遗传学与医学PPT演示课件

医学遗传学,课 程 设 置,理论课：310=30学时,实验课：33=9 学时,遗传的力量!,“谢耳朵挑战冰桶，牛”,Stephen Hawking史提芬霍金,第一章 遗传学与医学,1.健康与疾病的遗传基础,Health,VS,Disease,Health,人体遗传结构控制的代谢方式与人体的周围环境保持平衡。,遗传结构的缺陷或环境的显著改变,使平衡被打破。,Diseases,人类一切性状总的来说都是遗传因素和环境因素相互作用的结果。,遗传因素,环境因素,遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用图解,1,2,3,4,遗传因素在疾病发生中的作用,1、完全由遗传因素决定发病。,如：,成骨不全症,白化病,先天愚型,2、基本上由遗传因素决定发病，但也需要环境中存在一定的诱因。,如：,苯丙酮尿症,蚕豆病,高苯丙氨酸饮食,诱发疾病,G6PD缺乏,进食蚕豆,急性溶血,图注：智力低下，头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有发霉“臭味或鼠尿味。,3、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起作用大小不同。,如：,唇裂,消化性溃疡,遗传因素对发病起的作用大。,环境因素对发病起的作用大。,幽门螺旋杆菌,4、发病完全取决于环境因素。,如：,某些传染病; 外伤、中毒、营养性疾病等,遗传病（inherited disease，genetic disorder),是指生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能的改变所引起的疾病, 也可以指体细胞内遗传物质结构和功能的改变。,遗传病,VS,先天病,先天性疾病(congenital disease),是指婴儿出生时即显示症状，如血友病、Down综合征等。,胎儿在宫内感染天花造成出生时脸上有瘢痕；母亲怀孕早期感染风疹病毒致使胎儿患有先天性心脏病；孕妇服用反应停引起胎儿先天畸形。,如：,而Duchenne肌营养不良症在56岁以后才逐渐发病；Huntington遗传性舞蹈症在3040岁以后才会发病。,上世纪60年代前后，欧美至少15个国家的医生都在使用这种药治疗妇女妊娠反应，很多人吃了药后的确就不吐了，恶心的症状得到了明显的改善。于是，“反应停”被大量生产、销售，仅在联邦德国就有近100万人服用过“反应停”，“反应停” 每月的销量达到了1吨的水平。在联邦德国的某些州，患者甚至不需要医生处方就能购买到“反应停”。 但随即而来的是，许多出生的婴儿都是短肢畸形，形同海豹，被称为“海豹肢畸形”。1961年，这种症状终于被证实是孕妇服用“反应停”所导致的。于是，该药被禁用，然而，受其影响的婴儿已多达1.2万名。 经过媒体的进一步披露，人们才发现，这起丑闻的产生是因为在“反应停”出售之前，有关机构并未仔细检验其可能产生的副作用。记者的发现震惊了世界，引起了公众的极大愤怒，并最终迫使沙立度胺的销售者支付了赔偿。,遗传病,VS,家族性疾病,家族性疾病(familial disease),是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在一个家族中有多人患同一种疾病。,大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续传递的家族性聚集。但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散发，无家族发病史。,一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类疾病并不是遗传病。,2 医学遗传学的发展简史,发展简史,1866年，孟德尔根据豌豆杂交试验的结果，发表了植物杂交试验论文，揭示了生物遗传性状的分离和自由组合规律。,遗传学之父,1900年，奥地利医学家Karl. Landsteiner发现了ABO血型系统并认为是遗传决定的。1930年诺贝尔医学及生理学奖。,血型之父,1902年，德国医生Garrod研究黑尿病、白化症、戊糖尿症等，首次提出先天性代谢病概念。,1908年，Hardy和Weinberg研究人群中基因频率的变化，提出遗传平衡定律，奠定了群体遗传学的基础。,Hardy,Weinberg,1909年，Nilsson-Ehle研究数量性状的遗传，提出多基因遗传理论。,右侧唇裂,冠心病,1910年，摩尔根及其学生发现果蝇的连锁与交换律。1926年，摩尔根发表了“基因论”。,摩尔根：孟德尔遗传学的伟大继承者，果蝇之父,果蝇：遗传学和分子发育生物学的国王图中左侧为雌性，右侧为雄性,1865,Mendels laws of inheritance,1900,Mendels Laws re- discovered,Landsteiner distinguished blood groups,1900,1902,Garrod Inborn errors of metabolism,1900,1908,Hardy-Weinberg Law,Nilsson-Ehle Multifactorial inheritance,1909,1953,Morgen Law of linkage,Watson-Crick model of DNA,Tijo&Levan Human diploid chromosome number is 46,1956,1966,Nirenberg& Khorana The genetic code deciphered,Restriction enzymes discovered,1968,1972-1973,Gene engineering,Sanger DNA sequencing,1910,1977,1982,Transgenic mice created,Kary Mlulis PCR developed,1985,First gene therapy trail approved,1990,1991,Human Genome Project begins,1997,Dolly the sheep cloned,1902,分支学科,1、生化遗传学（biochemical genetics）2、细胞遗传学（cytogenetics）3、免疫遗传学（immunogenetics） 4、分子遗传学（molecular genetics）其他：群体遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、发育遗传学、行为遗传学等。,3 遗传性疾病的分类,染色体病,单基因病,多基因病,线粒体病,体细胞遗传病,染色体结构和数目异常,某一等位基因发生突变,遗传素质 + 环境因素,线粒体DNA发生突变,体细胞中遗传物质发生突变,存在遗传病因有哪些表现,患者有特征性表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常，有或无同一疾病或有关疾病的家族史。在排除环境因素的前提下，亲属中有一定比例的患者。在非血缘成员（配偶）中不出现患者。在未知有触发因素的情况下，患者有特征性的发病年龄和病程。一卵双生的同病率高于二卵双生。,What is Medical Genetics？,Why do we have to study Medical Genetics,4.医学遗传学与遗传医学的任务和展望,医学遗传学,医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。主要研究人类疾病与遗传的关系，也就是研究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法，为控制遗传病的发生及其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。,(