关于地中海贫血的诊断标准--3page

关于地中海贫血的诊断标准 地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检 查和分子生物学分析四个方面来确定，由于基因调控水平的差异， 相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现；临床血液学改 变，除了血液学常规检查外，血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备 条件，但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同； 遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等，相同基因 型患者父母基因型组合不尽相同；分子生物学分析可采用聚合酶链 式反应（PCR）技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO) 和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突 变类型的分析。 关于重型与中间型 地中海贫血血红蛋白量的界限，国内外资 料多以低于 60g/L 为重型。国内外血液学专著中都强调重型 地中 海贫血患者需依赖定期输血和应用铁螯合剂治疗才能维持生命，而 中间型患者可不依赖定期输血长期生存，但如文献所述，确定血红 蛋白在 60-70g/L 间的中间型患者是否需要输血是很困难的，只能根 椐具体情况而定。学者提到部分中间型偏重的患者若不定期输血， 在进入青少年时期以后，血红蛋白将逐渐下降，出现肝脾肿大、心 脏增大和地贫面容等表现，并需依赖定期输血，认为这些患者应重 新诊断为重型 地中海贫血，进行定期输血和铁螯合剂治疗，我们 在临床实践中有相同的体会。 重型 地中海贫血、中间型 和 地中海贫血经足量输血和 铁螯合剂维持治疗不会出现肝脾肿大和颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁 低平等骨骼改变。中间型 和 地中海贫血 Hb 一般在 60g/L 以上， 因感冒发热和药物等原因导致溶血时可有一段时间在 60g/L 以下。 地中海贫血中除了少部分静止型 地中海贫血基因携带者外红 细胞均为小细胞低色素，主要表现为 MCV、MCH 和红细胞脆性降 低，国内文献使用的 MCV 和 MCH 截断值差异较大，而国际上使用 较广泛的是 MCV79fl 和 MCH27pg。HbA2 是诊断轻型 地中海 贫血和基因携带者的关键，国内常用碱性电泳法检测，国外通常用 高效液相色谱法检测，两种方法 HbA2 截断值有所不同。 国内已有文献采用此分级法，分级标准如下：根椐患者是否具 有未接受足量的铁螯合剂治疗肝大肝纤维化三个危险因素而 分为 3 度：一直在接受足量的铁螯合剂治疗，无肝大和肝纤维化为 度；有 1 个或 2 个危险因素的为度；3 个危险因素都具备的为 度。 关于重型 地中海贫血 HbF 量的界限，国内外文献有不同的 意见，有的定为 10%-90%，有的则定为 30%-90%，在高发区临床实 践中发现大多数患者 HbF 量在 30%-90%之间，也有低至 10%和高达 100%的，但低于 30%的要除外输血的影响。 珠蛋白生成障碍贫血是由于 基因缺失所引起，但也可因 点突变、核苷酸缺失或插入而引起，后者因此称之为非缺失型（以 T 表示累及的基因） ，至目前共有 40 种非缺失型 珠蛋白生成障 碍贫血被报道（东南亚和中国南方最常见的为 Hb Constant Spring） ， 由于非缺失型比缺失型导致更严重的 珠蛋白链合成的减少，因此 非缺失型的临床表现和血液学改变均比缺失型重。非缺失型血红蛋 白 H 病患者（基因型为- -/T ）血红蛋白可低于 60g/L，需定期 输血和应用铁螯合剂。 静止型 地中海贫血基因携带者与轻型 地中海贫血在临床 上和血液学改变上有所不同予单独列。以重型 地中海贫血命名血 红蛋白 Barts 胎儿水肿综合征和以中间型 地中海贫血命名血红 蛋白 H 病，使 地中海贫血与 地中海贫血相对应，都有重型、 中间型、轻型和基因携带者四个等级。 地中海贫血主要分为 和 两大类型，至于少见类型和各种 类型重叠所致的复合体非常复杂，仅根据临床表现和常规血液学检 查无法诊断，只有进行遗传和分子生物学检查才能最后确诊，其中 又以与 珠蛋白链相关的中间型地中海贫血最为突出，类型较多， 临床表现各异，它包含着许多种遗传基础不相同的疾病，其中至少 包括：一对珠蛋白等位基因突变都属于 +的纯合子 地中海贫 血。+与 0 地中海贫血的双重杂合子状态。 地中海贫血 纯合子复合 地中海贫血。 和 地中海贫血的双重杂合子 状态。 地中海贫血与异常血红蛋白如 HbC，HbE，HbS 等的杂 合子