疑难病例修改后罗龙ppt课件

疑难病例 -39床基本信息姓名： 马宇文 性别：女 年龄： 19岁 职业：文秘婚否：未婚 民族：汉族地址 ： 湖南省湘潭市易俗河镇 文化程度 ：高中入院时间： 2017.09.07主诉夜间尖叫 3年，抽搐 8月， 双下肢乏力、尿 储 留半月现病史患者 2014-2017患者夜 间 尖叫， 曾多处就医， 未 诊 断 “癫痫 ”，未服用抗 癫痫药 物， 2017年年初以来患者有夜 间 抽搐 ， 未再尖叫， 临床表现为意识丧失，向左侧转颈、双眼球上翻、牙关紧闭、流涎、四肢抽搐，持续约 1分钟至数分钟缓解 ， 2017.8外院 诊 断 癫痫 ，服用奥卡西平后，抽搐 未再发 。半月前无明显诱 因开始出 现发热 ，具体体温不 详 ，后出 现 右 下肢乏力， 逐渐发展为双下肢乏力， 第二天出 现 小便 储 留，当地医院完善泌尿系彩超未 见 异常， 8.24在湘潭 县 人民医院就 诊 ，完善 头 部 +脊髓 MR示： C4椎体平面以下 颈 胸腰段脊髓内条片状异常信号。予以抗感染、甲基 强 的松 500mg冲 击 治 疗 5天 后换为 口服 强 的松 +地塞米松 治疗 ， 双下肢乏力及小便储留无明显好转，全身出现红色皮疹，略高出皮面 。 为求进一步诊治，遂来我院，以 “脊髓病变查因 ”收住我科， 起病以来，精神一般，食欲可，睡眠可，体重无明显变化，大便正常，导尿管植入导尿状态。既往史患者 2017年初即到广州工作，有吃生鱼片史，否认糖尿病、高血压、冠心病等病史， 乙肝病史及其其他传染病病史：无。手术史 :无。外伤史：无。血及血制品输注史 :无。过敏史：无。预防接种史：不详。入院一般体查T： 36.5， P:78次 /分， R： 20次 /分， BP:105/60mmHg， 发育正常，营养中等，全身皮肤巩膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿啰音，心率 78次 /分，律齐，未闻及明显杂音。腹软，肝脾肋下未扪及，腹部无压痛及反跳痛，双肾区无叩击痛，四肢无水肿。 全身可 见斑片状 红 疹 ，略高出皮面 。 尿管植入后状态。入院专科体查神清 语 利，双瞳等大等 圆 ，直径 3mm， 对 光反射灵敏，眼球运 动 到位，未 见 眼震，双 侧 鼻唇沟 对 称，伸舌居中， 软腭上抬有力，咽反射存在，转颈耸肩有力， 双上肢肌力 、肌张力 正常，双下肢肌力 3+级 ， 肌张力正常， 四肢腱反射（+）， T10以下感 觉 减退 ，双侧指鼻试验阴性，腹壁反射未见明显异常， 双 侧 巴氏征可疑阳性， 患者未下床行走 。辅助检查2017.8.24-9.7湘潭 县 人民医院住院行相关 检查 血常 规 示：白 细 胞： 17.5 10*9/l，中性粒 细 胞比率： 38%，嗜酸性粒 细 胞比率： 16.7%， 肝功能：谷丙 转 氨 酶 373u/l，谷草 转 氨 酶 ： 103u/l。 腰穿： 脑 脊液蛋白： 743mg/l，余常 规 、生化未 见 明 显 异常 ， NMO抗体阴性 。辅助检查胸片、心 电图 、心 脏 彩超、 颈动 脉彩超、泌尿系 +消化道彩超 、头部 CT未 见 明 显 异常。辅助检查8.24头部 CT未见异常 8.25头部 MRI未见异常辅助检查2017.8.25 头 +颈 胸腰 MR示： C4椎体平面以下脊髓内条片状异常信号 。辅助检查 血常规日期 白 细 胞 计 数10*9/l（ 3.69-9.16）中性粒 细 胞 计数 10*9/l（ 2-7）中性粒 细 胞百分比 %（ 50-70）嗜酸性 粒 细 胞计 数 10*9/l（0.02-0.5）嗜酸性粒 细 胞百分比 %（ 0.5-5）2017.9.8 16.25 5.53 34 3.25 202017.9.12 16.5 2.93 17.7 5.29 32.12017.9.22 18.58 10.8 58.1 1.16 6.22017.9.28 13.6 8.39 61.7 0.11 0.5辅助检查 肝功能日期 谷草 转 氨 酶 IU/L（ 0-45）谷丙 转 氨 酶 IU/L（ 0-40）总 胆汁酸 umol/l（ 0-10）总 胆 红 素umol/l（ 0-20）直接 胆 红 素umol/l（ 0-7）2017.9.8 51.8 196.6 11.6 14.2 72017.9.12 71.5 167.3 11.5 13.5 62017.9.24 56.8 105.6 12.7 10.3 6.8辅助检查 甲肝、戊肝、自免肝、抗核抗体、免疫全体、血寄生虫（疟原虫、微丝蚴、回归热螺旋体、弓形虫）未见明显异常。 9.13行骨穿示：骨髓增生明 显 活 跃 ，粒系比例正常，嗜酸性粒 细 胞比例明 显 增高，形 态 未 见 明 显 异常。 红 系比例减低，以中晚幼 红为 主，成熟 红细 胞大小基本相等，全片共 见 巨核 细 胞 43个，血小板意 见 ， 请结 合 临 床。 9.15复查泌尿系 +消化道彩超未见明显异常。辅助检查2017.9.9复查 胸腰椎MR平 扫 +增 强 示：T11、 12水平椎管内脊髓及 圆锥 脱髓鞘病 变 待排除，必要时 复 查 。入院后治疗9.7 9.8 9.11 9.13 9.309.25泼 尼松 60mg qd PO，七叶皂苷 钠，康复治 疗左西替利秦、依巴司他、 卤 米松丙戊酸 0.5g qd予以 护 肝 药物将 泼 尼松改 为 55mg qd po出院余予以补钙、维持电解质平衡、护胃、护脑等对症支持治疗。出院时情况患者可自行行走，尿管拔除后，全身皮疹基本消退。专科体查： BP:110/60mmHg， 神清 语 利，双瞳等大等 圆 ，直径3mm， 对 光反射灵敏，眼球运 动 到位，未 见 眼震，双 侧 鼻唇沟 对 称， 软腭上抬有力，咽反射存在，转颈耸肩有力，伸舌居中，双上肢肌力正常，双下肢肌力 4级 ， 四肢肌张力正常， 四肢腱反射（ +），感觉检查未见明显异常， 双侧指鼻实验阴性。腹壁反射未见异常， 双 侧 巴氏征 可疑阳 性，可自行行走，步基无明显增宽。出院诊断1.急性脊髓炎：自身免疫性？ 其他？2.肝功能受损3.过敏性皮炎4.癫痫5.继发性嗜酸性粒细胞增多症诊断及鉴别诊断MOG抗体病可能性大NMOMSIgG4相关性疾病鉴别诊断M O G 抗体介导的特发性炎性脱髓鞘疾病 髓鞘少突胶 质细 胞糖蛋白（ myelin oligodendrocyte glycoprotein ， M OG ）抗体 。 M OG 抗原仅表达于中枢神经系统少突胶质细胞质膜上 ，位于髓鞘最表面 。 临床特点：最常见的损害部位是视神经。大多数患者病程反复发作 ，随访时间延长 ，复发率可达 ，中位复发时间为 个月 ，男女之间复发率没有明显差异，脊髓损害的发生率约 ，括约肌功能受损最常见 ，出现排便困难或尿便潴留 ， 半数患者表现为截瘫 。脑干受累见于 的患者 ，可以表现为顽固性呃逆或呕吐、眼震、核间性眼肌麻痹、共济失调 ，严重时出现呼吸功能衰竭 ；也可累及颅神经 。 董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志 年MOG 抗体病与 AQP 抗体介导的 NMOSD 及 MS 的鉴别特征M OG 抗体病 A QP 抗体介 导 的 N M OSDM S免疫机制 T 细 胞介 导 B 细 胞介 导 T 细 胞介 导攻 击 部位 少突胶 质细 胞 M OG 抗原 星形 细 胞足突 A QP 抗原 少突胶 质细 胞 M BP 抗原人种 高加索人多 见 亚 裔人多 见 高加索人 为 主发 病年 龄 岁 （中位数 岁 ） 岁 （中位数 岁 ） 岁 （中位数 岁 ）临 床表 现 视 神 经损 害 为 主 ，脊髓次之 ；胸腰段脊髓 、 圆锥损害多 见 ，可 见长节 段或短节 段 损 害 ；易复 发颈 胸段 长 脊髓 损 害多 见 ，延髓极后区 、 视 神 经损 害次之 ；多复 发 ，个 别单 相病程脑 部症状 ，感 觉 、运 动 症状 为 主 ；均 为 短 节 段脊髓损 害 ；多复 发预 后 完全部分恢复 较 差 较 好 ，有 进 展型MOG 抗体病与 AQP 抗体介导的 NMOSD 及 MS 的鉴别特征董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志 年M OG 抗体病 A QP 抗体介 导 的 N M OSDM S脑 脊液 白 细 胞 计 数中位数 个 uL ，多数患者小于 个 uL ；蛋白 、糖多数正常15 患者白 细 胞 计数 100个 uL 个 别患者 ；蛋白升高 、糖 正常 患者可 轻 度升高超过 个 uL ，罕 见 白 细胞 计 数大于 个 uL ；蛋白 、糖正常脑 脊液 OB 11 血清 A QP 抗体 阴性 60 A QP IgG 阳性阴性MOG 抗体病与 AQP 抗体介导的 NMOSD 及 MS 的鉴别特征董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志 年M OG 抗体病 A QP 抗体介 导 的 N M OSDM S脊髓 M RI 长 脊髓 、不 连续 中央病灶 ，累及腰骶段及 圆锥长 脊髓 、 连续 中央病灶 非 对 称短脊髓病灶脑 M RI 大片弥漫病灶 ， ADEM 样改 变 ，累及四 脑 室周 围 、小 脑 中脚间脑 、大 脑 枕叶 、 脑 干极后区病灶侧脑 室旁 、 颞 叶区白 质 病变 ， 脑 室周 围 卵 圆 形病灶 ，皮 质 下 U 纤维 病灶视 神 经 M RI 双 侧 受累 ，可超 过 全 长 ，可累及 视 交叉 ；球后段 （ 视 神 经 前部） 受累 、 视 神 经 鞘及周 围 脂肪 组织 强 化，具有特征性双 侧 受累 ，可超 过 全 长 ，可累及 视 交叉 ； 视神 经颅 内段受累 、 视 交叉及 视 束受累 ， 视 通路中 轴强 化具多 单侧 、短 节 段受累球 ，以后 视 神 经为 主M O G 抗体病的治疗及预后 急性期治 疗 可以使用大 剂 量甲 泼 尼 龙 冲 击 、大 剂 量丙种球蛋白、血浆 置 换 或免疫 吸附等疗法 。 临床常用大剂量甲泼尼龙冲击 mg （ kg d ） ，连续应用 d 为 疗程 ，或使用大剂量丙种球蛋白 mg （ kg d ） ，连续应用 d 为 疗程 。 应用甲泼尼龙冲击治疗的患者中 可以完全缓解 ， . 部分缓解 ，仅约 . 治疗无效 。 在大剂量甲泼尼龙冲击治疗或大剂量丙种球蛋白治疗失败后 ，可以考虑使用血浆置换或免疫吸附疗法 。 大部分患者急性期治疗后预后较好。 董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志 年M O G 抗体病的治疗及预后 缓 解期治 疗 有利于减少疾病复 发 ，减 轻 残疾程度。 国外 报 道推荐使用口服甲氨喋呤（ mg （ m 周）或硫 唑 嘌呤（ mg （ kg d） 。甲氨喋呤有利于延 长缓 解期 ，降低复 发 率 ，且毒副反 应 少 ，建 议 首 选 甲氨喋呤治 疗 。 上述治疗 仍不能控制复 发时 ，可考 虑应 用利妥昔 单 抗、奥法木 单 抗（ofatumumab）治 疗 。 董会卿，中国神经免疫学和神经病学杂志 年IgG4相关性疾病 患者 1个或多个器官和 组织发 生似 肿 瘤性改 变 ， IgG4阳性淋巴 细 胞浸 润 ， 进 而 导 致硬化和 纤维 化病理改变 ， 血清学 检查发现 多数患者血清内 IgG4水平明 显 升高， 组织 或血清 IgG4水平的 检测对 于 该 病 诊 断具有非常重要的 作用。 最常见受累器官包括胰腺和唾液腺，其次可发生于胆管、肾、肝脏、肺、泪腺等。IgG4相关性疾病 诊断标准（） 临 床 检查显 示 单 个或多个器官特征性的弥漫性或局限性 肿 大或 肿块 形成；（）血液学 检查 示血清 升高（ ）；（） 组织 学 检查显 示： 大量淋巴 细 胞和 浆细 胞浸 润 ，伴 纤维化； 组织 中浸 润 的 阳性 浆细 胞与 浆细 胞的比 值 ，且每高倍 镜视 野下 阳性 浆细 胞 个。满 足（）（） （） 为 确 诊 ；满 足（） （） 为 可能；满 足（） （） 为 可疑。 ， ， ， 附： 嗜酸性粒 细 胞的 诊 断 标 准2次及以上血和（或）骨髓嗜酸性粒 细 胞 1.5*10 9/l，两次检查间 隔 1月以上，嗜酸性粒 细 胞