动物遗传学遗传的基本定律及其扩展

1、第五章遗传的基本定律及其扩展主讲：张伟峰1本章 主要内容分离定律独立分配定律基因互作连锁与互换性别决定与伴性遗传2（一）孟德尔及其学说18221884。18561865：植物杂交试验。植物杂交的实验1866，布隆博物学会年鉴3孟德尔试验的特点精心挑选实验对象 豌豆：闭花自花授粉，性状稳定，清晰可辨，7对性状分布在7个染色体。假说与演绎耐心、细致、准确的观察严密的逻辑推理4孟德尔挑选的7性状56一对性状的杂交3：1分离测交：用隐性纯合子与基因型未知的显性个体交配，以检测显性个体的基因型（回交）红：白=1：17孟德尔遗传第一定律（分离律）生物的性状是由一对也只有一对因子控制，这对因子是生物体内稳定

2、的、彼此独立的、可以传递功能单位。意义 用事实证实：生物体内有一种颗粒状的因子控制着遗传。8举例 豌豆的红花和白花杂交试验 p 红花()白花() F1 红花 F2 红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 : 1 理论值 3 ： 1一对相对性状的遗传一、单位性状和相对性状二、孟德尔的豌豆杂交试验9孟德尔第二定律（自由组合律）黄：绿=3：1满：皱=3：1黄满：绿满：黄皱：绿皱=9：3：3：1不同的相对性状自由组合。10基本术语显性（dominant）：杂合状态下表现的性状。隐性（recessive）：杂合状态下消失的性状。表型（phenotype）：性状及其组合基因型（genotype）

3、：基因及其组合等位基因（allel）：控制一个性状，位于同一个基因座位上的基因，彼此互为等位基因。纯合子和杂合子性状（trait）11孟德尔学说的重新发现1900年，来自荷兰、德国和奥地利的植物学家de Vries、Correns和Tshermak 重现发现孟德尔的工作。孟德尔论文的重新发现标志着遗传学史上这样一个时代的终结，这个时代绵亘了二千五百多年之久，充满了种种的臆测和遐想，从此，它逐渐地被具有坚实的实验基础的、科学的知识体系所取代。 123.3 遗传规律发展和基因互作3.3.1 不完全显性A.镶嵌型：短角牛 RR红毛，rr白毛，Rr沙毛（红毛和白毛相间，二基因无显隐 性之分，属 等显、

4、缺显、融合遗传）。13B. 中间型（部分显性）：家鸡一种卷羽基因F，是由正常羽基因f突变而来。FF卷羽，ff正常（不卷），Ff轻卷羽。鸡， BB黑羽， bb白羽，Bb蓝羽（杂合子表现3rd羽色）人血型，MM，NN，MN（基因型和表型一致）；IAIA A型血，IBIB B型血， IAIB AB型血（等显）。猪；纯种黑毛纯种红毛红和黑 斑块；5) 山羊：长耳短耳中等长度耳143.3.2 致死基因和有害基因致死基因是指对个体影响很大，以致能够导致该个体死亡的基因。致死时间：可在受精后任何时间发生，但是多数致死基因致死时间是发生在胚胎发育时期，或者发生在受精至分娩（或出壳）后不久的时期内。亚致死基因（

5、半致死、潜在致死）：一个基因使个体在出生后致死叫。15隐性致死基因必须当它纯合时才能表现出致死，一般在性成熟前死亡，所以隐性致死基因纯合体只能由两个杂合体（致死基因携带者）交配而产生（AaAa），后代比例为1/4AA+1/2Aa+1/4aa（致死）， 25在出生前或出生后不久死亡，只剩前两种。16 致死基因是由正常基因突变而来，显性致死基因一般会在其性成熟前致死，除非它是亚致死基因才能遗传下来。有些致死基因不是完全显性，也不是完全隐性，而是与其等位基因共显和融合遗传。如鸡有一种爬行性状匍匐，Creep（短而畸形的腿使其走路象爬行），是致死基因C和正常基因c的杂合子Cc，爬行鸡自交CcCc1/4

6、CC致死+1/2Cc爬行1/4cc正常，孵化率下降25，胚胎期致死，实际孵出后代比例2/3爬行，1/3正常。17再例，黄色家鼠是携带致死基因的杂合子。Aya，黄色家鼠，不能稳定遗传。AyAy 胚胎早期致死，aa 正常灰色家鼠。183.3.3 复等位基因（Multiple alleles）回忆 等位基因：在同源染色体上占据同一位点，但以不同形式影响同一性状的两个基因。一个等位基因可以突变成其另一个等位基因，这种突变也可以多次发生而产生多个等位基因复等位基因。19复等位基因：在群体中，占据同源染色体上同一位点的两个以上的基因叫。由于一个体细胞内的同源染色体只有两条，等位基因在同一个体只有2个点位，

7、所以一个个体只能拥有复等位基因中的2个基因，而在一个群体中可以存在多个复等位基因。例如，牛的一种血型系统就有300多个复等位基因，人的ABO血型系统有3个复等位基因。20复等位基因的表示方法：用一个字母作为该位点的基础符号，不同等位基因就在这个字母的右上角作不同的标记，基础字母可用大小写分别表示显性和隐性。如，人的ABO血型基因有 IA、IB和i21有显性等级的复等位基因 家兔的毛色遗传是由有显性等级的复等位基因控制，其显隐性是相对的。 C cch ch c或 C 3:1 cch 3:1 ch 3:1 c全色基因 银灰色基因 喜马拉扬基因 白化基因(全黑or全灰) (青紫蓝) （八黑兔）（红眼

8、白毛）22喜马拉扬兔毛色类型特征：两耳、鼻、尾尖及四肢末梢为黑色毛，其余部分为白毛，即 八黑特征。2324等显性的复等位基因 人的ABO血型系统有3个复等位基因： IA（血型A基因）、IB（血型B基因）和 i（血型O基因）。IA i ， IB i ， IA对 IB是等显性 ， 能一起独立表达。25血型（表型）基因型AIA IA ， IAiBIB IB ， IBiABIA IBOi i263.3.4 基因互作（interaction） 许多情况并非一个基因控制一个性状，而是多个非等位基因相互作用的结果。互补作用（complementary effect） ：两种或两种以上的显性基因相互补充而表现

9、为另外一种性状，就叫。 在鸡冠形遗传中，（A）单冠 rrpp，（B）玫瑰冠 R_pp，（C）豆形冠 rrP_，（D）胡桃冠 R_P_ 。 显性基因R和P分别决定玫瑰冠和豆形冠，而R和P（互补基因）互补形成核桃冠。2728x29再如，杜洛克的毛色遗传：白毛（aabb，隐性白）；棕毛（A_bb 或 aaB_）；红毛（A_B_）。A和B互补产生红毛。30上位作用（epistasis）：又叫异位显性。概念：一个位点上的某一对基因抑制另一位点上的另一对基因的作用叫上位作用。起上位作用的基因叫上位基因；而被抑制的基因叫下位基因。（A）隐性上位作用：一对基因中的隐性基因对另一对基因起抑制作用叫。31例如，家

10、鼠的毛色遗传，cc为隐性上位基因。基因A和C互作产生鼠灰色；aa和C互作产生黑色；而cc(隐性纯合)则能抑制各种色素的生成而表现为白化，故ccA_和ccaa均为白化个体，因为cc抑制了A和a基因的表达。32（B）显性上位作用：是指一对基因中的显性基因能抑制另一对基因的表达。如：狗的毛色 I 为显性上位基因，I 对 B和b都表现为上位，I 能抑制B和b色素基因的表达；B 与 ii 互作产生黑色；bb 和 ii 互作产生褐色。 注意区别：显性上位基因能单独表现上位作用；而隐性上位基因则必须纯合才能表现上位作用。33C. 重叠作用（duplicate effect）：是指有两对基因的显性作用是等同的

11、，两个位点上只要有一个显性基因存在其显性性状即可表现出来，两个位点上的显性基因同时表达与单个显性基因的表达等效。如：猪的阴囊疝，这种性状只有在两对基因隐性纯合时在公猪才能表现出来。h1 h1h2 h2 公猪阴囊疝;母猪正常（限性性状）H1 _ H2 _ 公母猪正常H1 _ h2 h2 公母猪正常h1 h1 H2 _ 公母猪正常只要有一个H（ H1 或 H2 ，重叠作用）就不表现疝气34D. “一因多效” 和 “多因一效”(A)一因多效：是指一个基因可以影响多个性状。如，孟德尔发现豌豆红花/褐种/叶腋黑斑总是同时出现，一个遗传单位控制。(B) 多因一效：是指多个基因控制一个性状，或者说，一个性状

12、经常受许多不同基因的影响。如，牛 全色（全红/全黄），基因型=SS, Ss 花斑 基因型=ss (隐性纯合体) ss决定花斑存在，而花斑的大小取决于其他修饰基因（依赖主效基因的存在才能发挥作用，而作用的性质主要是影响主效基因作用的程度的基因）。353.4 连锁定律（遗传学第三定律）任何生物的染色体数目都比其基因数目少得多，如人的体细胞有23对染色体，而基因的数目大约有5万个，而基因又存在于染色体上，因此每个染色体必然携带许多基因。显然，位于同一条染色体上的基因不能进行独立分配，而表现为连锁遗传。3.4.1连锁现象1906年，英国学者Bateson & Punnet 通过对豌豆两对性状遗传研究首

13、先发现连锁现象。36P: 紫花长花粉PPLL X ppll 红花圆化粉PL/pl 紫花长花粉 P_L_ P_ll ppL_ ppll紫花 长花粉 紫 圆 红 长 红花圆化粉 总和 4831 390 393 1338 69523910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952F1：F2：实际数：9:3:3:1：*亲本类型观测数多于理论数，重组类型数少于理论数37383.4.2 基因的连锁和交换 两对基因在没有连锁时（相互独立），F1产生的4种配子是相等的（1:1:1:1），在有连锁时四种配子数是不等的（亲本组合类型多于重组类型）。基因交换：在减数第I分裂的粗线期，同源染色体联会时，有

14、些等位基因往往会伴随着同源染色体间非姐妹染色单体片断的交换而互换位置，这一过程叫基因交换。 通常同一条染色体上的基因并不是永远连在一起的，否则F2中不会出现新组合类型。394041鸡：I白羽基因，i有色基因；F卷羽，f常羽基因42鸡：I白羽基因，i有色基因；F卷羽，f常羽基因43其中：总配子数=亲本组合配子数 + 重组类型配子数当重组率=50%时，基因间就没有连锁，为自由组合，独立分配；有连锁时，重组率小于50% 。3.4.3 基因定位和连锁图 配子形成过程中的基因交换是一个普遍现象，不同的连锁基因之间互换率不同，在一定的条件下，特定的连锁基因之间互换率是很恒定的，在同一对染色体上，如果两对基

15、因相距越远，则互换率越高，相距越近，则互换率越低。根据这一原理，可设法确定各种基因在染色体上的相对位置，从而得到遗传图谱（不是物理图谱）。44 莫尔根于1911年指出重组率反映了基因在染色体上的距离远近；斯特蒂文特（A.H.Stuetevant）于1913年提出把基因间的重组率作为基因间的距离，即1的重组率就是两个基因在染色体上的一个遗传单位，或称图距单位（map unit，m.u.）。 也有人用 摩（M）（morgan）来表示图距单位，1摩（M）100 m.u.，1分摩（cM）1/100 M1 m.u. 。关于基因定位的方法有很多种，这里只介绍45根据重组率进行基因定位的2种方法：两点测验法

16、：就是利用杂交所产生的F1与双隐性个体进行测交，计算两对基因之间的交换率，得出遗传距离。 这种方法只知道基因间的相对距离，不知道基因的排列顺序；另外遗传距离大于5时双交换（double crossing over）不能形成重组的配子，所以重组率必然偏低。所以出现了三点测验法。三点测验法：参见本科教材P.128129。 46阿鸡的连锁图473.4.4 连锁定律的理论与实践意义基因的连锁与互换的发现证明了：一个染色体上有很多基因，并按一定顺序和距离排列的；连锁基因间的交换和基因的自由组合，是造成基因新组合的主要原因，是变异的重要来源。（突变和环境差异等也造成变异）连锁可应用于遗传试验和育种试验，根

17、据连锁图的交换值可预测杂交后代新组合类型的出现概率，确定F2群体大小。483.4.4 连锁定律的理论与实践意义根据某些基因间的连锁关系（连锁紧密程度，相关性大小），可由一个性状推测另一个性状，特别是用早期性状推测后期性状，预测相关选择反应，提高育种效率。493.5 性别决定与伴性遗传雌雄同体一些低等动物，象蚯蚓、扁虫、软体动物、棘皮动物和大多数开花植物，在一个个体上具有功能完善的雌雄两套生殖系统，即雌雄同体。503.5 性别决定与伴性遗传雌雄异体随着生物的进化完善，到高等动物分化分化出了两种完善的雌雄个体。鸟类和哺乳动物都是由一个二倍体细胞受精卵合子发育而成的，受精卵是由两个单倍体细胞（精子和

18、卵子）结合而成，这两种雌雄配子分别由父母双亲产生，属于雌雄异体。51性别是一种表型，性别的发育必须经过两步：（1）性别决定 受精卵的染色体组成是决定性别的物质基础，它在受精的一瞬间就确定了；（2）性别分化 在性别分化的基础上（一定的基因型），经过一定的内部和外界环境条件的影响和参与，才发育成一定性别的个体表型。52在性别分化的过程中，特定的内外环境对特定的性别发育有重大影响。因为，表型基因型 环境例如，某些蛙类的蝌蚪在30条件下，则全部发育成雄蛙（）；另外，性激素对性别的分化有很大影响。533.5 性别决定与伴性遗传3.5.1 性染色体和性别决定性染色体（sex chromosome）：与性别

19、决定有明显而直接关系的染色体叫。常染色体（autosome）：性染色体以外的染色体统称为。543.5 性别决定与伴性遗传3.5.1 性染色体和性别决定同配性别：只产生携带相同性染色体配子的性别。如哺乳动物的雌性（XX）。异配性别：能产生携带不同性染色体配子的性别。如哺乳动物的雄性（XY）。553.5.1 性染色体和性别决定哺乳动物的XY性别决定系统爬行动物和一些昆虫（包括苍蝇，果蝇4对染色体）, XY-male, XX-female。哺乳动物体细胞中成对存在的染色体中有一对是性染色体，分别为X和Y染色体，Y比X染色体小，携带XX染色体的受精卵正常发育会形成雌性个体，携带XY染色体的受精卵一般会

20、发育成雄性个体。56哺乳动物：雄性（异配性别）个体能产生2种配子（X和Y）；雌性（同配性别）只产生一种携带X染色体的配子。亲代 XY 雄性 XX 雌性 配子 X + Y X子代 XY 雄性 + XX 雌性 57由此可见，雄性哺乳动物 总是从其父亲获得一个Y染色体，并将它传递给他的儿子；总是从其母亲获得一个X染色体，并将其传递给他的女儿；雌性哺乳动物 分别从其父母各获得一条X染色体，并将单条X染色体分别传递给其子女。58在稀少的情况下，由于减数分裂时染色体对子没有解开，两个X染色体或者一个X染色体和一个Y染色体可同时进入一个配子中，也可产生不含性染色体的配子，由此不同的异常合子就可形成，如 XX

21、Y、XYY、XO、YO、XXX等个体。59在人类发现有：XXY个体 表现为克兰费尔特综合症（Klinefelters syndrome）:表型基本属于男性，但具有一些女性特征，一般都表现智力和繁殖障碍。XO个体 Y染色体缺失，表现为特纳综合症（Turners syndrome）:表型基本属于女性，一般表现智力低下、不育等。60由此看来，在人类，或许所有的哺乳动物，雄性表型 可能由Y染色体的存在决定，雌性表型 是由Y染色体的缺失（不存在）决定的。613.5.1 性染色体和性别决定鸟类的ZW性别决定系统 ZW-female,ZZ-male(雄性为同配性别)一些昆虫（如蝴蝶）和一些鱼类属ZW性别决定

22、。亲代 ZZ 雄性 ZW 雌性配子 Z Z + W 子代 ZZ 雄性 + ZW 雌性623.5.1 性染色体和性别决定某些昆虫的XO性别决定系统 一些昆虫（grasshopper,bugs）的性别决定和哺乳动物相似，但以O（性染色体缺失）取代Y，属XO性别决定系统。雄性配子两种：1/2 1n(含X)1/2 (1n-1) 无性染色体亲代 XO 雄性 XX 雌性 配子 X + O X子代 XO 雄性 + XX 雌性注意：XO蝗虫是雄性，而XO人是不育雌性。633.5.1 性染色体和性别决定蜜蜂的1n/2n性别决定系统蜜蜂和其它一些膜翅目昆虫，雄性个体含单倍数染色体(1n)，而雌性个体具有双倍数染色

23、体（2n）。雌性蜂王常只交配一次贮存一生所需的精子，她在产卵时本能地控制着卵的受精，受精卵是2n，发育成蜂王或工蜂，未受精的卵则发育成单倍体的雄蜂。64蜂王和工蜂都是受精的二倍体受精卵发育而来的。蜂王 吃5天王浆，能育；工蜂 吃23天王浆，以后吃粗劣饲料乳糜，不育。二者具有相同的基因型，营养（环境）不同其性分化起重要作用。653.5.2 环境与性别分化性激素对性分化的影响性反转：母鸡变公鸡；幼年雌兔卵巢换精巢就朝雄兔发育；人妖（男性幼年开始用雌激素处理，不男不女）； 幼年小公鸡、小太监摘除睾丸不能发育成正常雄性，没有第二性征。66再如，非洲爪蟾（Xenopus laevis）属ZW性别决定，

24、ZZ （雄性幼蟾） 发育 雌激素处理 ZZ （能育“雌”蟾） （染色体没变）X ZZ （正常雄蟾）ZZ （后代全部是雄蟾） 67再如，牛多为单胎，有时生双胞胎，若是异性双胞胎，则雄性胎儿的睾丸在先发育，先分泌雄性激素，通过血液循环流入雌性胎儿，从而抑制了雌雄胎儿的性腺分化，雌性犊牛出生后虽然外观为雌性，实为中间性，不育。这种雄性化的雌牛即所谓的“自由马丁”（free martin）。682.性别控制人类希望多出产蛋母鸡，产奶母牛，甚至男孩女孩也会有偏向，在畜牧业可以带来经济效益，但在人类可导致性比失调，造成社会问题。性别控制技术有一些研究成果，但还远不够成熟，可从以下两个层面进行控制：分离或控

25、制影响异配性别两性配子的产生， 存活和受精；控制影响两性胚胎的着床，存活，69主要有以下几方面措施：营养控制：能量蛋白，钾钠离子等比例和摄入量；免疫学方法：用X或Y精子特异蛋白免疫雌性个体，使其对特定的精子类型具有免疫力。X和Y精子分离：如电泳法，将家兔的鲜精通以弱电流，X精子正极，Y精子负极，用两种精子分别去授精，可分别得到雌雄个体。70主要有以下几方面措施：控制稀释液或子宫输卵管的pH值，影响两种精子的受精能力。偏酸对X精子有利，微碱对Y精子受精有利。某些化学物质？影响两种配子的产生或受精能力。输精时间控制来影响X和Y精子的受精机会。有报道，Y精子运动速度相对较快，但失去受精能力也较快。卵等精，Y精子受精机会较多；精等卵，则多生雌性。713.5.3 伴性遗传与性别相连锁的遗传现象叫伴性遗传。伴性遗传一般是指X染色体或Z染色体上非同源部分的基因所控制的性状的遗传行为。性染色体除携带控制性别的基因外，还携带着许多控制其它性状的基因。723.5.3.1 伴性遗传的本质和概念Z W染色体与X Y染色体相似73伴性性状：X或Z染色体上的非同源部分的基因所控制的性状叫。伴性基因： X或Z染色体上的非同源部分的基因叫。不完全伴性基因：X和Y染色体上同源部分（只是一小部分）上的基因叫。全雄基因：也叫