青年人缺血性脑卒中PPT课件

青年人缺血性脑卒中,急诊部神经内科 李健,青年人卒中的概念和发病率,青年人脑卒中是指1845岁的急性脑血管病，包括急性缺血性脑血管病和急性出血性脑血管病。青年人卒中发病率，占全部脑血管病的1020%，比预想的要高。,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征（神经皮肤综合征 ）,脑动脉粥样硬化（cerebrovascular atherosclerosis）,早熟的动脉粥样硬化（premature atherosclerosis）约占青年脑梗塞的2030%，几乎所有的病例在35岁以上，作为危险因素以高血压病最多，其次最多的是高脂血症、吸烟和糖尿病。,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,脑血管FMD,无症状或非特异性症状头痛眩晕、耳鸣晕厥神经症候群TIA黑蒙卒中Horners syndrome颅神经麻痹,造影：“串珠样改变”是FMD特征性最常见表现一般来讲“串珠”直径大于正常血管直径位于动脉中-远侧部，偶尔累及后面的分支。,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,诊断,临床确诊须根据DSA及MR等检查DSA显示双腔征、线珠征、血管完全闭塞伴近端扩张、造影剂滞留等是可靠的诊断证据MRI的T1加权像发现动脉壁内血肿、T2加权像发现内膜悬垂物或增强3D-SPGR扫描提示动脉双腔或动脉壁及内膜强化即可诊断,CASE2,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,4动脉病变 动脉病变分为炎症性和非炎症性,（1）炎症性动脉病变：是一组不同病因引起血管壁炎症、坏死改变的临床疾病，根据Scott分类，分为累及中、小动脉的系统性坏死性血管炎、小血管炎和累及大血管的巨细胞动脉炎。主要包括大动脉炎（Takayasus disease），变态反应性疾病（Churg-Strauss肉芽肿），特异性感染如梅毒、带状疱疹、疟疾，非特异性感染如严重的扁桃腺炎、淋巴结炎，应用苯丙胺，伴有全身性疾病（狼疮、Wegener氏肉芽肿、结节性多动脉炎、风湿性关节炎、Sjgren综合征、硬皮症、Dego综合征，Behcet氏病、急性风湿热、炎性肠病）。这些疾病都是青年人脑梗塞的重要病因。,4动脉病变 动脉病变：炎症性动脉病变：,1）青年人衣原体（Chlamydia pneumoniae）感染、幽门杆菌（Helicobacter pylori）和巨细胞病毒感染 可造成青年人大动脉炎, 有时可出现脑梗塞。多发性大动脉炎，又称主动脉弓综合征、无脉症或Takayasu病，主要是主动脉及其主要分支或其它部位大动脉狭窄或闭塞，导致颅内外某些组织缺血或梗塞。 2）Churg-Strauss综合征变应性肉芽肿性血管炎 为过敏性肉芽肿和血管炎，是一种少见的、累及到肺和身体多系统的多脏器的炎性血管病。它的主要表现是中、小动脉，微小动、静脉，血管壁和管外组织的肉芽肿性病变，其中有大量的嗜酸细胞浸润，造成血管狭窄和大、小动脉瘤样变，病变主要在脑部，可造成脑梗塞。如果肺部受累出现支气管哮喘，心肌受累可造成心衰。 3）Bechcet氏病（白塞氏病 ） 它是以口腔溃疡、外阴溃疡和眼葡萄膜炎为三联征的疾病。主要的病理改变是血管炎，血管周围有多形核细胞浸润，严重时血管壁坏死。大脑、小脑和脑干可受累，由于细静脉炎、毛细血管炎或细动脉炎出现梗塞或脱髓鞘改变。 4）Wegener肉芽肿是一种病因不明的血管性系统性炎症性疾病,具有多种多样的临床表现，以上下呼吸道出现坏死性肉芽肿性血管炎和肾小球肾炎为特征的系统性血管炎，中青年多见，常累及脑动脉，血管壁炎性变，管腔狭窄，导致脑梗塞。,4动脉病变 动脉病变：炎症性动脉病变：,5）钩端螺旋体病性脑动脉炎 钩端螺旋体病（leptospinosis）可引起多脏器损伤：肺脏弥漫性出血，肾脏主要是肾小管上皮细胞变性坏死，肝脏出血坏死，心脏出血，灶性坏死。钩端螺旋体病在脑部主要是脑动脉炎，往往在急性期后半个月至5个月出现症状，病理变化主要是阻塞性脑动脉炎为主，其它可出现出血、炎症。脑动脉炎多见于青年人和少年儿童。主要表现头痛、头昏、感觉障碍、肢体麻木、易跌倒、呕吐、发呆、精神异常、失语、伸舌不能、吞咽困难、半身瘫痪、交叉瘫、大小便障碍、抽风、昏迷等。如眼底动脉血栓形成可造成失明。有的在血管炎的基础上，伴发蛛网膜下腔出血。据报道钩端体脑动脉炎常是引起脑底异常血管网的病因之一。钩端螺旋体病还可引起脑膜炎、脊髓损害和周围神经损害。血清补体结合试验1:20即有诊断价值，血清凝集试验效价超过1:400为阳性，有诊断价值。在治疗上除按脑梗塞治疗外，应当给予大剂量青霉素和激素治疗。,4动脉病变 动脉病变：炎症性动脉病变：,6）狼疮性脑动脉炎 系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus, SLE）为多发生于青年女性的多脏器受累的自身免疫性结缔组织病。它的主要病理改变是结缔组织的粘液样水肿，纤维蛋白样变性和坏死性血管炎，所谓坏死性血管炎是中、小血管壁的结缔组织发生纤维蛋白样变性，出血坏死，血栓形成。在中小血管壁上的结缔组织发生的纤维蛋白样的变性是自身免疫球蛋白、补体和DNA等抗原物质，同时还有纤维蛋白的混合构成的嗜酸性无结构物质沉积于血管壁。系统性红斑狼疮是一种全身性的疾病，在脑部主要是小血管和毛细血管的内皮细胞增生、淋巴细胞浸润，血管壁软化坏死，同时伴有广泛的微血栓。红斑狼疮是青年人脑梗塞的一个重要因素，可以产生全脑症状和局灶症状。少数情况下系统性红斑狼疮和其它病共存。Caso等报告了一组青年人脑梗塞，因同时患有Takayasu动脉炎、系统性红斑狼疮和抗磷脂抗体综合征三种综合征共存，造成颈动脉夹层，最后形成缺血性脑卒中。,4动脉病变 动脉病变：炎症性动脉病变：,7）结节性多动脉炎 结节性多动脉炎（polyarterities nodosa）是多发性血管炎的一种，是一种中、小动脉全层的炎症和坏死性血管炎。多数学者认为与乙肝病毒感染有关，血清中检出乙肝表面抗原（HBsAg）。临床表现形式多样。可累及皮肤、多器官或多系统，也可累及肾脏、心脏。但累及脑血管最常见，主要累及中、小动脉、病变主要是全层坏死性血管炎，好发于动脉分叉部，以节段性损害为特征性表现。初期血管内膜下水肿，纤维素渗出，之后中层纤维素性坏死，伴有炎性细胞浸润，晚期主要是血管内膜明显增厚，血栓形成，血管闭塞。临床特点是青年和儿童突然出现偏瘫，卒中样的发病，符合脑血管病的特点，同时有精神症状，四肢瘫痪，或偏瘫，说明该病变是多发弥漫，不仅仅局限在一条血管上。这也是各种炎性脑卒中的共性。,4动脉病变 动脉病变：非炎症性动脉病变：,青年人缺血性脑卒中非炎症性病变包括自发性动脉夹层（spontaneous dissections）、放射治疗后，纤维肌性增生（fibromuscular hyperplasia）、Moya-moya病、进行动脉闭塞综合征、淀粉样血管病（amyloid angiopathy）、血栓闭塞性血管炎（thromboarteritis obliterans）、家族性高胱氨酸尿症（homocysteinuria）、Fabry氏弹性纤维假黄瘤（Fabrys pseudoxanthoma elasticum）-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代谢障碍，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病。病变基因位于X染色体长臂中q的X921X924之间。 ，新生性血管内皮瘤（neoplastic angioendotheliosis）。,纤维肌肉发育不良（fibromuscular dysplasia, FMD）,有人认为是青年人缺血性卒中的第三位原因。最新资料显示，青年人FDM可能是一种免疫性疾病。有人发现青年FDM的患者，突然发生大脑中动脉梗塞，血抗心脂抗体（anticardiolipin antibodies）阳性，支持FDM发病的免疫机制。纤维肌肉营养不良多见于青年女性，是一种节段性的非粥样硬化性的动脉疾病，其主要特征是血管壁发育异常、畸形。近年来超微结构研究，认为纤维肌肉发育异常是一种先天性中胚层的疾病，其中主要是平滑肌细胞呈纤维细胞变性。FMD50%合并动脉瘤，不仅可以引起缺血性卒中，也可合并出血性卒中。FMD主要症状是头痛，在肾脏FMD患者中占90%。Mettinger认为头痛是由于在狭窄动脉内的血小板释放血管活性物质造成的。在多发性动脉异常的病人中也可见到搏动性耳鸣。由于颈段交感神经受压、麻痹，可出现霍纳氏征。有些病人可能影响了颈动脉窦而发生晕厥，如椎动脉狭窄，还可引起眩晕。FMD动脉造影可见到串珠状血管管腔狭窄等。凡是青、中年卒中患者伴有高血压时，应常规进行脑血管造影。特别对一些中、青年女性，伴有原因不明的头痛、头昏、眩晕、耳鸣、心律不齐和昏厥等症状时，应想到纤维肌肉发育异常的可能，一定要进行脑血管造影，以免漏诊。,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,外伤性脑梗死,一、外伤性脑梗死的发生机理：1、血液流变学及动力学改变创伤后的脑水肿、颅内压增高、脑灌注压降低、血流缓慢及脱水药物使用等，均可造成血液粘滞度的增加，凝血系统被激活，血管内血栓形成。外伤后自由基反应、外伤后的脑血管痉挛、高颅压均等均可引起病灶及周围组织发生过氧化反应，这一恶性反应产生大量有害的物质如过氧化脂质(LPO)，使超氧化物歧化酶(SOD)活性降低，引起血管收缩和凝血，从而形成局部梗死灶。这种在颅脑外伤后即已存在的微循环障碍和血流动力学变化在颅脑外伤后37天达到高峰。另外，脑皮层含有大量的因子，在严重脑外伤时,大量因子被释放入血液循环，激活外源性凝血途径。,外伤性脑梗死,一、外伤性脑梗死的发生机理：2、 脑血管损伤或压迫外伤及其继发损伤可导致脑内血管的闭塞和/或断裂，骨折碎片也可损伤脑血管。1）ICA及V-BA损伤：颈前三角区的直接损伤，头颈部过度前伸、旋转,导致ICA于颈椎横突部受损，下颌骨骨折，口腔内损伤（扁桃体窝），颅底骨折损伤某一骨段的ICA，或脑移位使ICA在硬膜环处损伤（老年人多见）。颈椎骨折脱位，后颅窝骨折，咽后壁损伤可致V-BA损伤。导致内膜血栓形成，夹层血肿使伤处动脉狭窄、闭塞，或血栓向近远端蔓延、脱落形成远端梗死。2）穿支动脉损伤：由于头部急剧旋转引起脑内尤其是脑中线部位等深部结构之间的运动速度和方向的不一致,产生剪切应力而使血管损伤。脑深部的穿支动脉血管远离主干，细长且走行纡曲，属终末分支，吻合支少，并且与颈内动脉分支在解剖走行上成角较大，加之脑深部组织对血流动力学变化敏感，易受其影响。这些特点都使基底节梗死较易发生。3）脑血管直接受压重症脑损伤时血肿或水肿直接压迫血管，出现高颅压表现甚至脑疝，而长时间脑疝使血管受压于大脑镰及小脑幕切迹,造成组织大面积梗死，如临床较常见的小脑幕孔下疝嵌压大脑后动脉，所致的该侧枕叶梗死。4）不适当的减压术：术后骨窗部位脑膨出，卡压在骨窗边缘，导致引流静脉（多为大脑上静脉）闭塞。,外伤性脑梗死,一、外伤性脑梗死的发生机理：3、 脑血管痉挛脑外伤后脑血管即发生痉挛,有人经DSA证实外伤病人脑动脉痉挛的发生率最高达57%，外伤后SAH时血管活性物质增多，引起血管痉挛,导致缺血改变而出现脑梗死。儿童脑血管纤细，血管内膜未充分发育，植物神经系统发育不完善，自我调节功能差，轻度外伤打击即可引起脑分支血管的痉挛、闭塞，这也是造成儿童期外伤性脑梗死较成人多见的原因之一。4、 医源性因素：对重症脑外伤患者习惯于使用较大剂量的脱水药和止血剂，并且不恰当的限制补液量，致使患者经常处于高凝和低血流量状态而易发生脑梗死。5、患者本身即存在动脉硬化、高血压、嗜酒等自身因素引起的脑血管弹性差，受伤后更易诱发外伤性脑梗死。在原有动脉粥样斑块、脑动脉狭窄或颈椎骨质增生等脑供血不足的情况下，在严重颅脑外伤时，易出现大面积梗死。双侧豆状核点状钙化的患者脑梗死发生率高，梗死恰发生于邻近钙化处，考虑可能与存在某种先天代谢性或内分泌系统的潜在病变有关。,外伤性脑梗死,二、临床特点：外伤性脑梗死主要表现为外伤后（1d1w）出现的迟发性进行性的偏瘫、失语、偏盲、意识障碍等神经功能废损症状。临床上可表现为两种类型。一是以微循环障碍为主的脑梗死，发病时间多在1周内，梗死范围小，呈局灶性，常位于中线附近的脑白质或基底核区，为动脉深穿支供血区梗死，脑血管造影不易发现，临床诊断主要依据神经系统缺失症状和CT及MRI检查，治疗及时效果较好。但如伤情未能控制，1周后出现的脑梗死，疗效较差。二是以主要供血动脉血栓形成的皮质性梗死，CT及 MRI检查梗死范围较大，中线结构移位明显。脑血管造影可发现闭塞部位，多为颈内动脉及其分支主干梗死，发病时间与创伤机制和程度有关，也与治疗过程是否顺利有关。颅脑外伤后1周内出现的脑梗死，多与创伤机制和程度有关，可称之为外伤后急性脑梗死。1周后由于伤情未能控制或其他原因造成的脑梗死，可称之为外伤后迟发性脑梗死。,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathg,CADASIL),显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病是一种成年发病的显性遗传性微小动脉病,致病基因定位于19p12的Notch3基因。临床特点为反复发作的脑缺血性小卒中、进行性或阶梯样发展的智能减退以及精神异常,此外高家索患者常在疾病早期出现典型偏头痛。眼底检查可以直接观察到弥漫性视网膜动脉狭窄。头颅MRI检查中发现脑深部白质和灰质核团腔隙性脑梗死以及白质脑病,其中颞极的白质损害最为特征性。脑病理特点是出现腔隙性脑梗死和大脑白质脱髓鞘改变,而特征性的病理改变是在电镜下发现微小动脉的平滑肌细胞表面出现颗粒状嗜锇物质 (granular osmiophilicmaterial GOM),1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,线粒体肌病和脑肌病的主要表现：线粒体疾病是一组临床表现非常复杂，受累部位及症状轻重差异很大的一组疾病。由于累及多个系统的线粒体，故临床表现多具有多系统受累的特征。常见表现包括：肌无力，是本组疾病最常见得症状，发生时间一般也较早。肌无力可以表现为全身性，也可能局限于某一个或几个肌群，如眼外肌、面肌、肢带肌等。其中眼外肌无力尤为多见，是Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome, KSS）和慢性进行性眼外肌麻痹（Chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO）的主要表现之一。心脏受累，也是线粒体疾病的常见表现。可表现为心律失常（包括传导阻滞等）或心脏扩大。神经系统，常表现为生长发育迟缓、脑病症候、惊厥、视听功能丧失、卒中样发作、周围神经病、精神行为异常或头痛。以神经系统受累为主要临床表现的原发性线粒体疾病综合征包括：肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维(Myoclonic epilepsy with ragged red fibers, MERRF)；KSS；线粒体脑肌病并乳酸酸中毒和卒中(Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and strokes, MELAS)；Leigh脑病；Lebers遗传性视神经病(Lebers hereditary optic neurology, LHON)等。其他系统 除以上表现最为常见外，线粒体肌病和脑肌病还常合并其他系统受累。例如肾小管功能异常，肝脏受累，内分泌及代谢失调，以及骨髓-血液系统症候等。,1 动脉病变1.1 动脉粥样硬化(atherosclerosis)1.2 非动脉粥样硬化性动脉病1.2.1血管发育异常和先天性疾病1.2.1.1 肌纤维发育不良(fibromusculardysplsia,FMD)1.2.1.2 颈内动脉异常1.2.1.3 脑血管畸形1.2.1.4 颅内动脉瘤1.2.2烟雾病(moyamoya)1.2.3感染性和非感染性脑动脉炎1.2.4外伤1.2.5遗传性疾病1.2.5.1 伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病1.2.5.2 脑淀粉样血管病(cerebralamyloid angiopathy,CAA)1.2.5.3 线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作1.2.5.4 家族性Sneddon综合征,2 脑静脉血栓形成3 心源性脑卒中3.2 心律失常3.3 心脏外科手术并发脑栓塞3.5 心脏黏液瘤(cardiacmyxoma)4 血液系统疾病4.1 凝血机制异常4.2 抗磷脂综合征4.3 高黏血症5 其他病因及致病因素5.1 高同型半胱氨酸血症5.2 偏头型卒中5.3 吸烟和酗酒,是发生在颅内静脉系统包括静脉窦，大脑深、浅静脉的一种血栓栓塞性疾病，病因复杂，临床表现多样，根据血栓性质可以分为炎性血栓形成和非炎性血栓形成，炎性血栓比较常见，是全身或局限性化脓性感染引起的一种并发症，局部感染中，比较常见的是额窦感染引起的上矢状窦血栓形成，乳突或中耳感染引起的横窦血栓形成，面部感染引起的海绵窦血栓形成，炎性血栓形成，血栓破碎时可引起脑死，脑脓肿等病变，非炎性血栓形成相对少见，以上矢状窦为多见，且常继发于多种疾病状态，如外伤(开放性或闭合性颅脑外伤)、妊娠期、产褥期、肿瘤(脑膜瘤、转移瘤)、脱水和营养不良(消耗性血栓形成)、血液病(真红细胞增多症、白血病)以及口服避孕药等，严重贫血、低血压、脱水等是主要诱因，各种因素造成的血管壁损伤、血流状态改变、凝血机制异常导致血栓形成而发病，临床表现无特征性，常伴有高颅压症状，有局限性神经系统功能缺失症状。,女，30岁，头痛、呕吐、意识模糊1周，加重2天。剖宫产后半月，颅内静脉窦血栓形成（大脑大静脉、直窦及上矢状窦后部）,2 脑静脉血栓形成3 心源性脑卒中4 血液系统疾病4.1 凝血机制异常4.2 抗磷脂综合征4.3 高黏血症5 其他病因及致病因素5.1 高同型半胱氨酸血症5.2 偏头型卒中5.3 吸烟和酗酒,2心源性脑梗塞（cardiac source）,（1）心脏病首先是心脏瓣膜病变，风湿热主要累及二尖瓣或主动脉瓣，导致瓣膜狭窄或/和关闭不全，心脏换瓣术（prosthetic valve），二尖瓣脱垂（mitral valve prolapse，MVP）都是青年脑梗塞的重要危险因素。 感染性心内膜炎可形成巨大的可活动性的心腔内赘生物。这些赘生物脱落可形成栓塞性的脑梗塞。另外二尖瓣钙化（mitral annulus calcification），主动脉钙化狭窄（calcific aortic stenosis），病态窦房结综合征（sick sinus syndrome），心律不齐（房颤），心肌病（尤其是扩张型心肌病），都是青年人脑梗塞的病因。急性心肌梗塞2周内，约25%合并脑梗塞。左室室壁瘤，心脏内肿瘤2040%发生栓塞症，其中50%为脑梗塞。,2心源性脑梗塞（cardiac source）,（2）心脏粘液瘤（cardiac myxoma） 心脏粘液瘤是青年脑卒中常见的病因，一般70%见于女性，86%粘液瘤发生在左房，90%是单个的。粘液瘤起源于心脏内皮和内膜的肌样细胞，形态表现为息肉状和胶冻状。息肉状肿瘤，光滑可以充满心房或心室。胶冻状是易碎的粘液瘤块。心脏粘液瘤的主要临床表现有：全身表现：有发热、恶病质、关节痛、雷诺现象，由于白细胞介素6（IL-6）的作用，酷似胶原性疾病；栓塞现象：肿瘤裂片或来自肿瘤表面血栓的栓塞很常见，临床上突然发生。右侧（右房、右室）心脏粘液瘤，可导致肺栓塞。左侧（左房、左室）粘液瘤可栓塞脑、肾、肌和冠状动脉。栓塞在神经病学方面的表现包括一过性脑缺血发作、癫痫、晕厥和大脑、小脑、脑干、脊髓和视网膜的梗塞。对于青年人脑梗塞，没有脑血管证据的，特别是窦性节律的，应当想到心内粘液瘤、感染性心内膜炎和二尖瓣脱垂的可能性，并进一步寻找依据。尤其在临床上发现有面部广泛雀斑、内分泌过度活跃的青年脑卒中病人，更应想到心脏粘液瘤的可能性。,心房粘液瘤引起急性脑栓塞并溶栓治疗成功病例,患者,男, 47岁,主因突发言语不能伴右侧肢体无力1小时余就诊，患者为清醒状态下坐位休息时发病，表现为言语不能及右肢无力，不能持物及行走，症状迅速达到高峰。既往史：脑梗死病史23年，发病时也主要表现为言语不利及右肢力弱，症状较此次发作轻，恢复良好，未遗留神经功能症状及体征；吸烟史6年，平均约20支/天。否认心脏病、高血压、高血脂及糖尿病史。神经系统检查:神清，完全运动性失语，双眼向左侧凝视，额纹对称，右侧鼻唇沟浅，伸舌右偏。右上肢肌力0级，右下肢肌力3级，肌张力低，左肢肌力及肌张力正常。右侧腱反射活跃，右侧巴氏征阳性。颈部血管听诊未闻及杂音。急诊CT检查示：左颞顶皮层及左侧尾状核体部多发陈旧梗死灶。急行核磁检查（T1+T2+MRA+DWI+PWI）示：左底节区斑块样稍长T1等T2信号影，左顶可见小片状长T1长T2信号影；DWI示左底节及左侧额颞叶可见斑片状高信号影，相应部位ADC图呈低信号；PWI示左侧额颞顶叶片状CBF明显减低，CBV轻度减低，MTT和TTP延长；MRA示左侧大脑中动脉水平段闭塞，余大血管分布及形态基本正常。心电图正常。急诊化验回报：WBC 4.2109/L，PLT 218109/L ；APTT 26s，PT 11.8s，INR 1.1，Fg 3.7mg/L；Glu 5.2mmol/L，BUN 3.7mmol/L，Cr 78mmol/L。该患者符合所有溶栓入选标准，无禁忌症，获取知情同意后，给予rtPA 61.2mg静脉溶栓治疗，,心房粘液瘤引起急性脑栓塞并溶栓治疗成功病例,溶栓前患者神经系统症状体征同前，NIHSS评分为18分，BP 130/76mmHg。溶栓治疗开始时间距患者发病时间为3小时7分钟。患者于给药后20分钟右肢无力症状即开始好转，rtPA静点1小时3分钟后结束，再次评估患者，神经系统查体：神清，仍为完全运动性失语，右侧面纹浅，伸舌稍右偏，右肢肌力恢复为为5级。NIHSS评分恢复为9分，患者入院后进一步完善各项化验检查。血脂、血糖、同型半胱氨酸、抗心磷脂抗体、血沉及C反应蛋白均回报正常。颈部B超未见异常，心电Holter回报：窦性心率，偶发房性期前收缩。超声心动图诊断:左房粘液瘤。溶栓结束后24小时复查CT未见出血，复查核磁示原闭塞的左侧大脑中动脉水平段显示良好，无残余狭窄。溶栓结束后24小时再次评估患者，患者已能言语，但仍稍欠流利，NIHSS评分恢复为3分；溶栓结束后7天评估患者，仅遗留右侧面纹稍浅，NIHSS评分恢复为1分。患者出院后转入阜外医院行心房粘液瘤切除手术，术后病理也证实为粘液瘤。溶栓治疗后3月随访患者，患者完全恢复，NIHSS及mRS评分均为0分。,2心源性脑梗塞（cardiac source）,（3）二尖瓣脱垂（MVP）MVP又称收缩期喀喇音综合征，是一种二尖瓣关闭不全，主要表现有头晕、无力、心慌、呼吸困难和晕厥。MVP病理是，二尖瓣粘液样变，结缔组织变性，松驰伸长，当心脏收缩期，这些松驰的、伸长的、过剩的组织可呈囊状进入左心房，引起严重的二尖瓣关闭不全，血液逆流。同时在心房壁和囊状二尖瓣叶的心房侧，形成一个小死腔，此处的血液易于郁滞，形成血栓。同时在粘液变性的部位，易于沉积无刺激性血栓性物，特别在有裂缝处，内皮连续性的丧失和覆盖在粘液瘤样变性瓣膜上的内膜层断裂可激发血小板聚集和腔壁血小板纤维蛋白复合物的形成。从血栓和沉积物上脱落下来的栓子进入脑血管引起缺血性卒中。MVP常引起脑梗塞，卒然出现偏瘫，一过性脑缺血发作（TIA）、小脑梗塞，一过性黑矇、视网膜小动脉阻塞。,2心源性脑梗塞（cardiac source）,（4）感染性心内膜炎（infective endocarditis, IE） 也出现神经系统并发症，也是青年脑卒中的重要病因。有人分析了1987年1月至9月的998例感染性心内膜炎，出现神经系统并发症的占3.51%。近年来IE有很大的变化，经静脉用药，置入导管，心脏外科手术等都容易感染心内膜炎，但多数IE没有明显的病因。亚急性感染性心内膜炎多由低致病力的细菌引起，只有2030%可能与医疗操作有关，病源体可以通过多种途径进入体内，口腔和牙科操作，牙龈疾病（牙龈溢脓）等容易导致微生物进入血液，86%的牙齿松动即可出现菌血症，无明显齿龈疾病的患者一次或多次拔牙，40%的患者发生暂时性菌血症。扁桃体切除术，经鼻插管或抽吸、支气管镜、内镜、钡餐造影、肝穿刺术等都可以产生菌血症等，因此临床医生应有足够的认识。感染的微生物主要是葡萄球菌、链球菌、肠球菌、需氧革兰阴性杆菌、霉菌等。神经科医师对青年人缺血性脑卒中病人，要考虑到感染性心内膜炎的可能性。,3肺源性和奇异性栓塞（paradoxical embolism）,肺动静脉畸形（pulmonary arteriovenous malformation），包括Osler-Weber-Rendu综合征，房室间隔缺损和分流，卵圆孔未闭（patent foramen ovale，PFO），肺静脉血栓形成，肺和纵隔肿瘤等都是奇异性脑栓塞症的重要原因。McGaw认为PFO发生脑梗塞的机制是，静脉凝块通过开放的卵圆孔进入动脉循环，可能形成脑梗塞。PFO是青年人隐性脑梗塞（cryptogenic cerebral infaction）的原因之一。,3肺源性和奇异性栓塞（paradoxical embolism）,Isayev报告了“经济舱中风综合征”（economy class stroke syndrome）一组患PFO的人，在长时间乘坐经济舱期间，易形成静脉血栓和肺血栓，由于这种奇异栓子存在，PFO患者在乘坐经济舱容易罹患中风。,3肺源性和奇异性栓塞（paradoxical embolism）,心源性和肺源性栓塞，常是红色心房血栓（red atrial thrombi）。在大多数病例中，做为临床医生不能直接观察到心脏内的栓子。只能结合已知的心源性和肺源性病因，和脑内突发的大的血管闭塞，推断出脑栓塞诊断，这种中风称为心源性中风。这种中风也被称为心源性栓塞卒中（cardioembolic strokes）。心源性和肺源性栓塞引起的神经功能障碍常常是一下子达到高峰。神经元缺血的程度是通过血管闭塞的部位和侧支循环的好坏、血压、体温以及其它多种因素来决定的。,3肺源性和奇异性栓塞（paradoxical embolism）,栓塞性中风常常是转变为出血性中风的高危因素。出血性梗塞性中风常常在栓塞数小时或数天之后，有两种病理改变，一种是在梗塞区有点状出血，另一种表现是在梗塞灶内有出血灶。这种自发性出血的自然危险因素存在，我们不得不重新审视急性中风溶栓治疗的安全性、可靠性。,2 脑静脉血栓形成3 心源性脑卒中3.2 心律失常3.3 心脏外科手术并发脑栓塞3.5 心脏黏液瘤(cardiacmyxoma)4 血液系统疾病4.1 凝血机制异常4.2 抗磷脂综合征4.3 高黏血症5 其他病因及致病因素5.1 高同型半胱氨酸血症5.2 偏头型卒中5.3 吸烟和酗酒,6血液病和凝血性疾病,（1）高粘血症（hyperviscosity） 各种原因的高粘血症均是青年人脑梗塞的病因。在青年人患有红细胞增多症、骨髓及外骨髓增殖、蛋白异常血症（骨髓瘤、Waldenstrom病、冷球蛋白血症），可并发脑梗塞。（2）凝血性疾病 一些凝血性疾病也成为青年人脑梗塞的病因，如血栓形成性血小板减小性紫癜（thrombotic thrombocytopenic purpura），慢性弥漫性血管内凝血（chronic diffuse intravascular coagulation）、阵发性睡眠性血红蛋白尿（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria）、口服避孕药物、围产期或妊娠期、血小板增多症（thrombocythemia）、镰细胞和血红蛋白C病（sikle cell and hemoglobin C disease）、红斑狼疮、肾病综合征、家族性C2缺陷、家族性蛋白C缺乏症。抗磷脂抗体（antiphospholipid antibodys syndrome, APS）综合征，在循环血清中有抗磷脂抗体和狼疮抗凝物两大类，4%的正常人群有这种多克隆免疫球蛋白，抗磷脂抗体综合征由于血小板凝集，造成脑梗塞。,6血液病和凝血性疾病,第V因子Leiden（factor V Leiden）是青年人缺血性卒中的病因之一，Marinella报告嗜用大麻的青年（marijuana smoking），被证实为第V因子Leiden突变的杂合子，发生枕叶梗塞。可能是大麻增加了对杂合子个体患脑卒中的危险。 目前认为抗磷脂抗体综合征是青年人脑卒中一个重要的危险因素。APS病人似乎复发性中风比较多见，有的出现血管性痴呆，假球麻痹，在临床上应当引起重视。 其它的血液异常，也易引起青年人脑梗塞，但存在一些争论。如血小板高凝固性、血纤维蛋白溶解缺陷、第因子增多、抗凝血酶缺陷、维生素K和抗纤维蛋白溶解疗法、急性酒精中毒等。,2 脑静脉血栓形成3 心源性脑卒中3.2 心律失常3.3 心脏外科手术并发脑栓塞3.5 心脏黏液瘤(cardiacmyxoma)4 血液系统疾病4.1 凝血机制异常4.2 抗磷脂综合征4.3 高黏血症5 其他病因及致病因素5.1 高同型半胱氨酸血症5.2 偏头型卒中5.3 吸烟和酗酒,抗磷脂抗体综合征,抗磷脂抗体(antiphospholipid antvbody,APLA)是一组具有与中性或负性磷脂结合特性的免疫球蛋白，包括抗心磷脂抗体和狼疮抗凝因子，APLA作为青年卒中的一种可能性病因近年来得到重视，正常人群APLA的阳性率为2%5%，急性缺血性脑血管病患者为10%,而青年缺血性卒中患者为45%50%，青年缺血性卒中患者APLA的阳性率明显高于老年患者，认为APLA阳性与青年卒中关系更为密切，且患者以多发性脑梗死多见，APLA与静脉和动脉血栓栓塞的关联性已经逐渐确立，特别是在系统性红斑狼疮疾病中。抗磷脂抗体综合征(Anti-phosholipid syndrome,APS)：反复血管内栓塞，血小板减少，习惯性流产或胎死宫内。临床上可有肺动脉高压，脑病，高凝状态等,姚娟，女，21岁，突发左侧肢体无力，言语不清1天。,2 脑静脉血栓形成3 心源性脑卒中3.2 心律失常3.3 心脏外科手术并发脑栓塞3.5 心脏黏液瘤(cardiacmyxoma)4 血液系统疾病4.1 凝血机制异常4.2 抗磷脂综合征4.3 高黏血症5 其他病因及致病因素5.1 高同型半胱氨酸血症5.2 偏头型卒中5.3 吸烟和酗酒,高黏血症,各种原因导致的高黏血症都有可能引起缺血性卒中的发生,如红细胞增多症、骨髓增生异常综合征、异常蛋白质血症(骨髓瘤、Waldenstrom病、冷球蛋白血症)等。,2 脑静脉血栓形成3 心源性脑卒中3.2 心律失常3.3 心脏外科手术并发脑栓塞3.5 心脏黏液瘤(cardiacmyxoma)4 血液系统疾病4.1 凝血机制异常4.2