成骨不全

成骨不全Tag内容描述：<p>1、福建医科大学附属宁德市闽东医院 骨科分院创伤骨科 手显微外科,成骨不全伴髋臼骨折一例,病例资料,病例资料,X线片,X线片,CT,CT,CT,CT,体貌特征,诊断及依据,治疗方案,骨质量内固定,手术切口,术后X线片,问题,1.生长激素：生长激素可促进胶原合成，有利于骨矿化。2.二膦酸盐：可以改善儿童OI患者的预后。3.分子水平研究：细胞置换、信号蛋白抑制等方法均在探索之中。但对于成人患者，生长激素、双膦酸盐的使用未能显著降低患者骨折发生率。,成人OI药物治疗？,Thank you。</p><p>2、成骨不全症,概述,脆骨病，医学名称为成骨不全症（osteogenesis imperfecta，OI），也被称为“玻璃娃娃”或是“瓷娃娃”症，是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。成骨不全症的发生机率为万分之一以下，被列为罕见疾病。本病无特殊疗法。骨折应照常规。</p><p>3、成骨不全症,Osteogenesis Imperfecta,成骨不全症(OI),1.病因,2.病理改变,3.分型,4.临床表现,5.辅助检查,6.诊断,7.鉴别诊断,8.治疗,9.预后,10.参考文献,概述,俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。特征：骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,返回,病因,遗传因素，不完全统计约15%有家族遗传史。胶原纤维不足，全身性结缔组织疾病。I 型胶原结构异常：肽链水解出现异常。以常染色体显性遗传为主，个别情况下表现为常染色体隐性遗传。,返回,病理改变,1.不同程度的骨质。</p><p>4、成骨不全症成骨不全症OI1病因2病理改变3分型4临床表现5辅助检查6诊断7鉴别诊断8治疗9预后10参考文献概述俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。特征骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛返回病因遗传因素，不完全统计约15有家族遗传史。胶原纤维不足，全身性结缔组织疾病。I型胶原结构异常肽链水解出现异常。以常染色体显性遗传为主，个别情况下表现为常染色体隐性遗传。返回病理改变1不同程度的骨质疏松四肢长骨及脊柱的骨折及畸形。2骨基质内胶原纤维成熟障碍排列紊。</p><p>5、成骨不全症 1 医药交流课件 成骨不全症 OI 1 病因 2 病理改变 3 分型 4 临床表现 5 辅助检查 6 诊断 7 鉴别诊断 8 治疗 9 预后 10 参考文献 2 医药交流课件 概述 俗称 脆骨病 是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病 可引起骨 皮肤 巩膜 牙齿的病变 特征 骨质脆弱 蓝巩膜 耳聋 关节松弛 返回 3 病因 遗传因素 不完全统计约15 有家族遗传史 胶原。</p><p>6、演讲者： 滕元伟,Ehlers-Danlos syndrome,Marfans Syndrome,成骨不全表型重叠疾病,Idiopathic Osteoporosis,Dentinogenesis Imperfecta,OI病变不仅仅限于骨骼，其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜、牙齿也常被累及。先天性结缔组织异常综合症（EDS）、牙本质发育不全（DGI）是表型重叠疾病。,Ehlers-Danlos 综合征,Ehlers-Danlos 综合征又称先天性结缔组织发育不全综合征。 EDS是一种以皮肤的过度伸展、关节松弛、血管扩张性改变、皮下出血和血肿样慢性改变等为特征的结缔组织病。 过度弹性皮肤、反复血肿和关节松弛被认为。</p><p>7、先天性成骨不全症,又名胎儿型脆骨症,是一种罕见的胎儿期以骨胳 发育障碍为主要特征的结缔组织异常综合征“发病率据文献报道为 017/10 万4/10 万“此病属常染色体显性遗传,临床表现为骨形成不全 的骨质疏松!长骨弯曲及多发性骨折,以及胶原形成异常所致的蓝色巩 膜,故又名蓝巩膜脆骨综合征“我院近 50 年出生的 64503 例婴儿中,仅 发现 2 例,发病率为 311/10 万“现报道如下“ 1 病例报告 例 1,男婴,1984 年 11 月 19 日 G1P138 孕周顺产出生,出生新生儿头大,蓝 巩膜,低位耳,硬软腭裂,裂隙中有突出小包块似蛙样舌,胸小腹大,四肢 短小,双小腿。</p><p>8、成骨不全症,.,成骨不全症(OI),1.病因,2.病理改变,3.分型,4.临床表现,5.辅助检查,6.诊断,7.鉴别诊断,8.治疗,9.预后,10.参考文献,.,概述,俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可。</p><p>9、成骨不全症,Osteogenesis Imperfecta,成骨不全症(OI),1.病因,2.病理改变,3.分型,4.临床表现,5.辅助检查,6.诊断,7.鉴别诊断,8.治疗,9.预后,10.参考文献,概述,俗称“脆骨病”，是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病，可引起骨、皮肤、巩膜、牙齿的病变。 特征：骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛,返回,病因,遗传因素，不完全统计约15%有家。</p><p>10、成骨不全症 OsteogenesisImperfecta 1 医药交流课件 成骨不全症 OI 1 病因 2 病理改变 3 分型 4 临床表现 5 辅助检查 6 诊断 7 鉴别诊断 8 治疗 9 预后 10 参考文献 2 医药交流课件 概述 俗称 脆骨病 是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织中的疾病 可引起骨 皮肤 巩膜 牙齿的病变 特征 骨质脆弱 蓝巩膜 耳聋 关节松弛 返回 3 病因。</p><p>11、成骨不全症患者的临床护理,护理本科 刘肖蓉,概述,成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。,临床表现,体形丧失：这主要是由于肢体的骨折发生畸形愈合，在骨折处发生成角和重叠。头畸形：前额宽阔，顶骨。</p><p>12、成骨不全症患者的临床护理 护理本科 刘肖蓉 概述 成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病 ，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。是一组以骨骼脆性增加及胶原代谢 紊乱为特征的全身性结缔组织疾病。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结 缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等，其特点是多发性骨折、蓝巩膜、进行性耳 聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。本病具有遗传性和家族性，但也有少数 为单发病例。 临床表现 体形丧失：这主要是由于肢体的 骨折发生畸形愈合，在骨折处发生 成角和重叠。 头畸形：前额宽。</p><p>13、医学科普疾病知识文库： 成骨不全成骨不全 人类的疾病有很多，为便于大家了解掌握， 本文收集整理了疾病 成骨不全的相关资料 以供大家参阅。 由于部分内容人类 尚未掌握或其他原因暂缺，敬请谅解。 成骨不全成骨不全 别名：别名：脆骨症，原发性骨脆症，骨膜发育不良 简介：简介：成骨不全（osteogenesis imperfecta）是一种少见的先天性骨骼发育 障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜。</p>