优第三节人类遗传病成品

v 达尔文和达尔文和表妹表妹 爱玛爱玛生育生育 6个子个子女，女， 3个夭个夭折，折， 3个终个终生不育。生不育。科学科学家的家的悲剧悲剧一 .概念： 由于 遗传物质 的改变而引起的疾病二 . 类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病单基因遗传病 约 3%-5%，多基因遗传病 约 15%-20%，染色体异常遗传病 约 0.5%-1%。：镰刀型细胞贫血症， 白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等1.单基因遗传病： 由一对等位基因控制的遗传病常染色体X染色体隐性遗传病显性遗传病隐性遗传病显性遗传病： 软骨发育不全，多指，并指等红绿色盲，血友病 ,进行性肌营养不良 等（女性男性）抗维生素佝偻病等（女性男性）2多基因遗传病：由多对 基因控制的人类遗传病特点： 发病受遗传因素和环境因素双重影响，表现出家族聚集现象。群体发病率高 .如 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年糖尿病 等。3.染色体异常遗传病：概念： 由于染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病类型 常染色体：X染色体： 性腺发育不良21三体综合症、 猫叫综合症引起遗传物质较大改变， 往往造成较严重的后果特点：克氏综合症21三体综合征性腺发育不良性染色体异常遗传病Klinefelter综合征（克氏综合征）：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。 发病率相当高，男性新生儿中达到 1.2 。染色体组成： 47条 /XXY分析 XXY出现的原因：或2、形成卵细胞时，减 后期， XX同源染色体未分离减 后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时，减 后期， XY同源染色体未分离 若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为 XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？ 父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为 XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（ 1）苯丙酮尿症 A.常显（ 2） 21三体综合征 B.常隐（ 3）抗维生素 D佝偻病 C.X显（ 4）软骨发育不全 D.X隐（ 5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（ 6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（ 7）性腺发育不良 G.性染色体病三 .调查人群中的遗传病1.发病率： 调查的群体足够大随机性发病率 = 患病人数被调查人数 100%2.遗传方式： 患者家系分析遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？优生 让 每一个家庭生育出 健康 的孩子措施禁止近亲结婚进行遗传咨询 (主要手段 )提倡 “适龄生育 ”产前诊断四 .遗传病的检测和预防1 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “ 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 ” 。 （ 1）所谓 直系血亲 就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女 (外孙子女 ) （ 2）所谓 三代以内的旁系血亲 就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。 什么类型的遗传病推算后代发病风险商讨对策是否患某种遗传病病史体检系谱分析2.遗传咨询：3 提倡提倡 “ 适龄生育适龄生育 ” 统计数字表明， 20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比 24 34岁妇女所生子女的发病率高出 50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生 。例如， 40岁以上妇女所生的子女中， 21三体综合征患儿的发病率，要比 24 34岁的妇女所生子女的发病率高 10倍。最适于生育的年龄女： 24 29岁。 男： 25一 35； 过早生育对母子的健康都不利。4.产前诊断：羊水检查示意图 内容 :测定 24条 染色体上的全部基因共有 31.6亿个碱基对，有 2.0 2. 5万个基因 提出 : 1990年 ,美国（ 22条常染色体、 X、 Y） 参与 : 美、英、法、德、日、中我国承担了 1%的测序任务，后加了 0.1%。分析测定人类基因组的核苷酸序列五 .人类基因组计划与人体健康C苯丙酮尿症特征： 表情呆滞，头发色黄， 尿有臭味软骨发育不全特征：四肢短小，腰椎前凸，臀部后凸类型：常染色体显性遗传病进行性肌营养不良特征：双侧腓肠肌呈假性肥大类型：X染色体隐性遗传病抗维生素 D佝偻病特征