人类遗传病PPT演示课件

第三单元生物的变异、育种和进化,第三讲人类遗传病,第3节 人类遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：软骨发育不全、并指,X染色体：抗维生素D佝偻病,隐性遗传病,常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑,X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症(常、隐),智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,地中海贫血(常、隐),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型(21三体）,性腺发育不良（女性）,小结：,一、单基因遗传病,伴Y：外耳道多毛症,X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X显：抗维生素D佝偻病,常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,三、染色体异常遗传病,猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。,四、遗传病的危害,1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。,我国遗传的发病现状：,危害患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,素质负担,1985年四川省调查部分数据,五、优生的措施,1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）,2、进行遗传咨询（主要手段）,3、提倡“适龄生育”(2429岁最佳),4、产前诊断（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。,概念:,让每一个家庭生育出健康的孩子,措施：,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内 的旁系血亲禁止结婚。,达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。,科学家的悲剧,禁止近亲结婚,遗传咨询的内容和步骤为-,提出建议,检查、了解病史，作出遗传诊断,分析遗传病的传递方式,推断后代发病几率,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品 C、只生男孩 D、只生女孩,C,进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,适龄生育 2429岁生育,提倡适龄生育,产前诊断,能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病,检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断,1常见遗传病的归类比较,考点一人类遗传病的类型与监测预防,2遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系,巧记遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。,3遗传病的监测与预防(1)遗传咨询(主要手段)诊断分析判断推算风险率提出对策、方法、建议。(2)产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,4人类基因组研究的意义(1)认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；(2)战胜疾病，克服生存障碍 (太空、深海)的财富；(3)促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；(4)使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊断和早治疗；(5)是基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。,高考警示(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。(2)禁止近亲结过婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显性遗传病则不能降低。(3)B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。(4)人类基因组与染色体组的区别：人类基因组检测24条染色体DNA上的全部脱氧核苷酸序列，即22条常染色体加上一对性染色体X和Y；人类染色体组是体细胞染色体数的一半23条，即22条常染色体加上一条性染色体X或Y。,(5)对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。(6)对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。,技巧点拨,1发病率与遗传方式的调查,考点二调查人群中的遗传病,高考警示关于遗传病调查的四个注意点(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。(4)发病率的调查结果可以用于遗传方式的分析。若男性发病率远高于女性，则可能为伴X染色体隐性遗传；若女性发病率远高于男性，则可能为伴X染色体显性遗传；若男女发病率相近，则可能为常染色体遗传。,(1)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。(2)科学设计人群调查记录表格应显示男女性别(分别统计，有利于确认发病率分布状况)。应显示正常与患者栏目。将患者家系的调查结果绘制成遗传系谱图。,技巧点拨,4(2016全国卷，6)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率解析解答本题的关键是抓住问题的实质：依据遗传平衡定律，常染色体隐性遗传病在男女中的发病率相等，且均为该病致病基因的基因频率的平方；伴X染色体隐性遗传病，因Y染色体上没有相应的等位基因，所以在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率。,D,D,1人类遗传病判定口诀口诀一：无中生有为隐性，有中生无为显性；隐性遗传看女病，女病男(指父亲或儿子)正非伴性；显性遗传看男病，男病女(指母亲或女儿)正非伴性。口诀二：无中生有为隐性，隐性遗传看女病(隐女)，父子都病是伴性；有中生无为显性，显性遗传看男病(显男)，母女都病是伴性。,考点三“四步法”判断人类遗传病的类型,2遗传系谱图的特殊分析对于遗传系谱图中个体基因型的分析，不但要看其同胞兄弟姐妹的表现型，还要“瞻前顾后”，即兼顾其亲、子代的表现型。不能排除的遗传病遗传方式a分析隐性遗传病，如果女性患者的父亲和儿子全是患者，只能说明最可能是伴X染色体遗传，但不一定是，也可能是常染色体遗传。b显性遗传病中，如果男性患