2018版高中生物第四章遗传的分子基础第四节第1课时基因突变教学案苏教版.docx

第1课时基因突变1.基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替 换等引起的基因结构的改变。2基因突变的原因很多，按是否有人为因素的干预， 可分为人工诱变和自发突变两大类。3诱导基因发生突变的因素有物理因素、化学因素以 及生物因素。4基因突变的特征有发生频率低、方向不确定和随机 发生等。5基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供 了原始材料。一、实例镰刀型细胞贫血症1症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，造成严重贫血。2病因填图(1)直接原因：蛋白质异常。组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。(2)根本原因：发生了基因突变。碱基对由T/A突变成A/T。二、基因突变1. 概念：指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。2类型(1)自发突变是指在没有人为因素的干预下基因产生的变异。(2)人工诱变是指在人为因素的干预下基因产生的变异。3特点(1)发生频率低：自发突变频率很低；人工诱变能提高变异频率。(2)方向不确定：一个基因可以向不同方向发生变异，从而产生多个等位基因。(3)随机发生：基因突变可发生在生物个体发育的任何时期。基因突变可发生在细胞内不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。4意义：产生等位基因；是生物变异的根本来源；为生物进化提供原材料。1判断下列说法的正误(1)基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因数量的改变()(2)基因突变通常发生在DNA复制过程中()(3)基因突变都是在人为因素干预下产生的()(4)基因突变产生了等位基因一定能导致产生一种新的表现型()(5)亲代的基因突变都能传给下一代()(6)基因突变是生物变异的根本来源，它为生物进化提供了原始材料()2若生物体的一个基因中增加了一个碱基对，这种变化属于()A基因突变B染色体数目变异C染色体结构变异解析：选A基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换。因此，一个基因中增加了一个碱基对属于基因突变。3人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是()A染色体变异B基因重组C基因突变解析：选C人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。4遗传学家发现某基因突变后，但由该基因编码的多肽没有改变。这种突变最可能是()A替换了一个碱基对B缺失了一个碱基对C插入了一个碱基对解析：选A替换一个碱基对，由于密码子的简并性，编码的氨基酸可能不发生改变。5物理因素、化学因素和生物因素均可诱发基因突变。下列属于生物因素的是()AX射线B亚硝酸C病毒解析：选C病毒属于诱导基因突变的生物因素。6下列说法不属于基因突变特点的是()A突变是不定向的B突变后的性状一般对生物生存有利C突变频率一般很低解析：选B基因突变具有不定向性，多害少利性，突变后的基因是有害或有利取决于环境；自然情况下，基因突变具有低频性。7基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的原始材料，其原因是()A能产生新基因B发生的频率高C能产生大量有利变异解析：选A基因突变可以产生等位基因，有可能形成一种新的生物性状。8下列有关基因突变的叙述，错误的是()A只有真核生物才能发生基因突变B基因突变为生物进化提供原材料C基因碱基序列改变不一定导致性状改变解析：选A病毒、原核生物、真核生物都能发生基因突变。1基因突变的概念图解2基因突变的原因分析外部因素可以直接损伤DNA分子或改变基因的碱基序列，所以外因引起的基因突变不只是发生在细胞分裂的间期，而是细胞分裂的各个时期都可能发生。3基因突变发生的过程及时间基因突变主要发生在细胞分裂间期DNA分子复制过程中。由于这时稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA，稳定性大大下降，极易受到内外因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。名师点拨基因突变对生物性状的影响(1)有些基因突变并不引起生物性状的改变。由于多种密码子可以决定同一种氨基酸，因此某些基因突变并不引起生物性状的改变。例如：UUC和UUU都是苯丙氨酸的密码子，当C改变为U时，不会改变决定的氨基酸。隐性基因的突变在杂合状态下不会引起性状的改变。(2)有些基因突变可引起生物性状的改变。基因突变可能会导致肽链延长(推后终止)。基因突变可能会导致肽链缩短(提前终止)。基因突变可能会导致肽链无法合成(如RNA聚合酶结合位点被破坏，转录不能发生，肽链无法合成)。基因突变可能会导致合成的蛋白质种类改变(氨基酸种类或排列次序改变)。思考探究1(1)基因突变通常发生于细胞生命历程中的哪一阶段？提示：体细胞有丝分裂的间期或性原细胞减数第一次分裂的间期。(2)基因突变的实质是什么？它是否改变了基因在DNA分子或染色体上的位置？提示：基因突变是一个基因内部发生的碱基对的变化。它只是改变了基因的内部结构，并未改变基因在DNA分子和染色体上的位置。(3)基因中碱基对改变(替换)与碱基对增添和缺失相比，哪一个对肽链合成的影响大，为什么？提示：碱基对的增添和缺失影响大。发生碱基对替换时，只改变一个氨基酸或不变(因多个密码子可能对应同一种氨基酸)，而增添和缺失碱基对时，可能从此位置以后所有氨基酸均发生改变。(4)基因突变在显微镜下能否观察到？提示：不能。题组冲关1基因突变一般发生在以下哪一过程中()A受精作用 B细胞分化CDNA复制 D蛋白质合成解析：选C基因突变一般发生在细胞分裂间期DNA分子复制过程中。由于此时稳定的双螺旋结构解旋形成单链DNA，稳定性大大下降，极易受外界因素干扰而使原来的碱基序列发生变化，导致基因突变。2用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒中脱氧核苷酸序列(模板链)发生由CCGCTAACGCCGCGAACG的变化，那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是(可能相关的密码子为：脯氨酸：CCG，CCA；甘氨酸：GGC，GGU；天冬氨酸：GAU，GAC；丙氨酸：GCA，GCU，GCC，GCG；半胱氨酸：UGU，UGC)()A基因突变，性状改变 B基因突变，性状没有改变C基因和性状均没有改变 D基因没变，性状改变解析：选A从基因变化的情况可看出：基因片段中的T突变为G，对应的mRNA上的密码子由GAU变成GCU，编码的氨基酸由天冬氨酸变为丙氨酸，氨基酸的改变引起生物性状的改变。1低频性和普遍性(1)低频性：高等生物基因突变的频率一般为1.01081.0105。人工诱变可以提高突变频率，在短时间内产生更多的变异类型，以获得更多的具有有利突变性状的生物。(2)普遍性：在自然界各物种中普遍存在。2随机性和不定向性特点图例解释随机性基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可能是左图中的种子时期，也可能是幼苗期，也可能是成熟期基因突变可以发生在同一个体的不同部位，如可以发生在左图中根部，也可以发生在茎部等不定向性如左图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因3.可逆性和少利多害性(1)可逆性：野生型基因经过突变成为突变型基因的过程称为正向突变。正向突变的低频性说明野生型基因是一个比较稳定的结构。突变基因又可以通过突变而成为野生型基因，这一过程称为回复突变。从表中同样可以看到回复突变是难得发生的，说明突变基因也是一个比较稳定的结构。正向突变率总是高于回复突变率。(2)少利多害性：一般基因突变会产生不利的影响，被淘汰或是死亡，但有极少数会使物种增强适应性。名师点拨染色体结构变异与基因突变的区别(1)从图形上区别。(2)从是否产生新基因上来区别。染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增添、缺失或替换。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。思考探究2(1)下表列举了不同生物的不同基因的自发突变频率。生物表现型突变频率肺炎球菌青霉素抗性1.0107玉米皱缩种子1.0106紫色种子1.0105无色种子1.0105人血友病2.0105视网膜色素瘤2.0105软骨发育不全5.0105据表分析，基因突变有什么特征？(至少列举2条)提示：基因突变自发突变率很低。不同生物有不同的基因突变频率。同一生物不同的基因突变频率不一定相同。(2)人工诱变应选择什么样的材料？提示：由于基因突变往往发生于细胞分裂过程中，故人工诱变宜选择分裂旺盛的材料，如萌发的种子或幼苗等。(3)突变后的性状一定能满足我们的需要吗？为什么？提示：不一定。因为基因突变的方向不确定。(4)基因突变产生的性状对生物有害时，对人类也有害，对生物有利时，对人类也有利。这样理解对吗？提示：不对。基因突变产生的性状对生物有害时可能对人类有利，反之亦然，如由于基因突变导致某些害虫雄性不育，这对害虫不利，但却对农业生产有利。题组冲关3.右图表示在生物的一个群体中某一基因的类型及其关系，下列结论不能从图中分析得到的是()A表明基因的突变具有多方向性B表明基因突变具有可逆性C这些基因的碱基序列一定不同D表明基因突变具有普遍性解析：选D图示中A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有多方向性；同时A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；控制同一性状的基因有区别，其根本原因是其碱基的序列不同。4与自发突变相比，人工诱变()A对生物的生存是有利的B可以引起性状的定向变异C产生的性状都是显性性状D突变率比自发突变的高解析：选D突变具有多害少利性，因此人工诱变对生物的生存不一定是有利的；突变具有不定向性；人工诱变产生的生物性状不一定是显性性状，也可能是隐性性状；人工诱变的突变率比自发突变的突变率高。一、选择题1白化病患者的最根本病因是()A缺乏黑色素B缺乏酪氨酸C缺乏酪氨酸酶D控制合成酪氨酸酶的基因不正常解析：选D白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起，导致患者不能正常合成酪氨酸酶，因而不能将酪氨酸合成为黑色素。可见产生白化病的根本原因是控制合成酪氨酸酶的基因不正常。2某婴儿不能消化牛奶，经检查发现其乳糖酶分子中有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是()A缺乏吸收某种氨基酸的能力B不能摄取足够的乳糖酶C乳糖酶基因中发生了碱基对的替换D乳糖酶基因缺失一个碱基对解析：选C因为乳糖酶分子中只有一个氨基酸改变而导致了乳糖酶失活，所以其根本原因是控制乳糖酶合成的基因中发生了碱基对的替换。3关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和b的突变频率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变解析：选BX射线属于物理诱变因子，会提高基因B和基因b的突变频率。4经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因是()A遗传信息没有改变B基因结构没有改变C遗传密码没有改变D合成的蛋白质的氨基酸序列没有改变解析：选D基因突变会导致遗传信息改变，基因结构发生改变；基因突变后，相应的遗传密码会发生改变，由于密码子的简并性，基因突变后，其控制合成的蛋白质的氨基酸序列没有改变，因此其性状没有发生改变。5下列各项中属于化学诱变因素的是()A电离辐射 BX射线CRous肉瘤病毒 D亚硝胺解析：选D电离辐射和X射线属于物理诱变因素，Rous肉瘤病毒属于生物诱变因素，亚硝胺是化学诱变因素。6下面是有关果蝇的培养记录。通过本实验可说明()海拔高度(m)5 0005 0003 0003 000温度()19251925突变率(%)0.230.630.230.63A果蝇在25 时突变率最高B果蝇的突变率与培养温度有关C果蝇的突变是通过影响酶的活性来实现的D果蝇的培养地点(所处的海拔高度)与突变率有关解析：选B在相同的海拔高度下，培养的温度条件不同，果蝇的突变率具有显著差异，这说明果蝇的突变率与培养温度有关。7汽车尾气中有多种因子能诱发基因突变。相关叙述正确的是()A基因突变是生物变异的根本来源B汽车尾气会使基因发生定向突变C基因突变都能遗传给后代D基因突变不会改变细胞的基因型解析：选A基因突变能引起基因结构的改变，是生物变异的根本来源；基因突变具有不定向性，所以汽车尾气不会使基因发生定向突变；基因突变发生在生殖细胞中，可以遗传给后代，基因突变发生在体细胞中，一般不遗传给后代；基因突变使原有基因变为其等位基因，从而改变细胞的基因型。8人类血管性假血友病基因位于第12号染色体上，该病有20多种突变类型。这表明基因突变具有()A多方向性 B有利性C稀有性 D可逆性解析：选A基因突变具有普遍性、随机性、低频性、多害少利性和不定向性。人类血管性假血友病基因有20多种突变类型，说明基因突变具有不定向性，即多方向性。二、非选择题9一种链异常的血红蛋白叫做Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下：血红蛋白部分链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序137138139140141142143144145HbAACC苏氨酸UCC丝氨酸AAA赖氨酸UAC酪氨酸CGU精氨酸UAA终止HbwaACC苏氨酸UCA丝氨酸AAU天冬酰胺ACC苏氨酸GUU缬氨酸AAG赖氨酸CCU脯氨酸CGU精氨酸UAG终止(1)Hbwa异常的直接原因是链第_位的_(氨基酸)对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变。(2)异常血红蛋白链发生变化的根本原因是_。(3)这种变异与其他可遗传变异相比，最突出的特点是能产生_。(4)如果要使该变异影响最小，在突变基因的突变点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小_。A置换单个碱基 B增加3个碱基对C缺失3个碱基 D缺失2个碱基对解析：(1)比较Hbwa和HbA137位以后的氨基酸序列及对应的密码子可知，Hbwa异常的直接原因是链第138位的丝氨酸对应的密码子缺失了一个碱基，从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变。(2)根据表格可知，异常血红蛋白形成的直接原因是mRNA上缺失一个碱基C，该变化形成的根本原因是控制血红蛋白链合成的基因中一个碱基对(CG)缺失。(3)碱基对缺失属于基因突变，与其他变异相比，其突出的特点是能产生新基因。(4)在突变基因的突变点的附近，再增加1个碱基对或缺失2个碱基对，这样只会导致其控制合成的蛋白质中一个氨基酸发生改变或缺失，使该变异影响最小。答案：(1)138丝氨酸(2)控制血红蛋白链合成的基因中一个碱基对CG缺失(3)新基因(4)D10一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)：二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_，则可推测毛色异常是_性基因突变为_性基因的直接结果，因为_。(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为_，另一种是同一窝子代全部表现为_鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。解析：如果毛色异常雄鼠是基因突变的结果(由于基因突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因)，则毛色正常鼠是隐性纯合子，毛色异常雄鼠是杂合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配(相当于测交)，每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11。如果毛色异常雄鼠是隐性基因携带者之间交配的结果，则毛色异常鼠是隐性纯合子，与其同窝的毛色正常雌鼠有一部分是杂合子，有一部分是显性纯合子。将毛色异常雄鼠与其同窝的多只雌鼠交配有两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为11，另一种是同一窝子代全部表现为毛色正常。答案：(1)11隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11的结果(2)11毛色正常一、选择题1基因突变的原因是()A染色体上的DNA变成了蛋白质B染色体上的DNA变成了RNAC染色体上的DNA中的基因数目减少了或增多了D染色体上的DNA中的基因结构发生了局部改变解析：选D基因是有遗传效应的DNA片段，DNA分子中基因发生的碱基对的替换、增添和缺失都会引起基因突变。2下列各项中，不容易发生基因突变的是()A神经细胞B正在进行无丝分裂的蛙的红细胞C根尖分生区细胞D正在进行染色体复制的精原细胞解析：选A神经细胞属于成熟的细胞，不再分裂，不发生DNA复制，故最不容易发生基因突变。3碱基类似物能够与不同的碱基配对，对青霉菌进行诱变育种时，在培养基中加入一定量碱基类似物，最可能产生的突变类型是()ADNA复制提前终止 B发生碱基替换C碱基数目的增加 D碱基数目的减少解析：选B根据题意可知，碱基类似物能够与不同的碱基配对，因此在DNA复制过程中，由于碱基类似物的影响，DNA分子中的某些碱基可能会替换成碱基类似物，从而导致基因发生突变。此过程只会导致DNA分子发生碱基的替换，而不会导致DNA复制的提前终止，以及DNA分子中碱基数目的增加或减少。4TaySachs病是一种基因病，可能是由于基因突变而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA原因是()酶的种类密码子位置4567正常酶苏氨酸(ACU)丝氨酸(UCU)缬氨酸(GUU)谷氨酰胺(CAG)异常酶苏氨酸(ACU)酪氨酸(UAC)丝氨酸(UCU)缬氨酸(GUU)A.第5个密码子中插入碱基AB第6个密码子前UCU被删除C第7个密码子中的C被G替代D第5个密码子前插入UAC解析：选D若第5个密码子中插入碱基A，则第5、6、7个密码子依次是UAC、UGU、UCA，与表中内容不符；若第6个密码子前UCU被删除，则第5、6个密码子应该为GUU、CAG，与表中内容不符；若第7个密码子中的C被G替代，则第5、6个密码子应该不变，且第7个密码子应该为GAG，与表中内容不符；若第5个密码子前插入UAC，则第4个密码子编码的氨基酸不变，第5个密码子编码的氨基酸为酪氨酸，第6、7个密码子编码的氨基酸依次是原先第5、6个密码子编码的氨基酸，与表中内容相符。5由于编码酶X的基因中某个碱基对被替换，酶X变为酶Y。下表显示，酶Y与酶X相比，可能出现的四种状况。下列有关分析合理的是()比较指标酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1A状况说明基因结构没有发生改变B状况是因为氨基酸数减少了50%C状况是因为突变导致终止密码子提前D状况翻译的肽链变短解析：选C状况说明基因突变前后转录形成的密码子编码的氨基酸序列相同；状况，氨基酸的数目没有减少，可能与氨基酸的种类有关；状况是由于基因突变后，终止密码子前移，翻译形成的蛋白质结构发生改变；状况翻译的肽链变长。6人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病。但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代解析：选C131I不能插入DNA分子中，也不能替换DNA分子中的碱基；大剂量的放射性同位素131I会导致基因突变或染色体结构的变异；甲状腺中的细胞属于体细胞，发生基因突变后不会遗传给下一代。7拟南芥细胞中某个基因的编码蛋白质的区段中插入了一个碱基对，下列分析正确的是()A根尖成熟区细胞一般均可发生此过程B该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变C若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止D若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小解析：选C基因突变一般发生在分裂间期，而根尖成熟区细胞已经高度分化，不再分裂，因此该区细胞一般不会发生基因突变；某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，即发生了基因突变，这可导致子代细胞中遗传信息发生改变；若该变异发生在基因中部，可能导致突变位点的密码子变成终止密码子，进而导致翻译过程提前终止；若在插入位点再缺失1个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小。8关于基因突变的下列叙述，错误的是()A基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换B基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序的改变而发生的C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下发生D基因突变的突变频率是很低的，并且都是有害的解析：选D基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换，也会导致基因中脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序发生改变；引起基因突变的原因包括内因(生物内部因素)和外因(一定的外界环境条件)；基因突变的突变频率是很低的，并且大都是有害的。9碱基类似物5溴尿嘧啶(5Bu)既能与碱基A配对，又可以与碱基G配对。在含有5Bu、A、G、C、T五种物质的培养基中培养大肠杆菌，得到突变体大肠杆菌。下列有关叙述错误的是()A该培养液中大肠杆菌的基因突变频率明显提高B发生突变的大肠杆菌DNA分子中共有6种碱基配对方式C大肠杆菌在此培养基上至少繁殖3代，才能实现DNA分子某位点上碱基对从TA到CG的替换D很多位点发生TA到CG的替换后，DNA分子结构的稳定性增强解析：选B根据题干信息，碱基类似物5溴尿嘧啶(5Bu)既能与碱基A配对，又可以与碱基G配对，使得碱基对发生改变，则该培养液中大肠杆菌基因突变频率明显提高；发生突变的大肠杆菌DNA分子中共有4种碱基配对方式，即5BuA,5BuG、AT、GC；5溴