医学遗传学试题及答案

1、医学遗传学试题及答案 医学遗传学-题库 1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A_。 A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_A_。 A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 3脆性X综合征是_A_。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4Leber视神经病是_D_。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体

2、细胞病 5高血压是_B_。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C_。 A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质 D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质 7断裂基因转录的过程是_D_。 A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA E.基因hnRNA 8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是_E_。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型

3、、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_C_。 A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E_。 A. 男性男性男性 B. 男性女性男性 C. 女性女性女性 D. 男性女性女性 E. 女性男性女性 11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_C_。 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病

4、 D. X连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A_的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是_D_的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_C_。 05 生物技术 Alex Woo 4 医学遗传学-题库 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患

5、病的几率是_D_。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B_。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确 17父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C_。 A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型 18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C_。 A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病 19一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母

6、和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是_C_。 A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 20外耳道多毛症属于_A_。 A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_A_。 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传 22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_ C_。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 23、近亲婚配的最主要的效应表现在_E_。 A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增

7、高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确 24、人类的14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_B_。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A_。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 26在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C_。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 28家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E_。 A.AR B.AD C.XR D

8、.XD E.Y连锁遗传 29男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D_。 05 生物技术 Alex Woo 5 医学遗传学-题库 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 30子女发病率为1/4的遗传病为_B_。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 31患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为_B_。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 32在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_B_。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁

9、显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 B23 33存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_D_。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_D_个可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 35 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为_C_。 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O 36父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为_D_。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 C

10、.3/4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型 37丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 _D_。 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 38丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为_A_。 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 39短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为_D_。 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.

11、1/8 40短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A_。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 41一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_C_。 A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者 42视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为_B_。 05 生物技术 Alex Woo

12、6 医学遗传学-题库 A.50% B.45% C.75% D.100% 43性状分离的准确描述是_B_。 A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异 C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状 44血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红 绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是_A_。 A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb） D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB） 45患者同胞发病率为1%10%的遗传病为_E_。

13、 A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传 46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携 带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_B_。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480 47、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是_B_。 I II III7 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 以上答案都不正确 48属于不完全显性的遗传病为_A_。 A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington

14、舞蹈病 （完全显性,延迟显性） D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性) 51属于从性遗传的遗传病为_E_。 A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃 52、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D_。 A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确 53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚， 则F2患病的几率是_E_。 1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确 05 生物技术 Al

15、ex Woo 7 医学遗传学-题库 54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C_。 A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性 55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于_D_。 A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确 56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A_的机率发病，女儿则有_的机率为携带

16、者，_的机率为正常。 1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4 57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多_A_倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 58脆性X综合征是_A_。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 59、引起不规则显性的原因为_D_。 A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C 1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_B_。 A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D.

17、46.XX E. 46XX 2、人类染色体的分组主要依据是_E_。 A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置 3. 细胞增殖周期是_A_。 A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程 C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程 4染色质和染色体是_A_。 同一物质在细胞的不同

18、时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现 5真核细胞中染色体主要是由_B_。 ADNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成 CRNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成 6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为_A_。 A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 05 生物技术 Alex Woo 8 医学遗传学-题库 7. DNA复制发生在细胞周期的_E_。 A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.

19、分裂末期 E.间期 8下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_A_。 A一条染色体经复制而形成的两条染色体 B一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D形状和大小一般都相同的两条染色体 9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是_A_。 A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带 10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在_A_时期。 A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期 11.在细胞周期中，DNA复制发生在_C_。 AG1期 B。G2期 C。S期 D。M期 12生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是

20、由于_D_。 A染色体不分离 B染色体丢失 CDNA合成受抑制 D染色体复制次数少于分裂次数 13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有_B_种。 A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234 14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为_E_。 A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体 15异染色质是指间期细胞核中_C_。 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质 16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条_C_。 A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质 17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_C_。 A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的