儿童血液系统疾病-小儿贫血的诊疗（儿科学课件）

小儿贫血一、定义指末梢血中单位容积内的红细胞数、血红蛋白量低于正常。二、诊断标准（Hb，单位g/L）新生儿期<1451～4个月<904～6个月

<100我国6个月～6岁<110

5～11岁<11512～14岁<120世界卫生组织*海拔每升高1000m，Hb上升4%三、贫血的分类方法：1.按贫血的程度分类：

极重度重度中度轻度血红蛋白(g/L)<30<60<90<120*(<60)(<90)(<120)(<145)

RBC数<1.0<2.0<3.0<4.0

(×1012/L)*括号内为新生儿分度标准按世界卫生组织的儿童贫血诊断标准:6月~＜5岁，血红蛋白＜110g/L，为贫血5岁~11岁，血红蛋白＜115g/L，为贫血12岁~14岁，血红蛋白＜120g/L，为贫血另我国小儿血液会议(1998年)建议:新生儿期，血红蛋白＜145g/L，为贫血1月~4月，血红蛋白＜90g/L，为贫血4月~6月，血红蛋白＜100g/L，为贫血儿童贫血轻重的分度：轻度贫血：血红蛋白＜正常下限~90g/L中度贫血：血红蛋白＜90g/L~60g/L重度贫血：血红蛋白＜60g/L~30g/L极重度贫血：血红蛋白＜30g/L新生儿贫血轻重的分度：轻度贫血：血红蛋白120g/L~144g/L中度贫血：血红蛋白＜120g/L~90g/L重度贫血：血红蛋白＜90g/L~60g/L极重度贫血：血红蛋白＜60g/L病因分类生成不足溶血性失血性缺乏造血物质造血功能障碍红细胞内在异常红细胞外在因素急性失血慢性失血形态分类大细胞性正细胞性单纯小细胞性小细胞低色素性贫血分类2.病因分类造血物质缺乏骨髓功能障碍：再生障碍性贫血其他：感染、炎症及癌性贫血

慢性肾脏病贫血缺铁性贫血巨幼红细胞性贫血（1）RBC和HB生成不足（2）溶血性（3）失血性RBC内在异常RBC外在因素膜结构异常酶缺陷HB合成或结构异常免疫非免疫病因分类急性慢性3.按贫血时RBC形态分类：正常值MCV（fl）MCH（pg）MCHC（％）80～9428～3232～38正细胞性80～9428～3232～38大细胞性＞94＞3232～38单纯小细胞性＜80＜2832～38小细胞低色素性＜80＜28＜32*MCV红细胞平均容积MCH红细胞平均血红蛋白MCHC红细胞平均血红蛋白浓度四、贫血共同临床表现1、一般表现◆皮肤(面、耳轮、手掌等)，黏膜(口唇、脸结膜)苍白为突出表现◆易疲倦、头晕、耳鸣、毛发干枯、营养低下，体格发育迟缓2、髓外造血表现：肝、脾、淋巴结轻度肿大3、非造血系统表现◆循环、呼吸系统：呼吸、心率加快，脉速、毛细血管愽动;重度时心脏扩大，杂音，心衰;◆消化系统：食欲减退，恶心，腹胀、便秘，偶有舌炎,舌乳头萎缩；◆神经系统：精神不振，注意力不集中，情绪易激动；◆免疫系统：免疫功能下降，易感染。五、诊断诊断分三部曲

外周血象病史体格检查有无贫血及程度RBC形态＋Ret计数＋WBC+PLT性质、原因小儿贫血的诊断病史◆发病年龄：出生时产前、产时出血生后48小时内伴黄疸新生儿溶血病婴儿期营养性、遗传性儿童期失血、再障、其他

病程经过和伴随症状●起病快、病程短：急性溶血或急性出血；●起病缓慢：营养性贫血、慢性溶血、慢性失血；●伴随症状：黄疸、血红蛋白尿，出血感染，神经症状，骨痛，肿块，肝脾肿大等。喂养史：添加辅食，饮食质和量，食物搭配等过去史：感染史(结核、钩虫)、慢性疾病史(肾病、风湿等)、服药史（氯霉素、磺胺等）家族史：遗传性贫血体格检查

◆生长发育：发育障碍和特殊面容

◆营养状况

◆皮肤、黏膜

◆指甲、毛发

◆肝、脾淋巴结常用贫血实验室检查步骤二系以上异常仅Hb下降血常规骨髓涂片再生障碍性贫血白血病其它网织红+粪OB溶血性营养性出血性+↑－实验室检查

◆血常规:

血细胞形态(大小、异型、靶形、染色情况)帮助判别贫血原因

RBC和Hb判断有无贫血及程度

WBC和PLT帮助判别贫血原因网织红细胞判断溶血或造血功能

营养性缺铁性贫血外周血涂片营养性巨幼细胞性贫血外周血涂片遗传性球形红细胞增多症外周血涂片常见贫血症状鉴别营养性贫血—

缺铁性、巨幼细胞性贫血贫血＋喂养史＋生化检查＋治疗反应

溶血性贫血—

新生儿溶血病、地中海贫血贫血＋黄疸＋肝脾肿大＋网织红细胞再生不良性贫血—

再生障碍性贫血

三系＋网织红细胞＋无肝脾肿大六、小儿贫血的治疗原则：去除病因（是根本）一般治疗药物治疗输血治疗并发症与合并症治疗家长的问题2个月婴儿，Hb100g/L，正常or不正常？1岁男孩儿，WBC10×109/L，N60%、L40%，正常or不正常？√√

营养性

缺铁性贫血（NIDA）营养性缺铁性贫血小儿贫血中最常见。6个月～2岁婴幼儿发病率最高，是我国儿童保健重点防治的“四病”之一。一、缺铁性贫血（一）铁的代谢含量新生儿75mg/kg儿童35-70mg/kg成人M50mg/kgF35mg/kg分布血红蛋白（65%）肌红蛋白（3%）储存铁（30%）铁蛋白含铁血黄素酶（0.2-0.4%）血清铁铁的分布32%3.2%64%合成肌红蛋白及含铁酶贮存铁合成血红蛋白血浆中铁<1%铁的分布（一）铁的代谢铁的来源内源性:红细胞铁外源性:食物铁

黑木耳/海带/猪肝/肉类/蛋类/豆类/绿叶蔬菜铁的吸收部位：十二指肠和空肠上部形式:Fe2+

酸性环境下易吸收

铁的来源衰老的红细胞释放黑木耳、海带、动物肝、肉类、豆类、蛋类、蔬菜等食物食物中摄取铁铁铁铁铁铁（一）铁的代谢

铁的转运食物铁＋胃酸Vc十二指肠、空肠上部吸收入肠黏膜细胞细胞内的去铁蛋白结合吸收入血与转铁蛋白结合铁蛋白铁蛋白血清铁骨髓←血循环铁骨髓幼红细胞幼红细胞铁原卟啉+血红素珠蛋白血红蛋白（Hb）缺铁性贫血先天储存不足摄入不足铁吸收障碍铁丢失过多生长发育快（二）病因血红素生成不足细胞的分裂增殖影响小血红蛋白合成减少红细胞胞浆少红细胞数量减少不明显血红蛋白减少明显红细胞体积变小小细胞低色素性贫血发病机制缺铁（三）发病机制1.缺铁对血液系统影响2.缺铁对非造血系统影响铁++珠蛋白原卟啉原卟啉HbRBC分裂增殖RBC数小细胞低色素性贫血铁缺乏肌红蛋白含铁酶体力神经系统消化道免疫力铁缺乏演变过程红细胞生成缺铁期（IDE）缺铁性贫血期（IDA）铁减少期（ID）储存铁:SF骨髓外铁

肠道铁吸收储存铁:SFSITSTIBCFEPHb正常亚临床型临床贫血1.1/3的转铁蛋白+铁=血清铁（SI）2.2/3的转铁蛋白保留与铁结合的能力，在体外加入一定量的铁可使其成饱和状态，所加的铁量称未饱和铁结合力。3.血清铁+未饱和铁结合力=血清总铁结合力（TIBC）4.血清铁/血清总铁结合力=转铁蛋白饱和度（TS）铁的代谢概念血清铁(SI)：与血浆中约1/3转铁蛋白(Tf)结合的铁未饱和铁结合力：其余约2/3血浆Tf仍具有与铁结合的能力；体外加入一定量的铁即可成饱和状态，加入的铁量为未饱和铁结合力

血清总铁结合力(TIBC)=SI+未饱和铁结合力转铁蛋白饱和度(TS)=SI/TIBC

一般贫血表现骨髓外造血表现非造血系统表现【临床表现】（四）临床表现

1.起病以6月~2岁最多见，起病隐袭。2.一般表现皮肤黏膜苍白（甲床，口唇，结膜）疲乏，头晕等。3.髓外造血反应肝、脾轻度肿大。黏膜苍白

一般贫血表现

皮肤粘膜逐渐苍白，以唇、口腔粘膜及甲床最为明显。易疲乏无力，体重不增或增加缓慢。年长儿可诉头晕、耳鸣等。贫血与正常儿童

骨髓外造血表现

肝、脾、淋巴结轻度肿大；年龄愈小、病程愈久、贫血愈重，肝脾肿大愈明显。（四）临床表现

4.非造血系统表现：（1）消化系统：食欲↓异食癖，吐泻。口腔炎舌炎舌乳头萎缩，重者萎缩性胃炎吸收不良综合症。（2）NS症状：烦躁不安或萎靡不振；年长儿精神不集中，记忆力↓智力多数低于同龄儿。（3）心血管系统：明显贫血时心率↑，心脏扩大，重者心衰（4）其他：感染，（因免疫功能↓）反甲（上皮组织异常出现）神经系统烦躁、易激惹或萎靡不振记忆力减退合并感染（细胞免疫功能低下）指甲薄脆不光滑甚至反甲（舟状指）心血管系统明显贫血时心率增快心脏扩大重者可发生心力衰竭消化系统

食欲减退、腹泻舌炎或舌乳头萎缩异食癖非造血系统表现（五）实验室检查1.血象小细胞低色素贫血，MCV↓,MCHC↓,MCH↓血涂片：红细胞体积大小不等，以小为多，中心淡染区扩大。网织红细胞、白细胞及血小板无特殊改变。2.骨髓象（中、晚）幼红细胞增生活跃各期红细胞均小、胞浆少、偏蓝“核老浆幼”“核老浆幼”粒系、巨核系无改变。

缺铁性贫血红细胞形态：图示成熟红细胞大小不等以小细胞为主，中心浅染区扩大（五）实验室检查3.铁代谢检查

1)

血清铁蛋白(SF)<12ug/L敏感早期(ID)2)红细胞游离原卟啉(FEP)>500ug/dlIDE期3)血清铁(SI)<60ug/dl4)转铁蛋白饱和度(TS)<15%IDA期

5)总铁结合力(TIBC)>350ug/dl6)骨髓可染铁与RBC内碱性铁蛋白（六）诊断及鉴别喂养史

临床表现

外周血象铁代谢检查铁剂治疗有效骨髓Hb电泳初步诊断确定诊断证实诊断鉴别诊断1、Hb的降低符合儿童期不同年龄段的贫血标准；2、外周血红细胞呈小细胞低色素性改变；3、有明确缺铁的原因；4、铁剂治疗有效；5、铁代谢检查：四个检测项目中有两项符合缺铁性贫血；（血清铁<10.7μmol/L（60μg/L），总铁结合力<64.44μmol/L（360μg/dl），转铁蛋白饱和度<0.15，血清铁蛋白（SF）<14μg/L）6、骨髓穿刺涂片和铁染色：骨髓细胞外铁明显减少，铁粒幼细胞比例<15%。虽然这是世界公认的营养性缺铁性贫血的金标准，但临床上很少使用。（有创性检查）；7、排除其他小细胞低色素性贫血（地中海贫血、球形红细胞增多症等）拟诊：凡符合第1项和第2项，即存在小细胞低色素性贫血者，结合病史和相关的检查排除其他小细胞低色素性贫血，可以拟诊为营养性缺铁性贫血。确诊：如果在上述基础上铁代谢四项检查中有两项符合，就可以确诊营养性缺铁性贫血。如果基层单位无相关实验室检查条件，可直接开始诊断性治疗，铁剂治疗有效可诊断为营养性缺铁性贫血。鉴别诊断1.地中海贫血、血红蛋白病：家族史，特殊面容，肝、脾肿大，红细胞异型更明显、靶形，溶血证据，HbF和Hb电泳，基因分析2.维生素B6缺乏、铁粒幼红细胞性贫血：顽固贫血，铁剂治疗无效，部分VitB6治疗有效，SI、SF、FEP升高，骨髓可见环状铁粒幼红细胞3.感染/炎症性贫血：感染和炎症表现，治疗反应

(七)治疗治疗原则：去除病因、补充铁剂1.一般治疗加强护理、预防感染；贫血重者保护心功能；饮食含铁丰富，易吸收，合理搭配。2.病因治疗纠正不良饮食习惯和食物组成，偏食纠正；治

疗慢性失血。（七）治疗3.铁剂治疗种类：二价铁盐易吸收，常用硫酸亚铁、富马酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等。剂量：1～2mg/(kg.次)，2～3次/日。新法：1～2mg/(kg.次)，1～2次/周注意事项：两餐之间服用，加维C、胃蛋白酶利于吸收，不能与牛奶、咖啡、茶同时服用。Hb正常后续服2月以补足铁的贮存。注射铁剂：副反应多疗效观察：3～4天Ret升高，7～0天高峰，2～3周降至正常。2周后Hb增加，症状好转。

4.输血治疗：一般不需要，严重者5～8ml/kg（慢速）问题：贫血越严重，输血量越大？■红细胞输注量Hb<60g/L者，可不必输；Hb30~60g/L者，每次输浓缩红细胞4~6ml/kg；Hb<30g/L，等量换血；贫血愈重，每次输注量愈少。药品名称剂型规格含元素铁量每日剂量硫酸亚铁0.3/片20%20~30mg/kg2.5%合剂5mg/ml0.8~1.2ml/kg

富马酸铁每片0.05或0.233%15~20mg/kg

干糖浆3.3%90~180mg/kg

葡萄糖酸亚铁0.3/片12%40~50mg/kg

糖浆0.3g/10ml1ml/kg

琥珀酸亚铁0.1/片35%9~18mg/kg

多糖铁化合物150mg/胶囊46%8~12mg/kg(力蜚能)（八）预防提倡母乳喂养及时添加辅食、铁剂强化食品早产儿2月后补铁治疗慢性病

营养性

巨幼细胞性贫血(nutritionalmegaloblasticanemia，NMA)二、营养性巨幼红细胞性贫血由于VitB12或叶酸缺乏或两者同时缺乏引起的大细胞性贫血。（一）病因1.摄入不足：母乳(母素食)、羊乳(叶酸)、辅食2.吸收障碍:内因子＋B12、小肠病变、药物3.需要增加:生长发育快、慢性溶血4.消耗过多或代谢障碍：感染、酶缺乏巨幼细胞性贫血摄入量不足吸收障碍需要量增加疾病或药物（二）发病机制B12、叶酸对血细胞发育影响还原酶/B12

叶酸四氢叶酸核苷酸/DNA合成巨幼细胞贫血细胞核分裂增殖障碍B12参与神经髓鞘脂蛋白形成

发病机制叶酸还原酶还原维生素B12催化四氢叶酸叶酸正常情况维生素B12/叶酸缺乏：

四氢叶酸↓→DNA合成减少→幼红细胞分裂和增殖时间延长→核发育落后于胞浆→胞体变大

“核幼浆老”维生素B12和叶酸缺乏四氢叶酸减少DNA合成减少形成巨幼变RNA的合成不受影响细胞核发育落后于胞浆细胞核分裂和增殖时间延长，细胞体积变大（三）临床表现婴幼儿多见，起病缓慢贫血：一般表现，髓外造血，营养不良，皮肤苍黄、虚胖神经系统：反应迟钝、智力落后/倒退、震颤（一）一般表现毛发稀疏、外观虚胖，颜面轻度浮肿，严重者皮肤有出血点或瘀斑。【临床表现】多见6月-2岁儿童，起病缓慢。（二）贫血表现

面色腊黄，睑结膜、口唇、指甲等处明显苍白。疲乏无力，常伴有轻度肝脾肿大。

NMA——蜡黄NIDA——苍白

（三）神经、精神症状

VitB12缺乏导致神经系统症状：表情呆滞、嗜睡、反应迟钝，不认亲人少哭不笑，智力、动作发育落后甚至倒退

“倒退现象”重症：不规则震颤（手、唇、舌）肌张力增强，腱反射亢进踝阵挛阳性