生命科学与健康-第02章-遗传-讲稿.ppt

遗传（heredity or inherritance）和变异（variation）是生物体最本质的属性之一。,遗传性是指生物的亲代传递给子代一套遗传信息的特性。,遗传型是指生物体所携带的全部遗传因子或基因的总称。如AA，Aa，aa。,表现型是指具有一定遗传型的个体，在特定的外界环境中，通过生长和发育所表现出来的种种形态和生理特征的总和。如豌豆的花色为紫色和白色。,第二章 生命的延续遗传,第一节 孟德尔遗传学说,孟德尔豌豆杂交试验,二 基因分离定律,分离定律,杂种中某一对等位基因，在形成配子时，相互分离，分配到不同的配子中去。,分离定律的验证：测交实验,基因独立分配定律,两对相对性状的遗传,种子形状：圆和皱， 种皮颜色：黄和绿,独立分配定律,杂种中不同的等位基因，在形成配子时，其分离是彼此独立的，它们可以进行自由组合。,独立分配定律的验证,第二节 染色体遗传学说,一. 连锁与交换定律,连锁与交换遗传现象,遗传连锁现象,测交实验双隐性纯合子用雌性,遗传交换现象,连锁与交换遗传定律,当处于同一染色体上邻近位置的不同基因表现出相伴随而遗传的现象，称作基因的连锁（linkage） ； 同源染色体上一对等位基因发生相互交换的现象称作基因的交换（crossing over）。,3. 交换率与遗传图,性染色体和伴性遗传,常染色体,性染色体,XY ZW Z0,伴性遗传,是指性染色体上的基因所表现的特殊遗传现象。,伴性遗传举例,染色体畸变与遗传变异,染色体畸变是指染色体结构和染色体数量发生了变化，从而导致生物个体发生了遗传变异的现象。,染色体结构变异,缺失,所谓染色体的缺失是指一条染色体断裂而失去一段，在联会时，同源染色体就可能出现环状折叠的现象。,重复,所谓染色体的重复是指一条染色体的断裂片段连到同源染色体的相应部位，结果后者就有一段重复基因。,倒位,所谓染色体的倒位是指一条染色体的断裂片段，位置倒过来后再接 上去的现象。,易位,所谓染色体的易位是指染色体的断裂片段连接到非同源染色体上的现象。,染色体畸变与遗传变异,染色体数目变异,染色体整倍性变异,二倍体生物的每一正常配子（正常精子或正常卵子）的全部染色体，称作一个染色体组（chromosome set）。如果体细胞中染色体数目的变异是以染色体组为单位进行增减时，称作整倍体变异。,一倍体变异指单倍体。很少发生，不育,多倍体变异三个或三个以上的染色体组的变异,染色体数目变异,染色体非整倍性变异,如果体细胞中染色体数目的变异结果不是整倍数，称作染色体数目非整倍体变异。,缺体指丢失一对同源染色体的变异，2n-2,单体指丢失单条染色体，2n-1,三体指增加单条染色体，2n+1,四体指增加两条染色体，2n+2,第三节 基因的相互作用,等位基因的相互作用,完全显性（complete dominance）,完全显性是指纯合子（AA）和杂合子（Aa）在表型上无差别的现象，即显性基因对性状起决定作用，隐性基因不起作用的现象,半显性或不完全显性,半显性（semidominance）或不完全显性（incomplete dominance）是指杂合子（Aa）的表型介于纯合子（AA）和纯合子（aa）之间的现象，即等位基因中的显性基因和隐性基因对杂合子的性状表现都起作用的现象。,共显性（codominance）,共显性是指一对等位基因（alleles），即同一座位上的不同形式的基因，彼此之间没有显隐性关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型的现象。,镶嵌显性,杂合子中，两个等位基因分别在生物个体身体的不同部位得到了表达的现象 。,非等位基因的相互作用,互补作用,如果只有在若干个等位基因同时存在时才能使个体的某个性状得到表现，这些非等位基因的相互作用称之为互补作用，这些非等位基因称作互补基因（complementary genes）。,上位作用,一对等位基因的作用受到另一对等位基因作用的制约，并随后者的不同而不同，这一现象，称作上位效应（epistasis），则称后者为上位基因（epistatic gene）。,抑制作用,一个基因抑制其非等位基因的作用，使后者的作用不能显示出来的现象称作抑制作用，这个基因称为抑制基因（inhibiting gene） 。,三 微效基因的累加作用,数量性状常常不是由一对等位基因所决定，而是由多对等位基因所决定，每对等位基因对该性状只有微小的贡献，称作微效基因（minor gene），数量性状是多个微效基因的效应累加的结果，这种现象称之为微效基因的累加作用。,四 性状的多基因决定和基因的多效性,一个性状可以受多个基因影响的现象称作性状的多基因决定，一个基因也可以影响多个性状，这种现象称作基因的多效性（pleiotropy）。,第四节 细胞质遗传,细胞质遗传特点和表现 细胞质遗传的物质 细胞质基因与细胞核基因的关系,第五节 基因的本质,一. 遗传物质是DNA或RNA的实验证明,DNA作为主要遗传物质的间接证据,DNA作为主要遗传物质的直接证据,1944年，Avery 肺炎球菌转化实验,1952年 ，Hershey 和Chase T2噬菌体感染细菌实验,1956年 ，Fraenkel 和Conrat烟草花叶病病毒拆分重建实验 （tobacco mosaic virus，TMV）,二 基因的化学本质,DNA和RNA都是核酸（nucleic acids）。 核酸是一种生物大分子，由核苷酸（nucleotide）组成。 每一核苷酸由三部分组成，一个是磷酸分子、一个是糖 分子、一个是碱基，碱基有两类，分别为嘌呤和嘧啶。 常见的嘌呤有两种：腺嘌呤（A）和鸟嘌呤（G）；常 见的嘧啶也有两种：胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。 在DNA分子中，腺嘌呤（A）和胸腺嘧啶（T）是等量 的，鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）也是等量的。在细胞 中DNA分子是成对存在的，两条DNA分子链相互键以 氢键缔合，并呈双螺旋结构，这种氢键实质上是碱基之 间的氢键，即AT和GC，因此，在DNA分子中，A 和T等量，G和C等量。,三. 基因的复制-半保留机制（semi-conservative）,DNA双螺旋结构在某些蛋白质的作用下解螺旋，两条链中间的碱基对分开，成为两条单链；,每一条单链上所暴露出来的碱基各自与一个游离于细胞核中的互补核苷酸碱基相连，即链上的A、G、T、C分别和游离的T、C、A、G相连。连接上去的各种核苷酸都是脱氧核苷三磷酸；,在DNA聚合酶的催化作用下，这些新连接上去的核苷酸丢去2个磷酸，释放出能量，变为核苷一磷酸，并一一顺序连接而成一新链，它们释放出的能量用于这一多聚反应。新链与旧链再形成双螺旋结构。这样，一个双链的DNA就复制成各含一个旧链和一个新链的两个双链 DNA分子了。,中心法则 （central dogma）,DNA分子储存遗传信息。DNA分子的遗传信息可以由于自我复制而传给新一代的DNA分子，也可转录成mRNA，mRNA再将信息转译成蛋白质，这就是生物学的中心法则。这一法则表示遗传信息流是：DNARNA蛋白质的。,五 遗传物质在细胞中存在的形式,个体水平 细胞水平、染色体水平 分子水平：一个基因决定一个酶 密码子水平 核苷酸水平（碱基水平）,六 基因表达调控,乳糖操纵子模型,色氨酸操纵子模型,真核基因的表达,碱基替换（substitution）,所谓的碱基替换是指一种碱基为另一种碱基所替换，从而使单个密码子发生了改变。,转换,一种嘌呤（或嘧啶）碱基转换为另一种嘌呤（或嘧啶）碱基,颠换,一种嘌呤（或嘧啶）碱基转变为一种嘧啶（或嘌呤）碱基,第六节 基因突变,移码突变（frameshift mutation）,在DNA链的碱基序列中插入一个或几个碱基，或者失去一个或几个碱基，从而使全部密码都发生了变化。,插入,在DNA链中插入一个碱基或多个碱基,丢失,DNA链上丢失一个碱基或多个碱基,一 基因突变的类型,基因突变的类型多种多样，如果按突变体（mutant）表型特征的不同，可将突变分为以下几种类型：,形态突变型,生化突变型,营养缺陷型,抗性突变型,抗药性 抗紫外线 抗噬菌体,抗原突变型,致死突变型,条件致死突变型,指在某一个条件 称限制性条件或非允许条件（non-permissive condition） 下呈现致死效应，而在另一条件下 即允许条件（ permissive condition ） 却不表现致死效应的突变型。例如：温度敏感突变型（Ts mutant）。,其他突变型,二 基因突变的特点,不对应性,即突变的性状与引起突变的原因之间无直接的对应关系。,自发性,稀有性,自发突变虽然可随时发生，但突变的频率较低和稳定，一般在10-610-9之间。,突变频率，又称作突变率，一般是指每一个细胞在每一世代中发生某一性状突变的几率，也有用每单位群体在繁殖一代过程中所形成突变体的数目来表示。例如，突变率为1*10-8，即为1*108个细胞群体分裂成2*108个细胞时，平均会形成一个突变体。,独立性,突变对细胞是独立的，对基因也是独立的。,诱变性,诱变剂可提高突变率，一般为10-105倍。,稳定性,由突变产生的新性状，是稳定的、可遗传的。,可逆性,由原始的野生型基因变异为突变型基因的过程，称作正向突变（forward mutation）；相反的过程称作回复突变或回变（back mutation or reverse mutation ）。,三 基因突变的自发性和不对应性的实验证明,变量试验或波动或彷徨试验（fluctuation test）,1943年，Luria and Delbrck根据统计学原理，设计如下实验：,实验材料：肉汤培养集中对数期的大肠杆菌， 103/ml；甲乙两试管,诱变因子：T1 噬菌体,突变率指标：抗噬菌体,实验过程：,甲10ml,取0.2ml,分装50支试管,保温24-36h,分别倒在50个含T1的培养皿中,50个培养皿中抗噬菌体 突变型菌落数差异极大,乙10ml,保温24-36h,取0.2ml,分别倒在50个含T1的培养皿中,50个培养皿中抗噬菌体 突变型菌落数基本相同,结论：,大肠杆菌抗噬菌体性状的突变，不是由于环境因素噬菌体诱导出来的，而是在它们接触噬菌体之前，在某一次细胞分裂过程中随机自发产生的。,涂布试验（Newcomb experiment）,1949年Newcomb,实验过程：,12只培养皿，各含5*10对T1敏感的E.coli，培养5h；,取上6只培养皿，直接喷洒T1 ，结果