管腔狭窄或闭塞。,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,症状及病史：,岩藻糖苷贮积症症状_岩藻糖苷贮积症有什么症状 Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为、型。、型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型。型在成人发病，症状轻，又称成人型。幼儿型在一岁左右就可出现明显的临床特征，常表现有反复发作的呼,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,症状及病史：,吸道感染，全身肌张力

5、低下，出汗过多和体态短小。进行性智力和运动发育迟缓可以是其最早的表现。自2岁开始，患儿神经症状进行性加重，伴以频发的抽风。有些患儿呈现轻度黏多糖贮积症型面容，肝脾肿大，心脏扩大，皮肤增厚，腰背侧弯。另一些患儿的面容更像黏多糖贮积症型，表现有前额突出，眼间距,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,症状及病史：,过宽，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神经症状不明显，角膜一般清晰。神经系统症状恶化始于出生后6个月，多死于10岁以内。 成人型临床表现与幼儿型相似，但也有所不同。成人型除可出现进行性智力和运动发育障碍、生长迟缓、肌无力和肌张力低下、面容粗笨、无肝脾肿大、无角膜浑浊之外，其,内科学疾病部分：岩

6、藻糖苷贮积症,症状及病史：,最特征性表现为皮肤有弥漫性血管角质瘤，表现为针尖大小蓝褐色隆起的皮损。起初分布于腹背部，以后可扩展至上、下肢。有时可出现皮肤无汗症。一旦感染，就可出现高热和抽风。 根据临床特征、弥漫性血管角质瘤皮损、实验室检查及特异性酶测定，可以获得诊断。,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,诊断：,岩藻糖苷贮积症鉴别诊断_如何诊断岩藻糖苷贮积症 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,并发症：,岩藻糖苷贮积症并发症_岩藻糖苷贮积症有哪些并发症 本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下。成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。,内科学

7、疾病部分：岩藻糖苷贮积症,治疗：,岩藻糖苷贮积症治疗方法_如何治疗岩藻糖苷贮积症 (一)治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)预后 幼儿型预后较差，多在46岁死亡。成人型预后较好，可活到成年期。,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,预防：,岩藻糖苷贮积症预防_岩藻糖苷贮积症怎么调理 开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质。通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。 如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，给遗传性免疫缺陷病人以相应的免疫球蛋白。,内科学疾病部分：岩藻糖苷贮积症,有关症状：,脊柱和四肢畸形、脾肿大、肝肿大、脊柱和四肢畸形、脾肿大、肝肿大、体型异常