《医学遗传学》第二章dna与遗传信息传递

第二章 DNA与遗传信息传递o DNA双螺旋结构碱基- 核苷- 核苷酸o 碱基 / DNA双螺旋结构o 三联密码子 (Triplet Condon)o DNA半保留复制o 分子杂交DNA双螺旋结构与转录因子DNA序列的类型o 基因 (Gene ) vs. 非基因 (Non-gene )序列o 编码 (Coding) vs.非编码 (Non-coding)序列o 单一 (Unique) vs.重复 (Repetitive) 序列基因 vs. 非基因序列o 基因序列 基因组中决定蛋白质的 DNA序列 ATG至终止密码 可读框 (ORF, open reading frame)o 非基因序列 基因组中除基因以外的全部 DNA序列 基因间 (Intergenic) DNA序列编码 vs. 非编码序列o 编码序列 编码 RNA和蛋白质的 DNA序列 基因中的外显子 (exon)序列o 非编码序列 基因中的内含子 (intron)序列 +基因间序列单一 vs. 重复序列o 单一序列 在基因组中只出现过一次的 DNA序列 50，多数为基因序列o 重复序列 在基因组中重复出现的 DNA序列 轻度： 2 10个拷贝；中度： 10数百个拷贝，常为非编码序列；高度：数百数百万个拷贝， tRNA、 rRNA等。重复序列o 串联 重复序列 (tandem repetitive sequence) 不同数目的核苷酸重复拷贝串联在一起的高度重复序列。 2 200bp，主要为卫星 DNA。o 分散 重复序列 (interspersed repetitive sequence) 分布于基因组内散在的重复序列，一般为中等重复序列。o 卫星 DNA：在氯化铯密度梯度离心时，因为 DNA中 GC和 AT含量的差异，在形成主带之外还形成小的卫星带，这种带的 DNA中 GC含量少于主带， 构成着丝粒、端粒和 Y染色体长臂的染色质区 。o 小卫星 DNA (minisatellite DNA): 6 25个核苷酸单元重复组成。o 微卫星 DNA (microsatellite DNA): 26个核苷酸单元重复组成。o 短串联重复序列 (STR, short tandem repeat) 作为遗传标记，具有多态性，与疾病有关。 卫星 (satellite)DNAo 卫星 (satellite)DNA分散 重复序列o 短分散核酸元件 (SINE) 500 bp, 10万拷贝； 如： Alu序列。o 长分散核酸元件 (LINE) 5000 7000bp, 102104拷贝； 如： Kpn I家族； 构成转座元件。o 断裂基因 (split gene)结构o 基因 是具有功能的 DNA序列片段。o 外显子 是基因内的编码序列， 内含子 是基因内的非编码序列， 侧翼序列 是基因两侧非编码区。o GT-AG法则： 每个内含子的 5端两个核苷酸都是 GT， 3端两个核苷酸都是 AG，这种连接方式称为 GT-AG法则，是基因表达时剪接的共同机制。o 基因家族 (gene family)： 基因组中来源相同、结构相似、功能相关且常成簇存在的一组基因。o 假基因 (pseudogene)： 具有部分基因结构，但在进化中由于突变而不能活性表达产生蛋白。o 外显子 /内含子o GT-AG法则o 基因家族 /基因簇o 珠蛋白基因家族和假基因o 基因表达o mRNA加工过程o 加帽 (capping)o 剪接 (splice)o 加尾 (polyadenylation)转录调控o 顺式作用元件 (cis-acting element) 是基因 (DNA)的一部分， 直接作用。o 反式作用因子 (trans-acting factor) 即 转录因子 (transcriptional factor)，是一类蛋白质，通过与靶序列结合 或 基因表达。顺式作用元件o 启动子 (promoter) 常位于转录起始点上游 100200bp内，是RNA聚合酶结合部位，并相互作用启动基因的转录。TATA box 2530bp，转录起始点准确定位；CAAT box 7580bp，定量高效转录；GC box 结合 Sp1激活转录。o 增强子 (enhancer) 包括启动子上下游的一段 DNA序列，能增强基因转录，其作