内分泌疾病诊断思路

内分泌疾病诊断思路,河北医科大学第二医院内分泌科陈彦霞,内分泌疾病主要分为四类：,.激素分泌过多内分泌功能亢进，分为原发性和继发性；.激素分泌过少-内分泌功能减退 也分为原发性功能低减靶腺激素分泌过少 继发性功能低减下丘脑垂体释放激素过少.生成不正常激素.激素不反应综合征激素受体或受体后缺陷,典型的内分泌诊断应该包括：,功能诊断病因诊断病理诊断疾病的合并症和并发症,诊断内分泌疾病的程序：,首先明确内分泌功能状况（分为亢进，正常，减退或衰竭），其次确定内分泌功能紊乱的部位，再次确定病因和病理诊断，另外需要明确内分泌功能衰竭的诱因，最后要明确包括受累器官及其功能和代谢紊乱状况等在内的全身并发症。,内分泌疾病中的常见病等,糖尿病甲状腺疾病（甲亢，甲减等）高血压（内分泌性高血压）等其他如骨质疏松，甲旁亢（减），垂体下丘脑疾病等等相对罕见。,经典内分泌主要腺体以及其所分泌的激素：,下丘脑的神经内分泌细胞，其分泌的激素有催产素，ADH，TRH，LHRH，CRH，GHRH等。垂体前叶为人体重要的内分泌腺体，其分泌的激素有TSH，ACTH，LH，FSH，GH，PRL等受垂体前叶控制的周围内分泌腺体及其分泌的激素甲状腺-T3，T4 肾上腺-醛固酮，糖皮质激素和性激素 男性性腺睾丸睾酮 女性性腺卵巢雌激素和黄体酮不受垂体前叶控制的周围内分泌腺体及其分泌的激素 胰腺胰岛B细胞胰岛素 胰腺胰岛A2细胞胰高血糖素 甲状旁腺PTH 肾上腺髓质NE，E,内分泌疾病学习过程中需要注意问题：,注意定义，条条框框比较多注意细节，各种标本的留取的要求，功能试验的实施细节和注意事项有整体概念，内分泌轴的概念，整体与局部的有机结合,激素水平测定和解读以及内分泌动态试验：,基础和空腹血激素水平受以下因素影响：包括性别，生长发育，饮食成分，活动，水和电解质，季节，应激，激素的分泌型式，激素的转运以及代谢，以及其他激素的影响。,内分泌疾病的症状问诊和查体过程中容易出现的问题：,1.内分泌病常见的症状多尿，多食，体重异常（消瘦，肥胖），身高，骨痛，性发育异常，毛发异常，色素异常。2.首先内分泌症状得明确定义切记的是自己要作判断，而不是病人做判断比如身高的定义：所谓正常身高指的是98.8 正常人的身高在同龄人平均身高2.5SD。高于平均身高2.5SD者仅占0.6，称为高大身材。身高同龄平均身高1.9SD（第97百分位数）怀疑为高大身材；身高同龄平均身高5.0SD，或是男性 2.00m女性 1.85m：怀疑巨人症。低于平均身高2.5SD者仅占0.6，称为矮小身材。身高平均身高1.9SD（第3百分位数）即为矮小身材。身高平均身高3.0SD，或成年男性1.40m女性1.35m：侏儒症。,又比如好多时候患者会告诉你多尿，但实际情况只是患者发现比他平时的尿量多了500ml，总量并没达到多尿的标准，所以这里就牵涉到如何定量的问题，有条件的话，可以让患者直接测量，多少升或毫升等，也可以间接测量，如每日饮水6磅或8磅的暖水瓶几瓶，尿了几矿泉水瓶或茶杯。这就基本表述清楚了。多尿的定义：尿量2500-3000ml/24hr,2. 要相对详细而有针对性描述清楚患者的症状的特征,比如：起病为急骤或是缓发，还是逐渐加重或减轻。另外有无诱因，有无精神因素等这对有时确定诊断及进一步治疗方案有重要的意义。以多尿为例，需要在问病史时进一步明确饮水量与尿量的关系，尿量是否恒定，还是随情绪波动而大幅度的变化，白天夜间的尿量分别为多少，以前有无少尿史等,3.另外一定要清楚伴随症状，,这对于确定诊断及进一步治疗方案有重要的意义。如多尿的伴随症状：口渴以及程度 食欲，多食或厌食，乏力以及体重下降 头痛，视力视野障碍 生长迟缓，性机能低减，月经变化 骨痛，骨折和骨畸形 四肢瘫软,4.要问清楚相关的疾病以及病史,如多尿需要考虑的相关的疾病以及病史： 糖尿病 肾脏疾病 下丘脑-垂体疾病 高血压 头颅外伤手术史 其他如甲状旁腺机能亢进，肾小管酸中毒,5.一些内分泌代谢疾病往往有家族史。,6.记得内分泌疾病往往喜欢“扎堆” 自身免疫性内分泌疾病往往为多发的 多发的内分泌肿瘤-MEN 肢端肥大症肿瘤,7.有些特殊患者的病史需要一些特殊内容：,比如患者有身高或发育问题时需要问清楚下列问题：第几胎，母亲妊娠期以及分娩的情况是否足月，分娩方式，有无窒息等出生时的身长，体重母乳喂养的时间，出牙，行走时间何时发现身高异常，身高与青春期的关系有无服用特殊药物或营养品，误服避孕药等营养史，有无精神诱因有无其他方面的慢性疾病等,多食问诊要点：,进食量病程有无饥饿感以及出现时间，睡前是否进食有无贪食或不能控制的进食，有无自行引呕，自残的行为多食是否呈发作性，是否与厌食交替出现有无伴随症状如多饮多尿，体重下降（三多一少）心悸，手颤，怕热，多汗，大便次数增加等精神行为异常清晨意识模糊，嗜睡，昏睡，昏迷体温变化家族史（糖尿病，甲亢，MEN）,体重异常（肥胖和消瘦）,定义： 正常体重（身高105）10体重（身高105）10为超重，（身高105）20为肥胖， 体重（身高105）10为低重， 体重（身高105）10为消瘦。体重指数体重（kg）/ 身高（m2）西方国家：体重指数25为超重；30为轻度肥胖；体重指数35为中度肥胖；40为重度肥胖。亚洲国家：体重指数23为超重；25为肥胖。中国标准：体重指数24为超重；28为肥胖。,体重异常的问诊要点,体重增减的情况与变化时间体重变化前后的精神，体力，食欲，饮食，活动量，睡眠，性格，智能等有无变化。体重变化前后的各系统回顾，有无慢性消耗性疾病。肥胖时一定要问有无代谢综合征的问题,IDF代谢综合征的新标准,强调以中心型肥胖作为基本条件（根据腰围判断）合并以下4项指标中的任意2项：TG水平升高，150mg/dl（1.7mmol/L）HDL水平降低。男性40 mg/dl（0.9mmol/L），女性50 mg/dl（1.1mmol/L），或已经接受治疗。血压升高，收缩压130mmHg或舒张压85mmHg，或已经接受治疗或此前已经诊断为高血压。空腹血糖水平增高，FBG100 mg/dl（5.6mmol/L），为明确有无糖尿病则强烈推荐口服葡萄糖耐量试验（OGTT），但是OGTT在诊断代谢综合征时并非必需。* 黑棘皮病变（查体必须要查的项目）* 女性务必要查汗毛有无加重,肥胖的病因分类及临床特点：,单纯性肥胖常有肥胖家族史及营养过度史，均匀性肥胖，无内分泌代谢疾病。下丘脑性肥胖多为均匀性进行性肥胖，可伴饮水、进食、体温、睡眠及智力精神异常，可伴其它内分泌疾病。 库欣氏综合征：向心性肥胖、多血质、皮肤紫纹、高血压、低血钾、硷中毒，可伴糖尿病或骨质疏松。甲状腺功能低减：表情呆板、动作缓慢、语慢声低、畏寒少汗、皮肤黄白粗厚、不可凹性水肿、毛发稀疏、便秘。男性性功能低减：第二性征差、女性型脂肪分布。,消瘦的病因分类及临床特点：,营养不良性消瘦有食源不足、食欲下降或消化、吸收、利用障碍史，去除营养不良因素后，症状可明显缓解，无其它器质或精神性疾病。 慢性消耗性疾病结核病：低热盗汗、咳嗽咯血。慢性肝炎：乏力纳差、恶心腹胀、肝区疼痛、可有黄疸低热。恶性肿瘤：恶病质、各种肿瘤特有症状及体征。 内分泌疾病甲状腺功能亢进：畏热多汗、性情急躁、震颤多动、心悸、多食多便、突眼、甲状腺肿。阿狄森病（慢性肾上腺皮质功能低减）：皮肤粘膜色素沉着、乏力纳差、低血压、低血糖、抵抗力下降。神经性厌食年轻女性多见，对进食有成见，消瘦明显，但一般情况较好，常有闭经，无其它器质或精神性疾病。,色素异常问诊要点：,如果是色素沉着则要注意色素沉着出现的时间和分布情况，是否为暴露部位伴有乏力，嗜咸食，容易感冒，月经紊乱特殊药物，毒物，重金属接触史与慢性病的关系，肝病，结核，自身免疫性疾病与妊娠的关系,如果是色素缺失则要注意,普遍性或局部性，分布部位家族史产后大出血史相关疾病Addisions病慢性肝病进行性硬化,骨痛问诊的要点,骤发或缓发，间断性或持续性，病程骨痛的部位，局限性或普遍性疼痛，负重或非负重部位，最严重的部位，有无关节痛疼痛的性质骨痛与肢体活动的关系对劳动力，骨关节活动能力的影响，生活自理能力,骨痛问诊的要点,有无骨折史，每次骨折的具体原因，导致骨折的力量的轻重以及程度等伴随症状 骨骼畸形，肿物，生长停滞，身高变矮，软瘫，恶心呕吐，食欲下降等相关病史如营养史，绝经史，外伤史，系统性疾病，有无长期服用激素病史，职业史，中毒史等。,毛发的异常,不受性激素影响：头发、眉毛、睫毛。受性激素影响：腋毛、阴毛、四肢毛发。主要受男性激素影响：胡须、耳毛、鼻毛、下腹毛、体毛。,毛发过多,皮质醇过多。先天性肾上腺皮质增生。卵巢或肾上腺男性化肿瘤：闭经、男性化、肿瘤症状与体征。多囊卵巢综合征：少经或闭经、不育、肥胖。特发性多毛：多见于青年妇女，面部多毛为主，进展缓慢，月经正常。,毛发过少甲状腺功能低减。垂体性腺轴功能低减：如希恩综合征。男性激素不反应：如睾丸女性化（46XY女性、原发闭经、性毛缺乏、可有不同程度的乳腺发育）。,性发育异常问诊要点：,发现性发育异常的最早年龄，性发育与身高增长的关系，女性青春期改变：体型改变乳房发育-阴腋毛出现-月经来潮的时间男性：睾丸增大阴茎增粗-体型改变阴腋毛胡须出现喉结发育与变声-阴茎勃起与自发遗精发生的时间有无产伤时，幼年有无高热惊厥史，有无头颅外伤史母亲妊娠期间服药史有无服用特殊药物或营养品，误服避孕药等有无慢性消耗性或系统性疾病（性发育延迟）家族史,性发育异常相关疾病：,中枢神经系统疾病下丘脑疾病卵巢与睾丸疾病肾上腺肿瘤慢性消耗性或系统性疾病,糖尿病：,糖尿病定义：糖尿病是一组以血葡萄糖（简称血糖）水平增高为特征的代谢性疾病群。引起血糖增高的病理生理机制是胰岛素分泌缺陷及或胰岛素作用缺陷。长期高血糖可致各器官组织损害，引起功能不全以致功能衰竭。包括眼睛、肾脏、神经系统和心脑血管并发症。,糖尿病的诊断标准：,1999年WHO颁布的诊断标准：糖尿病症状+任意时间血浆葡萄糖水平 11.1 mmol/L （200 mg/dL）或空腹血浆葡萄糖水平（FPG） 7.0 mmol/L （126 mg/dL）或OGTT试验中，2h血浆葡萄糖（PG） 11.1 mmol/L （200 mg/dL）上述结果须在另一天复查证实,糖尿病分型,I、1型糖尿病A.免疫性B.特发性II、2型糖尿病III、其他特异型A. B细胞功能基因缺陷 B. 胰岛素作用的基因异常 C. 胰腺外分泌疾病 D. 内分泌疾病 E. 药物或化学制剂所致的糖尿病 F. 感染 G. 非常见的免疫介导的糖尿病 H. 并有糖尿病的其他遗传综合征IV、妊娠糖尿病,1型糖尿病和2型糖尿病的特点,发病年龄起病的情况与诱因等是否肥胖，有无代谢综合征家族史等等,糖尿病微血管和大血管并发症,并发症 后果 危险因素 微血管并发症 肾病 肾衰 视网膜病变 失明 高血糖、病程 神经病变 丧失劳动能力 大血管病变 心血管病变 冠心病、心梗 肥胖、高血压 脑血管病变 脑血栓、脑出血 吸烟、高血脂 周围血管病变 坏疽、截肢 遗传、家族史,糖尿病的治疗五驾马车 饮食,运动,宣教,药物治疗,监测,胰岛素治疗适应症、主要种类、副作用胰岛素治疗适应症：口服药物治疗（两种或三种最大剂量）不能达到良好血糖控制；糖尿病急性并发症；糖尿病慢性并发症；糖尿病外科手术；妊娠和哺乳期；糖尿病合并急、慢性感染；1型糖尿病。,胰岛素主要种类：按制剂种类来分：动物胰岛素、基因合成人胰岛素、基因合成胰岛素类似物；按作用时间分类：超短效胰岛素、短效胰岛素、中效胰岛素、长效胰岛素和超长效胰岛素。胰岛素治疗副作用：低血糖、局部和全身过敏反应、水钠潴留、视物模糊,糖尿病患者的控制情况,血糖：HbA1c 7%空腹血糖： 80-120mg/dl餐后2小时血糖 180mg/dl血压：任何时候均 130/80mmHg血脂：低密度脂蛋白（LDL） 100mg/dl总胆固醇（CHO） 180mg/dl甘油三酯（TG） 45mg/dl,糖尿病诊治过程需要注意的问题：,1.糖尿病的治疗目标与原则1.早期筛查糖尿病，早期诊断，及时进行干预治疗；2.长期稳定的控制血糖水平在正常或接近正常水平；3.防止或延缓各种并发症的发生或发展；4.糖尿病儿童生长发育正常，糖尿病成人具有健康者同等的工作和劳动能力。,2.空腹高血糖（IFG） 或糖耐量低减（IGT）,定义：空腹高血糖（IFG）即FPG介于5.6-6.9 mmol/L（100-125mg/dl）。 糖耐量低减（IGT）即OGTT 20PBG 7.8-11.0mmol/L（140-199mg/dl）。*这些患者往往没有典型的糖尿病症状，如三多一少多尿，多饮，多食以及体重下降。*对于IGT患者而言，如不加干预，1/3将进展为糖尿病，1/3维持不变，另1/3患者则可以恢复正常。另外有些患者为单纯的IFG或IGT，也有患者同时有IFG和IGT。*据最新的研究发现，单纯进行FPG检测，将使70-80%的早期糖尿病患者漏诊。因此要强调进行20PBG或随机餐后血糖水平监测的重要性。*随着大家的健康意识逐渐提升，越来越多的患者在没有典型的症状时发现血糖水平异常，,3. 糖尿病的高危人群的监测和处理,定义：所谓的糖尿病高危人群指的是有糖尿病家族史，肥胖者以及有巨大儿娩出史的妇女等容易出现血糖水平异常。,4.新诊断的糖尿病患者,*对于2型糖尿病患者而言，多数起病隐匿，缓慢，病情也较轻。三多一少症状可有可无，或多或少，或轻或重，或先或后。高血糖阶段可以早于糖尿病临床10年，糖尿病诊断时往往已经出现糖尿病微血管或大血管并发症，有许多患者在体检时才发现血糖高，许多患者可以表现出不特异性症状或并发症的症状。,*出现下列情况时，需要考虑到有糖尿病的可能：1.疲倦乏力，头晕，头胀；2.创口感染不易愈合；3.容易患疖与痈；4.中年以后发生结核感染，容易进展而且久治不愈；5.皮肤瘙痒，尤其是外阴瘙痒；6.皮肤感觉异常，如麻木，疼痛，蚁爬感，甚至感觉消失；7.出汗异常，如无明显诱因下出现大汗淋漓，半边或半截身体出汗；8.无明显诱因下出现视力下降或有雾状感；9.性功能障碍；10.食欲突然增加，容易饥饿，甚至出现低血糖反应，身体发胖等。5.尿糖阳性的鉴别诊断,甲状腺疾病,定义：甲状腺毒症(thyrotoxicosis):甲状腺内外各种原因引起。甲状腺功能亢进症(hyperthyroidism)甲状腺本身病变引起。甲状腺疾病的诊治过程中要注意：甲状腺功能诊断甲状腺的病因诊断甲状腺病理甲状腺疾病的合并症和并发症,甲状腺的病因,1.甲状腺性（毒性弥漫性甲状腺肿，毒性结节性甲状肿，功能自主性腺瘤，碘致甲亢（人为补碘），甲状腺炎，甲状腺癌，等）2.垂体性（腺瘤，甲状腺激素抵抗综合征）3.妇产科情况（产后甲状腺炎，葡萄胎及绒 癌等）4.小儿甲亢5.医原性6.亚临床甲亢,甲亢主要合并症,甲状腺危象（甲亢危象) 甲亢心脏病甲状腺相关性眼病（内分泌眼病）甲亢常见的眼症 Von Graefe 征上睑后缩 向下看时眼睑不能随眼球下闭 角膜上缘 以上巩膜露出 Mobius 征眼球聚合力差 辐辏减弱 Stellwag 征因眼睑后缩 眼裂增宽 瞬目减少 Joffroy 征向上看时 前额皮肤不能皱起甲状腺功能亢进性肌病甲亢合并周期性麻痹等,辨证的处理症状与生化检查的关系,老年人与小孩的症状往往不典型而贻误诊断激素与游离激素的概念小孩的生化检查水平往往偏高，故诊断要密切结合临床表现TSH水平和甲状腺轴低T3综合征注意复查甲功和长期的随访合并或多发自身免疫性疾病,鉴别诊断：,单纯性或结节性甲状腺肿神经官能症结核病心脏病（老年人）肿瘤自身免疫性疾病,内分泌性高血压：,属于继发性高血压，几乎所有的内分泌疾病都可以合并高血压，但属于相对罕见的疾病,常见的有:嗜铬细胞瘤：嗜铬细胞瘤最主要的临床表现是高血压，分为阵发性、持续性和持续性高血压的基础上阵发性加重三种类型，严