基因概念的内涵孟德尔颗粒式遗传

第一讲 孟德尔遗传学,Key words 显性 dominant; 隐性 recessive 基因型 genotype; 表型 phenotype 分离定律 law of segregation 自由组合定律 law of independent assortment,内容提要,1, 孟德尔分离定律2, 孟德尔的成功原因3, 自由组合定律4, 孟德尔规律的普遍性5, 孟德尔规律的延伸6，复等位基因,一.分离定律,实验: P : 红花 X 白花 基因型 CC cc 配 子 C c F1代 红花 基因型 Cc 配子 C，c F2代 红花 白花 基因型 CC，Cc cc 比例 3 ： 1,分离定律,杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到配子中去的规律。,基础概念,杂合子（heterozygote）：基因座上两个不同的等位基因的个体。纯合子(homozygote)：基因座上两个相同的等位基因的个体。回交(back cross)：杂交的后代与亲代的交配形式。测交(test cross)：杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。,基本概念,性状(character)：生物的形态，结构，生理功能过程的特征。显性(dominant) ：杂合子生物表现出来的性状隐性(recessive) ： 杂合子生物被掩盖的性状。等位基因(allele)：同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。表型（phenotype)：生物个体形成的性状表现。基因型(genotype)：生物个体的基因组成,孟德尔假设,1.遗传性状由遗传因子决定。2.遗传因子是成对存在得。3.生殖细胞中具有成对因子中的一个。4.每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞。5.形成生殖细胞时，成对因子相互分离。6.生殖细胞的结合是随机的。7.遗传因子有显隐性之分。,孟德尔分离比实现的条件,1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。2. 两种配子结合是随机的。3.子二代基因型个体存活率是相等的。4.显性是完全的。,二、孟德尔实验成功原因 （一）设计严密，层次分明 1.亲本（parental generation )杂交,(1) 选材 (2) 选择研究的性状 (3) 采用正反交（reciprocal cross）(4) 设立对照实验,（二）科学推论： （1）遗传因子成对存在，形成生殖细胞 时彼此分离； （2）以A代表显性性状，a代表隐性性状 ，Aa表示杂合类型，那么在F2代中 后代的构成可用公式： 1A+2Aa+1a 表明了各种类型的基因型以及比例。,（三）精确验证 创用测交方法对推论加以验证 测交（test cross）： 是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交， 回交（back cross）： 是指杂种后代和任一亲本杂交。,三.孟德尔自由组合定律,实验： 黄，满 X 绿，皱 基因型 YYRR yyrr 配子 YR yr F1代 黄满 基因型 YyRr 配子 YR Yr yR yr F2代 黄满 黄皱 绿满 绿皱 基因型 Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr 表型比： 9 ： 3 ： 3 ： 1,孟德尔自由组合定律,两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时，各自独立地分开和组合，形成四种基因型的配子。在杂交时四种配子随机结合，形成四种表型，9种基因型的群体。,多对非等位基因分析,杂合体AaBbCcDd自交，子代中1. 杂合体概率是多少2. 纯合体概率是多少,基因对数 表型 基因型 分离比 1 2 3 (1+3)1 2 4 9 (1+3)2 3 8 27 (1+3)3 4 16 81 (1+3)4 。 n 2 n 3n (13)n,多对基因的遗传估计,AABBCC X aabbcc 子一代自交，子二代中：1。表型为A-B-C-的比例是多少？2。子一代自交，子二代中，基因型为AaBbCc的比例是多少？3。子一代自交，子二代中杂合体的比例是多少？,一个基因决定了一个性状。一个性状并不一定由一个基因所决定。事实上，很多性状由一系列基因所决定。当考察性状的遗传方式时，是以在其它基因相同的条件下，仅仅列出了差别的基因。,例题,一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个表型正常的孩子。1.再生一个是有病孩子的机会是多少。2.如果表型正常儿子与一个另一个同样类型的表型正常女子结婚，生有病子女的机会是多少。如果一个表型正常，等位基因是杂合的男子与一个纯合隐性基因的病女子结婚，生有5个孩子，其中无病子女的机会是多少，3病2正常的机会是多少。,四、孟德尔分离定律的普遍性,适用于单基因遗传性状的分析,人类系谱调查,耳垂 有 显性发旋 顺时针 显性眼睑 双眼皮显性雀斑 有 显性,血友病,白化 半乳糖血症 隐性 苯丙酮尿症 全色盲 早老症 自毁容貌综合征,白化,侏儒症,十指短症,五、孟德尔定律延伸,1，环境的影响2，显性的相对性3，外显率与表现度4，一因多效5，多因一效6，非等位基因之间的相互作用,2、显性的复杂性A，共（并）显性（codominance）,MN血型遗传 M N ( LMLM ) ( LNLN ) ( LMLN )MN MN M MN N 1 : 2 : 1,并显性：当一对等位基因杂合时，两个基因所控制的性状同时表达的现象。,B, 嵌镶显性（mosaic dominance）,鞘翅瓢虫（Harmonia axyridis）,C,不完全显性,3. 外显率和表现度 4性状的多基因决定 5基因的多效应,6、非等位基因之间的相互作用,互补基因（conplementary genes）修饰基因（modifiers）上位效应（epistasis）重叠效应累加效应,A, 互补基因（complementary genes）:不同对基因相互作用，出现了新的性状。这两个基因称为互补基因。鸡冠的遗传(一型互补作用)： 玫瑰冠 X 豌豆冠 RRpp rrPP 胡桃冠 RrPp 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠 R-P- R-pp rrP- rrpp 9 : 3 : 3 : 1,Fig 4.13 Comb shapes in chickens of different breeds., 2003 John Wiley and Sons Publishers,Credit: Courtesy Ralph Somes.,二型互补作用(complement effect） 双隐性上位（double recessive epistatic）,P 紫花 白花 CCPP ccpp F1 紫CcPp 互交 F2 紫花 白花 C_P_ (C_pp ccP_ ccpp) 9 : 7 图 香碗豆花色的互补效应,C P 无色 无色的 紫色素 色素元 中间产物 图 互补效应的生化机制,B, 修饰基因（modifiers）,调控其它基因表达的基因。 欧州白茧 X 黄茧 I I yy ii YY 白蚕茧 Ii Yy 白茧 白蚕 白茧 黄茧 I-Y- I-yy iiyy iiY- 9 3 1 3 13 ： 3,白蚕茧,C, 上位效应（epistasis）,某对等位基因的表现，受到另一对等位基因的影响，这种现象称上位效应。隐性上位：一对纯合隐性基因决定了另一对非等位基因表现的现象。兔子毛色遗传： 灰色 X 白色 CCGG ccgg 灰色CcGg灰色 黑色 白色 白色C-G- C-gg ccG- ccgg9 3 4,隐性上位（recessive epistasis）,P 黑色 白化 BBCC bbcc F1 黑色 BbCc F2 黑色 棕色 白化 白化 B_C_ B_cc (bbC_ bbcc) 9 : 3 : 4 图 小鼠毛色的隐性上位效应,B C 无色 棕色的 色素元 中间产物 黑色素 图 隐性上位效应的生化机制,显性上位：显性基因决定了另一对非等位基因表现的现象。燕麦穎壳颜色遗传： 黑色 X 黄色 BByy bbYY 黑色BbYy 黑色 黑色 黄色 白色 B-Y- B-yy bbY- bbyy 3 3 1 12 : 3 : 1,显性上位（dominant epistasis）,P 深红 白色带红点 （MM）DDww (MM)ddWW F1 白色带红点 DdWw F2 白色带红点 深红 浅红 (D_W_ ddW_) D_ww ddww 12 : 3 : 1 图 毛地黄的显性上位效应,D,累加作用 南瓜的果形,扁形 长形 AABB aabb 扁形 AaBb 互交 扁形 球型 长形 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 6 : 1,E, 重叠作用 荠菜的果型,P 三角形 筒形 AABB aabb F1 三角形 AaBb F2 三角形 三角形 三角形 筒形 (A_B_ A_bb aaB_) aabb 15 : 1,上次复习,引言 什么是遗传学 遗传学的诞生 遗传学的发展 遗传学的分支学科 遗传学的学科特点 遗传学的应用,孟德尔规律 分离规律 实验成功原因 自由组合规律 规律的普遍性 数据统计 孟德尔规律补充 环境 显性的相对性 外显率，表现度 一因多效，多因一效 非等位基因相互作用,六，复等位基因（multiple alleles）,1，定义一个群体中，存在着2个以上的等位基因。 一个2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中的2个。 2个等位基因，可以组成3种基因型 3个等位基因，可以组成6种基因型 4个等位基因，可以组成10种基因型 n个等位基因，可以组成 n + n(n-1)/2种基因型。其中纯合体为n 个 , 杂合体为n(n-1)/2个。,若完全自由组合,三叶草裂纹,2，以血型为例子血液成分,抗凝离心处理：上层成分： 血浆，抗体，蛋白质中层成分： 白细胞，血小板下层成分： 红细胞不抗凝处理 上层成分： 血清，抗体，无纤维蛋白原下层成分： 红细胞，白细胞，血小板,3，ABO血型系统的抗原与抗体,A抗原 A抗体 B抗原 B抗体 A血型 B血型 AB血型 O血型 ,ABO血型系统遗传方式,I A ; IB ; i ; A血型： IA I A ; IAi B血型： I BIB ; IBi AB血型： IAIBO血型： ii,ABO血型的新生儿溶血症,O血型的母亲怀有A，B，AB型血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血。,4，Rh血型的遗传机制,恒河猴红细胞（Rhesus monkeys抗原） 免疫家兔兔抗猴血清 检测人红细胞。85 产生凝集反应15 无凝集反应定名恒河猴红细胞抗原为Rh抗原。1952年Murray发现动物的Rh抗血清与人类的Rh抗原不反应，提出动物与人的抗原是两种不同抗原。1963年定名： 人类为Rh抗原， 动物为LW抗原,Rh血型的新生儿溶血症,Rh阳性血型的红细胞带有Rh抗原，无抗体。 Rh阴性血型的红细胞没有Rh抗原，有抗体 Rh阴性血型的母亲怀有Rh阳性血型的胎儿，在母亲胎盘异常情况下，临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中，与婴儿的抗原产生免疫反应，造成婴儿溶血。,5，人类白细胞抗原（hunman lecucocy antigen，HLA）,异体移植的免疫作用：抗宿主反应：受体抗原供体抗体排斥反应： 受体抗体供体抗原主要组织相容性抗原系统（major histocompatibility antigen system）主要组织相容性复合体基因 （major histocompatibility complex gene , MHC）,HLA的遗传机制,主要组织相容性抗原按免疫性分为三类：第一类：移植抗原（transplantation antigen）, 位于T淋巴细胞上， 编码基因为：HLAA，B，第二类：免疫反应的信息传递抗原。 编码基因为：HLADR，DQ，DP第三类： 补体蛋白，与抗原抗体复合物作用。 编码基因为：HLAC2，C4，Bf同一条染色体上的基因组成被称为单倍型（haplotype）,白细胞抗原基因连锁图,HLA 6p21-23.DP DQ DR C4 C2 B C A 41 123 212 51 55第II类 第三类 第一类 一组功能相近，紧密连锁的基因，称为超基因（Super gene）。,白细胞抗原的基因,HLA-A HLA-B HLA-C HLA-DR HLA-DQ HLA-DPA1 B5 Cw1 DR1 DQ1 DPw1A2 B7 Cw2 DR2 DQ2 DPw2A3 B8 Cw3 DR3 DQ3 DPw3A9 B12 Cw4 DR4 . DPw4A11 B13 Cw5 DR5 . Aw19 B14 Cw6 DRw6Aw33 Bw22 Cw7 DR7Aw36 Bw59 Cw8 DRw8. . . .,白细胞抗原的基因分布,HLA-A 白人 黑人 黄种人 A1 0.15 0.03 /A2 0.26 0.15 0.30A3 0.12 0.07 0.01A11 0.06 0.01 0.25A25 0.02 / / 白人抗原Aw43 / 0.01 / 南非黑人抗原Aw36 / 0.02 / 黑人抗原,白细胞抗原的基因分布,HLA-B 白人 黑人 黄种人 Bw4 0.41 0.41 0.35 B7 0.09 0.09 0.02 B13 0.03 0.01 0.03 B38 0.03 / 0.02 Bw45 0.04 0.04 / Bw46 / / 0.05 黄种人抗原,白细胞抗原的基因分布,强关联：连锁基因实际出现的频率的大于理论频 率的现象A26 B38 A2 Bw46 犹太人