遗传病 ppt课件

人类遗传学Human Genetics一、概念：人类遗传学是研究人类遗传变异的基本学科，是遗传学的主要分支学科之一。人类遗传学在系统介绍遗传学原理的同时，联系人类实际，采用人体相对性状，说明人类性状的遗传与变异，说明遗传疾病及传递方式。 二、研究内容：1. 支配遗传现象的客观规律是什么 ?2. 变异是如何发生的，有无规律可循 ?3. 遗传和变异的物质基础是什么 ?它们的化学结构和性质如何 ? 4. 人类有无能力控制遗传和变异，控制和治疗人的遗传疾病，并进而控制人类自身的未来命运 ? 三、分支学科：三、分支学科：1. 与医学实践结合 : 医学遗传学 (medical genetics) 临床遗传学 （ clinical genetics)2横向、纵向比较 : 群体遗传学 (population genetics)进化遗传学 (evolution gentics)行为遗传学 (behavior genetics)发育遗传学 (developmental genetics)3从起因研究 : 辐射遗传学 (radiative genetics) 药物遗传学 (phamacogenetics) 毒理遗传学 (genetics toxicology) 免疫遗传学 (immunogenetics) 肿瘤遗传学 (cancer genetics)4研究层次、技术 : 细胞遗传学 (cytogenetics) 分子遗传学 (molecular genetics)生化遗传学 (biochemical genetics) 体细胞遗传学 (somatic cell genetics)遗 传 病genetic disease 简 介 分 类 研 究 方 法二、产生原因遗传因素 = 环境因素 疾病一、概念 遗传物质改变而产生的疾病称 遗传病 （genetic disease）。 完全由遗传因素决定发病；eg: 成骨不全，先天性聋哑 基本由遗传因素决定，但需要环境中的一定诱因才能发病； eg: 苯丙酮尿症 遗传因素和环境因素都对发病有一定作用； eg: 哮喘，消化性溃疡 基本上由环境因素决定发病，与遗传无关。eg: 烈性传染病，外伤人 类 疾 病 的 大 体 分 类321 4 家族性疾病与遗传病 先天性疾病与遗传病三、易混淆的概念n 家族性疾病 （ familial disease） 是指某种表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中不止一个成员罹患。eg: 缺碘地区甲状腺功能低下所致痴呆n 许多遗传病，特别是显性遗传病常见家族聚集现象，但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病和染色体病并不一定有家族史。 家族性疾病与遗传病 先天性疾病与遗传病三、易混淆的概念n 先天性疾病 （ congenital disease） 是指出生时即表现出来的疾病。由环境因素引起的先天畸形和出生缺陷并不是遗传病。eg: 妊娠期风疹感染所致的先天性白内障n 有些遗传病致病基因在出生前表达，可表现为先天发病。但有些遗传病有其特定的发病阶段，并不表现为先天性。eg: 脊髓小脑性共济失调症出生缺陷或先天畸形占出生缺陷或先天畸形占 1.3 %每年出生人口估计数每年出生人口估计数 2000 万万涉及遗传因素占涉及遗传因素占 7080 % 由染色体畸变引起占由染色体畸变引起占 50 % 自然流产占全部妊娠的自然流产占全部妊娠的 7 %住院就诊的约住院就诊的约1/41/3患有遗传病患有遗传病70 万万 18 24 万万？四、遗传病的危害四、遗传病的危害人群中，约人群中，约 20 25 患遗传病患遗传病约约 3 5 患某种单基因病患某种单基因病约约 15 20 患某种多基因病患某种多基因病约约 1 患染色体病患染色体病我国人群中智力低下发生率约为 我国人群中智力低下发生率约为 2.2 ，其中，其中 1/3以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。以上有多基因、单基因或染色体改变的基础。体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人 体细胞遗传病中的恶性肿瘤构成我国不同地区人群死亡原因的第一或第二位。群死亡原因的第一或第二位。未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由未受累的人群中，据估计平均每个人都携带由 5 6 个隐性有害基因。这些人没有患病，但却是致个隐性有害基因。这些人没有患病，但却是致病基因的病基因的 携带者携带者 (carrier)，携带者可将有害基因传，携带者可将有害基因传递给后代，形成递给后代，形成 遗传负荷遗传负荷 (genetic load)。 简 介 分 类 研 究 方 法遗传的物质基础线粒体 DNA核内染色体(46,XX/XY)染色体病 单基因病多基因病线粒体病肿 瘤基因 -DNAMajor Types of Genetic Diseases 单基因病单基因病 （ Monogenic Disease ） 多基因病多基因病 （ Polygenic Disease） 线粒体病线粒体病 （ Mitochondrial Disorder ） 染色体病染色体病 （ Chromosome Disease） 体细胞遗传病体细胞遗传病 （ Somatic Cell Genetic Disease）Basic ConceptionDominant AHomozygote AA or aaHeterozygote AaGenotype & PhenotypeRecessive aSymbol of Pedigree1 21 2 3一、 单基因病单基因病Monogenic disease, single gene disorder指受一对主基因（指受一对主基因（ major gene）影）影响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔响而发生的疾病，它的遗传符合孟德尔定律，也称孟德尔式遗传的疾病。定律，也称孟德尔式遗传的疾病。 Autosomal dominant AD Autosomal recessive AR X - linked dominant XD X - linked recessive XR Y - linked diseases单基因病分类：单基因病分类： MIM Mendelian Inheritance in Man人类基因和遗传性疾病表型的数据库人类基因和遗传性疾病表型的数据库 OMIM Online Mendelian Inheritance in ManMckusick并指（趾）并指（趾） I型型 (MIM 185900 )（ 一 ） 常染色体显性遗传常染色体显性遗传Autosomal dominant， AD一种疾病，其致病基因位于一种疾病，其致病基因位于 1-22 号常号常染色体上，如果遗传方式为显性，杂合时即染色体上，如果遗传方式为显性，杂合时即可发病，则称为可发病，则称为 。Aa aaaaAa Aa aaP A aaagamete a aAA a a a F11 : 1 （ I）常染色体显性遗传的特点：）常染色体显性遗传的特点： 患者患者 双亲之一双亲之一 患病患病 ，且常为，且常为杂合子杂合子 ； 患者同胞有患者同胞有 发病，男女发病，男女患患 病机会相等病机会相等 ； 患者患者 子代有子代有 可能性可能性 发病发病，男女，男女 患患 病机会相等病机会相等 ； 家系中家系中 连续几代都可能连续几代都可能 出出现现 患者患者 ，即该病呈连续传递，即该病呈连续传递 。Aa aaaaAa Aa aa 完全显性完全显性 Complete dominance 不完全显性 不完全显性 Incomplete dominance 半显性 半显性 Semidominance 共显性 共显性 Codominance 延迟显性 延迟显性 Delayed dominance 不规则显性 不规则显性 Irregular dominance 从性显性 从性显性 Sex-influenced dominance（ II）常染色体显性遗传的类型：）常染色体显性遗传的类型： 完全显性 （ Complete dominance）AA 与 Aa 患者在表型上无差别。并指（趾）并指（趾） I型型 (MIM 185900 )1 21 2 3 41HOX4D 2q31-q37不完全显性 （ Incomplete dominance )Aa 患者在表型上介于 AA 患者与纯合隐性 aa 的正常人之间，即常表现为轻病患者。软骨发育不全软骨发育不全 (MIM 100800)1 21 2 31ACH 4p16.3共显性 （ Codominance）一对等位基因之间无显隐性关系，杂合时两种基因分别表达基因产物，形成相应表型。MN 血型血型 (MIM 111300) ABO 血型血型 (MIM 11