课件：高二生物遗传病与人类健康.ppt

家族性 疾病,遗传病,先天性 疾病,先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病， 遗传病大多是先天性疾病。,1.概念： 由遗传物质改变引起的人类疾病,一.人类遗传病概述,2.类型： 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病,数目异常,多基因 遗传病:,多基因和多环境因素 共同作用,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,常染色体上 显性遗传病,常染色体上 隐性遗传病,苯丙酮尿症,并指（趾）症,白化病,软骨发育不全,多指症,短指症,X 染色体上 显性遗传病,X 染色体上 隐性遗传病,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良,红绿色盲,血友病,Y连锁遗传病,外耳道多毛症,高胆固醇血症,糖元沉积病1型,蚕豆病,多指症,常显,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,短指症,常显,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,并指（趾）症,常显,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,一家三代6人出现两根手指并指畸形，给生活带来不便。,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,并指（趾）症,软骨发育不全,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,常显,长骨端部软骨细胞的形成出现障碍 四肢短小畸形； 腰椎前凸； 腹部隆起； 臂部后凸。 纯合子在胎 儿期或新生儿期致死,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,白化病,白化,常隐,苯丙酮尿症,常隐,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,苯丙酮尿症,常隐,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,基因异常,损害婴儿的神经系统,尿有异味,智力低下,头发色黄,抗维生素D佝偻病,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,由于基因不正常，患者体内的维生素D 不能正常发挥作用，导致小肠对钙、磷吸收不良而影响了骨的发育。,X显,红绿色盲,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,X隐,血友病,因为基因不正常，患者的血液中缺少一种凝血因子（抗血友病球蛋白），所以受伤流血时，血液不易凝固。,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,X隐,进行性肌营养不良,X隐,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,肌肉萎缩、无力而导致行走困难。双侧腓肠肌呈假性肥大。多于4岁5岁发病，20岁以前死亡,Y连锁遗传病,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,外耳道多毛症,显性,隐性,并指症、 多指症、 软骨发育不全、 高胆固醇血症、,白化病、 先天聋哑、 苯丙酮尿症、 糖原沉积病I型,男女患者数 差异,无,男女患者数 无差异,无隔代遗传,父母患病女儿正常,常有隔代遗传,父母正常女儿患病,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,1.单基因遗传病:一对等位基因控制,2.多基因遗传病：多对基因控制,（100多种）,发病率远低于1/21/4,家族聚集现象。但患者同胞中的发病率远低于1/21/4， 病人的第一级亲属（如双亲与子女以及兄弟姐妹之间）的发病率接近于群体发病率的平方根。随着亲属级别的降低，发病风险率明显下降。 如唇裂：人群发病率为0.17 ，患者一级亲属发病率4，二级亲属（叔、伯、舅、姨）约0.7，三级亲属（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）仅为0.3。 家族病例数越多，病变越严重，亲属发病率就越高。 近亲结婚比非近亲结婚所生子女的发病率高50100。 有些多基因病有性别的差异和种族的差异。 如先天性幽门狭窄：男子为女子的5倍 先天性髋脱臼：日本人发病率是美国人的10倍。 唇裂：黑人中发病率为0.04，白人为1，黄种人为1.7， 且男性发病率高于女性。 无脑儿：在英国发病率为2%，在北欧为0.05%，且女性高于男性 再发危险率与患儿数目有关。患儿愈多，发病率愈高。 如一对夫妇已生育一例唇裂患时，再生唇裂的机会是4%；如已生二例唇裂患儿，则再生唇裂机会增至10%；三例唇裂患儿则再生唇裂的发病率可增至16%。,唇裂,2.多基因遗传病：多对基因控制,遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作。,无脑儿,胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始的胎儿，是开放性神经管畸形儿中最常见的一种,2.多基因遗传病：多对基因控制,3.染色体异常遗传病,猫叫综合征,常染色体异常,染色体异常遗传病占遗传病的10%。 在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上。 新生儿中发病率约占1%，是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因，也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一 。,5号染色体部分缺失,3.染色体异常遗传病,常染色体异常,21三体综合征 (先天愚型),性染色体异常,性腺发育不良,45，XO 46XX/45XO嵌合体 缺少一条X染色体,常见于女性。身体矮小；肘外翻；显蹼颈。性腺发育不良，乳房不发育，故无生育能力。30%伴有先天性心脏病。,3.染色体异常遗传病,（Turner综合症）,Klinefelter综合征：核型47，XXY,3.染色体异常遗传病,性染色体异常,数目异常,遵循 孟德尔定律,多基因病:,多基因和多环境因素共同作用,不遵循孟德尔定律,不分显隐性,三种遗传病的比较,3.遗传咨询,1.禁止近亲结婚,2.适龄生育,4.产前诊断,有效降低隐性遗传病发病率,高龄孕妇染色体异常率高,体检并了解家庭病史，诊断是否患有遗传病 分析遗传病的传递方式 推算后代发病概率， 提出防治对策和建议（终止妊娠或产前诊断）, B超检查:观察胎儿发育情况,孕妇血液检查：筛查胎儿患代谢类疾病风险,羊膜穿刺技术：诊断胎儿是否染色体异常、神经管缺陷、遗传性代谢疾病。,绒毛细胞检查：了解胎儿的性别和染色体有无异常,基因诊断技术：检测胎儿是否带有致病基因,二、优 生,遗传咨询的步骤：,系谱分析,产前诊断,终止妊娠,二、优 生,羊水检查示意图,产前诊断,优 生,常用的产前诊断方法,羊膜穿刺技术 绒毛细胞检查,禁止近亲结婚,直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,三、基因治疗,1.基因治疗就是用具有正常功能的基因置换或增补有缺陷基因，从而达到治疗遗传病的目的。,2. 基因治疗的步骤,选择治疗基因,单一基因缺陷时原则:缺什么补什么多基因病时:主要治疗主导基因,与载体结合,通常的载体是有缺陷不能繁殖的病毒 携带基因多 安全性问题不能解决,将基因转入患者体内,治疗基因的表达,三、 基因治疗,三、基因治疗,3.实例： 1990年9月14日，美国医生安德逊（Anderson）将修改了基因的淋巴细胞注入一个4岁小女孩的静脉里，人类首次基因疗法获得成功。 该女孩患有严重的联合免疫缺陷症（SCTD）。患者缺乏腺苷脱氢酶，从而缺乏正常的免疫力，稍被细菌或病毒感染，就会反复感染，即以过早患上癌症。,（一）人类基因组： 1.人类基因组： 人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 2.人类单倍体基因组：22+XY （人类染色体组组成：男性：22+X 或 22+Y） 女性：22+X （二）人类基因组计划 （Human Genome Project, 简称HGP） 分析测定人类基因的核苷酸序列，认识基因的组成、结构、功能及相互关系。 主要内容: 绘制遗传图、物理图、序列图和转录图,四、人类基因组计划,后面内容直接删除就行 资料可以编辑修改使用 资料可以编辑修改使用 资