肥厚性心肌病

肥厚型心肌病,1,概念,肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特征。典型者在左心室，以室间隔为甚，偶而可呈同心性肥厚。左心室腔容积正常或减小。偶而病变发生于右心室。根据左心室流出道有无梗阻可分为梗阻性和非梗阻性肥厚型心肌病。通常为常染色体显性遗传。,2,病 因,多数学者认为是常染色体显性遗传疾病。1.遗传 本病有明显的家族性发病倾向，常合并其他先天性心血管畸形，有些患者出生时即有本病，本病患者中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性病例以常染色体显性遗传形式传递，发病的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的梗阻症状。相关研究发现：至少10种不同的基因与本病相关。致病基因大多表现为编码肌小节蛋白异常。迄今已发现多达150种以上的不同基因突变。,3,2.内分泌异常：遗传缺陷引起儿茶酚胺与交感神经系统异常。研究发现：本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用受体阻滞剂有效。高儿茶酚胺血症可导致心肌肥厚和心肌坏死。,4,5,病 理 生 理,病理改变主要包括左心室流出道梗阻、左室舒张功能障碍、心肌缺血和心律失常。,6,1.左室流出道梗阻 在收缩期，肥厚的室间隔使心室流出道狭窄。有些患者在静息时流出道梗阻不明显，运动后变为明显。,7,2.舒张功能异常 肥厚的心肌顺应性减低，扩张能力差，使心室舒张期充盈发生障碍，舒张末期压升高。由于舒张期心腔僵硬度增高，左室扩张度减低，故心搏量减少，充盈增高使心室壁内冠状动脉受压。快速充盈期延长，充盈速率与充盈量均减小。,8,3.心肌缺血 由于心肌肥厚，心肌需氧超过冠状动脉血供，室壁内冠状动脉受压或肌桥压缩，加之舒张期过长，心室壁内张力增高等多种因素导致冠状动脉血流减少引起心肌缺血，继而发生心绞痛或心肌梗死。,9,临 床 表 现,起病多缓慢。约1/3有家族史。男性明显多于女性，症状大多出现于3040岁以前。多数患者无症状或仅有轻微症状，随年龄增加症状日趋明显。某些青少年首发症状可以为猝死。,10,呼吸困难 90%有症状的患者出现呼吸困难。多在劳累后出现，严重者呈端坐呼吸或夜间阵发性呼吸困难。其原因为左心室顺应性减低，舒张末期压升高，继而肺静脉压升高，肺瘀血之故。若室间隔肥厚伴发二尖瓣关闭不全可加重肺瘀血。,11,心前区疼痛 大约3/4的患者出现心前区疼痛。多在劳累后出现，类似心绞痛，可典型或不典型，含化硝酸甘油后症状加重。主要是由于肥厚的心肌需氧增加而冠状动脉供血相对不足所致，心室壁内张力增高，室壁内冠状动脉受压、冠状动脉血流减少等多因素所致。,12,头晕与昏厥 多在活动时发生，是由于心率加快，使原已舒张期充盈欠佳的左心室舒张期进一步缩短，加重充盈不足，心排血量减低，致血压下降所致。此外，活动或情绪激动时由于交感神经作用使肥厚的心肌收缩加强，加重流出道梗阻，心排血量骤减而引起症状。,13,乏力、心悸 是由于心功能减退或心律失常所致。心力衰竭急猝死 多见于晚期患者，由于心肌顺应性减低，心室舒张末期压显著增高，继而心房压升高，且常合并心房颤动。晚期患者心肌纤维化广泛，心室收缩功能也减弱，易发生心力衰竭与猝死。已证实，肥厚性心肌病是儿童及青年人猝死的常见原因。,14,在心肌轻度肥厚，或心尖肥厚者可无异常体征 心浊音界向左扩大 心尖搏动向左下移位，有抬举性冲动，或有心尖双搏动。此是心房向顺应性降低的心室排血时产生的搏动在心尖搏动之前被触及。,15,凡增加心肌收缩力或减轻心脏负荷时，如给洋地黄类、异丙肾上腺素、亚硝酸异戊酯、硝酸甘油、作Valsalva动作、体力劳动后或过早搏动后均可使杂音增强；凡减弱心肌收缩力或增加心脏负荷时，如给血管收缩药，受体阻滞剂，下蹲时均可使杂音减弱。约半数患者同时可听到二尖瓣关闭不全的杂音。,16,辅 助 检 查,心电图：仅有1525%的患者心电图完全正常。1.ST-T改变 见于80%以上患者出现非特异ST-T改变，少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者常有巨大倒置的T波。2.左心室肥厚及左束支传导阻滞见于60%患者，其存在与心肌肥大的程度与部位有关。,17,3.异常Q波:2025%的患者有深而窄的异常Q波，常涉及V2V6或、aVF导联，或两者均有。反映不对称性室间隔肥厚，需与心肌梗塞相鉴别。其发生可能与左室肥厚后心内膜下与室壁内心肌中冲动不规则和延迟传导所致。,18,4.各种类型心律失常，包括房扑、房颤、多发性室性早搏。其中以室性早搏最为多见，约50%呈成对室早或室速，部分患者合并预激综合征。,19,超声心动图 1.典型肥厚型梗阻性心肌病室间隔不称性肥厚，室间隔厚度与左室后壁厚度之比1.31.5:1，室间隔厚度至少15mm;二尖瓣前叶在收缩期前移;CD段呈“驼峰”样改变；左心室腔缩小，流出道狭窄。,20,左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延长，等容舒张时间延长。,21,2. 肥厚型非梗阻性心肌病 室间隔明显増厚，与左室壁厚度之比1.3:1，也可有前侧游离壁增厚。,22,3. 心尖肥厚型心肌病 是肥厚型心肌病的一个亚型。从国外资料看来，肥厚性心肌病在西方主要为非对称性室间隔肥厚为主，美国明尼苏达大学医学院报道一组病例： 非对称性室间隔肥厚占90% 累及乳头肌水平2% 心尖部及左室后侧壁肥厚3% 室间隔均匀肥厚5%,23,X线表现 普通胸片可能见心脏大小正常或增大，心脏大小与心脏及左心室流出道之间的压力阶差呈正比，压力阶差越大心脏也越大。心脏以左心室肥厚为主，主动脉不增宽，肺动脉段无明显突出，肺淤血大多较轻，常见二尖瓣钙化。,24,磁共振显像 常用于超声心动图检查难以确诊的患者，尤其适用于有心尖肥厚者。可明确显示流出道梗阻和收缩期二尖瓣前向运动。,25,诊断及鉴别诊断,有心室流出道梗阻的患者因具有特征性临床表现，诊断并不困难。超声心动图检查及心脏磁共振显像是极为重要的无创性诊断方法，无论对梗阻型与非梗阻型的患者都有帮助，室间隔厚度18mm，并有二尖瓣收缩期前移，足以区分梗阻型与非梗阻型病例。临床上在胸骨下段左缘有收缩期杂音是考虑本病的重要线索，用生理动作或药物作用影响血流动力学而观察杂音改变有助于诊断。,26,治 疗,主要目标：缓解症状，预防并发症，减少死亡危险多数患者应进行危险评估分层，其中包括：完整的病史、体检、超声心动图、2448小时动态心电图检测和心电图负荷试验。,27,大多数患者只需药物治疗，在有明显症状的所有患者中，经药物治疗后，至少半数患者症状改善。仅510%的患者须介入治疗，通常只适用于经最佳药物治疗后，仍有严重症状和流出道压差的患者。,28,1.一般治疗 应避免劳累、激动、突然用力。避免使用增强心肌收缩力的药物如洋地黄类、受体兴奋药如异丙肾上腺素等，避免使用减轻心脏负荷的药物如硝酸甘油等使左心室流出道梗阻加重。,29,2. 受体阻滞剂 受体阻滞剂使心肌收缩减弱，减轻流出道梗阻，减少心肌氧耗，增加舒张期心室扩张，且能减慢心率，增加心搏出量。普萘洛尔应用最早，开始每次10mg，34次/d，逐步增大剂量，最多可达200mg/d左右。也可用美托洛尔和阿替洛尔。,30,3.钙拮抗剂 对受体阻滞剂治疗无效的患者，钙拮抗剂对改善症状常有效，既可减轻左心室流出道压差， 又能改善舒张期充盈及局部心肌血流。硝苯地平可用于缓解肥厚型心肌病患者的胸痛。受体阻滞剂与钙拮抗剂合用，可产生协同作用，减少副作用而提高疗效。,31,4.抗心律失常药 用于控制快速室性心律失常与心房颤动，以胺碘酮为较常用。药物治疗无效时考虑电击。5.其他药物 通常应避免使用洋地黄类药物，除非合并房颤或晚期已有心室收缩功能损害而出现充血性心力衰竭者。,32,谨慎使用利尿剂有助于减轻肺充血症状，特别是当受体阻滞剂与钙拮抗剂合用时。房颤患者若无禁忌应给予抗凝治疗。如有二尖瓣关闭不全，应预防发生感染性心内膜炎。,33,外科