三体综合征

三体综合征Tag内容描述：<p>1、21-21-三体综合征三体综合征 21 trisomy syndrome21 trisomy syndrome “指挥”舟舟，男，1978-4-1出生 身高140cm，智商5858 。 正常人正常人 4141 。 手足部特征手足部特征 “草鞋” 脚 伴发其他畸形伴发其他畸形 先心病先心病50% 50% 消化道畸形消化道畸形 关节松弛关节松弛, ,易弯曲易弯曲 免疫功能低下免疫功能低下 先天性甲状腺功能低下先天性甲状腺功能低下 其他：手畸形、矮小、隐睾其他：手畸形、矮小、隐睾 白血病的发生率增高（白血病的发生率增高（10301030倍）倍） 染色体畸变类型染色体畸变类型 标准型标准型 4747，XXXX（或。</p><p>2、21三体综合症,北翼一楼108宿舍 王四兵 刘则鹏 李长世 史云峰,什么是21三体综合症（先天愚型）,21三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率约1（600800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60患儿在胎儿早期即夭折流产。,标准型21-三体综合征的再发生风险率为1，母亲年龄愈大，风险率愈高。 易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D G易位，则每一胎都有10的风险率；如父方DG易位，则风险率为4；绝 大多数GG易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，。</p><p>3、13三体综合征,13三体综合症，即Patau综合征，Barhtdoi 1957年首先描述了这个综合征的临床表现，Patua首先提出了此综合征与D组染色体之一的三体型有关，遂以Putua命名。 后经放射自显影技术及荧光法鉴别，才确定该综合征是由多了一个13号染色体而引起的，该病的发病率为1/40006000。,临床表现,以多发性严重畸形为主，畸形的严重程度高于21三体综合症和18三体综合症。 45%的患儿在出生后一个月内死亡，90%在6个月内死亡，存活至3岁者少于5%，平均寿命为130天。 目前所知患者存活可长者达10岁,但为数极少。,普遍临床表现,1、患儿出生时体重轻。</p><p>4、遗传性疾病染色体病,21-三体综合征 (21 trisomy syndrome),1,.,概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后,2,.,概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预后,3,.,21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变；是最早被描述的，最常见的染色 体疾病。,4,.,发生率,活婴中为1/6001000； 实际上发生率还高，因约有一半以上 病例在胎儿早期即自行流产。,5,.,概述 病因 临床特征 细胞遗传学检查与遗传咨询 诊断与鉴别诊断 治疗 预防,6,.,病因,21号染色体三体是生殖细胞在减。</p><p>5、长沙医学院儿科教研室 主讲:肖艳芳,21-三体综合征(又称先天性愚型或DOWN综合征),属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种，活婴中发生率1/600-800。 母亲年龄越大,本病发病率越高,60%患儿在胚胎早期即夭折。,亲代之一的配子形成时或在受精卵卵裂时出现染色体不分离，使一个配子含多余染色体，另一配子缺失该条染色体，受精后形成异常的三体型或单体型子代细胞。,21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容. (一)特殊的呆滞面容-眼裂小而向外斜,眼距宽,内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小,硬腭窄小、舌大常伸出口外,流。</p><p>6、染色体21三体综合征 产前筛查与诊断的研究,北京协和医院妇产科,一、研究背景,中国妇产科资料网www.fckzl.com,染色体21三体综合征,即唐氏综合征（Downs Syndrome） - 主要表现为先天智障 - 合并其他出生缺陷 - 主要依靠产前诊断来预防其出生 - 产前筛查是十分重要的措施,中国妇产科资料网www.fckzl.com,唐氏综合征患者,严重的智力障碍 终身残疾，无法治疗 平均寿命30-40岁,中国妇产科资料网www.fckzl.com,本课题的研究必要性,唐氏综合征发生率： 1/600800活产儿 1/150次妊娠 中国：约26,000名患儿 / 年 给千万个家庭造成不幸 是国家和社会。</p><p>7、案例一 遗传病的产前诊断,产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。产前诊断又称宫内诊断。它是为了了解胎儿在子宫内的健康情况，有无先天性畸形或遗传病，用某些特殊检查方法在子宫内对胎儿进行诊断，以便及早采取措施避免残疾儿的出生，提高出生人口的素质，是有生学的重要组成部分。,产前诊断对象,35岁以上的高龄孕妇； 夫妇双方有一人为染色体畸变，或曾生育过染色体异常患儿的孕妇； 曾生。</p><p>8、案例,张某，女，31岁，商场收银员，怀孕15周，担心所孕胎儿不正常，前来进行遗传咨询。经询问得知，张某的一表姐曾生育一智力低下儿子，经某医院诊断为先天愚型，但具体核型不详。张某孕前检查各项优生指标均正常，孕前无感冒服药史，无有毒有害物质接触史。张某的丈夫，32岁，司机，有烟酒嗜好，在妻子怀孕前半年已戒酒，减少吸烟量。两人核型检查均正常，家族中其他特殊疾病患者。根据张某的情况，作中孕期唐氏筛查，结果张某血清的AFP , hCG 和uE3检查结果阳性，再进行B超检查胎儿情况，证实胎儿胎龄正确，发育正常。根据上述资料，张。</p><p>9、,21三体综合征 产前诊断,.,21三体综合征,概念：又叫做唐氏综合征是说患者的21号染色体比正常人多出一条，是最常见的染色体非整倍体疾病。,.,产前诊断：,母体血清标志物筛查 B超监测 胎儿细胞染色体核型分析,.,原理：甲胎蛋白（AFP）和白蛋白是胎儿血液的正常蛋白成分，主要由胎儿肝脏合成，传递至母体中。21三体综合征胎儿由于肝脏发育不全，故AFP合成减少，母体血清AFP降低。。</p><p>10、21三体综合征，1，学习交流PPT，最常见的常染色体病出生率在1/600-1/800半数以上的病例在妊娠初期自然流产，2，学习交流PPPT，遗传病的分类，1，基因病-单基因病(分子病)多基因遗传病线粒体病单基因病根据传达方式不同而不同，常染色体显性遗传常染色体隐性遗传x链显性遗传x链隐性遗传，3，交流PPT，2，染色体病-染色体数变异染色体结构变异，体细胞遗传病-各种肿瘤的先天性畸。</p><p>11、21三体综合征，秦征，儿科，1。学习和交流PPT，21三体综合征的定义：21三体综合征(也称为唐氏综合征或唐氏综合征)是一种常染色体畸变，是儿童最常见的染色体疾病，在活婴中发病率约为1(600，800)，母亲年龄越大，这种疾病的发病率越高。60例胎儿早期流产。2、学习用PPT交流时，儿童在出生时有明显的特殊面孔，并经常出现困倦和进食困难。随着年龄的增长，智力迟钝逐渐明显，运动发育和性发育迟缓。大约。</p><p>12、21三体综合征,最常见的常染色体病 出生婴儿发生率 1/600-1/800 半数以上病例在妊娠早期自然流产,遗传病的分类,1、基因病-单基因遗传病(分子病) 多基因遗传病 线粒体病 单基因病依传递方式不同，可分 为四类： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传,2、染色体病-染色体数目畸变 染色体结构畸变 3、体细胞遗传病-各种肿瘤。</p>