营养性维生素D缺乏性佝偻病手足搐症

营养性维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症,1,学习目的,1. 熟悉这两个病的病因。2.掌握维生素D缺乏性佝偻病、手足搐搦症的临床表现、诊断和治疗,2,维生素D缺乏性佝偻病,Rickets of vitamin D deficiency(VDR),3,概念,维生素D缺乏性佝偻病可以看成是机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害。,4,由于儿童体内维生素D不足，使机体钙、磷代谢紊乱，产生以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病典型表现为骨质软化、骨样组织堆积和骨骼畸形婴幼儿为本病的高发人群,5,一、介绍维生素D（一）维生素D的来源外 来 母体-胎儿的转运源 与母体VitD营养状况有关性 源 食物中的维生素D 天然食物VitD含量少，强化食物有助于补充内源性来源 皮肤的光照合成 是人类VitD主要来源 紫外线（日光） 7-脱氢胆骨化醇 维生素D3（胆骨化醇）,6,（二）维生素D的体内活化 两次羟化过程在肝脏 25（OH）D，生物活性低在肾脏 1, 25（OH）2D，生物活性高,7,（三）维生素D的生理功能,1，25(OH)2D存在形式：约85%与DBP结合 约15%与白蛋白结合 0.4%为游离形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用： 小肠：促进合成CaBP，增加钙、磷的吸收 肾脏：增加钙、磷重吸收，有利于骨的矿化 骨骼：促进成骨细胞增殖，破骨细胞分化，直接影响 钙、磷的沉积和重吸收 其他：参与细胞的增殖、分化和免疫功能的调控,8,（四）维生素D代谢的调节,自身反馈作用：血Ca、P浓度与甲状旁腺素、降钙素调节： Ca PTH 促进肾脏合成1，25(OH)2D Ca CT 抑制肾脏合成1，25(OH)2D P 促进肾脏合成1，25(OH)2D，P 抑制其合成,9,二、病 因,（一）日照不足1.地理 因素 2.季节因素3.环境因素 4.心理因素,（二) 天然食物VitD含量少(摄入不足） 婴儿对维生素D的需要量：400 IU/天（相当于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能满足 食物钙、磷含量低或比例不当（2：1有利吸收）（三）围生期VitD不足,10,（四）生长过速 早产或双胎，生长快 发育良好的小儿 1岁以内是生长高峰期， 也是发病的高峰期，2岁后 明显减少，3岁以后的佝偻 病需鉴别其他佝偻病.,（五）疾病 胃肠道疾病胆道疾病 影响Vit D的吸收； 肝脏疾病和肾脏疾 病影响Vit D的活化,（ 六）药物影响 苯妥英钠和苯巴比 妥等药物增加肝脏氧化酶的活性，促进Vit D降解。,11,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦症,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻、 骨样组织堆积,佝偻,三、发病机理,病,12,甲状旁腺素生理功能,促进肠道钙磷的吸收。促进肾小管对钙的重吸收，使尿钙排出减少，抑制对磷的重吸收。促进破骨细胞形成使骨溶解脱钙，血钙增加，但又抑制成骨细胞的作用，不能使新骨钙化。 总的结果：使血钙升高，血磷降低。,13,补充知识：骨样组织堆积：不断生长的骨基质得不到钙 化而形成钙磷乘积：提示造骨原料的多少，正常血钙为 9-11mg/dl,血磷为 4-5 mg/dl,乘 积大于或等于 40.碱性磷酸酶 (AKP)：在骨样组织钙化障碍时 分泌增加，血清中AKP 升高。,14,15,四、 骨骼病理改变,*临时钙化带（线）模糊或消失 *骨样组织得不到钙化而堆积 轻：骨干骺端的距离变宽（2mm） 重：骨样组织横向生长（杯口征） *骨质普遍稀疏，变形,16,17,五、临床分期及表现 1、初期（早期） 2、激期 3、恢复期 4、后遗症期,生长中的骨骼改变肌肉松弛 神经兴奋性的改变,18,（一）初期（早期）1.神经精神异常兴奋表现：烦躁，易激惹，夜惊/哭植物神经异常兴奋：多汗，导致枕秃,19,2. X线骨片：基本正常或临时钙化线稍模糊3. 生化检查：血钙正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正常或稍高.,20,（二）活动期（激期）,21,骨质软化 骨样组织堆积 骨齿发育迟 头 部 3-6个月婴 7-8个月方颅，臀状颅 前囟闭合迟、 儿“乒乓颅” 鞍状颅 十 字颅 出牙迟 胸 部 1岁左右鸡胸 肋骨串珠(第7- 漏 斗胸，赫 10肋骨与肋软骨 氏沟 交界处骨样组织 堆积)四 肢 1岁以上可 手（脚）镯征 出现“O” 或“X”腿脊 柱 后突或侧弯骨 盆 扁平骨盆,22,3.全身肌肉松弛：肌张力和肌力下降，运动 功能发育落后，蛙腹4.表情淡漠（语言发育迟缓）和免疫力下降5.生化检查：血钙轻度下降，血磷明显下降， 钙磷乘积低于30，AKP明显升高6.X线骨片：病理“三大改变”,23,初、激期佝偻病可归纳如下：,夜惊多汗枕发脱，囟大颅方乒乓头，鸡胸串珠赫氏沟，手镯脚镯齿迟走， 猫背蛙腹腿弯曲，要查钙磷ALP，需看临时钙化带。（模糊或消失）,24,恢复期 治疗后症状缓解或消失，血钙和血磷最先恢复正常（几天），X线骨片2-3周有改善， AKP4-6周正常后遗症期 多见于2岁后儿童，仅残存不同程度骨骼畸形，无临床症状，血生化正常，X线检查骨骼干骺端病变消失,25,六、诊断 主要依据病因（有日照不足及VD缺乏的病史）、临床表现、血生化和X线检查 可靠的早期诊断标准：25 -（OH）D 8ug/ml (正常值：1050ug/ml 或 25-125nmol/L) 七、鉴别诊断,26,（一）与佝偻病的体征的鉴别,1软骨营养不良，根据特殊的体态（短肢型矮小）及骨骼X线作出诊断。2）脑积水，可见前囟饱满颅缝分离严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT可诊断。3）先天性甲状腺机能减低症，具有克汀面容智力落后，无佝偻病骨骼畸形体征，血AKP正常，T3、T4减低，TSH明显升高，腕骨X线片，骨龄落后。4）粘多糖病，为遗传代谢性疾病，较罕见，矮小丑陋，骨骼畸形，有智力障碍，主要依据骨骼X线变化及尿中粘多糖的测定诊断。,27,（二）其他原因的佝偻病,1）低血磷抗维生素D佝偻病，症状多发生1岁以 后，血钙多正常，血磷低，尿磷增加。对一般 治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应考虑本 病。2）远端肾小管酸中毒，多呈代谢性酸中毒，排碱性尿并有血氯增高和低钾症状。3）维生素D依赖性佝偻病，症状严重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脱发。4）肾性佝偻病，血磷增加，且有肾功能不全临床表现。5）肝性佝偻病，肝功不良可使25OHD生成障碍。胆道梗阻，VD吸收障碍，钙吸收受抑。,28,29,八、治疗（一）一般治疗：合理喂养，补充Vit D、钙磷丰富 的 食物，多晒太阳，防止过早学站（坐）。 （二）维生素D疗法：口服疗法为主，肌注疗法为辅 口服疗法： Vit D 20004000 IU /天(50-100g）， 或1，25(OH) D 0.52.0g/天， 1月后改为预防量400IU / 天 肌注疗法： 适合（1）有并发症 （2）无法口服者 用量：VitD3 2030万 IU ，肌注1次， 3个月后改为预防量,30,钙剂 适当补充 矫形疗法（略）,31,九、预防围生期:孕妇应多户外活动，食物丰富，妊娠后 期适当补充VitD。新生儿期:早产儿、低出生体重儿、 双胎儿生后 两周始补充VitD 800 IU/d，3个月后 400IU/d，直到2岁。婴幼儿期:多晒太阳，每天1h以上（每1cm2皮 肤在阳光下1h，可产生Vit D 6 IU ) 。适 量维生素D补充。,32,营养性维生素D缺乏性手足搐搦症,因维生素D缺乏引起血钙降低，引起神经肌肉兴奋性增高，出现全身惊厥，手足肌肉抽搐或喉痉挛,Tetany of vitamin D deficiency,33,一、病因和发病机理,病因：甲状旁腺代偿性分泌过渡而疲惫， 导致血钙下降诱发因素：1.内、外源性VitD增加，而肠吸收钙不足2. 血磷升高，如高磷食物、发热等3.长期腹泻或慢性病致VitD和钙吸收减少,34,维生素D缺乏,肠道吸收钙、磷减少,血钙降低,甲状旁腺,肾小管重吸收磷减少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨细胞作用加强,血钙不能恢复正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦,钙、磷乘积降低,血钙正常或偏低,骨矿化受阻,佝偻病,二、发病机理,症,35,三、临床表现（一）隐匿型 无典型发作症状，血钙1.75-1.88mmol/L， 但有下列体征： a.面神经征（Chvostek sign） b.腓反射（Peroneal sign or reflex） c.陶瑟征（Trousseau sign）,36,（二） 典型发作 血钙1.75mmol/L，有三种发作形式： 1、惊厥（最常见）（1）好发于幼小婴儿（大脑皮层发育差，兴 奋易扩散）（2）突然发作,意识丧失,四肢及面肌抽搐,两 眼凝视(上翻) ，发作停止后转入睡眠（3）清醒后活泼如常，可反复发作（4）无发热，无其他神经系统异常表现,37,2.手足抽搐(1)多见于较大的婴儿,幼儿和儿童;(2)突然发生手或足强直痉挛抽搐,意识清醒;手足抽搐的特点: “助产士手”: 腕部屈曲状，手指伸直,大拇 指内收掌心“芭蕾舞足”:踝关节伸直,足趾同时向下弯曲,38,39,3.喉痉挛（1） 婴儿多见（2）喉部肌肉和声门突发痉挛，呼吸困 难,不能用呼吸道感染或气管异物解释（3）吸气性喉鸣（4）可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。,40,四、诊断1、有临床症状和体征2、佝偻病的症状和体征3、血钙1.75-1.88mmol/L； 或离子钙10分钟，过快可引起心律紊乱甚至心跳骤停(2)、监护: 心脏听诊或心电图(3)、防外漏（疼痛，皮肤组织坏死）,46,4、维生素D治疗 同维生素D缺乏性佝偻病,47,讨论、思考题,1、试述维生素D缺乏性佝偻病、 手足搐搦症的发病机制2、 佝偻病的病理改变与激期骨骼系统的体征有何联系,48,病案思考1.,患儿,8个月，因反复全身惊厥5次入院。昨日受凉后鼻塞、低热夜间吵，体温38.7今日突起双眼上串,面肌颤动持续半分钟后入睡,醒后如常,反复发作5次。人工喂养，平素汗多，母孕期常有腓肠肌抽搐史。体查：神清，一般可，前囟1.51.5,枕秃,咽充血,颈软,心肺(-),腹软,