先天性脑发育畸形PPT课件

先天性颅脑发育畸形先天性颅脑发育畸形1概述概述 先天性颅脑发育畸形是颅脑疾病的重要组成部分先天性颅脑发育畸形是颅脑疾病的重要组成部分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的形的 10%。先天性颅脑发育畸形，是由胚胎期神。先天性颅脑发育畸形，是由胚胎期神经系统发育障碍所致。正常脑的发育，可分为神经系统发育障碍所致。正常脑的发育，可分为神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成等阶段，每一阶段都有一定的时限。某髓鞘形成等阶段，每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍，势必影响一个阶段以及以后一时间的发育障碍，势必影响一个阶段以及以后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦可为复合性畸形。，亦可为复合性畸形。2 一般来说，脑发育障碍出现的越早，其 一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异常程度就越严重。异常程度就越严重。 CT及及 MR多可较好地显多可较好地显示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度，是最有价值的检查方法之一。，是最有价值的检查方法之一。 导致先天性颅脑发育畸形的病因很多， 导致先天性颅脑发育畸形的病因很多，其中其中 60 %查不出明显原因，查不出明显原因， 20 %为遗传性为遗传性因素、因素、 10 %为自发染色体突变，为自发染色体突变， 10 %由环由环境因素如感染、缺血、中毒所致。境因素如感染、缺血、中毒所致。3 一。器官源性发育畸形 1.闭合性畸形 脑膜膨出、脑膨出、脑膜脑膨出 胼胝体发育不全 小脑扁桃体脊髓联合畸形 先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征 2. 憩室性畸形 前脑无裂畸形 视 -隔发育不良 3. 神经元增生畸形 脑小畸形 脑大畸形 4.神经元移行畸形 无脑回畸形和 /或巨脑回畸形 脑裂畸形 灰质异位 多小脑回畸形4 5.破坏性畸形 积水型无脑畸形 脑穿通畸形 6. 其它畸形 蛛网膜囊肿 室管膜囊肿 先天性导水管狭窄 二。组织源性发育畸形 结节性硬化 颅面血管瘤综合征 神经纤维瘤病 毛细血管扩张性共济失调5 器官源性发育畸形 器官源性发育畸形 . 闭合性畸形 闭合性畸形 1.1.1 脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出脑膜脑膨出、脑膜膨出、脑膨出 该畸形的确切发生机理尚不十分清楚， 该畸形的确切发生机理尚不十分清楚，胚胎学支持在妊娠的胚胎学支持在妊娠的 4-6 周神经外胚层和中周神经外胚层和中胚层发育障碍，形成神经管闭合不全所致，胚层发育障碍，形成神经管闭合不全所致，常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸常伴有脑的发育异常，可合并其他先天性畸形。形。6 脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于 脑膜膨出是指硬脑膜和蛛网膜突出于颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜颅骨缺损之外，内含脑脊液，并与蛛网膜下腔相通；脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网下腔相通；脑膜脑膨出除含有硬膜和蛛网膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室膜外还含有脑组织，严重时尚有部分脑室；仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出；仅含有脑组织突出的称为脑膨出。膨出部分的脑组织可仍正常，但常常发育异常部分的脑组织可仍正常，但常常发育异常。该畸形多发于中线区，。该畸形多发于中线区， 70%发生于枕部发生于枕部， 10%位于顶部，位于顶部， 9%位于额部，位于额部， 9%从鼻从鼻腔膨出，腔膨出， 1%由鼻咽部膨出。额下部大的膨由鼻咽部膨出。额下部大的膨出，可引起双眶间距过远和眶变形。鼻筛出，可引起双眶间距过远和眶变形。鼻筛骨区的膨出常较小，延伸至宽阔的鼻基部骨区的膨出常较小，延伸至宽阔的鼻基部，并伴有严重的眶变形。，并伴有严重的眶变形。7 临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生时 临床上可见颅外软组织肿物，大多于出生时即可发现。即可发现。 CT不仅可显示颅骨缺损的形态，还可显示膨不仅可显示颅骨缺损的形态，还可显示膨出物中的组织结构。出物中的组织结构。 CT表现为软组织肿块由颅内表现为软组织肿块由颅内经颅骨缺损突出于颅外。用骨窗可观察到边缘清经颅骨缺损突出于颅外。用骨窗可观察到边缘清晰整齐的颅骨缺损。突出部分的晰整齐的颅骨缺损。突出部分的 CT值测定，可区值测定，可区分是脑脊液，还是脑组织，从而确定膨出的类型分是脑脊液，还是脑组织，从而确定膨出的类型。脑脊液呈水样密度，。脑脊液呈水样密度， CT值为值为 010Hu ，脑组织，脑组织的的 CT值为值为 3510Hu。伴脑膨出者，脑室常受牵拉。伴脑膨出者，脑室常受牵拉变形，并向病变侧移位，严重者亦可突出于颅外变形，并向病变侧移位，严重者亦可突出于颅外。增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强。增强扫描可见膨出物组织与相应颅内组织的强化相同。对位于颅底部的膨出，冠状位扫描或矢化相同。对位于颅底部的膨出，冠状位扫描或矢状重建像显示更加清晰。状重建像显示更加清晰。8 颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外 颅内容物通过颅骨缺损疝出于颅腔之外，是本病的特征性表现，诊断不难。本病，是本病的特征性表现，诊断不难。本病位于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，位于颅底部者应与鼻息肉或鼻咽癌鉴别，冠状扫描或多方位重建像及增强扫描、冠状扫描或多方位重建像及增强扫描、 CT值测定可明确诊断。值测定可明确诊断。91011 1.1.2 胼胝体发育不全胼胝体发育不全 胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体， 胼胝体是一个有髓纤维构成的集合体，连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其连接两侧大脑半球，并形成侧脑室的顶。其发育不全发生于胚胎第发育不全发生于胚胎第 8周，为胼胝体前驱周，为胼胝体前驱终板的再联合分离所致。终板的再联合分离所致。 胼胝体发育不全包括 胼胝体发育不全包括 “完全缺如完全缺如 ”和和 “部分部分缺如缺如 ”。胼胝体发育不全经常伴第三脑室上。胼胝体发育不全经常伴第三脑室上移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其他畸形移、两侧脑室分离、亦可合并颅脑其他畸形，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前脑无裂，如胼胝体脂肪瘤、脑膜脑膨出、前脑无裂畸形、畸形、 Dandy-Walker 畸形等。畸形等。12 临床上可有癫痫、智力低下等表现。 临床上可有癫痫、智力低下等表现。 CT扫描可见正常的胼胝体完全或部分不扫描可见正常的胼胝体完全或部分不显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形显示；两侧脑室体部分离，平直，正常弧形弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其弯曲消失或呈抱球状，侧脑室额角狭小，其间距呈间距呈 “八八 ”字型分离。枕角常扩大，室间孔不字型分离。枕角常扩大，室间孔不同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、上移同程度的扩大和分离；第三脑室增宽、上移，插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者，插入侧脑室体部之间，程度各异，严重者可达半球间裂的顶部。可达半球间裂的顶部。 CT还可同时显示胼胝还可同时显示胼胝体发育不全合并的其他畸形，如合并脂肪瘤体发育不全合并的其他畸形，如合并脂肪瘤时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块，并常时，还可于纵裂可见脂肪样密度肿块，并常伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时，还伴有边缘钙化；合并纵裂蛛网膜囊肿时，还可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。可见纵裂内脑脊液密度囊性占位性病灶等。横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合横断扫描与冠状扫描及矢状重建技术相结合可显示得更加清楚。可显示得更加清楚。13 本病的典型表现为正常的胼胝体不显示 本病的典型表现为正常的胼胝体不显示伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并伴有两侧脑室分离，第三脑室上移，诊断并不困难。但应与以下病变鉴别：不困难。但应与以下病变鉴别： 第五、 第五、六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间六脑室：位于双侧脑室之间，使侧脑室之间距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常距离增大，但胼胝体存在，形态、位置正常，第三脑室不扩大、上移。，第三脑室不扩大、上移。 单纯半球间 单纯半球间裂囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前裂囊肿：类似本病扩大上升的第三脑室，前者胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧者胼胝体可显示，但冠状位置上囊肿位于侧脑室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑室上方，而扩大、上升的第三脑室位于侧脑室之间。脑室之间。 14151617 1.1.3 先天性第四脑室中、侧孔闭锁综先天性第四脑室中、侧孔闭锁综合征合征 本病又称 本病又称 Dandy-Walker综合征（囊肿综合征（囊肿、畸形）亦是后脑先天性发育异常。对于、畸形）亦是后脑先天性发育异常。对于本病的病因可归纳为：胚胎期第四脑室出本病的病因可归纳为：胚胎期第四脑室出孔闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合孔闭锁、小脑蚓部融合不良、神经管闭合不全及脑脊液动力学改变。第四脑室正中不全及脑脊液动力学改变。第四脑室正中孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室孔及侧孔闭锁，阻断了脑脊液从第四脑室到蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并到蛛网膜下腔的循环，致使其囊状扩大并向后生长。可见于任何年龄组，但以儿童向后生长。可见于任何年龄组，但以儿童期最为常见。期最为常见。18 本病的主要病理改变为小脑蚓部缺如 本病的主要病理改变为小脑蚓部缺如或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水或发育不良，第四脑室囊状扩大和脑积水。第四脑室扩张的程度与蚓部发育不良的。第四脑室扩张的程度与蚓部发育不良的程度及脑积水的程度不成比例。第四脑室程度及脑积水的程度不成比例。第四脑室正中孔大多是闭锁的，但约正中孔大多是闭锁的，但约 50 %的患者一的患者一侧或两侧的侧孔仍然开放。另外，尚有后侧或两侧的侧孔仍然开放。另外，尚有后颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，还可伴颅凹容积增大、天幕及窦汇抬高，还可伴其它脑部畸形，如胼胝体发育不良、神经其它脑部畸形，如胼胝体发育不良、神经元移行异常、脑膜膨出等。元移行异常、脑膜膨出等。 临床上主要表现为：小脑症状、运动 临床上主要表现为：小脑症状、运动发育迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压发育迟缓、智力低下、癫痫发作、颅内压增高及脑积水等。增高及脑积水等。19 CT扫描，尤其是结合矢状重建技术，能客观扫描，尤其是结合矢状重建技术，能客观地反映出该病的大体病理改变。典型的表现为；第地反映出该病的大体病理改变。典型的表现为；第四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与四脑室极度扩张并向后延伸或后颅凹巨大囊肿并与第四脑室呈宽口交通；小脑蚓部缺如；小脑半球受第四脑室呈宽口交通；小脑蚓部缺如；小脑半球受压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄；后颅凹压，向前外侧移位，脑干前移，枕骨变薄；后颅凹容积增大，窦汇及天幕抬高，并有不同程度的脑积容积增大，窦汇及天幕抬高，并有不同程度的脑积水。水。 比典型者更为常见的是一种较轻的变异型 比典型者更为常见的是一种较轻的变异型Dandy-Walker综合征，其表现为：第四脑室上部综合征，其表现为：第四脑室上部相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、相对正常，可见袋状憩室从下髓帆发出，其大小、形态不一；小脑溪加宽，下蚓部发育不全，上蚓部形态不一；小脑溪加宽，下蚓部发育不全，上蚓部相对正常；一般不伴窦汇抬高和脑积水。相对正常；一般不伴窦汇抬高和脑积水。20 根据上述表现，本病诊断不难。但应 根据上述表现，本病诊断不难。但应与以下病变鉴别：与以下病变鉴别： 后颅凹巨大蛛网膜 后颅凹巨大蛛网膜囊肿：后颅凹巨大囊性病变致第四脑室受囊肿：后颅凹巨大囊性病变致第四脑室受压、变形并前移，两者不相通，伴脑积水压、变形并前移，两者不相通，伴脑积水，不难与本病鉴别。，不难与本病鉴别。 巨大枕大池：是 巨大枕大池：是正常变异，第四脑室位置、形态正常，两正常变异，第四脑室位置、形态正常，两者不相通，枕骨不变薄，不伴脑积水，与者不相通，枕骨不变薄，不伴脑积水，与本病表现不同。本病表现不同。21222324 .憩室性畸形憩室性畸形 1.2.1 前脑无裂畸形前脑无裂畸形 前脑无裂畸形约发生于胚胎 前脑无裂畸形约发生于胚胎 4-8周。端脑分化周。端脑分化为将来形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障碍为将来形成两侧大脑半球的脑泡的过程中发育障碍，使大脑半球不分离或分离不全，呈单一脑球、单，使大脑半球不分离或分离不全，呈单一脑球、单一脑室，无大脑镰和半球间裂。常伴中线区面部畸一脑室，无大脑镰和半球间裂。常伴中线区面部畸形，如独眼畸形、头发育不全畸形、猴头畸形、中形，如独眼畸形、头发育不全畸形、猴头畸形、中线唇裂、双眶间距过近等。线唇裂、双眶间距过近等。 依其畸形的程度不同，将其分三型：即无脑叶 依其畸形的程度不同，将其分三型：即无脑叶型、半脑叶型、脑叶型。但在实际应用上，这三种型、半脑叶型、脑叶型。但在实际应用上，这三种类型之间的界限不是很清楚。无脑叶型：最严重的类型之间的界限不是很清楚。无脑叶型：最严重的一型。大脑呈单一脑球，圈绕单一扩大的脑室。半一型。大脑呈单一脑球，圈绕单一扩大的脑室。半脑叶型：为中型或轻型。大脑球及单脑室部分分开脑叶型：为中型或轻型。大脑球及单脑室部分分开。脑叶型：为轻型。大脑分裂为两个大脑半球，但。脑叶型：为轻型。大脑分裂为两个大脑半球，但仍有部分融合；侧脑室前部融合，后部分离。仍有部分融合；侧脑室前部融合，后部分离。25 临床上常表现为智能低下，甚至呈白痴 临床上常表现为智能低下，甚至呈白痴及脑瘫、癫痫发作或其它