α地中海贫血

,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,什么是地中海贫血？ 别称海洋性贫血，地贫，地中海贫血，地中海血液 英文别名thalassemia，Mediterranean anemia 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因的突变或点突变，使血红蛋白中珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成份改变。本疾病临床症状轻重不一，大多数表现为慢性溶血性贫血地中海贫血的病因 珠蛋白基因发生突变或缺失 珠蛋白合成障碍 血红蛋白组份改变 红细胞易被溶解破坏,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,地中海贫血的分类,分类原理： 16号染色体每条染色体有2个基因 只有 一个基因缺失或突变的染色体叫+地贫 两个基因都缺失或突变的染色体叫0地贫,地贫,重型地贫（两条染色体均为0）中间型地贫（一条染色体为0，另一条染色体为+）轻型地贫（两条+或一条正常,一条0）静止型地贫（一条正常，一条+）,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,各类型地中海贫血的临床症状,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,重型地中海贫血患者,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,遗传方式：若夫妻同为地中海贫血的带因者，每次怀孕。，其子女有1/4的机会为重型地中海贫血患者，因此在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。,Dd,Dd,Dd,Dd,dd,DD,详解：假设D和d分别是地中海贫血的 正常基因和致病基因已知地中海贫血是一种隐性遗传病,根据孟德尔遗传规律见下图,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,a地中海贫血检查诊断,诊断方法： 胎儿取样技术 DNA取样技术,诊断依据： 静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.010.02，但3个月后即消失。 轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.0340.140，于生后6个月时完全消失。 中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Barts，其含量约为0.0240.44。包涵体生成试验阳性。 重型外周血成熟红细胞形态改变如重型地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,地中海贫血治疗护理,一、一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。1、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。2、红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型和地贫，不主张用于重型地贫。对于重型地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120150g/L;然后每隔24周输注浓缩红细胞1015ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,3、铁鳌合剂 常用去铁胺( deferoxamine ) ，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞 1 年或 1020 单位后进行铁负荷评估，如有铁超负荷(例如 SF 1000g/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日2550mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加人等渗葡萄糖液中静滴812小时;每周57天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大，偶见过敏反应，长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍，剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用，剂量为200rng/日。,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,二、手术治疗1、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型地贫的疗效较好，对重型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在56岁以后施行并严格掌握适应证。2、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植是目前能根治重型地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,三、其他特殊疗法基因活化治疗 应用化学药物可增加 基因表达或减少基因表达，以改善地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,地中海贫血预防保健,1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型和地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。,地 中 海 贫 血 PPT讲解,BY 九班 1组,3、维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。 4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。5、产前检查：若夫妻均为带因者