russell-silver综合征ppt课件

Russell silver罗素 -西弗氏症1 Russell和 Silver分别在 1953年和 1954年报道该病。又称不对称身材 -矮小 -性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)、 Silver综合征、先天性一侧肥大症、先天性不对称 -侏儒 -性腺激素增高综合征。本病征系先天性疾病，除半身肥大和多种先天的异常外，有 2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异常。张名通等 1987年报告一例女孩合并有糖尿病。2临床表现本病征系先天性疾患，男女均可患病，出生时即表现有异常。主要有以下的临床表现。 u半身肥大 躯体两侧不对称，占 78%，程度可不同。可为整个半边身体，也可仅为颅骨、脊柱、一个或部分肢体，下肢长短之差可导致脊柱侧弯。两侧骨化中心的发育，出现迟早的差异，尽管正常人肢体也可有两侧一定程度的不对称，但患者的这种不对称远超出正常范围。 u出生低体重 出生时低体重及小身材占 93%，张名通等报告 1例出生时体重 1960g。 u多种先天的异常 如宽前额、宽眼距、口角下垂、皮肤血管瘤等。u骨骼发育异常 以颅骨、颜面骨为明显，表现为小脸、三角脸等。并可有第 5指短小弯曲、并趾等改变。u皮肤 可见牛奶咖啡斑 3u心血管损害 10% 20%病例伴房或室间隔缺损、法洛四联征、肺动脉狭窄、原发性肺动脉高压等。 u性发育异常 占 34%，表现为性早熟，以女孩为主， Stool报告的病例于 9 11岁月经初潮，张氏报告 1例 10岁月经初潮。多数有阴毛早现、性 器官发育无而躯体发育成熟表现，骨龄显现延迟。尿中促性腺激素也可升高，即使无性早熟亦然，阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。张名通报告的病例 11岁半，血 FSH 4.5mU/ml， LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此三项促性腺激素值都达到正常成年育龄妇女之高值。u其他异常 个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向，并有 Wilms瘤 (约 10%)等。 4病因学 约 10患儿起因于基因印迹的 7号染色体母源性单亲二体 ,研究发现 7p11一 p13及 7p31.qter两区段内调控生长的基因印迹异常是导致本综合征的一个原因。其他发病因素尚待研究。5病因学 参考文献： Russell-Silver Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP. 1993-2002 Nov 02 updated 2011 Jun 02.6病因学 将本病中母源性 matUPD（ 7）与非母源性matUPD（ 7）的患儿相比较，两者仅表现出轻微的表型差别，其特点是出生前后的生长发育缺陷；无（或仅有轻度）颅面部异常，包括无或轻微无三角脸；言语发育迟缓；厌食；多汗且无低血糖症；父亲年龄过高。7病因学8发病机制 发病机制未明，如为先天性疾患，有染色体异常，白细胞核有嵌合体型染色体组合 (45， X/46，XY)，故考虑可能为受精卵在宫内发育过程中分成两个不同大小、不同细胞所致。 Roget怀疑是胎儿在宫内时，间脑 -垂体区的某些病理过程继发而成。此外子宫内因素可能为胎盘异常、胎盘过小、 X线照射、药物影响或感染等。9遗传模式 主要有三种遗传模式：(1) 两个第七对染色体据来自母亲，即所谓的母源单亲二体征 (maternal uniparental disomy，简称 UPD)，大约 10%的案例属于该模式。但绝大多数为偶发性，几乎所有的案例为家庭中的个案。 此模式下家庭成员的发病率与常人无异。 (2) 染色体显性遗传，但非常罕見。成对染色体二个基因任一个突变即可致病，若父母亲任何一人患病，子代有二分之一的概率也会患病。 (3) 染色体隐性遗传，也是非常罕見。成对染色体二个基因均突变致病，双亲任何一人帶有此致病基因，子代有二分之一的概率也会带有此突变基因，但不患病，四分之一可以生出正常的小孩，四分之一的概率生出患病的子代。10自然病史 儿童早期，患者一般表现为身材瘦长，以及与身高相比体重过轻。在儿童期尤其是青春期体重和外表特征方面有逐渐改善的趋势。因此，本病的患者成年表现比婴儿期表现相对正常，最终身高可以达到 1.5M，婴儿期患儿通常十分虚弱，喂养困难，并可能出现肢体主要运动功能迟缓， 1/3患者有学习障碍。患者早期较大的囟门易误诊为脑积水。对于 6个月到 3岁的患者应频繁喂食并保证足够的葡萄糖摄入，如果线性生长曲线达到平台期则考虑可能存在生长激素缺乏11偶发异常生长发育迟缓；第二三趾并趾畸形；屈曲指；高位肩胛畸形；肾畸形；后尿道瓣；尿道下裂；腹股沟疝；心脏缺陷；恶性肿瘤包括颅咽管癌，Wilms瘤等；胃肠道异常包括食管反流，食管炎，厌食症；生长激素缺乏。12治疗及预后(一 )治疗 本征现尚无特殊治疗方法，有些患儿至青年期两侧差别可以减轻，有显著不对称者可考虑矫形手术。 (二 )预后 本病征有合并恶性病变的倾向，如 Wilm瘤、肾上腺瘤、肾上腺成神经细胞瘤、肺肿瘤等，好发于肥大侧。如不伴有心血管等内脏畸形者，其寿命往往不受影响。13辅助检查 本综合征的诊断主要根据其临床特点和实验室及X线检查确诊 1.尿中促性腺激素可升高 阴道黏膜有脱落细胞为雌激素刺激之证据。 2.促性腺激素