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文档简介

基因突变和基因重组,2011年继续教育7期培训班 制作者:古丽扎尔,基因突变和基因重组,翻译:以信使RNA为模板,合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。 场所:核糖体,DNA分子的脱氧核苷酸的排列顺序决定了信使RNA中核糖核苷酸的排列顺序,信使RNA中核糖核苷酸的排列顺序又决定了氨基酸的排列顺序,氨基酸的排列顺序最终决定了蛋白质的结构和功能的特异性,从而使生物体表现出各种遗传性状。,中心法则:表示了信息流的方向。该法则是对遗传物质 及其作用原理的高度概括。,生物的性状主要是通过蛋白质来体现的,基因对性状的控制是通过DNA控制蛋白质的合成来实现的。,生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体 间存在性状差异的现象。,什么是生物的变异?,什么叫“生物的变异”?,是指亲子间和子代个体间的差异。,变异能否遗传? 是否所有的变异都能遗传给后代?,变异的类型,可遗传变异,生殖细胞内遗传物质 发生改变而引起的,不遗传变异,环境因素影响而造成的,可遗传变异的三种来源:,基因突变 基因重组 染色体变异,生物的变异,(不可遗传的变异),(可遗传的变异),(改变),(改变),(改变),“一母生九仔,连母十个样”这种差异怎么造成的?,一.基因突变 实例:镰刀型细胞贫血症,镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。患者红细胞易破裂产生溶血现象,引起严重贫血而造成死亡。,缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸缬氨酸谷氨酸赖氨酸异常,基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症,缬氨酸组氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸正常,血红蛋白分子的部分氨基酸顺序,正常,异常,一、基因突变,一.基因突变,积极思维,镰刀型细胞贫血症的病因是什么?,圆饼型的红细胞,镰刀状的红细胞,镰刀型细胞贫血症的病因是什么?,圆饼型的红细胞,镰刀状的红细胞,脯氨酸谷氨酸谷氨酸, 脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,正常,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化?,镰刀型细胞贫血症的病因分析,异常,蛋白质,氨基酸,异常,正常,谷氨酸,缬氨酸,mRNA,G A,G A,DNA,根本原因,A,U,相应性状的改变,相应蛋白质的改变,相应氨基酸的改变,mRNA分子中的碱基发生变化,DNA分子中的碱基对发生变化,具体变化过程:,这种变化可否遗传? 如何遗传?,可以遗传,突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,_原因,_原因,根本,直接,镰刀型细胞贫血症病因的图解,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,直接原因,根本原因,镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病,是由于基因的分子结构发生了改变产生的。,病因:,谷氨酸,缬氨酸,正常,异常,突变,直接原因,根本原因,镰刀型细胞贫血症是由碱基被替换引起 的一种遗传病,是由于基因的分子结构 发生了改变产生的。,病因:,脯氨酸谷氨酸谷氨酸,脯氨酸缬氨酸谷氨酸 ,正常,病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化?,镰刀型细胞贫血症的病因分析,异常,指发生在基因水平上的变异,是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变,而引起的基因结构的改变,1基因突变的概念:,指发生在基因水平上的变异,是由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变,基因突变的概念:,增添,缺失,改变,DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的 的改变。,增添,缺失,改变,基因结构,1.基因突变的概念, , , , , ,增添,缺失,替换,DNA的碱基还有可能发生什么样的变化?, ,基因突变的类型,缺失,(正常),替换,增添,思考:,由于碱基对的改变,是否一定会引起蛋白质的改变?,基因突变都会遗传给后代吗?取决于?,基因突变发生的时期?,细胞周期中的分裂间期,A有丝分裂间期(体细胞),B减数第一次分裂间期(生殖细胞),但一般不能传给后代,可以通过受精作用直接传给后代,2.基因突变的原因,(1)自发突变(内因) DNA复制时偶尔发生错误,(2)诱变突变(外因),物理因素:如X射线、激光等 化学因素:如亚硝酸、碱基类似物等 生物因素:如病毒和某些细菌等,运用物理因素或化学因素提高突变率,诱发基因突变,获得优良品种.,太空南瓜,非同源染色体上的 非等位基因自由组合,A,a,b,B,A,a,B,b,Ab和aB,AB和ab,二.根本原因,自然突变:自然发生的突变,如:正常绵羊突变产生短腿安康羊,诱发突变: 在人为条件下发生的突变,如:中子照射不抗锈病的燕麦种子, 变成抗锈病个体,太空椒,普通青椒,神奇的太空育种,4基因突变的特点,普遍性:自然界的物种中广泛存在 随机性:可发生在任何时期 稀有性:自然界突变率很低:10 5- 10-8 有害性:(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 不定向性:Aa或AA,例子,基因突变的特点,普遍性:自然界的物种中广泛存在 随机性:可发生在任何时期 稀有性:自然界突变率很低: 10-510-8 有害性:(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利 不定向性,生物界中普遍存在普遍性,个体发育的任何时期和部位随机性,自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)低频性,多数对生物有害多害少利性,突变是不定向的不定向性,3.基因突变的特点,基因突变不改变染色体上基因的数量,只改变基因的内部结构,使一个基因变成它的等位基因(Aa或aA)。,5基因突变发生的原因?,引起基因突变的因素 (致变因素),A.自然突变:自然发生的突变,B.诱发突变: 在人为条件下发生的突变,如:正常绵羊突变产生短腿安康羊,如:中子照射不抗锈病的燕麦种子, 变成抗锈病个体,物理因素; 化学因素; 生物因素,例子,化学因素:有亚硝酸、硫酸二乙酯等。,人工诱导基因突变常用方法:,物理因素:包括X射线、紫外线、激光等;,生物因素:病毒、细菌等。,6人工诱变在育种上的应用,成功率低,有利个体往往不多 会出现返祖现象,(2)优点:,(3)缺点:,成功率低,有利个体往往不多 需大量处理材料,人工诱变在育种上的应用,诱变意义:,是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法,(2)优点:,提高突变率,缩短育种周期,大幅度改良某些性状,(3)缺点:,物理方法:X射线、射线、紫外线、激光等 化学方法:亚硝酸、硫酸二乙酯等,(1)常用的方法:,基因突变的意义,基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源,也为生物进化提供了最初的原材料。,原因: 基因突变能够产生前所未有的新基因, 从而出现前所未有的新性状。,基因突变的意义,是生物变异的根本来源,也为生物进化提供了最初的原材料。,原因: 基因突变能够产生前所未有的新基因,从而出现前所未有的新性状。,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了最初的原材料。,基因,新基因(等位基因),基因型(改变),表现型(改变),引发生物变异,4.基因突变的意义:,可以产生新的基因,1、基因突变( );基因重组( )。 A、产生新基因,不形成新基因型 B、产生新基因,形成新基因型 C、不产生新基因,形成新基因型 D、不产生新基因,不形成新基因型,B,2、基因重组发生在( ) A.有丝分裂形成子细胞的过程中 B.减数分裂形成配子的过程中 C.受精作用形成受精卵的过程中 D.分裂间期,DNA复制的过程中,B,3、人类能遗传的基因突变常发生在( ) A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 4、诱变育种的特点是( ) 能大幅度改良某些性状 能形成新基因 大多形成新物种 一般对个体生存有利 A. B. C. D.,A,C,基因、蛋白质与性状的关系,基因控制蛋白质的合成到底与基因控制生物的性状有什么关系呢?,1、 豌豆的圆粒与皱粒 2、 人的白化病 3、 囊性纤维病haltisman talalixix 4、 镰刀型贫血症,1、豌豆的圆粒与皱粒,编码淀粉分支酶的基因正常,淀粉分支酶正常合成,淀粉含量高有效保水而圆鼓,淀粉含量升高,DNA中插入一段外来DNA序列 打乱了编码淀粉分支酶的基因,淀粉分支酶不能正常合成,淀粉含量降低,蔗糖含量升高,淀粉含量低,失水而皱缩,2、人的白化病,1.一些基因是通过控制酶的合成来控制代谢过程,从而控制生物性状的。例如,白化病患者的病因是,基因不正常而缺少酪氨酸酶,使得酪氨酸不能转变为黑色素。,2、人的白化病,基因通过控制酶的合成来控制代谢的过程,进而控制生物体的性状。,结论,3、囊性纤维病,4、镰刀型细胞贫血症,4、镰刀型细胞贫血症,基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。,结论,控制酶的合成来控制代谢 生物性状 基因 控制蛋白质结构直接控制 生物性状,基因、蛋白质与性状的关系,上述涉及的性状都是由单个基因控制的,生物体的很多性状都是由多个基因共同决定的,如人的身高等。,总结,如下图是设想的一条生物合成途径的示意图。若将缺乏此途径中必需的某种酶的微生物置于含X的培养基中生长,发现微生物内有大量的M和L,但没有Z,试问基因突变影响到哪种酶( ),X,Y,Z,L,M,B酶,C酶,E酶,D酶,A酶,A、 E酶 B、 B酶 C、 C酶 D、A酶和D酶,性状只是由基因决定的吗?还与其他因素有关系吗?,基因对性状的控制受环境因素的影响。,基因与性状之间并不是简单的一一对应关系,有些性状是由多个基因决定的,有的基因可决定或影响多个性状。 基因与基因、基因与环境、基因与基因产物之间存在复杂的相互关系,精细的调控着生物性状。,基 因 (内因),环 境 (外因),性状 (表现型),基因是决定性状的主要因素。,下列对基因型与表现型关系的叙述,错误的是( ) A、表现型相同,基因型不一定相同 B基因型相同,表现型一定相同 C在相同的生活环境中,基因型相同,表现型一定相同 D在相同的生活环境中,表现型相同,基因型不一定相同,金鱼草的纯合红花植株与白花植株杂交,F1在强光低温条件下开红花,在遮阳高温条件下开白花,这个实例说明( ) A、基因型是性状表现的内在因素 B表现型是基因型的表现形式 C基因型相同,表现型一定相同 D表现型是基因型与环境相互作用的结果,甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状,由非同源染色体上的两对基因共同控制,只有当同时存在两个显性基因(A合B),花中的紫色素才能合成。下列说法中,正确的是( ) A、一种性状只能由一种基因控制 B、基因在控制生物体的性状上是互不干扰的 C、每种性状都是由两个基因控制的 D基因之间存在相互作用,DNA的分布,(所以说,染色体是DNA的主要载体),细胞质遗传_孟德尔的遗传规律, 后代只表现出_的性状,_和_中的DNA中的基因都称为细胞质基因,线粒体DNA的缺陷与数十种人类的遗传病有关,这些疾病多与脑部和肌肉有关,如:,线粒体脑肌病:乳酸中毒,中风样发作综合症,母系遗传病。表现 为身材矮小、多毛、头痛、肌无力、运动诱发呕吐、癫痫发 作、再发性脑损伤,并引起偏瘫、偏语,线粒体肌病、肥厚性心肌病:母系遗传或非遗传性,表现为骨骼肌 异常及心肌病变。,这些疾病有什么特点?为什么?,受精过程中,受精卵的细胞质主要是接受自母亲的卵细胞,线粒体,叶绿体,不符合,母本,细胞质基因 :,细胞质中的叶绿体、线粒体内含有少量的DNA,其上的基因,叫做细胞质基因。 细胞质基因能进行半自主自我复制。 细胞质遗传不符合孟德尔遗传定律,细胞质基因只能通过母亲遗传给后代的。,细胞质基因与细胞核基因的区别,少,多,母系遗传,遵循孟德尔遗传规律,复制、转录、翻译,复制、转录、翻译,下列关于细胞质基因的说法,不正确的是( ) A、细胞质基因存在于所有的细胞器中 B细胞质基因存在于线粒体和叶绿体中 C细胞质基因能进行半自主自我复制 D、细胞质基因控制的遗传病只能通过母亲传递给子代,本节小结,1、中心法则的内容 2、基因、蛋白质、性状的关系,蛋白质,DNA,RNA,翻译,转录,控制酶的合成 基因 性状 控制蛋白质的结构,2.一些基因是通过控制结构蛋白的分子结构来直接影响生物性状的。例如,控制血红蛋白分子结构的基因不正常,就会引起血红蛋白病(已知有300余种突变基因可以导致各种血红蛋白疾病)。,P80本节聚焦: 镰刀型细胞贫血症形成的原因是什么? 基因突变的原因是什么? 基因突变有哪些特点? 基因突变和基因得组有哪些重要意义?,(1)变化: THE KAT SAT ON THE MAT 无意义 THE HAT SAT ON THE MAT 错义 THE CAT ON THE MAT 同义,但表达方式不同,P80问题探讨,(2)如果DNA分子复制时发生类似的错误,DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化?可能对生物体产生怎样的影响?,对生物体有的有害,有的有利,有的既无害也无利,(3)如果DNA分子中含遗传信息的碱基对发生变化则意味着_发生了改变,我们称这种变化为_,基因,基因突变,“一猪生九仔,连母十个样”,这种个体的差异,主要是什么原因产生的?,基因重组,1 概念:,生物在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合的过程.,二.基因重组,3、基因重组,人的体细胞中有23对染色体,请你根据自由 组合定律的计算,一位父亲可能产生多少种染 色体组成不同的精子?那母亲产生的卵细胞呢? 不考虑基因突变,如果要保证子女中有两个 所有基因完全相同的个体,子女的数量至少要 是多少?,223,223,246+1,1.概念:基因重组是指生物进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。,基因重组能否产生新的基因?,控制不同性状的基因重新组合,不产生新基因,可形成新的基因型。,发生时期:有性生殖过程中。,特点是:非常丰富。,基因重组:,2 类型:,基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的组合.,基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,例子,图解,基因重组的实例,为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一。,3.意义,3 意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,基因重组能否产生新的基因?,三.重组DNA技术(基因工程),三.重组DNA技术(基因工程),recombinant DNA technique,指将一个生物体中的目的基因转入另一个生物体中,使后者获得新的遗传性状或表达所需要的产物的技术。,这一技术是人类根据一定的目的和设计,对DNA分子进行体外加工操作,再引入受体生物,以改变后者的某些遗传性状,从而培育生物新类型或治疗遗传疾病的一种现代的、崭新的、分子水平的生物工程技术。,两段不同来源的DNA片段被连在一起所形成的新DNA片段叫重组DNA,重组DNA,多细菌除了染色体之外,还有大量很小的环状的双链DNA分子,这就是质粒(plasmid)。质粒通常独立于染色体之外,可以自主复制。,质粒(plasmid)目的基因进入受体细胞的运载工具。,质粒,染色体,细菌,2目的基因 和质粒载体 的连接,3将重组DNA分子导入受体细胞,4选择,5目的基因表达,1目的基因的取得,DNA片段(目的基因)与载体DNA分子相连接,形成重组DNA,选出含有所需要的重组体DNA分子的受体细胞,目的基因在受体细胞中高效表达,合成产物(蛋白质),重组DNA技术的一般过程,(DNA片段),利用这个技术,可以改变生物的遗传组成,从而获得新的遗传性状或人们需要的产品。,基因工程的应用,2、人类基因治疗,基因工程与医药卫生: 1、生产基因工程药品,如胰岛素、生长激素、乙肝疫苗等。,基因工程与农牧业: 应用转基因技术可按照人类的要求定向地改造生物,产生新的性状。可以获得高产、稳产和具有优良品质的农作物(如高产玉米、抗虫棉等);培育出转基因奶牛、转基因鱼等动物新品种。(动植物的遗传改造),一窝兔子,返回,同源染色体的非姐妹染色单体间发生交换现象。,返回,正常绵羊和短腿安康(中),白化病患儿,太空椒,普通青椒,神奇的太空育种,继续,太空南瓜王,这种太空南瓜王最大能长到200多公斤, 在生长繁殖期高峰时,南瓜每天能增大5公斤。,返回,类型:,基因的自由组合:,基因的互换:,非同源染色体上的非等位基因的自由组合,同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.,基因重组的实例,意义:,通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.,基因重组能否产生新的基因?,基因突变的原因是: A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变,某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出一朵白花,白花的后代全开白花,其原因是 A基

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