医学遗传学练习题经过整理.doc

第一单元 医学遗传学概论一、填空题1.细胞遗传学研究遗传的 基础和 行为与 的关系。2.免疫遗传学研究免疫反应的 和遗传调控。3.肿瘤遗传学研究 的遗传基础，包括 的改变， 的作用及其异常改变。4.临床遗传学研究遗传病的 等。5.根据遗传物质改变是染色体畸变还是基因突变，遗传性疾病可分为 和 。基因病又可分为 和 ，其中 病种类较多，而 发病率较高。6.细胞遗传学方法可对染色体病做出诊断，而生物化学或分子生物学的方法适用于 的诊断。7. 是由特定体细胞的遗传物质改变所致的疾病，可在基因层次或染色体层次，特点是 。线粒体遗传病是由线粒体基因或是与线粒体成分、功能相关的核基因突变所致的疾病，线粒体基因突变而致的线粒体遗传病呈 方式。二、选择题1. 表现为母系遗传的遗传病是 。A.染色体病 B.单基因病 C.多基因病 D.线粒体病 E.体细胞病2. 先天性疾病是指 。A.出生时即表现出来的疾病 B.先天畸形 C.遗传病 D.非遗传病 E.以上都不是3. 遗传病最主要的特点是 。A.先天性 B.不治之症 C.家族性 D.罕见性 E.遗传物质改变4. 遗传病中种类最多的是 。A.常染色体显性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.单基因遗传病 E.Y连锁遗传病5. 遗传病中发病率最高的是 。A.常染色体隐性遗传病 B.X连锁隐性遗传病 C.单基因遗传病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病6. 不能在世代间垂直传递的遗传病是 。A.常染色体遗传病 B.多基因遗传病 C.单基因遗传病 D.体细胞遗传病 E.性连锁隐性遗传病7. 研究遗传病的诊断、预防、治疗、遗传咨询等内容的学科属于 。A. 医学遗传学 B. 临床遗传学 C. 群体遗传学 D. 人类遗传学 E.群体遗传学8. 细胞遗传学研究遗传的细胞生物学基础和染色体行为与 的关系。A. 遗传变异 B. 疾病发生 C. 遗传性疾病 D. 先天性疾病 E.家族性疾病9. 下列属于单基因遗传病的疾病是 。A.冠心病 B.糖尿病 C.血友病 D.唇裂 E.脊柱裂三、问答题1.怎样区别遗传病、先天性疾病和家族性疾病?2.遗传性疾病有哪些特征？3.什么是遗传病？有那些类型？4.简要说明多基因遗传病、体细胞遗传病和线粒体遗传病的遗传特点。答案一、填空题1.细胞生物学 染色体 遗传变异2.遗传基础 3.肿瘤发生 染色体 癌基因、抑癌基因4.诊断、预防、治疗、遗传咨询5.染色体病 基因病 单基因病 多基因病 单基因 多基因病6.基因病7.体细胞遗传病 不能垂直传递 母系遗传二、选择题：1.D 2.A 3.E 4.D 5.D 6.D 7.B 8.A 9.C三、问答题1.先天性疾病是指婴儿出生时已发生的发育异常或疾病，不论是否具有遗传物质的改变，故先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病多数是先天性疾病，但有些遗传病出生时无症状，发育到一定年龄才患病，甚至年近半百时才发病。家族性疾病是指某种疾病的发生具有家族聚集现象，即在一个家族中不止一个成员罹患同一种疾病，表现为亲代和子代中或子代同胞中多个成员患同一种疾病，很多显性遗传病家族聚集现象尤为明显。某些家族性疾病并不是遗传病，而是由共同生活环境所造成，遗传病往往表现为家族性疾病，具有家族聚集现象，但也可呈散发性，无家族史。2.（1）是由遗传物质的改变所引起的疾病；（2）表现为垂直传递；（3）具有相对的家族聚集性；（4）无论先天或后天发病，均具有先天的遗传素质。（并非先天性疾病都是遗传性疾病。）3.遗传病是指由于遗传物质改(染色体或DNA)变所引起的疾病。包括单基因病(又可分为常染色体显性、常染色体显性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体病)、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。4.多基因遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用而发生的疾病，遗传因素中有多个基因同时作用，每个基因作用微小，发兵风险方面不遵循孟德尔定律。体细胞遗传病是指由特定的体细胞中遗传物质的改变导致的疾病，不涉及生殖细胞，因此，疾病不再世代间垂直传递。线粒体遗传病是指由线粒体结构或功能异常所导致的疾病，可能有线粒体基因组的基因突变致病，也可能是由于线粒体结构与功能相关的核基因突变所致，病因若属前者，该病呈母系遗传，病因若系后者，呈孟德尔遗传。第二单元 遗传的细胞和分子基础一、单选题1. 真核生物细胞断裂基因的编码顺序是：A外显子 B内含子 C增强子 D启动子 E终止子2. DNA的编码链为ATCGCCTAG，其转录形成的RNA链为：ATAACGGATC BUAGCGGAUC CAUCGCCUAG DTAGCGGATCEGUCCGGCU3. _ 主要分布在单一序列中。A间隔序列 B端粒DNA C结构基因 D微卫星DNA E卫星DNA4. 染色质的一级结构单位是：A染色丝 B断裂基因 C染色单体 D核小体 E核体5. 受精卵第二次分裂时，卵裂球若发生有丝分裂染色体不分离，可以导致：A. 三倍体或单倍体 B. 三体或单体的纯合体 C. 部分三体或部分单体D. 二倍体、三体和单体的嵌合体 E. 二倍体、部分三体和部分单体的嵌合体6. 减数分裂第二次分裂发生个别染色体不分离，形成的配子中，将是：A1/4有n+1条染色体 B1/2有n+1条染色体 C1/2有n-1条染色体D全部为n+1条染色体 E3/4有n+1条染色体7. 产生移码突变可能是由于碱基对的：A转换 B颠换 C点突变 D插入 E替换8. 一男性患有脆性X综合征(CGG)n，其病因是n由60变为300。请问是发生一下那种现象：A同义突变 B错义突变 C无义突变 D移码突变 E动态突变9. Alu序列是：A单一序列 B高度重复序列 C短分散核单元 D长分散核单元E回文结构10. 断裂基因内含子和外显子的接头形式称：AGT-AG法则 BGA-UG法则 CGT-TA法则 DGU-AG法则 EAG-UC法则11. 密码子是指：ADNA分子中的三个随机的碱基对顺序 BrRNA分子中的三随机的碱基顺序CtRNA分子中密码环上的三个碱基顺序 DmRNA分子中三个随机的碱基顺序EmRNA分子中三个相邻的碱基顺序12. 一个tRNA上的反密码子是5AGC3，它能识别的密码子是：A5UGC3 B5UCG3 C5CGU3 D5GCU3 E5TCG313. 关于X染色质下列哪种说法是错的？ A是间期细胞核中无活性的异染色质 B出现在胚胎发育的1618天以后C在卵细胞发生过程中X染色质可恢复活性 D由常染色质转变而来E在细胞周期中形态不变14. 发生联会染色体是：A姐妹染色体 B非姐妹染色体 C同源染色体 D非同源染色体 E常染色体二、多选题1. 断裂基因的侧翼序列包括：A内含子 B启动子 C增强子 D外显子 E终止子2. 启动子包括：ATATA box BCTCT box CCAAT box DGC box ECG box3. hnRNA的修饰、加工过程包括：A戴帽(5端加m7(Gppp) B加尾(3端加PolyA) C切除内含子，拼接外显子 D在细胞质中进行加工、修饰 E形成或螺旋4. 基因组中编码蛋白质或酶的序列是：A高度重复序列 BAlu序列 C倒位重复序列 D单一序列 E结构基因序列5. 下列碱基哪几种替代为颠换？AA G BT G CA T DC G EC T6. 下列哪些细胞为单倍体？ A精原细胞 B初级精母细胞 C卵细胞 D第一极体 E精子7. 下列哪些核型X染色质阳性？A46，XX B46，XY C45，X D47，XXY E46，XY/45，X8. 第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-19. 第二次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是：An B2n C3n D2n+1 E2n-110. 断裂基因的结构包括：A外显子 B内含子 C侧翼序列 D引物 E起始信号11. 对多肽链氨基酸序列有影响的点突变包括：A同义突变 B错义突变 C无义突变 D插入 E缺失12. 下列哪些序列是高度重复序列？A卫星DNA B小卫星DNA C微卫星DNA D着丝粒、端粒的异染色质区 EAlu序列13. 构成核小体的主要成份是：ADNA BRNA C组蛋白 D酶 E非组蛋白14. 减数分裂的特征是：A染色体复制一次 B细胞连续分裂两次 C子细胞中染色体数目减少一半D能产生2个子细胞 E子细胞中染色体数目不变15. 遗传性脊髓小脑共济失调型(AD)的基因位于6p23，有(CAG)n的变化，正常人n2539；患者n5181。如果此基因是父亲传来的，子女20岁左右发病、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女40岁以后发病、而且病情轻。请问什么原因？A动态突变 B遗传印记 C无义突变 D错义突变 E同义突变。三、名词解释1外显子和内含子 2编码链和反编码链3常染色质和异染色质 4密码子和反密码子5联会和交换 6复制子和复制叉7单一序列和高度重复序列 8剂量补偿9减数分裂 10基因突变11转换和颠换 12同义突变13错义突变 14无义突变15终止密码突变 16遗传印记17移码突变 18动态突变四、简答题1什么是基因突变，有几种类型？2什么是移码突变？3减数分裂和有丝分裂的异同？4染色质的结构单位是什么？5论述真核细胞基因结构五、论述题1简述Lyon假说的内容？ 2说明RNA编辑及其生物学意义。答案：一、单选题1A 2B 3C 4D 5D 6A 7D 8E 9C 10D 11.E 12B 13E 14C二、多选题15BCE 16ACD 17ABC 18DE 19BCD 20CDE 21AD 22DE 23BDE 24ABC 25BCDE 26ABCD 27AC 28ABC 29AB三、名词解释1基因中的编码链中的编码序列称为外显子，非编码序列称为内含子或间隔序列。2构成基因的DNA分子的两条多核苷酸链中，储存着遗传信息称为编码链；与之互补的链称为反编码链，是RNA合成的模板。3间期细胞核中，螺旋化程度小、分散度大、浅染的染色质为常染色质，具有转录活性；螺旋化程度高、深染的染色质为异染色质。4mRNA分子中3个相邻的核苷酸的碱基组成一个三联体，特定的3个碱基顺序即构成一个密码子；tRNA分子一端带有的可以和mRNA上相应密码子进行互补配对的3个碱基顺序即反密码子。5减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体在相同位点上准确配对的过程称为联会。减数分裂第一次分裂前期中，同源染色体间非姐妹染色单体片段发生交换叫交换。6真核细胞DNA复制时，含有一个复制起点的复制单位叫复制子，每个复制子只有起点，没有终点，从起点开始双向复制，在起点两侧各形成一个复制叉。7人类基因组中，单拷贝和低拷贝的序列叫单一序列，它构成编码蛋白质或酶的基因，约占人类基因组DNA的6065。序列长度只有2、4、6、8、10等几个bp，但重复次数为106108，这样的序列即高度重复序列。8正常女性的两条X染色体中，只有一条具有转录活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化而异固缩，结果形成浓染的X染色质，这条失活的X染色体不能转录，因此正常女性虽有两条X染色体，但她的X染色体基因产物和一条X染色体的正常男性一样，这叫剂量补偿。9减数分裂是指有性生殖生物在配子发生的成熟期中进行两次连续的细胞分裂，但染色体只复制一次，因而的形成的四个子细胞的染色体数目仅是原细胞染色体数目的一半。10基因突变是指基因在分子结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，当DNA分子中一个或一对碱基改变时，称为点突变。11转换是指碱基中一个嘌呤被另一个嘌呤取代；或是一个嘧啶被另一个嘧啶取代；颠换是指碱基中嘌呤取代嘧啶；或嘧啶取代嘌呤。12是指碱基替换使密码子发生改变，但编码的氨基酸不变。13是指碱基替换使密码子发生改变，编码不同氨基酸。14是指碱基替换使原来编码某一密码子变成终止密码，导致多肽链合成提前终止。15是指碱基替换使原来编码终止密码子变成编码某个氨基酸的密码子，导致多肽链合成继续延长，直到下一个终止密码子。16不同性别的亲体传给子代的同一染色体或基因，当发生突变时可引起不同的表型，这种现象称遗传印记。印记可分为两类：一是母性染色体基因印记失活父方染色体等位基因得到表达称为母源印记；二是父方染色体基因印记失活，而母方来源的基因得到表达，称为父源印记。17是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或几个碱基对(bp)(但不是3个或3的倍数)，导致突变点以后的阅读框架全部发生改变。18由于基因组中脱氧三核苷酸串连重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增。四、简答题1基因的DNA分子中碱基顺序决定了其编码的遗传信息，由于某种原因，基因的碱基序列发生了改变，会导致其编码的氨基酸序列改变，从而导致表型发生改变，这称为基因突变。基因突变包括：碱基替换，移码突变，动态突变等。2DNA编码序列中减少一个或几个碱基对和插入一个或几个碱基对，可引起突变点下游的阅读框架全部发生改变，称为移码突变。3有丝分裂是DNA复制一次、细胞分裂一次，减数分裂是DNA复制一次，细胞连续两次分裂。有丝分裂前后染色体数目不变，减数分裂后染色体数目减少一半。有丝分裂和减数分裂过程都形成纺锤体。在减数分裂过程中前期较长，又分为：细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期等五个时期。4染色质的结构单位是核小体，每个核小体分为核心区和连接区两部分。核心区是由H2A、H2B、H3、H4各两个分子形成的组蛋白八聚体及围绕其外周的1.75圈140 bp的碱基对构成。连接区是两个核心颗粒之间的DNA链，H1组蛋白位于链接区DNA表面。5真核细胞基因的DNA序列由编码序列和非编码序列两部分构成，编码序列(外显子)是不连续的，被非编码序列(内含子)隔开，称为断裂基因。断裂基因包括外显子、内含子及侧翼序列，侧翼序列包括：启动子、增强子和终止子。五、论述题1正常女性的两条染色体中，只有一条具有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中螺旋化呈异固缩，结果形成浓染的X染色质。异固缩的X染体可以来自父亲，也可以来自母亲，其失活是随机发生的。在女性胚胎初期，所有细胞中的两个X染色体都是具有活性的，至发育早期(人胚第16天)，其中一条即失活，并异固缩成X染色质。在一个细胞中，一旦决定了哪一条X染色体失活后，那么由这一细胞增殖的所有细胞都是这条X染色体失活。2RNA编辑是与RNA剪接不同的加工形式，能改变初始转录物的编码特性，即导致生成的mRNA分子在编码区的序列不同于他的DNA模板序列。RNA编辑是对分子生物学中心法则的一个重要补充。RNA编辑的多种形式增加了mRNA的遗传信息量。经过编辑的mRNA具有翻译活性。一、单选题1. STS(sequence lagged site，系列标签位点)是指：A人类基因组中长约200600bp的单拷贝片段B人类基因组中26bp呈串联重复的DNA序列C人类基因组中长约150400bp的cDNA文库表达序列D两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相反方向排列构成反向倒位重复。E两顺序相同的互补序列在同一条DNA链上相同方向排列构成倒位重复。2. 人类基因组是指：A人类染色体中所含有的DNA B人类单倍染色体组所含有的全部基因C人类细胞中的全部的DNA D人类全部基因及其侧翼序列的DNA组成E人类全部遗传物质转化到受体细胞上所构成的文库3. YAC是指：A细菌人工染色体 B噬菌体人工染色体 C酵母人工染色体D粘粒 E由Y染色体来源的部分片段所构成的DNA载体4. 遗传图作图的方法有：A微卫星位标法 B原位杂交法 C放射杂交法 D邻接克隆群法E定位克隆法5. 物理图是指：A描述一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图B描述DNA分子上两位点之间或染色体上两界标实际距离的图C染色体或基因组DNA上各种基因的相对位置和基因之间距离的图D描述染色体某一区域内所有可转录序列的分布图E用物理方法对人类染色体进行作图6. 遗传图作图时，1cM图距约相当于：A10 bp B102 bp C103 bp D104 bp E106 bp7. 人类基因组计划正式开始于：A1945年 B1969年 C1985年 D1990年 E1993年8. 原位杂交法原理是：A杂种细胞保留一方染色体而另一方染色体逐渐丢失B染色体位标间相距越近断裂频率越低 C碱基互补配对D探针与靶序列电荷相反，相互吸引E连锁群内各基因座位间遗传距离越近重组率越低9. 人类基因组计划最后阶段的任务是：A遗传图构建完成 B物理图构建完成 C重叠序列克隆建立D核苷酸测序完成 E多样性计划和进化计划二、多选题10. 定位克隆的大致步骤包括：A通过DNA连锁分析确定待分离基因在染色体上的大概位置B获得覆盖感兴趣位点的一组连续的YAC克隆C研究该区域内的已知基因、ORF、EST或cDNA片段D通过cDNA筛选、外显子捕获或物理捕获法在该区域内寻找和鉴定基因E对找到的“基因”的核苷酸序列进行分析，推测其功能三、名词解释1遗传图 2物理图 3微卫星四、简答题1人类遗传图制作方法有哪几种？它们之间比较起来如何？答案一、单选题1A 2B 3C 4A 5B 6E 7D 8C 9D二、多选题10ABDE三、名词解释1遗传图：又称连锁图，是以连锁群内各基因座位之间的重组率推算出的遗传距离为基础，绘出的一条染色体上连锁基因或遗传标记间相对位置和遗传距离的图。2物理图：是对染色体DNA分子进行作图，详细描述DNA分子上两个位点之间或染色体上两个界标之间的实际距离，这一距离以核苷酸的个数表示。3微卫星：或称短串联重复序列。是人类基因组26bp呈串联重复的DNA序列约占人类基因组的10。四、简答题1人类遗传图的制图方法主要用限制性片段长度多态位标法和微卫星位标法。RFLP法是传统的遗传作图法，当用DNA探针查明某一个体的RFLP后，通过家系中亲代和子代的DNA分析，便可以确认RFLP的遗传规律。这时RFLP位点就相当于一个基因，可用来作为遗传标记以分析其重组率，从而绘出遗传图。由于RFLP在基因组中非随机分布而且受甲基化等修饰因素的影响，故此法作图精度不高。微卫星是人类基因组中26bp呈串联重复的DNA序列，约占人类基因组的10。通过与已知微卫星位点的连锁分析，即可将待测微卫星在染色体上定位。由于微卫星在不同个体中的重复数目变化非常大，在基因组中丰度高且分布均匀，所以此法作图可大大提高遗传图的精确性。第四单元 生化遗传病一、单选题1. 大部分先天性代谢病的遗传方式是：AAD BAR CXR DXD EMF2. 半乳糖血症的发病机制主要是由于：A底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏E旁路代谢开放副产物累积3. 糖原累积症型发病原理主要是A底物累积 B中间产物累积 C代谢产物过多 D终产物缺乏E旁路代谢开放副产物累积4. 异常血红蛋白病发病的机制主要是：A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体缺失5. 地中海贫血最主要的发病机制是：A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体易位6. 地中海贫血最主要的发病机制是：A点突变 B基因缺失 CmRNA前体加工障碍 D融合基因E染色体易位7. 成人血红蛋白以下列哪一种为主：AHbA2 BHbA CHbF DHb-PortLand EHb Gower18. 成人血红蛋白的分子组成是：A22 B22 C22 D22 E2G29. 胎儿血红蛋白主要是：AHbA2 BHbA CHbF DHb Gower1 EHb Gower210. 在胚胎发育期最先合成的珠蛋白是：A链和链 B链和链 C链和链 D链和链E链和链11. 白化病的发病机制是：A中间产物累积 B底物累积 C代谢终产物缺乏D反馈抑制减弱 E代谢终产物过多12. 镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA相比：A链的第6位密码子发生了无义突变B链的第6位密码子发生了移码突变C链的第6体密码子发生了单碱基替换D链的第6位密码子发生了单碱基替换E链的第6位密码子发生了点突变二、名词解释1分子病2先天性代谢缺陷三、简答题1简述苯丙酮尿症的分子遗传学机制。2什么是血红蛋白病，有几大类？答案：一、单选题1B 2B 3A 4A 5B 6C 7B 8C 9C10A 11C 12C二、名词解释1分子病：是指蛋白质分子合成异常引起的疾病。由于DNA分子的碱基顺序发生改变，引起由该基因编码的蛋白质的变化，导致一系列病理变化，引起疾病，这种由于蛋白质分子的结构和数量异常所引起的疾病称为分子病。2先天性代谢缺陷是一种分子病，编码酶蛋白的基因发生突变导致合成的酶蛋白结构异常，或者由于基因调控系统突变导致酶蛋白合成数量减少，均可引起遗传性酶缺陷，导致代谢紊乱，而称为先天性代谢缺陷。三、简答题1丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属AR,是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致体内苯丙氨酸过高高苯丙氨酸血症，过多的苯丙氨酸通过开放代谢旁路进行代谢，旁路代谢产物如苯丙酮酸，苯乳酸，苯乙酸等在血中累积，并经尿排出，从而形成苯丙酮尿症。而苯丙酮尿症及旁路代谢产物还可抑制5-羟色胺脱羧酶活性，使5羟色胺生成减少，从而影响大脑发育。2由于珠蛋白基因的缺陷，引起珠蛋白合成异常所致的疾病称血红蛋白病。血红蛋白病可以分为两大类，一类是异常血红蛋白病，这是由于珠蛋白结构基因异常，导致合成的珠蛋白肽链的结构发生异常所致：另一类是地中海贫血综合征，这是由于珠蛋白基因缺失或缺陷导致珠蛋白肽链合成速率降低所致。第五单元 多基因遗传病一、单选题1. 精神分裂症是多基因遗传病(MF)，群体发病率是0.0016，遗传率为80，计算患者一级亲属的复发风险是：A0.04 B0.016 C0.004 D0.01 E0.0012. 先天性幽门狭窄是一种多基因病(MF)，群体中男性发病率是0.005，女性发病率是0.001，下列哪种情况的子女复发风险高？A男患的儿子 B男患的女儿 C女患的儿子 D女患的女儿 E女患的儿子及女儿3. 对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭患病人数 D病情严重程度 E遗传率4. 在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础所起作用的大小称为：A易感性 B遗传度 C外显率 D表现度 E易患性5. 多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将：A不变 B增高 C降低 D迅速增高 E迅速降低6. 多基因病中，患者一级亲属发病率近似于群体发病率的平方根时，群体发病率和遗传率多为：A0.11，7080 B0.11，4050 C110，7080 D110，4050 E1，407. 关于多基因遗传的特点，下列哪种说法不正确？A两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型B两个中间类型的子一代杂交后，子二代大部分亦是中间类型C在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛D是环境因素和遗传基础共同作用的结果E随机杂交的群体中，不会产生极端个体8. 当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率高的性别其易患性阈值：A极高 B低 C高 D极低 E不变9. 多基因遗传病中，一定的环境条件下能代表患病所必需的、最低的易患基因数量称为：A发病率 B易感性 C易患性 D阈值 E限定值10. 多基因遗传病中随着亲属级别降低，发病风险：A亲属级别每降一级，发病风险降1/2 B不变 C增高D显著降低 E稍有降低11. 多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险：A低 B无变化 C增高 D非常低 E非常高12. 先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发风险更高？A生男患的 B生女患的 C无法预计 D两个家庭都高E两个家庭都不高二、多选题13. 对多基因遗传病患者后代发病风险的估计中，与下列哪些因素有关：A群体发病率 B孕妇年龄 C家庭中患病人数D病情严重程度 E遗传率三、名词解释1易患性 2阈值3遗传率 4Carters 效应5多基因病四、论述题1论述在估计多基因遗传病的发病风险时除考虑到遗传率和发病率外，还应注意哪些因素？为什么？2论述多基因遗传病的特点。答案一、单选题1A 2C 3B 4B 5E 6A 7E 8B 9D 10D 11C 12A二、多选题13ACDE三、名词解释1在多基因病中，遗传基础和环境因素共同作用，决定了一个个体是否易于患病，称为易患性。2在多基因病中，当一个个体的易患性高达一定水平，即达到一个限度时，这个个体即将患病，这个限度称为阈值。在一定的环境下，阈值代表患者所必需的，最低的易患基因数量。3在多基因遗传病中，易患性高低受遗传基础和环境因素双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。4在发病率有性别差异的多基因遗传病中，相对来说，发病率低的性别携带更多的易感基因，后代发病风险高；发病率高的性别携带的易感基因少，后代的发病风险低，这称为Carters 效应。5一些先天畸形常见病，发病率超过1/1000，这些病的发病有一定的遗传基础，常常表现有家族倾向，患者同胞中的发病率大约只有110，这些病有多基因遗传基础，称为多基因遗传病。四、论述题1(1)在一个家庭中已有的患者人数愈多时，意味着这对夫妇带有的易患性基因愈多，他们虽未发病，但其易患性更为接近阈值，由于基因的加性效应，再次发病风险将增高。(2)患者病情严重者，必然带有更多的易患性基因，与病情较轻的患者相比，其父母也会带有较多的易患性基因而易患性更为接近阈值，所以再次生育复发风险也相应地增高。(3)当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，表明不同性别的易患性阈值是不同的。群体发病率高的性别，易患性阈值低，而群体发病率低的性别易患性高。群体发病率低的性别患者，只有他带有相当多的易患基因时，其易患性才能超过阈值而发病。如果他已发病就代表其带有相当多的易患性基因，他的后代发病风险将会相应增加，尤其是发病率较高的性别后代。相反，发病率高的性别患者，后代的发病风险降低，尤其是发病率较低的性别的后代。在估计多基因遗传病的发病率时，必须全面考虑上述各项条件，综合判断，才能得到切合实际的数据。2包括一些常见病和常见的先天畸形每种病的发病率高于0.1。发病有家族聚集现象，同胞中的发病率远低于1/2或1/4，大约只有110。发病率有种族差异。近亲婚配时，子女发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传那样明显。患者的双亲与患者的同胞、子女的亲缘系数相同有相同的发病风险。随着亲属级别的降低，患者亲属发病风险迅速下降。第六单元 群体遗传学一、单选题1. 在一个遗传平衡的群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，计算其突变率为：A1010-6/代 B2010-6代 C4010-6代 D6010-6代 E8010-6代2. 在一个遗传平衡的群体中，并指症(AD)发病率为0.0005，适合度为0.90，其突变率为：A2510-6代 B510-6代 C3010-6代 D5010-6代 E8010-6代3. 在一个遗传平衡的群体中，男性血友病(XR)发病率为0.0001，选择系数为0.90，该基因突变率为：A1010-6代 B2010-6代 C3010-6代 D5010-6代 E9010-6代4. 下列哪个群体处于遗传平衡状态：AAA 50；aa 50 BAA 50；Aa 25；aa 25CAA 30；Aa 40；aa 30 DAA 81；Aa 18；aa 1EAA 40；Aa 40；aa 205. 近亲结婚的危害主要与下列哪些遗传病有关：A染色体病 B多基因病 C常染色体显性遗传病 D常染色体隐性遗传病 EX连锁显性遗传病6. 三级亲属的近亲系数是：A1/8 B1/16 C1/32 D1/64 E1/1287. 人群中的遗传负荷主要决定于每个人平均携带：AAR有害基因的数量 BAD有害基因的数量 CXD有害基因的数量DMF有害基因的数量 E异常染色体的数目8. 人群中遗传负荷增高的主要遗传学原因是：A发生常染色体显性致死突变 B发生常染色体隐性致死突变 C发生X连锁显性致死突变 D发生X连锁隐性致死突变 E环境因素恶化9. 二、多选题10. 引起群体遗传不平衡的因素是：A随机婚配 B存在突变 C群体很大 D存在自然选择 E大规模迁徙11. 在X连锁基因传递中，近交系数(f)=0的婚配方式是：A同胞兄妹婚配 B姑表兄妹婚配 C舅甥女婚配 D堂兄妹婚配 E舅表兄妹婚配12. 下列群体中，属于遗传不平衡的群体是：AAA 0；Aa 60；aa 40 BAA 64；Aa 20；aa 16CAA 64；Aa 32；aa 4 DAA 32；Aa 64；aa 4EAA 30；Aa 40；aa 3013. 遗传负荷的来源是：A放松选择 B突变负荷 C近亲婚配 D分离负荷 E大规模迁徙三、名词解释1基因库 2遗传平衡定律3突变率 4中性突变5适合度 6选择压力7近交系数 8遗传负荷四、简答题1什么叫分离负荷？2什么叫突变负荷？答案一、单选题1B 2A 3C 4D 5D 6B 7A 8B二、多选题9BDE 10BD 11ABDE 12BD三、名词解释1一个群体所具有的全部遗传信息。2在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率，在一代一代的繁殖传代中保持不变。条件是：群体很大、随机婚配、没有突变、没有选择、没有大规模的群体迁移。3单位时间内每个基因发生突变的次数，以每一百万个基因在每个时代发生的突变数来表示，即n10-6/基因/代。4基因突变后未表现出有益或有害的效应的突变。5指一个个体能生存并能把他的基因传给下一代的能力。一般用同一环境中不同个体的相对生育率来衡量。6自然界中，选择对群体遗传结构改变所起的作用，称为选择压力。7近亲婚配的子女，从其共同的祖先获得一对相同的等位基因的概率。8一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在，而使该群体适合度降低，即称遗传负荷。一般用群体中每个个体平均所带有致死或有害基因数量来表示。四、简答题1染色体隐性致病基因携带者(Aa)由于基因分离而产生不利的纯合体(aa),从而降低群体的适合度。2指由于突变率增高而使群体适合度降低。例如隐性致死突变发生后，突变基因可在群体中以杂合状态保留许多世代，从而增加群体的遗传负荷。第八单元 免疫遗传一、名词解释1盂买型 2分泌型3主要组织相容性抗原 4主要组织相容性复合体5组织不相容性 6单体型二、单选题1. 人类白细胞抗原的基因位于：A第6号染色体上 B第17号染色体上 CX染色体上D第1号染色体上 E第2号染色体上2. 最主要的Rh抗原是：A.C抗原 B.c抗原 C.E抗原 D.e抗原 E.D抗原3. ABO溶血病好发于：A.A型母亲所生的O型婴儿 B.O型母亲所生的A型婴儿 C.B型母亲所生的A型婴儿 D.O型母亲所生的AB型婴儿 E.O型母亲所生的B型婴儿4. Se 基因控制合成的物质是：A.N-乙酰半乳糖胺转移酶 B.L-岩藻糖转移酶 C.D-半乳糖转移酶 D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶 E.次黄嘌呤鸟嘌呤核糖基转移酶5. 下列对HLA复合体的特征表述不正确的是：A.HLA区域基因最具有多态性 B.HLA区域基因密度最高 C.是免疫功能相关基因最集中、最多的一个区域 D.HLA区域所有基因都为功能基因 E.HLA区域与疾病最为密切6. 同胞之间HLA全相同的几率为：A.1/2 B.1/3 C.1/4 D.1/5 E.1/67. 与ABO血型系统比较，Rh血型系统的重要特征是：A. 不引起免疫反应 B. 不存在天然抗体 C. 与相应抗体接合不引起溶血反应 D. 不能遗传 E. 遗传更简单8. 主要组织相容性复合体是指：A. 紧密排列的超基因家族 B. 由超基因家族编码的一系列抗原 C. 由超基因家族编码的一系列抗体 D. 由超基因家族编码的一系列补体 E. 经典基因的产物三、简答题1.免疫遗传学研究什么？2. ABO血型抗原的化学成分是什么？抗原特异性决定于什么成分？3. ABO血型抗原的分布有哪两种类型？各有何特征？4.人类白细胞抗原系统的分子遗传学特征是什么？5. Ig的单体的分子结构设怎样的？V区和C区各有何特点？重链和轻链是如何分类的？ 6. B细胞通过哪些途径或机制形成多样性抗体？7.人类ABO血型决定中，H, A, B, O基因各自的作用是什么？8.Rh抗原由哪些基因决定？9.HLA基因的复杂性体现在哪些方面？答案一、名词解释1孟买型：H基因的缺乏(hh)导致H抗原的缺乏，虽可能存在IA、IB基因，但仍无A抗原或B抗原而表现为O型，此类O型血型称为孟买型。孟买型个体血清中含有抗A、B和H抗体。2分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%80%的个体为此型。3主要组织相容性抗原：组织中能引起强烈排斥反应的抗原称为主要组织相容性抗原(major histocompatibility antigen, MHA)。4主要组织相容性复合体：控制白细胞抗原生物合成的的遗传结构，是一组紧密连锁的超基因家族，每一基因座均有很多共显性等位基因，5组织不相容性：组织不相容性是指两个无血缘关系的个体间进行细胞、组织或器官移植时，移植物与受体之间的免疫关系或容忍程度。6单体型：指一条染色体紧密相连的两个或两个以上基因座的若干个基因构成的基因型，通常作为一个单位遗传。例如HLA复合体。单体型中每个位点的基因不是成对存在的。二、单选题1.A 2.E 3.B 4.B 5.D 6.C 7.B 8.A三、简答题1.免疫遗传学主要研究机体排斥异物的遗传学本质、免疫识别的分子基础、免疫应答的基因调控、免疫球蛋白（抗体）合成的基因调控、抗体多样性的遗传学机制等。2.ABO血型抗原是一类镶嵌于细胞膜中的糖蛋白分子，寡糖侧链通过羟基与肽链主干连接。抗原特异性决定于寡糖侧链。3.（1）分泌型：ABO血型抗原分布在除中枢神经系统以外的多种组织细胞膜上（称为醇溶性抗原），唾液、乳汁、尿液、胃液、泪液和胆汁等体液中（称为水溶性抗原），称为分泌型个体(secretor)。约70%80%的个体为此型。（2）非分泌型：抗原仅存在于细胞膜上，体液中不存在，称为非分泌型个体。少数个体为此型。4.白细胞抗原的生物合成受控于称为主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex, MHC)的遗传结构，它是一组紧密连锁的超基因家族。不同动物这一基因复合体略有不同，人的MHC为HLA系统(human leukocyte antigen system)，定位于6p21.3，长约4000kb，有一系列紧密连锁的基因构成，而每一基因座均有很多共显性等位基因，并且在该区域内经常发现新的基因。HLA系统的