先天性胎儿畸形的超声诊断

先天性胎儿畸形的超声诊断 超声诊断, 胎儿畸形 先天性胎儿畸形的超声诊断 近十年来，围产医学得到很大的发展，各专科之间的合作越来越密切，均力求在围产期对胎儿 做出一个全面的检查及评价，从而预测出生后的状况及制定治疗方法。绝大多数基因的先天性 胎儿畸形可由超声检查获得产前诊断。+ N K7 a+ H b7 S/ V9 H( a: Y 目前，随着超声技术的发展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着 重要的筛选作用，超声检查已成为产前诊断的首选方法。 孕妇在中期妊娠期( 一般在 18 周左右)，均需要进行一次常规超声检查，(胎儿大小的测量、胎 盘位置，排除胎儿主要的先天性畸形)。 一3 c4 i“ q, ) ? F0 x O1 A (1)无脑儿 - l. 2 n. |6 w( C0 F4 O 超声图像特点： a 缺少园形的颅骨光环。 b 胎儿头端可见一“瘤结”状的块状物，其上可找眼眶及鼻骨。 c 脑组织萎缩，部分无脑儿可见发育不良的脑组织外包以脑膜囊，漂动在羊水中。 d 常合并颈胸椎段脊柱裂，同时合并羊水过多。在孕 1415 周即可确诊。- _ d$ 5 v, 6 Z7 K7 Z (2)脑积水 / : N k8 B. S D0 , T 分为脑室系统积水和脑室外系统积水，积水在脑室系统者称为脑内积水。积液在脑外间隙(脑与 硬脑膜之间)者称为脑外积水亦称水脑症。 g$ ) t; F4 S$ O# e a.在胎儿颅骨中线部位，膨出一囊性肿物内含液性暗区； b.膨出处骨质缺损；8 j, + F! F# 8 - c.囊肿外包绕囊壁，有时较厚(含皮肤)； P9 F0 J% O. P8 h# p- ? 脊膜膨出 超声图像特点：1 * + Y% s9 t0 T) O a.脊柱中线任何部位突出一囊性包块，内含液性暗区，在羊水中漂动； b.脊膜膨出处骨质缺损； c.囊壁很薄，仅为一层膜；) w; X8 W+ m5 T1 O“ 3 2 x X (4)脑膜脑膨出 超声图像特点： .胎儿头颅中线位置，可见突出一包块，包块有较厚的壁，含皮肤，包块界限清晰。$ h0 R“ o% U1 V: p9 N V 超声图像表现为脊柱裂因其病变的重、轻、位置、形态不同而表现不同。: C( o0 r2 U+ A- e4 , I4 e: z“ i 9 I. e. D7 a$ k9 ; n |4 G4 e 肛门闭锁 3 |+ A O) f! e7 G7 5 v% S a胎腹膨隆，下腹部可见一“双叶征” ，内含液性暗区。 b“双叶”中膈可位中央或偏旁，中膈可为完全性或为不完全性。4 p, T/ k8 k! v, q a c.直肠可扩张，增厚。 d. 一般合并羊水过多。 (2)疝 脐疝超声表现： a . 胎儿腹壁脐部有缺损。) O% 8 a6 S9 G4 y9 b4 - k+ b. 从腹壁处突出一包块，内含胎儿内脏及腹水。4 o( Z/ g$ e: _4 o c. 包块外包裹一层疝囊，较薄。. , q$ A5 n7 m Q; n3 n d d. 有时可见疝囊内有胎儿搏动的心脏。3 h9 J4 _$ n5 D) ?; # W9 0 r e. 常合并羊水过多。 膈疝的超声表现： a胎儿胸腔内除见心脏外，在心脏旁尚可见充液或衰减的肠管。 b胎儿在子宫内活动异常，有打嗝或呕吐动作，张口吐舌频繁出现。, L7 D, H8 A1 u6 f c常合并羊水过多。/ f( L1 7 w. 1 S 3胎儿腹水及胸水; U+ 7 X. P* T* G+ Y 胎儿腹水： 在胎儿腹壁与内脏之间有不等程度液性暗区。 胎儿胸水 ：在胸壁与胎心脏之间有不等量液性暗区，其中可见搏动胎心，在胎心上方可见两侧被压缩的 肺脏。 G3 Z7 b: 1 . m- 3 L 1 “ s! 5 Q% k0 E I% w“ M ：胎肾缺如或发育不良者不易看清正常肾脏轮廓，如为双侧肾缺如，则看不到充液的膀胱，多 合并羊水过少或无羊水、胎儿宫内生长迟缓。 6 k% T3 Q0 . * c Y 肾盂积水：4 W, L+ B7 T; Y, G e8 w8 h6 常为双侧性，两肾增大，可充满全腹，中央集合器仅见痕迹，实质反光较强，可无羊水或极少 羊水。 尿道梗阻 使膀胱扩张充满腹腔。! - l, : K1 5 f) z! v5 0 . X1 u 软骨发育不全% e4 C$ t0 r C i; s4 y/ 5 L2 Z7 K; J 胎儿水肿为多种原因造成，如 Rh 因子不合、ABO 溶血、药物中毒、先天性心脏病、糖尿病等。 21-、 18-、13-三体综合征是染色体三体综合征中发病率最高的前三种疾病，出生发病率 分别为 1/700-1/900、1/3500-1/8000、1/4000-1/10000 。1 “ ! 4 m“ M 21 三体综合征又称唐氏综合征、先天愚型，是人类最常见的一种染色体病，由于在配子 （生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后 24 小时内）细胞内多了一条 21 号染色体所致。与 此类似，18-、 13-三体综合征则是由于分别多了一条 18 号或 13 号染色体所致。; E5 G* C! J + O- B1 j“ ?- k + J- L$ Q2 c; X2 R6 a 唐氏综合征（先天愚型）是一种严重的先天性智力障碍疾病，表现为严重的智力低下（智商在 25-50 之间），有着特殊的面容，常表现为小头畸形、鼻梁低且扁平、两眼距宽、两眼外眼角 向上斜视、晶体混浊、耳小，常为低位、口常张开，流涎多、舌外露，身体畸形，四肢短小、 肌无力等及掌纹多为贯通手。男性多于女性，比例为 3:2。男性多为不孕，女性虽能生育，但 也可将此病遗传给后代。50% 的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的危险率大于一般群体 的 10-20 倍。出生后唐氏患儿存活率极高，但因严重智力障碍，生活自立能力差，给家庭和社 会带来很大的精神负担和经济负担。: O; x% V+ y. z B. d8 Q , W4 z6 e0 c# E: n4 7 S 因 21-、 18-、13-三体综合征属于染色体异常，涉及许多基因，患者除表现为严重的智力障碍， 往往在临床上表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”，因其症状复杂、病情严重，目 前对这类疾病的治疗还无能为力。对待这类疾病的最佳选择就是在怀孕期间进行产前筛查和产 前诊断，尽早发现，一旦确定后终止妊娠。 这类疾病不仅使患儿自身痛苦，还给家庭和社会造成了沉重的经济负担。以 21-三体综合征为 例，全国每年新增患儿约 2 万 7 千例左右，平均每 20 分钟就有 1 例患儿出生，全国累计有 60 万以上患者。唐氏综合征患者平均存活年龄为三十多岁，我国社会抚养一个患者的花费约为 25 万元人民币，每年用于唐氏综合征的治疗费超过 20 亿元人民币，用于患者的生活和社会救济 等经费超过 40 亿元人民币。 这类疾病的发生具有偶然性、随机性，没有家族史，没有明确的毒物接触史。发生率会随着孕 妇年龄的增高而升高，高龄孕妇生出“先天愚型儿” 的机会比较高，但 85%以上的先天愚型儿是 由 35 岁以下的年轻孕妇所生。由此可见，每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿。所有孕妇都 有必要参加产前筛查。3 # B R ( z 神经管缺陷 / U R- C* & k2 c8 U 4 g. z# q9 c/ 2 J. D4 u 神经管缺陷（简称 NTD）是一组主要包括无脑儿和脊柱裂等疾病的严重出生缺陷。, w“ B+ F5 r, m$ e$ _. w 妊娠第三周到第四周末，人类神经系统的发育处于神经管形成和闭合期，在此期间，所有能干 扰此正常发育过程的因素（包括遗传与环境两方面）都可使神经管的闭合发生障碍，从而产生 NTD。 NTD 的临床后果极为严重，尤以开放性神经管缺陷（ONTD）的恶性程度