肾小管疾病课件_1

第一节 肾小管性酸中毒 （Renal tubular acidosis, RTA ） 正常肾脏对酸碱的调节 肾小球滤过HCO3 -（碱） 近端肾小管几乎重吸收大部分的HCO3 - （碱） 远端肾小管泌H+、排NH4+ 、排可滴定酸（酸） 远端肾小管泌H+ 的同时重吸收K + （ H+ -K +交 换） 醛固酮调控远端小管对H+ 、K +和Na +的 运输，起保Na+，排K+、排H+作用 定 义 由于各种原因导致肾脏酸化功能障碍而 产生的一种临床综合征。 主要表现： 高氯性、正常阴离子间隙代谢性酸中毒 电解质紊乱 骨病 尿路症状 肾小管性肾中毒病因 先天性：遗传性肾小管功能缺陷 后天获得性：各种原因引起肾小管-间质损 伤（尤其是慢性间质性肾炎） 各种原发性肾脏疾病原发或继发肾小管损伤 药物（中、西药） 毒物（有机物、重金属等） 物理因素（射线、震波、梗阻） 肾小管性酸中毒分型 I型（低血钾型远端）：远端肾小管泌 H+障碍（最常见） II型（近端）：近端肾小管对HCO3-的 重吸收障碍 III型（混合型）：I+II=III IV型（高血钾型远端）：远端肾小管排 泌H+、K+作用减弱 一、低血钾型远端肾小管酸中毒 （型或经典型RTA） 远端肾小管泌H+ 模式图 发 病 机 制 远端肾小管管腔与管周液间无法形成高H+梯度 泵衰竭、 速度障碍 、被动扩 散 临 床 表 现 高血氯性代谢性酸中毒 由于远端肾小管H+泵状态不佳或衰竭，H+通 透性增加而引起尿可滴定酸及NH4+减少导致 代谢性酸中毒；尿PH5.5 由于肾小管基底侧膜Cl-_HCO3交换障碍而引 起高血Cl- 由于集合管H+ K+交换减弱，肾小管丢失 K+ 而引起低钾血症 临 床 表 现 钙磷代谢障碍 酸中毒抑制钙重吸收，并使1，25（OH)2D3 生成减低 低血钙，高尿钙 继发甲状旁腺功能亢进 高尿磷，低血 磷；骨痛，骨质疏松，畸形，骨折，肾结石 诊 断 表现： AG正常高氯性酸中毒、低钾血症， 尿可滴定酸及NH4+减少，尿PH高于5.5 ； 低血钙、低血磷、骨病、肾结石 或肾钙化 试验：不完全性I型RTA 氯化铵负荷试验 尿与二氧化碳分压比值测定 中性磷酸钠或硫酸钠试验 呋塞米试验 治 疗 （一）对因治疗 （二）对症治疗 （1）纠正酸中毒 SB 2g Tid 枸橼酸合剂： 枸橼酸 100g 枸橼酸钠100 +水1000ml 治 疗 （2）补充钾盐 口服枸橼酸钾或枸橼酸合剂； 不可用氯化钾，避免加重高氯性酸中 毒 （3）防治肾结石、肾钙化及骨病 枸橼酸合剂可预防 无肾钙化者可小心使用钙剂及骨化三 醇 二、近端肾小管酸中毒 （II型RTA） 近端肾小管重吸收HCO3- 模式图 发 病 机 制 管腔侧广泛转 运功能障碍 近端小管重吸收HCO3障碍 临 床 表 现 高血氯性代谢性酸中毒 由于近端肾小管HCO3重吸收障碍而引起代 谢性酸中毒，尿HCO3升高；尿滴定酸及 NH4+正常。尿PH5.5 。 由于肾小管对Cl-的通透性升高而引起高血Cl - 低钾血症明显 由于H+-Na +交换障碍，K+ Na +交换增强 ，肾小管丢失K+ 而引起低钾血症 临 床 表 现 肾结石、肾钙化轻 尿的枸橼酸 大多排出正常 诊 断 表现：AG正常高氯性酸中毒，低钾血症明 显，尿可滴定酸（磷酸等）及NH4+正常， HCO3- 增多；肾结石及钙化较I型轻。 化验：疑诊患者 碳酸氢盐重吸收试验 应用碳酸氢钠后，碳酸氢根排泄分数大于 15% 治 疗 （一）对因治疗 （二）对症治疗：治疗原则同I型RTA 碳酸氢钠用量要大（6-12 g/d） HCT可增强近端肾小管HCO3重吸收 三、高血钾型远端肾小管酸中毒 （IV型RTA） 发 病 机 制 醛固酮分泌减少或远端小管对醛固酮的反 应减弱，肾脏保钠、排K+、排H+功能受 损，导致代谢性酸中毒及高钾血症 肾脏远端小管排H+功能减低，导致尿NH4+ 减少，PH高于5.5 临 床 表 现 多见于某些轻、中度肾功能不全的肾脏疾 病患者 AG正常高氯性代谢性酸中毒、高钾血症， 其严重度与肾功能不全严重度不成比例 远端肾小管泌H+障碍，致尿NH4+减少，尿 PH高于5.5 诊 断 表现：轻、中度肾功能不全患者，AG正常 高氯性代谢性酸中毒、高钾血症 化验： 尿NH4+减少， 血清醛固酮水平降低或正常 治 疗 （一）对因治疗 （二）对症治疗 （1）纠正酸中毒 服用碳酸氢钠 （2）降低高血钾 低钾饮食、离子交换 树脂、利尿剂，严重者透析治疗 （3）肾上腺盐皮质激素治疗 氟氢可的松 ：0.1mg/d（低者) 0.30.5mg/d（抵抗者 ） 第二节 Fanconi 综合征 （ Fanconi syndrom ） 定 义 遗传性或获得性近端肾小管复合功 能缺陷疾病。 病因及发病机制 儿童 多为遗传性疾病 成人 多为获得性疾病 继发于CTIN、SS 、 移植肾、重金属（汞、铅、镉等）肾损 害等 发病机制不清，但并非特异转运载体或 其受体缺陷 临 床 表 现 近端肾小管重吸收障碍的症状：肾性糖 尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿、尿酸盐尿 及碳酸盐尿 衍生相应症状：低磷血症、低血尿酸血 症、及RTA（），由此引起骨病（骨 痛、骨质疏松、骨畸形） 诊 断 符合上述典型表现即可诊断，其中肾