产前筛查与产前诊断

产前筛查与产前诊断Tag内容描述：<p>1、孕期筛查、产前诊断 产前筛查 提高出生人口素质是我国的基本国策。防治先天畸形、先天缺陷、弱智儿是提高人口 素质的重要方面。 三级预防措施包括：婚前保健、孕产期保健、婴儿保健和早期干预。产前筛查是预防 工作的重要组成部分。 一、筛查 筛查不是诊断，而是一种大面积、大样本的初步检查，不可能达到 100%的准备性，对 于筛查阳性或可疑阳性的患者要进行确诊检查，确诊后再决定治疗方案。 筛查不是由患者提出的而是由保健机构或工程师主动提出的对外表健康的人群进行检 查。是指通过经济、简便、无创性的、便于普及的免疫、生化检验。</p><p>2、1 产前筛查及产前诊断 有关知识 *2 一、产前筛查与产前 诊断的概念 *3 1、产前筛查： 通过经济、简便和无创伤的检测方法 ，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的 高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大 限度地减少异常胎儿的出生率。目前所 说的产前筛查通常是指通过母血清标志 物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高 危孕妇。 *4 2、产前诊断： 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免 疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等。 *5 二、产前筛查的背景与历史 *6 产前筛查的背景： 21-三体综合症。</p><p>3、产前筛查及产前诊断 有关知识 *1 一、产前筛查与产前 诊断的概念 Date2 1、产前筛查： 通过经济、简便和无创伤的检测方法 ，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的 高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大 限度地减少异常胎儿的出生率。目前所 说的产前筛查通常是指通过母血清标志 物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高 危孕妇。 Date3 2、产前诊断： 又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿 宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免 疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等。 Date4 二、产前筛查的背景与历史 Date5 产前筛查的背景： 21-。</p><p>4、我国推行优生的主要措施 一、开展优生的社会运动： 优生工作是一项社会性、群众 性工作，仅依靠技术 措施不可能从根本上杜绝劣生，各级政府部门重视， 宣传普及优生科学知识是推动优生工作的重要环节。 二、发展推广优生科学技术： 开展优生咨询，提高产前诊断技术水平，加强环境优 生研究，进行新生儿疾病筛查。,三、推进优生立法工作： 优生工作者应积极研究切实可行的法制内容， 为政府立法提供意见。 四、加强队伍建设、健全组织网络： 加强医学遗传学、优生学、感染免疫等专业 知识的培训。,感染因素所致的先天异常 真核细胞型病原生。</p><p>5、孩子出生时父母最担心的是？,发育是否正常？ 是否有畸形?,指挥 舟舟-先天愚型患儿,先天愚型患儿,目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质,理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查 !,产前筛查流程图,孕妇,产前检查门诊,采集标本,产前检查实验室,高风险,B超核准孕周,低风险,重新测定风险,继续妊娠,高风险,随访,产前诊断,遗传筛查方案的标准,被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康； 筛查出后，有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易于推广；易于为被筛查者接受； 被筛查。</p><p>6、产前筛查及产前诊断,前言-出生缺陷,是指婴儿出生时就存在的机体结构和功能的异常，是由遗传因素和环境因素使胚胎发育过程发生紊乱而出现的先天畸形,据估计,我国主要出生缺陷经济负担为： 神经管畸形：2亿 唐氏综合症：20亿 先天性心脏病：130亿,出生缺陷的预防措施,卫生干预和卫生政策的优先重点正在从预防急性传染性疾患向慢性疾病和伤残控制转变 在围产医学领域，出生缺陷和遗传性疾病正在成为社会关注的重大卫生问题 出生缺陷干预是一个系统工程，需要全社会的参与,产前筛查、产前诊断产科医师的职责 预防出生缺陷的需要 挑战与机遇 风。</p><p>7、1,产前胎儿异常的筛查与诊断,东南大学附属中大医院 林奇志,2,出生缺陷与遗传病,出生缺陷 出生时肉眼或通过简单的检查便可识别的结构或功能的异常，胎儿发育阶段 单纯的环境因素 遗传+环境因素（多因素病） 单基因病 遗传病 由于遗传物质的缺陷而导致的疾病，任何时间段 染色体病 单基因病 多基因病（多因素病） 出生缺陷 常见病、多发病,3,主要类型遗传病的表达年龄,染色体病,多基因病,单基因病,出生,青春期,成年,发病率的变化,4,胎儿发育的关键阶段与缺陷预防,5,环境因素,遗传因素,遗传病 苯丙酮尿症 G-6-PD缺陷,100,100,多因素疾病 糖尿。</p><p>8、染色体21三体综合征 产前筛查与诊断的研究,北京协和医院妇产科,一、研究背景,中国妇产科资料网www.fckzl.com,染色体21三体综合征,即唐氏综合征（Downs Syndrome） - 主要表现为先天智障 - 合并其他出生缺陷 - 主要依靠产前诊断来预防其出生 - 产前筛查是十分重要的措施,中国妇产科资料网www.fckzl.com,唐氏综合征患者,严重的智力障碍 终身残疾，无法治疗 平均寿命30-40岁,中国妇产科资料网www.fckzl.com,本课题的研究必要性,唐氏综合征发生率： 1/600800活产儿 1/150次妊娠 中国：约26,000名患儿 / 年 给千万个家庭造成不幸 是国家和社会。</p><p>9、产前筛查与产前诊断 工作介绍,三明产前诊断培训资料,唐氏筛查背景,1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷 2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍 3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型,唐氏筛查背景,产前筛查与产前诊断主要工作内容,产前筛查流程图,早孕期产前筛查流程图,对象:孕7136周,PAPP-A , hCG,低风险 中孕期筛查,高风险,超声核对孕周及胎儿筛查,孕龄相差 7 天 重估筛查风险为低风险中孕期筛查,存在染色体异常软指标：如NT增厚,遗传咨询,拒绝产前诊断 孕20-28周系统胎儿超声检查,介入性产前诊断 （ 绒毛/羊水胎儿。</p><p>10、产前诊断和产前筛查,出生缺陷定义：指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。 我国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出的儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会的共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济、文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一。控制人口数量，提高出生人口素质，减小出生缺陷的发。</p><p>11、产前筛查与产前诊断,淄博市妇幼保健院 程翠云 2015-08,中国出生缺陷现状,定义：发育异常导致的人体结构畸形与功能障碍。 我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷儿80120万。 出生缺陷顺位：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、神经管缺陷、脑积水。,出生缺陷原因,遗传：染色体病、单基因病、多基因病、 线粒体病 环境 遗传+环境,X射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素 高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、 重金属铅、砷、汞 环境因素 生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒。</p><p>12、2019/7/15,1,产前筛查及产前诊断有关知识,2019/7/15,2,一、产前筛查与产前诊断的概念,2019/7/15,3,1、产前筛查：,通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。,2019/7/15,4,2、产前诊断：,又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。,2019/7/15,5,二、产前筛查的背景与历。</p><p>13、产前筛查与产前诊断 工作介绍,三明产前诊断培训资料,唐氏筛查背景,1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷 2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍 3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型,唐氏筛查背景,产前筛查与产前诊断主要工作内容,产前筛查流程图,早孕期产前筛查流程图,对象:孕7136周,PAPP-A , hCG,低风险 中孕期筛查,高风险,超声核对孕周及胎儿筛查,孕龄相差 7 天 重估筛查风险为低风险中孕期筛查,存在染色体异常软指标：如NT增厚,遗传咨询,拒绝产前诊断 孕20-28周系统胎儿超声检查,介入性产前诊断 （ 绒毛/羊水胎儿。</p><p>14、产前筛查与产前诊断 相关知识,主要内容,一产前诊断的目的,二产前诊断的概念简介,三产前诊断的适用情况,四产前诊断技术与方法,五无创产前DNA检测,六产前诊断伦理学问题,产前诊断的目的,出生缺陷 临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施 至少20%的缺陷儿自然流产 20%出生后很快死亡 存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷 给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素 质的提高。 遗传因素 发生原因 环境因素 两者共同作用 遗传咨询 目前可以通过 产前诊断 选择性终止妊娠 等方法减少缺陷儿出生率。,出生缺陷 影响人的一生 影响。</p><p>15、胎儿染色体异常产前筛查 和诊断的现状及进展,蒋宇林 北京协和医院妇产科 产前诊断中心,我国的围产期保健工作,全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作 推行新法接生 推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作 积极开展出生缺陷监测和预防的工作 加强了相关领域的基础研究和应用研究,取得的成绩,我国婴儿死亡率已由建国初的200下降到2001年的21.4以下 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较1996年的13.6/万有了明显的下降 人均期望寿命已达71岁,政府的支持,将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一 1994年颁。</p><p>16、胎儿畸形与染色体病,苛柑淹得缚榔秽写饵磨铝支奄徐蜀炼判八漠狮臂涂基汽牡阴平渐凯煞世肆产前诊断与产前筛查,超声产前诊断与产前筛查,超声,染色体的基础知识,染色体是细胞分裂时遗传物质存在的特定形式,是间期细胞。</p>