地中海贫血

地中海贫血Tag内容描述：<p>1、,在我们的身边，有一种病需要我们关注,地中海贫血,.,地中海贫血,一个死亡的代名词，它就像一个吸血鬼，无情地吞噬着一个个无辜的患病儿童。,广东省是地中海贫血的高发地区，其基因携带率为10%，这意味着每10个人中就有1个为地中海贫血基因携带者。由于婚前检查不严格，广东人正面临着地中海贫血的威胁。,.,地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血。,主要类型有：,重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大。</p><p>2、1 广东医学院相约地贫线之橘州行社会实践策划书 一 、活动背景 据最新统计，广东约有 11%的人携带地贫基因，也就是9 个人中就有 1 个有潜伏发病的可能 ,个别高发地区 16%，平均每 6 个人中有一个基因携带。地中海贫血是一种高发于广东地区的血液系统遗传病，患者因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血，临床上常见有、型。医学专家称，如果夫妇一方携带患病基因，胎儿有 25%的患病几率，如果夫妇双方都携带患病基因，胎儿就有 75%的患病几率。广东省人口地贫基因携带率为 和基因共携率。</p><p>3、精品文档 2016 全新精品资料 全程指导写作 独家原创 1 / 6 2012 年县地中海贫血防治工作实施方案 2012 年，我县继续将实施地中海贫血防治工作列入 012 年为民办实事项目之一。为确保高标准、高质量、按时完成任务，特制定本实施方案。 一、指导思想 以邓小平理论和“三个代表”重要思想为指导，贯彻落实科学发展观，坚持政府主导、部门协作、卫生干预、专家支撑、群众参与、突出重点、注重实效的原则，切实加强领导，完善工作机制，全面、科学、持久地开展地贫防治工作，提高出生人口素质，减少家庭和社会负担，促进我县经济社会和谐发展。</p><p>4、178 实用医学杂志2012年第28卷第2期 基因突变敏感性分子开关检测芬 郭紫芬 邓坤龙廖端芳 李凯 摘要 目的：采用高保真速检测方法：首先提取正常人血液基因组据已知2、54区域序列，分 别设计突变序列扩增引物，利用低保真酶进行引物延伸反应，将其到B 地中海贫血常见的两个突变位点的基因突变克隆：2、54，然后以这两个突变位点为检测靶点， 分别设计3 末端与野生型基因位点或突变基因位点配对的引物硫化磷酸修饰3 末端并偶联高保真酶构成的基因突变敏感性分子开关对含有相应突变的阳性质粒模板及正常人基因组伸反应，并通过凝胶成像系统对。</p><p>5、精品文档 2016 全新精品资料 全程指导写作 独家原创 1 / 10 卫生厅副厅长在 2012年全区妇幼项目及地中海贫血出生缺陷防控能力建设项目电视电话会议上的讲话 甘霖副厅长在 2012 年全区妇幼项目及地中海贫血出生缺陷防控能力建设项目电视电话会议上的讲话 2012 年 9 月 18 日 同志们： 今天，我们召开全区妇幼项目及地中海贫血出生缺陷防控能力建设项目电视电话会议，主要任务是通报妇幼项目工作进展情况，研究和解决项目工作中出现的问题，部署地中海贫血出生缺陷防控能力建设工作。总体看，在大家的共同努力下，我区今年妇幼项目比去年又。</p><p>6、,地中海贫血Thalassemia,吴洁丽,.,一、定义,地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型Hb（HbA：22）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。,.,二、历史回顾,1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常。</p><p>7、,地中海贫血基因检测的临床应用,2,.,一、地中海贫血,3,.,全球有3.5亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的2%）中国南方高发地区人群携带率最高可达到24%,地中海贫血的地域分布,-地贫分布,-地贫分布,.,中国南方地贫基因携带率,Xu,etal.JClinPathol2004,57:517-22.Cai,etal.ChiJEpidemiol2002,23:281-5.,在我国，地中。</p><p>8、,地中海贫血,制作者：chan,.,什么是地中海贫血？地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的临床症状怎样？地中海贫血的诊断地中海贫血的治疗地中海贫血的护理地中海贫血的预防,讲课内容,.,地中海贫血发病原因,地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。组成珠蛋白的肽链有4种，即、链，分别由其相。</p><p>9、,预防地中海贫血,.,什么是地中海贫血？地中海贫血的人群分布状况如何？地中海贫血的临床症状怎样？地中海贫血的诊断地中海贫血的治疗地中海贫血的护理地中海贫血的预防,讲课内容,.,地中海贫血发病原因,地中海贫血（thalassemia）为一组遗传性慢性进行性溶血性贫血性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突变导致某种珠蛋白肽链合成障碍。组成珠蛋白的肽链有4种，即、链，分别由其相应的基因编码。</p><p>10、,地中海贫血概述,AbdullatifHusseini,翻译：王一鸣校对：童俊翔,.,什么是地中海贫血？,地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。,.,阿尔法（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于非洲。</p><p>11、1 / 6 2016 年县地中海贫血防治工作实施方案 2016 年，我县继续将实施地中海贫血防治工作列入 WW县 2016 年为民办实事项目之一。为确保高标准、高质量、按时完成任务，特制定本实施方案。 一、指导思想 以邓小平理论和 “ 三个代表 ” 重要思想为指导，贯彻落实科学发展观，坚持政府主导、部门协作、卫生干预、专家支撑、群众参与、突出重点、注重实效的原则，切实加强领导，完善工作机制，全面、科学、持久地开展地贫防治工作，提高出生人口素质，减少家庭和社会负担，促进我县经济社会和谐发展。 二、工作目标 全县重症地贫儿出生率在 2。</p><p>12、1 / 10 卫生厅副厅长在 2016年全区妇幼项目及地中海贫血出生缺陷防控能力建设项目电视电话会议上的讲话 甘霖副厅长在 2016 年全区妇幼项目及地中海贫血出生缺陷防控能力建设项目电视电话会议上的讲话 2016 年 9 月 18 日 同志们： 今天，我们召开全区妇幼项目及地中海贫血出生缺陷防控能力建设项目电视电话会议，主要任务是通报妇幼项目工作进展情况，研究和解决项目工作中出现的问题，部署地中海贫血出生缺陷防控能力建设工作。总体看，在大家的共同努力下，我区今年妇幼项目比去年又有长足进步，项目成效也很明显，但部分地方的一 些工。</p><p>13、地中海贫血诊断检查,地中海贫血概况,地中海贫血（Thalassemia）于1925年由Cooley和Lee首先描述，最早发现于地中海区域，当时称为地中海贫血，国外亦称海洋性贫血。这是一类由于常染色体遗传性缺陷，引起珠蛋白链合成障碍，使一种或几种珠蛋白数量不足或完全缺乏，因而红细胞易被溶解破坏的溶血性贫血。我国自然科学名词审定委员会建议本病的名称为珠蛋白生成障碍性贫血。,地中海贫血概况,定义：地中海贫血是遗传性慢性溶血性贫血；本质特征：由于珠蛋白基因的缺失或点突变使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成(mRNA,但。</p><p>14、認識地中海型貧血,李映秋 老師 主講,根據流行病學相關統計資料顯示，在台灣已有超過一百萬人為地中海型貧血疾病之帶因者因為無臨床症狀之產生，常致大眾忽略，導致終身的遺憾及痛苦。台灣為地中海型貧血的高盛行地區，據估計帶因者的人數當在一百萬人以上，平均每十三個人中就會有一個帶因者。 若夫婦同時都是輕型患者，那麼將有四分之一的機會，產下重型地中海型貧血患者。重型患者不僅要終身輸血，補充紅血球，還得長期施打排鐵劑，以排出過剩的鐵質。,你不可不知道的地中海貧血！,你不可不知道的地中海貧血！,什麼是地中海貧血？,什麼。</p><p>15、地 中 海 贫 血 Thalassemia,高 举 李 强四川大学华西第二医院儿科,一、定义,地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：由于遗传性珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，因而珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型Hb（HbA：2 2）合成降低的一种遗传性血红蛋白病。,二、历史回顾,1925年，意大利医生Cooley首次报道5例具有严重贫血、脾脏肿大、异常的骨骼病变以及外周血出现大量幼稚红细胞的小儿病例, 由于所有病人均来自地中海之滨的意大利和希腊，Cooley将其称之为“地。</p><p>16、地中海贫血的分子机制,东莞塘厦医院何海洪,起因一只虫子引发的“血案”？,公认的推测：疟原虫+蚊子 地贫基因的产生,概述,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。,分类,通常将地中海贫血分为：型：较为常见型：较为常见型：不常见型：不常见,地中海贫血分类,静止型中间型轻型重型,地中海贫血静止型,患者无症状。红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.010。</p><p>17、地中海贫血及新生儿筛查检测项目介绍,王冰冰 博士广东凯普生物科技股份有限公司,地中海贫血检测技术介绍,地中海贫血,地中海贫血（ Thalassemia ），简称地贫，世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病，主要分为-地贫和-地贫。我国以长江以南各省发病率高，多见于广东、广西、海南、福建、云南、贵州、四川 等地区。,重型地贫导致孕妇新生儿死亡率增加；重型地贫胎儿出生时与正常胎儿无异，到3-6个月时就会逐渐出现严重贫血，如果不治疗，一般5岁左右死亡；中间型地贫患儿需长期输血，长大基本丧失劳动力，生存质量明显下降。,地。</p><p>18、和 地中海贫血的遗传筛查和产前诊断Genetic Screening and Prenatal Diagnosis for and thalassemia in Guangdong Meizhou 2006, December 07徐湘民南方医科大学，医学遗传学教研室南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心Southern Medical University,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,中国南方不同高发地区人群携带率 1 23%,研究背景,中国南方和地贫的人群携带率,珠海,韶关,广州,汕头,湛江,广东省五个地区地中海贫血遗传流行病学调查,西,南,东,北,中,Journal of Clinical Pathology, 2004; 57(5):517-22.,广东省人群中地贫的携带者。</p><p>19、地中海贫血 概述,Abdullatif Husseini,什么是地中海贫血？,地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。,阿尔法（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。,贝塔（）地中海贫血,是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。,地中海贫血的分型。</p>