无创胎儿基因检测渐成产前医学技术新潮流.doc

无创胎儿基因检测渐成产前医学技术新潮流近年随着新一代测序技术（NGS）的不断发展，无创胎儿基因检测技术以其安全、精准、通量高的优势被广泛应用于生育健康医学领域中，与传统产前检测相结合，特别是针对胎儿非整倍性疾病的检测，对我国新生儿缺陷及重大遗传疾病的防治意义重大。中国作为世界上人口基数最大的国家，对无创胎儿基因检测技术的研发和临床验证方面都发挥了重要作用。结合多家提供此项技术的机构资料统计，全球范围内已经完成了数十万例的临床实践，通过与核型分析结果对比及孕妇生产回访的数据显示，基于母体外周血的无创产前检测技术针对胎儿非整倍性疾病的检测准确率及特异性均可达到99%以上。鉴于无创产前检测技术良好的临床数据及在生育健康领域的茁实发展，美国和中国相关权威机构于2012年分别对此项技术现有的应用现状和未来的发展空间给予了优秀评价，同时给出了临床适应症相关指南。美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表指导意见，推荐无创性产前检测技术（NIPT）作为非整倍体高危人群的一种初筛检测。全国产前诊断技术专家组于2012年在充分评估论证之后，指出该检测技术是一种“近似于诊断水平”、“目标疾病指向精确”的产前检筛查新技术，应该与现行的产前筛查体系相结合进行临床应用。经过几年的发展与科研验证，无创产前检测技术在胎儿非整倍体疾病检测的临床应用上已经得到了广大医务工作者的普遍认可。广州医学院第三附属医院对产科医务人员的“非侵入性产前诊断临床应用价值”的调查问卷中显示，91%的医务人员认为非侵入性诊断方法可代替侵入性产前诊断，大部分医务人员倾向于使用此方法进行早孕期或中孕期筛查异常的病人的检测，17.8%的病人确信此项技术作为唐氏综合征的首选检测方法。安诺优达在多个城市针对医学技术人员和临床从业者开展的问卷调查同样显示专业人员对无创产前基因检测技术的支持态度。另一方面，孕妇及其家庭对此项新型产前检测技术同样表现出积极、肯定的态度。上海市第一妇婴保健院对1063名孕妇的调查显示，48.3%的孕妇表示愿意首选无创性产前检测技术用于胎儿染色体疾病检测，其中年龄因素是影响孕妇选择的重要因素，年龄越高对此项检测技术的接受度越高。但相关数据表明，由于我国高龄孕妇的比重限制，无创产前检测技术的主要受众仍为适龄孕妇。由于基因组测序技术在胎儿医学产前诊断的广泛应用，近期国内外相关学术会议均花费较大的篇幅对其进行分析讨论。今年6月在葡萄牙里斯本举行的国际产前诊断会议（ISPD）上，关于无创性产前检测（NIPT）部分的会前培训座无虚席，在辩论会上75%的与会专家认为NIPT应作为普筛项目应用于孕妇产检中。我国生育健康领域的权威学术会议如中国胎儿医学大会、中国母胎医学大会、围产医学新进展高峰论坛等都对无创产前检测技术给予充分的关注。第三届中国胎儿医学大会于6月14-16日在广州召开，在为期三天的会议中无创产前检测技术得到了与会专家的充分肯定并始终贯穿大会议程。大会共设出生缺陷、多胎妊娠、胎儿贫血、产前筛查与分子诊断等8大主题，多位专家在报告中提及无创产前检测技术并进行深入的讲解，同时与大家进行了热烈的讨论。作为国内领先的无创产前检测机构，安诺优达也参加了该大会。除了针对胎儿非整倍性疾病的检测外，与会专家对基于母体外周血的胎儿染色体微缺失及微重复、胎儿贫血、胎儿单基因病等疾病检测的研发现状及临床应用进行了深入的探讨和交流。其中梁峻彬博士就无创产前基因组技术在染色体和罕见遗传病检测的临床应用在大会上做了专题报告，总结了目前无创产前基因检测的新近动态和临床实践规律，并针对多胎、染色体结构异常和罕见遗传病的无创检测的研发公布了所取得的突破性进展。近期大量的科研成果和临床数据表明