人类遗传病讲课课件

人 类 遗 传 病,学习目标： 1. 举例说出人类遗传病的主要类型。 2. 进行人类遗传病的调查。 3. 探讨人类遗传病的检测和预防。 4. 关注人类基因组计划及其意义。,学习重点： 人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防,一、人类常见遗传病的类型,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,各种遗传病的发病率,报纸消息：深圳市人民医院医生从刚刚出生的一个“多指并指”新生儿身上追根溯源，获得惊人发现，这个家族四代人当中，每代人都有一人患“多指并指”症。,单基因显性遗传病,软骨发育不全,并指,多指,苯丙酮尿症,白化病,单基因隐性遗传病,进行性肌营养不良,1、单基因遗传病,(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病。,(2)分类,显性遗传病,隐性遗传病,常染色体上：多指（趾）、并指（趾）、软骨发育不全,X染色体上：抗维生素D佝偻病,常染色体上：白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症,X染色体上：血友病 色盲 进行性肌营养不良,伴Y遗传： 外耳道多毛,2、多基因遗传病,唇裂,2.多基因遗传病,由多对等位基因控制的遗传病,特点：,概念：,具家族聚集现象,易受环境因素的影响,群体中发病率较高,3、染色体异常遗传病：, 常染色体异常： 指由常染色体变异而引起的遗传病。 如：21三体综合征（先天性愚型）， 猫叫综合征, 性染色体异常： 指由性染色体变异而引起的遗传病。 如：Turner综合征（性腺发育不良）,常染色体异常遗传病,21三体综合症 （先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。,猫叫综合征,性染色体异常遗传病,Turner综合症（性腺发育不良）,原因：患者缺少一条X染色体,想一想： 遗传病对人类的危害有哪些？ 1危害身体健康降低人口素质。 2贻害子孙后代。 3家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担.,二、优 生,优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（Charles Darwin）， 不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，4个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,实例,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,夭折,科学家的悲剧,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询,一位抗VD佝偻病患者需要怎样选择生育？,XHY XhXh,配子,XH,Y,Xh,XH Xh,Xh Y,佝偻病,正常,女：佝偻病,男：正常,结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。,过晚生育由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,适龄生育 女子2429岁生育,提倡适龄生育,过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。,羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛检查 基因诊断,产前诊断,方法：,优点：,及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。,三、人类基因组计划与人体健康,测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息,.目的：,思考：为什么要测24条？,1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务,人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约3-3.5万个。,2.过程：,3.结果：,中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对,（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程， 其实施和完成对人类将产生难以预料的影响，其作用 丝毫不亚于原子弹试验和阿波罗登月计划。,4.意义：,（）对于人类疾病的预防、诊断