人类遗传病课件公开课

近年来，随着医疗卫生事业的发展，人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传 性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋 势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个 重要因素！ 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其 中 7080%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料 ： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危 害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 第5章第3节 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 阅读与思考： 阅读课本P90-91，完成资料P96的要点一。 1、什么是遗传病？ 2、遗传病有哪些类型？每种类型有什么 病例呢？ 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热发热 ：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体变异遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1.单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指多指、并指、软骨发育不全、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病白化病 、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲、红绿色盲、血友病血友病 外耳道多毛症外耳道多毛症 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指多指 白化病白化病 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 红绿色盲红绿色盲 外耳道多毛症外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿 一定患病，儿 子患病母亲一 定患病、连续 遗传 母亲患病儿子 一定患病，女 儿患病父亲一 定患病、交叉 遗传 患者只有男性，父亲患病 ，儿子一定患 2.多基因遗传病（100多种 ） 病症：病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年 型糖尿病、唇裂、早衰等型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：家庭聚集现象； 易受环境影响； 群体中发病率高 3.染色体异常遗传病（100多种） 病症：病症：2121三体综合征、猫叫综合征等三体综合征、猫叫综合征等 2121三体综合征三体综合征( (又叫先天愚型又叫先天愚型) ) “天才”音乐指挥家舟舟 概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传 病。 常染色体 性染色体 由于常染色体变异而引起的遗传病 。如21三体综合征、猫叫综合征 由于性染色体变异而引起的遗传病 。如性腺发育不良(女性体细胞中少了 一条X染色体，其染色体总数是45条） 特点： 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变， 故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产 （1）苯丙酮尿症 （2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）红绿色盲 （6）青少年型糖尿病 （7）性腺发育不良 练习： A.常显 B.常隐 C. X显 D.X隐 E.多基因遗传病 F.常染色体病 G.性染色体病 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 阅读课本P91页的调查，找出调查人群中的遗传病 这个课题的原理、实施过程、意义。 调查人群中的遗传病 原理：1、人类遗传病是由于遗传物质改变而 引起的疾病。 2、遗传病可以通过社会调查和家系调查的方 式了解发病情况。 实施调查过程： 确定调查课题-划分调查小组-实施调查- -统计分析-写出调查报告 意义：统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率，对某个 典型的家庭作具体分析，利用遗传学原理分析遗传病的遗 传方式，计算人群中的发病率。 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 方法：调查、统计、分析 调查遗传病的遗传方式 到人群中调查 到患者家系中调查 在广大人群中随机取样，调查的人群数 量要足够大。调查完之后进行分析。 患病人数 被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 （2005天津）原发性低血压是一种人类的 遗传病为了研究其发病率与遗传方式，正 确的方法是（ ） 在人群中随机抽样调查并计算发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系调查并计算发病率 在患者家系中调查研究遗传方式 A、 B、 D、 C、 D 分析：本题主要考查遗传病的调查方法 调查人群中的遗传病，应选择群体中发病率高的单 基因遗传病根据调查目标确定调查的对象和范围 人类遗传病情况可通过社会调查和家系调查的方式进 行，如统计调查某种遗传病在人群中的发病率应是人 群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算若 调查某种遗传病的遗传方式，应对某个典型患者家系 进行调查，根据家系遗传状况推断遗传方式 解：研究某种遗传病的发病率，应在人群中随机抽样调 查取样，并用统计学方法进行计算，正确；错误； 调查遗传方式则需要在患者家系中进行，错误；正 确 故选：D 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 阅读课本P92页，完成资料P96页的要 点二遗传病的检测和预防。 1、优生的措施 2、遗传的检测和预防主要手段 3、遗传咨询的步骤 4、产前诊断 问题4.如何对遗传病进行监测和预防？ 优生措施 措施 3.禁止近亲结婚 1.遗传咨询(主要手段) 4.提倡“适龄生育 ” 2.产前诊断 了解 病史 分析遗传方式、计算概率 提出 建议 1.遗传咨询（步骤） 方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲 。 医生建议(优生策略) ： 优先生女孩 2.进行产前诊断 羊水检查羊水检查 B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 基因诊断基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿。畸形的胎儿。 3.禁止近亲结婚 每个人都携带56个不同的隐性致病基因隐性致病基因. 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的继承相同的 致病基因致病基因的机会就大大增加。往往比非近 亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍几倍、几十倍、甚至上百倍 。 甜蜜的婚姻苦涩的果 达尔文表姐艾玛 女 儿 女 儿 女 儿 女 儿 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 儿 子 夭 折 夭 折 终 身 不 育 终 身 不 育 终 身 不 育 病魔缠身，智力低下 4.提倡适龄生育24242929岁生育岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因 素增多，生患病小孩的风险也相应增大 。 母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率 4545岁岁1/501/50 请根据示意图回答下列问题： 子宫 羊水胎儿细胞 羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天疾病 （3）如果某人患有一种伴X染色体显性遗传 病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组 成为XX，是否需要终止妊娠？ 理由是： 是 父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿 一定患该遗传病 （4）若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其 妻子检查时发现C细胞的染色体组成是XY，是否需 要终止妊娠？ 是 理由是： 父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子 一定患该遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 19901990年年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。 找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破 译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 人类基因组计划人类基因组计划 2222条常染色体条常染色体X XY Y 20012001年年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因 。 问题5.如何有效的治疗遗传病？ （2012年江苏高考）下列关于人类基因组计划的叙述， 合理的是 A该计划的实验将有助于人类对自身疾病的诊治 和预防 B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的 系统工程 C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA序列 D该计划的实验不可能产生种族歧视、侵犯个人 隐私等负面影响 A 练习 2011年广东理综 6、某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并 分析了其中一个家系的系谱图（如图1）。下列说法 正确的是 A.该病为常染色体显性遗传病B.II-5是该病致病基因的携带者 C. II-5与 II-6再生患病男孩的概率为1/2D.III-9与正常女性结婚，建议生女孩 B 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依 次属于： a .单基因病中的显性遗传病 b .单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体异常病病 d .性染色体异常病病 A .bac B .dab C .cab D .cba 课后作业： 1、列表总结遗传病的类型和实例 2、完成资料P95-101页的习题 归纳： 父亲患病女 儿一定患病 XdXd XDY亲代 XDXd 女性患病男性正常 1 ： 1 XdXDY 配子 子代 XdY XDXd XdY亲代