14[1][1].先天性心脏病

第十四节 先天性心脏病（ Congenital Heart Disease） 四川大学华西第二医院 华益民 先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常而致的畸形疾病，是小儿最常见的心脏病， 发病率为 78。 病因 在胎儿心脏发育阶段（12 周内），若有任何因素影响了心脏胚胎发育，使心脏某一部分 发育停顿或异常，既可造成先天性畸形 内在因素：与遗传有关，特别是染色体易位（chromosomal translocation） 与畸变（aberration ）如三体综合征（trisomy syndrome）； 外在因素：宫内感染（TORCH）、放射线接触、代谢紊乱性疾病、药物。 诊断方法 一、病史（History） 母妊娠史：妊娠 12 周内有无病毒等感染、放射线接触、药物等。 常见症状：体循环少血、肺循环多血、青紫、心力衰竭等。 二、体格检查（Physical inspection） 生长发育迟滞（growth and developmental log ）、紫绀（cyanosis） 心脏体征 三、辅助检查（Assist examination） 心电图（ECG）、胸片（Chest x-ray）、超声心动图（ UCG） 心导管检查（cardiac catheterization） 选择性心血管造影（selective angiocardiography） 放射性核素心脏造影（radionucide angiocardiography ） 分类 一、左向右分流型(潜在青紫型 )：室缺、房缺、动脉导管未闭； 二、右向左分流型(青紫型)：法洛氏四联症、完全性大动脉错位； 三、无分流型(无青紫型)：肺动脉狭窄。 77 室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD） 先心病中最常见类型，占先心病 50左右。 病理生理 由于肺循环血量持续增加，并以相当高的压力冲向肺循环，致使肺小动脉发生痉挛，产 生动力性脉动脉高压，日久肺小动脉发生病理变化，中层和内膜层增厚，使肺循环阻力增加， 形成梗阻型肺动脉高压。此时左向右分流量显著减少，可出现双向分流或反向分流，即艾森 曼格综合征（Eisenmenger syndrome）。 右房 右室 肺动脉 肺血管 VSD 左房 左室 主动脉 临床表现 取决于缺损大小。 典型室缺：体循环少血，肺循环多血，心界增大，心尖博动弥散，胸骨左缘三、四肋间 可闻及级全收缩期杂音，伴震颤，P2 亢进，心尖区闻及舒张期杂音（二尖瓣相对狭窄） 大型室缺：P2 亢进明显，艾氏综合症出现早。当出现右向左分流时，患者出现青紫、杂 音减弱、P2 明显亢进。 小型室缺（Rogers disease）：症状不明显，生长发育不受影响，杂音同典型室缺，P2 稍 增强，但无心尖区舒张期杂音。 合并症 肺炎、心衰、肺水肿、感染性心内膜炎。 辅助检查 一、X 线检查（Chest x-ray） 肺充血，心影增大，脉动脉段突出，主动脉影缩小，左、右心室增大，左房增大。 二、心电图（ECG） 78 小型：左室肥大。 大型：双室肥大，伴心肌劳损。 三、超声心动图（UCG） 左房室内径增大，右心室也可增大，可探及缺损，多普勒可测及分流位置、方向大小。 四、心导管检查（cardiac catheterization） 房间隔缺损（atrial septal defect，ASD) 占先心病总数的 2030左右，女性较多见。 病理生理 右房右室 肺动脉 肺血管 ASD 左房 左室主动脉 儿童时期极少出现艾氏综合征。 临床表现 取决于缺损大小。 体循环少血、肺循环多血。当剧哭，心力衰竭，肺炎时，右心房压力可超过左房，出现 暂时性右向左分流而呈现青紫。 心界扩大，心尖搏动弥散，胸骨左缘二、三肋间可闻及级收缩期杂音，P2 增强， 亢进，固定分裂，三尖瓣区可闻及舒张期杂音（三尖瓣相对狭窄）。 合并症 肺炎、心衰、感染性心内膜炎。 辅助检查 一、X 线检查（Chest x-ray） 肺充血，心影增大，肺动脉段突出，主动脉影较小，右房、右室增大。 二、心电图（ECG） 79 电轴右偏，不全性右束支传导阻滞，右心室肥大。 二、超声心动图（UCG） 右房增大，右室流出道增宽，可探及缺损；doppler 可探及分流位置、方向、大小。 四、心导管检查（cardiac catheterization） 动脉导管未闭（patent ductus arteriosus，PDA ） 占先天性心脏病总数的 1520，女性较多见。 动脉导管系胎儿循环的重要通道，出生后即生理性关闭，80于生后三月，95于生后 一年内解剖关闭若持续开放，称动脉导管未闭。 病理生理 右房 右室 肺动脉肺血管 PDA 左房 左室主动脉降主动脉 分流量大小与导管粗细及主、肺动脉间压力阶差有关，血液由主动脉向肺动脉分流，肺 循环血流量增多，左心房、左心室容量负荷过重，其排血量常达正常时 23 倍。 脉压增宽。 临床表现 取决于动脉导管的直径及主、肺动脉间压力阶差。 体循环少血，肺循环多血。 心界扩大，胸骨左缘 II 肋间闻及连续性机器样杂音，震颤， P2 增强，亢进，二尖瓣区舒 张期杂音（二尖瓣相对狭窄）。 周围血管征阳性。 合并症 肺炎，感染性心内膜炎，充血性心力衰竭。 辅助检查 80 一、Chest xray 肺充血、左房、室增大。肺动脉段突出，主动脉弓增大，形成“漏斗征”。 二、ECG 左室肥大或双室肥大。 三、UCG 左房、室内径增大，主动脉内径增宽，可发现导管影像；doppler 可见分流束。 四、Cardiac catheterization 法洛四联症（ tetralogy of Fallot，TOF) 是存活婴儿最常见的青紫型先心病，占先心病总数的 1015。 包括：肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨，右心室肥厚。 病理生理 右房 右室 肺动脉 肺血管 VSD 左房 左室 主动脉 临床表现 青紫，蹲踞，脑缺氧发作。 心前区隆起，胸骨左缘二四肋间可闻及级收缩期喷射性杂音，P2 减弱或消失。 合并症 脑血栓，脑脓肿，感染性心内膜炎。 辅助检查 一、Chest xray 肺血减少，心影不大，肺动脉段凹陷，“靴形心”。 二、ECG 电轴右偏，右心室肥大伴劳损。 81 三、UCG 主动脉骑跨，右室流出道狭窄，doppler 见右心室直接向主动脉射血。 四、Cardiac catheterization 肺动脉狭窄（ pulmonary stenosis，PS） 肺动脉狭窄按狭窄部位不同可分为肺动脉瓣狭窄、漏斗部狭窄及肺动脉分支狭窄，其中 以肺动脉瓣狭窄最常见。肺动脉瓣狭窄（pulmonary valve stenosis）大多单独存在，少数合并 房间隔缺损等其他心血管畸形，其发病率约占先天性心脏病总数的 1020。 病理生理 由于肺动脉瓣狭窄，右心室排血受阻，收缩期负荷加重，压力增高，致右心室肥厚。狭 窄后的肺动脉压力降低，致使右心室和肺动脉之间出现压力阶差。久后右室代偿失调，右房 压力也增高，出现右心衰竭，若同时合并房间隔缺损或卵圆孔末闭，可产生右向左分流，出 现青紫。 临床表现 早期可无症状。狭窄程度越重，症状也越明显，主要有劳累后气急、乏力、心悸。少数 发生浮肿、昏厥。 患儿在出现心功能不全以前，发育尚可。心脏可见心前区隆起，胸骨左缘下方搏动较强。 肺动脉瓣区可们及收缩期震颤，并可听到响亮的喷射性全收缩期杂音，向颈部传导。轻、中 度狭窄杂音为级，重度狭窄可达级，但极重度狭窄杂音反而减轻。杂音部位与狭窄 类型有关。瓣膜型以第二肋间最响，漏斗部型以三四肋间最响，混合型杂音范围较广泛。大 多数患者肺动脉第二音有不同程度的减低。轻、中度瓣膜型狭窄尚可听到收缩早期喷射音(喀 喇音)。如右心代偿失调而扩大，还可产生相对性三尖瓣关闭不全的收缩期吹风样杂音，同时 可有颈静脉怒张、肝肿大、下肢浮肿等右心衰竭表现。 辅助检查 一、Chest xray 肺纹减少，肺野清晰；瓣膜型者肺动脉段可有狭窄后扩张，右心室增大，重者右房增大。 二、ECG 右心室肥大，中度以上狭窄表现为电轴右偏，可有不完全性右束支传导阻滞。 三、UCG 82 右心室和右心房内径增宽，右心室前壁及室间隔增厚，中度以上狭窄可见肺动脉瓣于收 缩期提前开放。扇形切面显像可见肺动脉瓣增厚，活动受限。漏斗部狭窄可见右心室流出道 狭小。此外，尚可应用连续波多普勒估测跨瓣压差。 四、Cardiac catheterization 其特征性发现为右心室收缩压增高，而肺动脉收缩压降低，将导管自肺动脉拉回有心室 的同时连续测压，则可记录到肺动脉和右心室之间的压力阶差，一般大于 15mmHg。此外， 连续压力曲线还有助于狭窄类型鉴别： 瓣膜型：肺动脉压力波形较低，右心室压力波形突然增高，无中间带； 漏斗部型：有中间带，它的收缩压与肺动脉相仿，舒张压与