遗传的细胞学基础1

第一节 遗传物质的分布 一、细胞结构 原核细胞与真核细胞 植物细胞与动物细胞 二、遗传物质的分布和存在形式 细胞核遗传体系 细胞质遗传体系 第二章 遗传的细胞学基础一、细胞结构二、遗传物质的分布和存在形式 1.细胞核遗传体系 基因的复制和转录及细胞遗传和代谢活动的调控中心 ; 间期在细胞核的核液中分散着染色质（ chromatin） ； 染色质又称为染色质线（ chromatin fiber）， 是指间期细胞核内由 DNA、 组蛋白、非组蛋白和少量 RNA组成的线性复合结构，因其易被碱性染料染色而得名。 线粒体 线粒体 DNA2.细胞质遗传体系 线粒体内的遗传物质 :在线粒体的基质中含有DNA、 RNA和核糖体，具有独立合成蛋白质的能力。叶绿体叶绿体 DNA叶绿体内的遗传物质 :在叶绿体的基质中含有 DNA、 RNA、 核糖体、 RuBP羧化酶和一些代谢活性物质等。遗传物质的分布小结v真核细胞中细胞核遗传体系和细胞质遗传体系含有生长发育所必需的遗传信息，功能上相对独立而又密切相关。v遗传物质主要集中在核内染色质上，绝大部分性状是由核内基因决定，并在生物发育和遗传过程中始终处于主导地位。 第二节 染色体 一、染色体的形态特征和类型 二、染色体的结构 三、染色体的数目 四、染色体核型和核型分析 五、特化染色体 一、染色体的形态染色体是指细胞分裂期出现的一种能被碱性染料强烈染色，具有一定形态、结构特征的复合物质；人的染色体1、 主缢痕（ primary constriction）中期染色体染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，染色线的螺旋化程度低， DNA含量少，所以染色很浅或不着色；2、次缢痕（ secondary constriction）除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部分称次缢痕，次缢痕的位置相对稳定，数目、位置和大小是鉴定染色体个别性的一个显著特征；3、 核仁组织区（ nucleolar organizing regions, NORs）核糖体 RNA基因（ 5SrRNA基因除外）所在的区域，核仁组织区位于染色体的次缢痕区，但并非所有的次缢痕都是 NORs。4、 随体（ satellite）指位于染色体末端的球形染色体节段，通过次缢痕区与染色体主体部分相连，位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个次缢痕中间的称中间随体。5、 端粒（ telomere）染色体端部的特化部分，作用是维持染色体的完整性和个体性 （用 X射线将染色体打断，不具端粒的染色体末端有粘性，会与其它片段相连或两端相连而成环状） 。端粒由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守，不同生物的端粒序列都很相似，哺乳类的序列为 GGGTTA， 500-3000次重复 。二、染色体的结构 1. 染色质的结构 2. 染色体的结构 染色质结构的核小体模式图1.染色质的结构核小体的结构常染色质 （ euchromatin） 碱性染料着色浅而均匀、螺旋化程度低； 主要是单一序列 DNA和中度重复序列 DNA； 是基因活性区 ,具有转录和翻译功能。 异染色质 （ heterochromatin） 碱性染料着色深、螺旋化程度高； 一般不编码蛋白质的惰性区，维持染色体结构的完整性； 异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质 。 结构异染色质（ constitutive heterochromatin） 是一种永久性异染色质； 在染色体上的位置和大小都较恒定，常出现在端粒、次缢痕、着丝粒附近或染色体臂内某些节段处； 除复制阶段外，处于螺旋化状态，染色很深，主要由高度重复的 DNA序列构成， G、 C碱基含量高； 可以是染色体的一部分，也可组成整条染色体，如果蝇的 Y染色体和第 4染色体（点状染色体），几乎都由结构异染色质组成。 兼性异染色质（ facultative heterochromatin） 又称为 X染色体失活； 在个体发育的特定阶段，由常染色质转变而具备异染色质的属性，如发生异固缩、原有基因失活等； 如，在哺乳动物胚胎发育早期雌性体细胞的一条 X染色体就出现异染色质化现象，如女性口腔上皮细胞巴氏小体。B染色体 动、植物细胞核中正常染色体（称为 A染色体）外，还有一类数目不定的染色体，称为 B染色体或超数染色体或副染色体； 遗传学研究者已在 1000多种植物和 300多种动物甚至人类中报道了 B染色体的存在 ； 大多数动物的 B染色体是由结构异染色质所组成 ； B染色体的来源和功能，目前尚不甚了解。 电镜观察，常染色质和异染色质在结构上是连续的； 在同一条染色体上既有常染色质又有异染色质，或者说既有染色浅的区域（解螺旋而呈松散状态）又有染色深的区域（高度螺旋化而呈紧密卷缩状态），这种差异表现称为异固缩现象。 异固缩（ heteropycnosis）2.染色体 （ chromosome） 的结构 染色体与染色质的组成一致，是同一复合物在细胞周期的不同存在形式； 染色质螺旋化形成染色体的模型，目前被认为比较合理的是 Bak（ 1977） 等人提出的四级结构模型。从 DNA到染色体 一级结构 ：是核小体组成的串珠式染色质线； 二级结构 ：直径为 10nm的染色质线过螺旋化，每一圈 6个核小体，形成了外径 30nm， 内径 10nm，螺距 11nm的螺线体； 三级结构 ：螺线体再螺旋化，形成直径为 400nm的圆筒状超螺线体（ supersolenoid） ； 染色体形成 ：超螺线体再次折叠盘绕和螺旋化，形成直径约 1um的染色体。 DNA分子的长度分别被压缩了 7倍、 6倍、 40倍和 5倍，总长度被压缩了 76405=8400 倍。如人最长的染色体，DNA分子伸展时 85mm， 中期染色体直径为 0.5um， 长度为10um， 缩短了 8500倍。 染色体的结构三、染色体的数目 各种生物的染色体形态结构、数目相对恒定； 同一物种，个体染色体数目相同，不同物种染色体的数目差异很大，但其数目的多少与该物种的进化程度无关； 染色体的数目和形态特征对于鉴定物种的亲缘关系，特别是对近缘物种的分类，意义重要； 通常用 2n代表生物的体细胞染色体数目， n代表性细胞染色体数目。 四、染色体核型和核型分析 染色体组型或核型（ karyotype） ： 每一种生物的染色体的形态和数目是特异的，这种特定的染色体组成称为染色体组型或核型 。 染色体组型分析或核型分析（ karyotype analysis） ： 按染色体的数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕和随体等形态特征，对生物核内的染色体进行配对、分组、归类、编号和分析的过程 。 核型模式图（ idiogram） ： 在核型分析过程中，将各染色体根据其特征绘制成图，称为核型模式图 。 1960年美国丹佛第一届国际细胞遗传学会议上确立的丹佛体制，将人类的 22对常染色体按其长度和着丝粒位置顺次编为 1 22号，并划分为 A、 B、 C、 D、E、 F、 G七个组，另一对性染色体 X和 Y染色体，分别归人 C和 G组。（一）非显带染色体核型人类染色体组型类别 染色体编号染色体长度着丝粒位置随体ABCDEFG1345612， X1315161819202122， Y最长长较长中较短短最短中间，近中近中近中近端中间，近中中间近端无无无有无无有正常男性染色体的形态特征及分组 非显带染色体标本，只能鉴定出组，难区别组内各号染色体。 染色体显带技术使染色体呈现出明暗交替或深浅相间的带纹，构成每号染色体的带型； 经过显带技术处理的染色体称为显带染色体。 显带技术极大促进了细胞遗传学的发展，每条染色体都可被准确识别和鉴定，甚至可检出小的结构异常。 （二）染色体显带技术与带型 Q带 染色体标本经喹吖因氮芥 (QM)等荧光染料处理后显示的带。在荧光显微镜下，可见染色体臂上有明暗相间的横纹，对每条染色体都是特征性的。 显带原因是构成染色体的 DNA分子碱基存在差异， DNA双螺旋缠绕程度的不同所致。 Q带明显，显带效果稳定；但荧光持续时间短，不能长期保存，必须立即观察并显微摄影。G带 目前使用最广泛的一种带型，将染色体标本经胰蛋白酶、 NaOH、柠檬酸盐或尿素等试剂处理后，再经吉姆萨染色，显示的深浅交替的横纹便是 G带；操作简单，带纹清晰，可长期保存，重复性好，普通光镜下即可观察。 G带带型与 Q带带型基本相同， G带的深染带相当于Q带的亮带，浅染带相当于暗带。 R带：染色体标本经热磷酸盐 (80 90) 处理后，用吉姆萨染料染色显示的带纹； R带的带纹与 G带显示相反。对于 G、 Q显带的染色体，两臂末端均为浅带或不显示荧光，在 R带则被染色； 因此， R带有利于测定染色体长度，观察末端区的结构，