2016高考题汇编-13伴性遗传与人类遗传病

伴性遗传 （2015 浙江卷）6甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图 如下，其中 4 不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是 A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病 B 1 与 5 的基因型相同的概率为 1/4 C 3 与 4 的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 种表现型 D若 7 的性染色体组成为 XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 【答案】D （2015 上海卷）20A、B 型血友病分别由于凝血因子和缺失导致。图 6 显示了两种凝血因子基因和 红绿色盲基因在 X 染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：一个患有色 盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中 X 染色 体上基因位点最可能是 【答案】A （2015江苏卷）30（7分） 由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿 症（PKU ），正常人群中每 70人有1人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用A、a 表示）。图1是 某患者的家族系谱图，其中 1、 2、 3及胎儿 1（羊水细胞）的DNA经限制酶Msp消化，产生不同 的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题： 图1 图2 （1） 1、 1 的基因型分别为 。 （2）依据cDNA探针杂交结果，胎儿 1的基因型是 。 1长大后，若与正常异性婚配，生 一个正常孩子的概率为 。 （3）若 2和 3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群 中男女婚配生下PKU患者的 倍。 （4）已知人类红绿色盲症是伴X 染色体隐性遗传病（致病基因用b表示）， 2和 3色觉正常， 1是 红绿色盲患者，则 1两对基因的基因型是 。若 2和 3再生一正常女孩，长大后与正常男 - 2 - 性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为 。 【答案】（7分） （1）Aa、aa （2）Aa 279/280 （3）46.67 （4）AaX bY 1/3360 （2014 上海卷）23蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成，图 7 显示了蜜蜂的性别决定过程，据图判断， 蜜蜂的性别取决于 AXY 性染色体 BZW 性染色体 C性染色体数目 D染色体数目 【答案】D 【解析】分析题图可知，当卵子受精后形成的合子发育成的蜜蜂为雌性，染色体条数为 32 条，当卵细 胞没有受精直接发育成的个体为雄性，染色体条数为 16，因此蜜蜂的性别与 XY、ZW 和性染色体无关， 故 ABC 错误；蜜蜂的性别与染色体条数有关，故 D 正确。 （2014 安徽卷）5.鸟类的性别决定 为 ZW 型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因（A、a 和 B、b）控制。甲、乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交 1 的亲本基因型是 A.甲为 AAbb，乙为 aaBB B.甲为 aaZBZB，乙为 AAZbW C.甲为 AAZbZb，乙为 aaZBW D.甲为 AAZbW，乙为 aaZBZB 【答案】B 【解析】根据杂交组 合 2 中后代的表现型与性别相联系，可知控制该性状的基因在 Z 染色体上，可 知 A 项错误；杂交组合 1 中后代雌雄表现型相同，且都与亲本不同，可见子代雌雄个体应是同时含 A 和 B 才表现为褐色眼，则甲的基因型为 aaZBZB，乙的基因型为 AAZbW，因此后代褐色眼的基因型为 AaZBZb 和 AaZBW，由此可知反交的杂交组合 2 中亲本基因型为 aaZBW 和 AAZbZb，后代雌性的基因型为 Aa ZbW（红色眼） 、雄性的基因型为 Aa ZBZb（褐色眼） ，这个结果符合杂交 2 的子代表现，说明最初推 测正确，即杂交 1 的亲本基因型为 AaZBZb 和 AaZBW，B 项正确。 （2014 山东卷）6.某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3 是位于 X 染色体上的 等位基因。下列推断正确的是 AII2 基因型为 XA1XA2 的 概率是 1/4 BIII1 基因型为 XA1 Y 的概率是 1/4 CIII2 基因型为 XA1 X A2 的概率是 1/8 DIV 1 基因型为 XA1 X A1 概率是 1/8。 【答案】D 【解析】父亲的 X 染色体一定 能传递给女儿、Y 染色体一定传递给儿子，母亲的两条 X 染色体传递 给后代的几率相等。II2 和 II3 基因型分别为 1/2XA1XA2、1/2X A1XA3，产生配子为 1/2XA1、1/4X A2、1/4X A3，因此 III1 基因型为 1/2XA1Y、1/4X A2Y、1/4X A3Y，产生含 X 的配子为 1/2XA1、1/4X A2、1/4X A3。III2 基因型为 1/2XA1 X A2、1/4X A2 X A2、1/4 X A2XA3，产生配子为 1/4XA1、5/8X A2、1/8X A3。故 IV1 为 XA1 X A1 的概率是 1/8。 （2014 课标卷）32 （11 分） 山羊性别决定方式为 XY 型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表 现者。 已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题： （1）据系谱图推测，该性状为 （填“隐性”或“显性” ）性状。 （2）假设控制该性状的基因位于 Y 染色体上，依照 Y 染色体上基因的遗传规律，在第代中表现型 不符合该基因遗传规律的个体是 （填个体编号） 。 （3）若控制该性状的基 因仅位于 X 染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是 （填个体编 号） ，可能是杂合子的个体是 （填个体编号） 。 【答案】 （1）隐性 - 4 - （2）-1、-3 和-4 （3）-2、-2、-4 -2 【解析】 （1）根据系谱图，-1 和 -2 均不表现该性状，但他们的后代 -1 出现该性状，推知该性状为隐 性，-1 和-2 为该性状的携带者。 （2）假设该性状基 因位于 Y 染色体上，该性状由 Y 染色体传递，因此表现该性状个体的所有雄性 后代和雄性亲本都表现该性状，且雌性个体不会表现该性状。据此理论上第世代各个体的性状表现应 为：-1 不表现该性状（因为-1 不表现该性状） 、-2 和-3 均不表现该性状（因为是雌性） 、-4 表 现该性状（因为-3 表现该性状） 。结合系谱图可知，不符合该基因遗传规律的个体是-1 、-3 和- 4。 （3）假设该控制该性状的基因仅位于 X 染色体上，且由（1）知该性状为隐性遗传（为解析方便假 定该性状由基因 A-a 控制） ； -2 和-2 均未表现出该性状（X AX-） ，但他们的雄性后代（-3 和-1） 却表现出该性状（X aY） ；同时考虑到雄性个体的 X 染色体来自于雌性亲本，据此断定 -2 和-2 一定为 杂合体（X AXa） 。-3 表现该性状（X aXa） ，其所含的一条 X 染色体必然源自-4 （X aX-） ；同时-3 不 表现该性状，据此断定-4 为杂合体（ XAXa） 。-2 表现不该性状（ XAX-） ，其雌性亲本-2 为杂合体 （X AXa） ，因此 -2 既可以是杂合子（X AXa）也可以是纯合子（X AXA） 。 （2014 上海卷） （七）分析有关遗传病的资料，回答问题。 （11 分） W 是一位 52 岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA） ，这是一种 B 淋巴细胞缺 失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W 的前辈正常，从 W 这一代起出现患者，且均为男 性，W 这一代的配偶均不携带致病基因，W 的兄弟在 41 岁时因该病去世。W 的姐姐生育 了 4 子 l 女，儿子中 3 个患有该病，其中 2 个儿子在幼年时因该病夭折。 58XLA （基因 B-b）的遗传方式是 _。 W 女儿的基因型是_。 【答案】X 连锁隐性/X 隐性 【解析】W 的 姐姐生育了 4 子 l 女，儿子中 3 个患有该病,还有一个儿子正常，说明不是伴 Y，而男性发 病率高于女性，所以为伴 X 隐性，则 W 是 XbY,其女儿为 XBXb. 59XLA 的发生是因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该可遗传突变的 表述，正确的是_。 A该突变基因可能源于 W 的父亲 B最初发生该突变的生殖细胞参与了受精 CW 的直系血亲均可能存在该突变基因 D该突变基因是否表达与性别相关 【答案】B 【解析】由于该病为 X 隐性遗传 ，该突变基因不可能源于 W 的父亲，所以其致病基因来自母亲，故 A 错、 B 正确；由于 W 的前辈正常，从 W 这一代起出现患者，所以 W 的直系血亲中其前辈不可能存在该突变 基因，C 错；该突变基因是否表达与性别无关， D 错。 【来源：21世纪教育网】 60W 家族的 XLA 男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下， 一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明_（多选） 。 A该致病基因的表达受到环境的影响 B该致病基因的表达与其他基因的表达相关 C患者可以通过获得性免疫而延长生命 D患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短 【答案】AB 【解析】据题意，患者拥有控制该病的相同基因型，其他基因的基因型不一定相同，在未接受有效治疗 的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，说明与环境或其他基因相关，故 AB 正确；由于 患者都没有接受在效治疗，故不能得出可以通过获得性免疫而延长生命的结论，C 错；题干不能患者的 寿命随致病基因的复制次数增多而变短的结论，D 错。 W 的女儿与另一家族中的男性-3 结婚，-3 家族遗传有高胆固醇血症（如图 18） ， 该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。-7 不携带致病基因。 61W 的女儿与-3 彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆 固醇血症致病基因的概率是_。 【答案】1/4 【解析】据图分析 ，由于 II-7 不携带致病基因，该病不可能是常染色体隐性遗传，也不可能是 X 染色体 隐性遗传，II-4 正常，该病不可能是 X 染色体显性遗传，因此此病为常染色体显性遗传；则 I-1 一定是杂 合子，II-3 是杂合子的概率为 1/2，他与 W 的女儿结婚，后代携带致病基因的概率这 1/21/2 62若 W 的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是_。 【答案】9/16 - 6 - 【解析】VV 女儿与 II-3 彼此不携带对方家族的致病基因，W 女儿的基因型为 XBXb，因此他们的孩子患 血中丙种球蛋白缺乏症的概率为 1/4，因此他们的后代正常的概率为（11/4 ） （11/4）=9/16 （2014 课标卷）5.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病 患者，其余为表现型正常个体） 。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第代的两个个体婚配生出 一个患该遗传病子代的概率是 1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ） A.2 和4 必须是纯合子 B.1、1 和4 必须是纯合子 C.2、3、2 和 3 必须是杂合子 D.4、5、1 和 2 必须是杂合子 【答案】B 【解析】该遗传病为常染色体隐性， 无论 I2 和 I4 是否纯合， II2、II3、II 4、II5 的基因 型均为 Aa，A 项错误。若 II1、-1 纯合，则-2 为 1/2Aa、-1 为 1/4Aa；-3 为 2/3Aa，若4 纯合，则-2 为 2/31/2=1/3Aa；故的两个个体婚配，子代患病的概率是 1/41/31/4=1/48，与题意相 符，B 项正确。若2 和 3 一定是杂合子，则无论 -1 和 4 是同时 AA 或同时 Aa 或一个是 AA 另 一个是 Aa，后代患病概率都不可能是 1/48，C 项错误。的两个个体婚配，子代患病概率与 II5 的基 因型无关；若的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是 1/4，D 项错误。 （2014 广东卷）28（16 分 ）图 16 是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用 A、a，B 、b 和 D、d 表示。甲病是伴性遗传病，7 不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的 基因突变的情况下，请回答下列问题： 甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ， 6 的基因型是 。 13 患两种遗传病的原因是 。 假如15 为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是 1/100，15 和16 结婚， 所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。 有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的，启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点， 转录不能正常起始，而使患者发病。 【答案】 （1）伴 X 染色体显性遗传 伴 X 染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab 或 DdXABXab （2）-6 在减数分裂第一次分裂前期，两条 X 染色体的非姐妹染色单体之间发生交换，产生 XAb 的配 子 （3）301/1200 1/1200 。 （4）RNA 聚合酶 【解析】 （1）题干中说明甲病是伴性遗传病，其中 14 号患病女性父亲 7 号正常，说明不是伴 X 染色体 隐性遗传病，即甲病是伴 X 染色体显性遗传 6 号和 7 号不患乙病，但生出患乙病的儿子，说明乙病是 隐性遗传病，又因题干中说明 7 号不携带乙病的致病基因，所以乙病是伴 X 染色体隐性遗传 10 号和 11 号都正常，但生了患丙病的女儿，丙只可能是常染色体隐性遗传因为 1 号只患甲病，所以基因为 XABY,其 中 XAB 会传递给 6 号，又因为 12 号只患乙病，基因为 XaB Y， 而 13 号患甲乙两种病，基因为 XAbY。可 推出号为 XABXab 。又因题干中并未说明，该家族是否携带丙病 致病基因，所以 6 号基因型为 DDXABXab 或 DdXABXab (2)6 号基因型为 XABXab，在减数分裂过程中，发生交叉互换，产生了 XAb 的配子，与 Y 结 合，生出 13 号患 甲乙两种病（基因为 XAb Y） （3）由题干可知， 15 号基因型为 1/100DdXaBXab,16 号基 因型为 1/3DDXaBY 或 2/3DdXaB Y。所以，后代患丙病的 概率为：1/1002/31/41/600 ，不患丙病概率 为：1-1/600599/600；后代患乙病的概率为：1/4，不患乙病的概率为： 3/4 所以只患一种病的概率为： 1/6003/4 599/6001/4301/1200 患丙病女孩的概率为： 1/1002/31/41/21/1200 （4）启动子是 RNA 聚合酶识别并结合的部位。 (2013 山东卷)5家猫体色由 X 染色体上一对等位基因 B、b 控制，只含基因 B 的个体为黑猫，只含基 因 b 的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是（ ） - 8 - A玳瑁猫互交的后代中有 25%雄性黄猫 B玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占 50% C为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫 D只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫 【答案】D （2013 广东 A 卷）25果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于 X 染色体。果蝇缺失 1 条号 染色体仍能正常生存和繁殖，确实 2 调则致死。一对都缺失 1 条号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果 蝇为杂合子） ，F 1 中（ ） A白眼雄果蝇占 1/4 B.红眼雌果蝇占 1/4 C染色体数正常的红眼果蝇占 1/4 D.缺失 1 条号染色体的白眼果蝇占 1/4 【答案】AC (2013 江苏卷)31 （8 分）调查某种遗传病得到如下系谱图,经分析得知，两对独立遗传且表现完全显性的 基因（分别用字母 Aa、Bb 表示）与该病有关，且都可以单独 致病。在调查对象中没有发现基因突变和染色体变异的个体。 请回答下列问题: （1）该种遗传病的遗传方式 (是/不是)伴 X 隐性遗传，因为第代第 个 体均不患病。进一步分析推测该病的遗传方式是 。 （2）假设-1 和-4 婚配、-2 和-3 婚配，所生后代患病的概率均为 0，则-1 的基因型为 ，-2 的基因型为 。在这种情况下，如果 -2 与-5 婚配，其后代携带致病基因的概率为 。 【答案】(1)不是 1、3 常染色体隐性 (2)AaBb AABB 或 AaBB(AABB 或 AABb) 5/ 9 (2013 海南卷)28.（8 分） 造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题： （1） 21 三体综合征一般是由于第 21 号染色体_异常造成的。A 和 a 是位于第 21 号染色体上的 一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为 Aaa、AA 和 aa，据此可推断，该患者染色体异常是其 _的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。 （2）猫叫综合征是第 5 号同源染色体中的 l 条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇 （丈夫的基因型为 BB，妻子的基因型为 bb）生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因 b 的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于_（填“父亲”或“母亲” ） 。 （3）原发性高血压属于_基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。 （4）就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患_，不可能患 _。这两种病的遗传方式都属于单基因_遗传。 【答案】 （8 分） （1) 数目（1 分，其他合理答案也给分） 母亲（1 分） (2)父亲 （ 2 分） (3)多 （1 分） (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性 （每空 1 分，共 3 分） (2013 四川卷)11 （13 分）回答下列果蝇眼色的遗传问题。 （l）有人从野生型红眼果蝇中偶然发现一只朱砂眼雄蝇，用该果蝇与一只红眼雌蝇杂交得 F1，F 1 随 机交配得 F2，子代表现型及比例如下（基因用 B、b 表示） : F1 F2亲本 雌 雄 雌 雄实验一 红眼（）朱砂眼 （） 全红眼 全红眼 红眼朱砂眼=11 B、b 基因位于_ 染色体上，朱砂眼对红眼为_性。 让 F2 代红眼雌蝇与朱砂眼雄蝇随机交配。所得 F3 代中，雌蝇有_种基因型，雄蝇中朱砂眼 果蝇所占比例为_。 （2）在实验一 F3 的后代中，偶然发现一只白眼雌蝇。研究发现，白眼的出现与常染色体上的基因 E、e 有关。将该白眼雌蝇与一只野生型红眼雄蝇杂交得 F1, F1 随机交配得 F2,子代表现型及比例如下: F1 F2亲本 雌 雄实验二 白眼（）红眼 （） 全红眼 全朱砂眼 雌、雄均表现为 红眼朱砂眼白眼=431 实验二中亲本白眼雌绳的基因型为_；F 2 代杂合雌蝇共有_种基因型。这些杂合雌 蝇中红眼果蝇所占的比例为_。 （3）果蝇出现白眼是基因突变导致的，该基因突变前的那分序列（含起始密码信息）如下图所示。 (注：起始密码子为 AUG，终止密码子为 UAA,UAG 或 UGA) CGC CGC TAC CCT TTA GAG TTA CAC TGT GAC 乙链 GCG GCG ATG GGA AAT CTC AAT GTG ACA CTG 甲链 上图所示的基因片段在转录时，以_链为模板合成 mRNA；若“”所指碱基对缺失，该基 因控制合成的肽链含_个氨基酸。 【答案】 （1）X （1 分） 隐（1 分） 2（1 分） 1/4（2 分） （2）eeX bXb （1 分） 4（2 分） 2/3（2 分） （3）乙（1 分） 5（2 分） （2013 重庆卷）来源:中国教育 8 （20 分） 某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 （1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用 A、a 表示） ；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中 致病基因频率为 1/10，结果用分数表示） ，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞 时 自由组合。 （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由 146 个氨基酸组成）在患者体内为仅含前 45 个氨基 酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常 mRNA 第 位密 码子变为终止密码子。 （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的 DNA 单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若该致病基因转录的 mRNA 分子为“ACUUAG”，则基因探针序列为 ； - 10 - 为制备大量探针，可利用 技术。 【答案】 25常染色体隐性遗传 Aa 1/33 常染色体和性染色体 26基因突变 46 27目的基因（待测基因） 2 ACTTAG(TGAATC) PCR (2013 上海卷)21假设一对夫妇生育的 7 个儿子中，3 个患有血友病（H- h） ，3 个患有红绿色盲（E-e） ， 1 个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是（ ） 【答案】B (2013 上海卷)（八）分析有关遗传病的资料，回答问题。 （12 分） 图 21 显示一种单基因遗传病（甲病 G-g）在两个家族中的遗传系谱，其中， -9 不携带致病基因， -14 是女性。 64甲病的遗传方式是 。 14 的基因型是 。 65除患者外，-13 的直系血亲中，携带有甲病基因的是_。 图 22 显示 - 14 细胞内 9 号染色体及其在减数分裂产生配子过程中的变化。A、B 、C 、 D、E 是位 于染色体上的基因，其中 A-a 控制乙病，乙病为显性遗传病。 66图 22 甲表示的过程显示 9 号染色体的结构发生了变异，这种结构变异的类型是 。图 22 乙的过程 中，染色体发生的行为有 （多选） 。 A螺旋化 B交换 C联会 D自由组合 67下列对甲病和乙病致病基因的描述中，正确的是_（多选） 。 A两者的脱氧核苷酸序列不同 B各自遵循基因的分离定律遗传 C两者之间能发生基因重组 D致病基因仅由母亲传递 68-14 与健康的-13 生育一个患甲乙两种病孩子的概率是 _。 【答案】 64.伴 X 隐性遗传/X 连锁隐性遗传 XGXG或 XGXg 65.-2 和-7 66.倒位 A、B、C 67. A、B、C 68.12.5%/1/8 （2012 广东）6科学家用人工合成的染色体片段，成功替代了酵母菌的第 6 号和第 9 号染色 体的部分片段，得到的重组酵母菌能存活，未见明显异常，关于该重组酵母菌的叙述，错误的是 A还可能发生变异 B表现型仍受环境的影响 C增加了酵母菌的遗传多样性 D改变了酵母菌的进化方向 【答案】 【解析】用人工合成的染色体片段替代酵母菌的染色体部分片段，属于染色体结构变异，重组酵母 菌仍可能发生基因突变等变异，A 正确；重组酵母菌的性状受其遗传物质的控制和外界环境条件的影响， B 正确；重组酵母菌的遗传信息和自然状态下的酵母菌有所不同，增加了酵母菌的遗传多样性，C 正确； 重组酵母菌只是为进化提供了原材料，不能改变酵母菌的进化方向，生物的进化方向由自然选择（环境 条件）决定。 【试题点评】本题情景比较新颖，以人工拼接的方法产生酵母菌染色体结构变异为背景，考查生物 的变异、生物表现型的决定因素和影响因素、生物进化的实质等内容及学生对所学知识的迁移能力，难 度中等。 （2012 广东）25.人类红绿色盲的基因位于 X 染色体上，秃顶的基因位于常染色体上，结合下表信息 - 12 - 可预测，图 8 中 II-3 和 II-4 所生子女是 BB Bb bb 男 非秃顶 秃顶 秃顶 女 非秃顶 非秃顶 秃顶 A非秃顶色盲儿子的概率为 1/4 B非秃顶色盲女儿的概率为 1/8 C秃顶色盲儿子的概率为 1/8 D秃顶色盲女儿的概率为 0 【答案】CD 【解析】假设红绿色盲的相关基因为 A、a，根据题意可以推出， II-3 的基因型为 BbXAXa，II-4 的基 因型为 BBXaY。两对性状分开考虑，后代关于秃顶的基因型为 1/2BB，1/2Bb，即女孩不秃顶，男孩有一 半的可能秃顶；后代关于色盲的基因型为 1/4XAXa，1/4X aXa，1/4X AY，1/4X aY；由于两种性状是独立遗 传的，可以推出后代中非秃顶色盲儿子的概率为 1/8，非秃顶色盲女儿的概率为 1/4，秃顶色盲儿子的概 率为 1/8，秃顶色盲女儿的概率为 0，所以 C 和 D 正确。 【试题点评】本题考查人类遗传病、遗传规律的运用和学生从图表中提取信息的能力。其中“秃顶”性 状的遗传比较特殊，Bb 在男性和女性中的表现型不同，需要特别注意，稍难，有挑战性。 （2012江苏）6. 下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是（ ） A. 该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防 B. 该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程 C. 该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部 DNA 序列 D. 该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响 【答案】A 【解析】人类很多疾病与遗传有关，A 正确；人类基因组计划是在分子水平上的研究，B 错；人类基 因组计划是测定人类基因组（22 条常染色体和 XY 染色体）的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息， C 错；该计划也能带来一定的负面影响，D 错 【试题点评】本题考查人类基因组计划及其意义。涉及人基因组计划的内容、意义及影响等。属于 了解层次。 （2012 安徽）31 （24 分） 甲型血友病是由 X 染色体上的隐性基因导致的遗传病（ H 对 h 为显性） 。图 1 中两个家系都有血友病 发病史，III2 和 III3 婚后生下一个性染色体组成是 XXY 的非血友病儿子（IV2） ，家系中的其他成员性染 色体组成均正常。 图 1 （1）根据图 1， （填“能” 或“不能 ”）确定 IV2 两条 X 染色体的来源；III4 与 正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 。 （2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子 VIII（简称 F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。 为探明 IV2 的病因，对家系的第 III、IV 代成员 F8 基因的特异片段进行了 PCR 扩增，其产物电泳结果如 图 2 所示，结合图 I，推断 III3 的基因型是 。请用图解和必要的文字说明 IV2 非血友病 XXY 的形成原因。 （2）现 III3 再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV3）细胞的染色体为 46，XY；F8 基因的 PCR 检测结 果如图 2 所示。由此建议 III3 。 图 2 （4）补给 F8 可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化 F8 时，在凝胶装填色谱柱后， 需要用缓冲液处理较长时间，其目的是 ；若 F8 比某些杂蛋白先收集到，说明 F8 的相对分子质量较这些杂蛋白 。 （5）利用转基因猪乳腺生物反应器可生产 F8。要使乳腺细胞合成 F8，构建表达载体时，必须将 F8 基因 cDNA 与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F8 基因 cDNA 可通过 克隆筛选获得，该 cDNA 比染色体上的 F8 基因短，原因是该 cDNA 没有 。 （6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入 ，构成重组胚胎进行繁殖。 【答案】 （1）不能 0 （2）X HXh，遗传图解如下： 在 III3 形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因 H 的姐妹染色单体移向细胞的同一极， 形成 XHXH 卵细胞，X HXH 卵细胞与正常精子结合形成 XHXHY 受精卵。 （3）终止妊娠。 （4）洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密 大 （5）启动子 内含子 （6）去核的卵母细胞 【解析】 （1）因为2 的染色体组成可能是 XHXH，也可能是 XHXhY，所以不能确定，4 的基因型为 XHY，所以后代女性中没有患病个体。 （2）由图可知第一条带是显性，第二条带是隐性，所以3 基因型为 XHXh，图解如下： - 14 - 在 III3 形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因 H 的姐妹染色单体移向细胞的同一极， 形成 XHXH 卵细胞，X HXH 卵细胞与正常精子结合形成 XHXHY 受精卵。 （3）由题可知，IV3 是血友病患者，所以建议 III3 终止妊娠。 （4）采用凝胶色谱法从血液中分离纯化 F8 时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间， 其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密；若 F8 比某些杂蛋白先收集到，说明 F8 的相对分子质量较 这些杂蛋白较大。 （5）要使乳腺细胞合成 F8，构建表达载体时，必须将 F8 基因 cDNA 与猪乳腺蛋白基因的启动子和 终止子等调控组件重组在一起。F8 基因 cDNA 可通过克隆筛选获得，该 cDNA 比染色体上的 F8 基因短， 原因是该 cDNA 没有内含子。 （6）为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核 卵细胞，构成重组胚胎进行繁殖。 【试题点评】本题考查了遗传规律，减数分裂，血红蛋白的提取，基因工程，胚胎工程；遗传规律 是近几年的考查热点，但每年考查的都有区别，在解遗传题时，要记住一些常用解题方法，减数分裂的 图示是高中生物的基本技能，会画，能理解，能够对遗传规律有个很高的认识，遗传实质都体现在其中。 至于选修部分，基因工程、胚胎工程是近几年的考查热点，而血红蛋白的提取，是今年生物考试说明中 有，意味着我们要认真阅读考试说明。总体来说，该题是本试卷中的难题，原因是，遗传本身对于学生 来说就难，加之选修部分题目较偏僻，从该题可以看出，安徽高考对于选修的考查，与必修部分建立了 联系，进行了学科内的综合，希望学生在备考的过程中多加注意。 （2012 北京）30（16 分） 在一个常规饲养的实验小鼠封闭种群中，偶然发现几只小鼠在出生第二周后开始脱毛，以后终生保 持无毛状态。为了解该性状的遗传方式，研究者设置了 6 组小鼠交配组合，统计相同时间段内繁殖结果 如下。 （1）己知、组子代中脱毛、有毛性状均不存在性别差异，说明相关基因位于 染色体上。 说明： 2产生异常的 XhY 精子和 3产生正常的 卵细胞 XH 结合而成 XHXhY （2）III 组的繁殖结果表明脱毛、有毛性状是由 基因控制的，相关基因的遗传符合 定律。 （3） 组的繁殖结果说明，小鼠表现出脱毛性状不是 影响的结果。 （4）在封闭小种群中，偶然出现的基因突变属于 。此种群中同时出现几只脱毛小鼠 的条件是 。 （5）测序结果表明，突变基因序列模板链中的 1 个 G 突变为 A，推测密码子发生的变化是 （填 选项前的符号） a由 GGA 变为 AGA b由 CGA 变为 GGA c由 AGA 变为 UGA d由 CGA 变为 UGA （6）研究发现，突变基因表达的蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因表达的蛋白质，推测出现 此现象的原因是蛋白质合成 。进一步研究发现，该蛋白质会使甲状腺激素受体的功能下降。 据此推测脱毛小鼠细胞的_ 下降，这就可以解释表中数据显示的雌性脱毛小鼠_ 的 原因。 【答案】（16 分） （1）常 （2）一对等位 孟德尔分离 （3）环境因素 （4）自发/自然突变 突变基因的频率足够高 （5） d （6）提前终止 代谢速率 产仔率低 【解析】 （1）脱毛、有毛性状与性别无关联，因而基因位于常染色体上。 （2）中产生性状分离，且比例接近 13，符合一对等位基因的基因分离定律 （3）组中脱毛纯合个体雌雄交配，后代都为脱毛小鼠，若是由于环境，后代应该会出现有毛小鼠。 （4）偶然出现的基因突变为自发突变，基因突变具有低频性，题中已经提示“小种群”，只有基因 突变频率足够高，该小种群中才能同时出现几只表现突变性状的个体。 （5）模版链 G 变为 A，在 mRNA 相应的密码子中应该是 C 变为 U。 （6）题干说明“蛋白质相对分子质量明显小于突变前基因的蛋白质”，说明蛋白质翻译提前中断了。 甲状腺激素受体功能下降，则甲状腺激素失去作用，导致小鼠细胞新陈代谢下降，从而使得皮毛脱落； 小鼠代谢率降低，会导致其健康状况不太正常，产仔率低。 【试题点评】本题以图表形式考查了孟德尔遗传定律的应用、变异和基因指导蛋白质合成的相关知 识，主要考察学生的知识迁移能力和图表分析能力，难度一般。 （2010 上海）27. 右图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b 分别代 表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 - 16 - A. 同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病 B. 同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响 C. 异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病 D. 同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病 答案：D 70. 采取 措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。 答案：遗传咨询 （2009 全国卷二）34. （10 分） （1）人类遗传一般可以分为单基因遗传、多基因遗传和 遗传病。多 基因遗传的发病除除受遗传因素影响外，还与 有关，所以一般不表现 典型的 分离比例。 （2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息 包括：性别、性状表现、 、 以及每一个体在世代中的 位置。如果不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致病 基因有 之分，还有位于 上之分。 （3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到 确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中 少和 少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往 往需要得到 ，并进行合并分析。 答案（1）染色体异常 环境因素 孟德尔 （2）亲子关系 世代传 显性和隐性，常染色体和 X 染色体 （3）世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图 【解析】人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因 遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。多基因遗传病不仅受遗传因素的影响，还环境 因素有关，所以一般不表现的出典型的孟德尔分离比例。 从一般的系谱图中可以看出，系谱图通常包括性别、性状表现、亲子关系、世代数、 以及每一个体在世代中的位置等信息。如果 不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致病基因有显性 和隐性之分，还有位于常染色体和 X 染色体之分。 因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，并且这些系谱图中记录的家系中世代数少 和个体数少，所以为了要确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往要得到多个具有该遗传病 家系的系谱图并进行合并分析，这们才能得到确切的结论。 （2008 广东）721 三体综合征患儿的发病率与母亲 年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是 适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查 A B C D 答案：A （2008 广东）36.(8 分) 下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题： （1）甲病属于 ，乙病属于 。 A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病“汉水丑生的生物同行”超级群公益作品（汉水丑生 2012-7-13 标记） C伴 X 染色体显性遗传病 D伴 X 染色体隐陛遗传病 E伴 Y 染色体遗传病 答案： (1)甲病是 A ，乙是 D 。 （2008 江苏）27 （8 分）下图为甲种遗传病（基因为 A、a）和乙种遗传病（基因为 B、b）的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于 X 染色体上。请回答以 下问题（概率用分数表示） 。 - 18 - （1）甲种遗传病的遗传方式为_。 （2）乙种遗传病的遗传方式为_。 （3）-2 的基因型及其概率为 。 （4）由于-3 个体表现两种遗传病，其兄弟-2 在结婚前找专家进行遗传咨询。专家 的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为 1/10000 和 1/100；H 如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_，如果是女孩则 表现甲、乙两种遗传病的概率分别是_；因此建议_。 答案：（1）常染色体隐性遗传 （2）伴 X 染色体隐性遗传 （3）AAX BY，1/3 或 AaXBY，2/3（4）1/60000 和 1/200 1/60000 和 0 优先选择生育女孩 （2008 上海）23阻止病人的致病基因传给子代的方法通常是将正常基因导入病人 A体细胞的细胞质 B生殖细胞的细胞质 C体细胞的细胞核 D生殖细胞的细胞核 答案：D （2007江苏）7优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是 A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚 C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别 【答案】D 【解析】产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而 不是为了确定胎儿的性别，如果通过产前诊断确定了胎儿的性别，可能会由于人们重男轻女 的思想而导致新生儿性别比例的失调。 （2007江苏）38（8分）单基因遗传病可以通过核酸杂交技术进行早期诊断。镰刀 型细胞贫血症是一种在地中海地区发病率较高的单基因遗传病。已知红细胞正常个体的基因 型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者的基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因的 携带者，为了能生下健康的孩子，每次妊娠早期都进行产前诊断。下图为其产前核酸分子杂 交诊断和结果示意图。 (1)从图中可见，该基因突变是由于 引起的。巧合的是，这个位点的突 变使得原来正常基因的限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因 上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不 同的带谱，正常基因显示 条，突变基因显示 条。 (2)DNA或RNA分子探针要用 等标记。利用核酸分子杂交原理，根据图中突变 基因的核苷酸序列(ACGTGTT)，写出作为探针的核糖核苷酸序列 。 (3)根据凝胶电泳带谱分析可以确定胎儿是否会患有镰刀型细胞贫血症。这对夫妇4次妊 娠的胎儿-lII-4中基因型BB的个体是 ，Bb的个体是 ，bb的个体是 。 【答案】（8分）(1)碱基对改变(或A变成T)2 1 (2)放射性同位素(或荧光分子等)UGCACAA (3)一l和一4一3一2 - 20 - （2007 上海）1.我国控制人口增长的基本国策是 A.优生 B.教育 C.计划生育 D.降低出生率 【答案】C 【解析】考查了我国控制人口过快增长基本国策的有关知识。我国是一个人口大国，处 理好人口增长与环境、资源的关系尤为重要，由于我国人口基数大，若不控制生育，人口数 量将爆发性增多，会对社会造成严重的压力，影响社会的稳定。鉴于此，1982 年我国将计 划生育确定为一项基本国策。 （2012 天津）2.芥酸会降低菜籽油的品质。油菜有两对独立遗传的等位基因（H 和 h，G 和 g）控制菜籽的芥酸含量。下图是获得低芥酸油菜新品种（HHGG）的技术路线，已知油菜单个花药由花 药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，这些组分的细胞都具有全能性。据图分析， 下列叙述错误的是： A.、两过程均需要植物激素来诱导细胞分化 B.与过程相比，过程可能会产生二倍体再生植株 C.图中三种途径中，利用花粉培养筛选低芥酸植株（HHGG）的效率最高 D.F1 减数分裂时，H 基因所在染色体会与 G 基因所在染色体发生联会 【答案】D 【解析】、两过程为植物的组织培养过程，均需要植物激素来诱导细胞分化，A 正确。在花药 离体培养中，单个花药由花药壁（2n）及大量花粉（n）等组分组成，因此花药离体培养可能产生二倍体 再生植株，因此 B 正确。采用花药进行离体培养，成功率高，并且不会发生性质分离，育种年限短，因 此选低芥酸油菜新品种（HHGG ）的效率最高，C 正确。减数分裂时，发生联会的染色体是同源染色体， 即 H 基因所在的染色体与 h 基因所在的染色体、 G 基因所在的染色体与 g 基因所在的染色体可以发生联 会，H 基因所在染色体会与 G 基因所在染色体发生未非同源染色体，不会发生联会。 D 项错误。 【试题点评】本题考查遗传知识在育种中的应用，减数分裂。突出考查学生对知识的应用能力。难 度适中。 （2012 浙江）32.（18 分）玉米的抗病和不抗病（基因为、）、高杆和矮杆（基因为 、）是两对独立遗传的相对性状。现有不抗病矮杆玉米