小儿生长发育规律；儿童保健；疾病防治；

儿科学 小儿生长发育规律；儿童保健；疾 病防治； 儿科学的任务 探索理论；总结经验； 提高疾病防治水平；降低 ；增强；保障；德 智体美劳全面发展 儿科学的范围 一切儿童时期的健康与卫生问题，包括 预防、发育、临床儿科学等；临床科； 年龄范围：14岁 儿科学的特点 基础医学方面解剖、生理生化、病理、 免疫、营养代谢 临床医学方面疾病种类、临床表现、 诊断、治疗、预后、预防 小儿各年龄分期及各期特点 胎儿期 新生儿期 婴儿期 幼儿期 学龄前期 学龄期 青春期 生长发育规律 是一个连续的过程（两个高峰） 如 图 各系统器官发育不平衡（最早最快； 最晚最慢）如图 一般规律上下、近远、粗细、动静 低级到高级、简单到复杂 个体差异 影响生长发育的因素 遗传、性别、营养、疾病、孕母 情况、生活环境 体格生长的常用指标 体重 身长（高） 坐高 头围 胸围 上 臂围 皮下脂肪 体格生长的规律 体重 测量方法 体重为各器官、系统、体液的总重量；反映营 养状况的灵敏指标；临床用药及补液的依据; 适用于3岁以下的小儿。 新生儿出生体重与 胎次、性别、宫内的营养状 况有关；平均为 3公斤。 年龄愈小，增长愈快；3月龄体重为6公斤， 1 岁为9公斤，2岁为12公斤212岁每年增长 约2公斤。 公式 身长（高） 测量方法 是反映生长速度和骨骼发育的重要指标； 身高增长与种族、性别、遗传、营养、 内分泌、运动与疾病等有关； 出生平均为50cm; 年龄愈小，增长愈快；1岁75 cm（前3月增 1112 cm），2岁85 cm，212岁年增 57 cm； 公式 坐高 测量方法 正常坐高占身高的比例：出生 0.67、 1岁0.63、2岁0.61、6岁 0.56、14岁 0.53 临床意义 上下部量 测量方法 正常范围：出生时 上部量下部量 中点在脐上 2岁时 中点在脐下 6岁时 中点在脐与耻 骨 联合之间 12岁时 中点位于耻 骨联 合上缘，上下部量 相等 临床意义： 头围cm 测量方法 正常范围：出生34cm；半岁：42 4cm；岁4cm； 岁 4cm；岁cm；岁 cm； 临床意义 胸围 测量方法 正常范围：出生比头围小12 cm； 1岁 头胸交叉；1岁胸围头围 临床意义： 上臂围 测量方法 正常范围：新生儿10.210.5; 15岁：13.5 cm 营养良好 12.513.5 cm 营养 中等 12.5 cm 营养不 良 头颅骨的发育 前囟测量方法；出生时约为1.52 cm，11.5岁闭合； 后囟很小，生后68周闭合； 骨缝出生时很小，生后34个月闭合 ； 临床意义 脊柱的发育 颈椎前凸、胸椎后凸、腰椎 前凸； 长骨的发育 骨化中心依年龄按一定顺序和部位 出现。一般通过摄左手X线片了解腕 部 骨的发育程度和测定骨龄。19岁腕 部 骨化中心的数目约为岁数加一。 骨龄出现骨化中心相应的发育年龄 。 临床意义 牙齿的发育 乳牙20个；46月开始萌出， 最晚 2.5岁出齐；出芽顺序 ； 恒牙 临床意义 神经系统的发育 3岁神经细胞分化基本完成，8岁 接近成 人。 神经反射原始反射（握持反 射、拥 抱反射、吸吮反射）， 感知的发育 视感知 听感知 味、臭觉的发育 运动的发育 大运动“二抬四翻六会坐，七滚八爬 周会走” 细运动适应性行为如绘画写字叠积 木等；个人-社会行为如穿衣 服等生活自理方面； 语言的发育 发音理解表达三个阶段 1岁前为语言前阶段 当学会行走时，语言的发育会暂时延缓； 23岁是关键时期； 儿童保健 计划免疫“1 234 345 8” 营养及营养障碍疾病 营养基础 能量（婴儿） 小儿的能量需要包括五个方面（婴儿总能量 需110kcal/kg.d,以后每增三岁减10kcal/kg.d ） 基础代谢 60%，55 kcal/kg.d 食物的特殊动力作用 7%8% 活动所需 1520 kcal/kg.d 生长所需 25%30%，3040 kcal/kg.d 排泄消耗 不超过10%,811 kcal/kg.d 蛋白质 其供能占总能量15% 是人体组织,细胞的基本成分和固态构 造;是生理功能的物质基础; 需要量:人乳2g/kg.d; 牛乳3.5 g/kg.d; 植 物蛋白4 g/kg.d 脂肪 供能占35%-45% 是供能的重要营养素；其主要功能包 括供能、提供必需脂肪酸、协助脂 溶性维生素的吸收、防止散热、机 诫保护作用； 需要量：46 g/kg.d; 碳水化合物 供能占50% 是供能的主要物质； 需要量：1012 g/kg.d; 维生素与矿物质 参与酶系统活动或作为辅酶； 维生素需要量少但大多需由食物供给； 脂溶性可储存体内过量中毒； 水溶性须每天供给过量无毒不足缺乏； 水 需要量：150ml/kg.d 纤维素 婴儿喂养 母乳喂养 部分母乳喂养 人工喂养 辅助食品 母乳喂养 乳汁的合成与分泌 人乳的成分初乳（产后4天内， 250ml/d）、过度乳（510天， 500ml/d）、成熟乳（11天9个月， 7001000ml/d）、晚乳（10个月以后 ） 蛋白质 白蛋白多，牛黄酸多 脂肪 脂肪颗粒小，脂肪酶多，必须不饱和脂肪 酸丰富； 糖 乙型乳糖多，淀粉酶丰富； 矿物质 钙磷比例适宜，锌铁吸收率高； 免疫成分 SIgA含量高，乳铁蛋白丰富，溶菌酶补体 双岐因子多，巨噬细胞淋巴细胞多； 母乳喂养的优点 降低婴儿死亡率； 降低婴儿患病率； 减少营养不良的危险性； 经济方便、省时省力、温度适宜； 增进母婴感情； 促进胎粪排出，减少黄疸程度，减少 乳母患乳腺癌卵巢肿瘤的可能性； 哺乳要点 产前准备 产后阶段 哺乳时间、哺乳量、哺乳技术；注 意事项及影响因素； 提高母乳喂养率 断乳期 部分母乳喂养 补授法、代授法 人工喂养 由于各种原因，母亲不能亲哺 6个月的婴儿 时， 可采用其他代乳品喂哺婴儿称之； 牛乳奶方的配置 稀释2 ：1、3 ：1、4 ：1、全奶 加糖每100ml加糖8g含热卡100kcal； 煮沸 奶量计算（举例） 全脂奶粉配置城鲜牛奶的方法重量1 ：8 ； 容量1 ：4； 辅食的添加 添加的目的 添加原则12345 添加顺序汁水-湖糕泥-片末-粥 饭面粹肉等（表4-8） 营养不良 病因 长期摄入不足母乳不足、人工喂养调配不 当、未及时添加辅食、长期偏食； 消化吸收障碍裂唇裂腭、幽门梗阻、迁延 性腹泻、过敏性肠炎、吸收不良综合症； 需要量增加生长发育快、急慢性传染病 恢 复期、早产双胎； 消耗量过大长期发热、肾综、糖尿病、 甲 亢、恶性肿瘤、烧伤； 病理 生理 新陈代谢异常 低蛋白血症（总40，白20g/L） 水肿 血清胆固醇，血酮，肝脂肪侵润及 变性； 低血糖（自发性）； 全身总液量，细胞外液呈低渗性，易 出现低渗性脱水、酸中毒、低钾、低钙、 低镁、2/3缺锌 各系统功能低下 消化功能低下腹泻； 心血管功能低下心衰； 肾浓缩功能低下尿比重 CNS处于抑制状态； 免疫功能 临床表现 体重不增（最早）体重下降身高 皮下脂肪或消失；顺序：腹部躯 干臀部、四肢面部 营养不良由轻变重：轻中重 婴幼儿营养不良分度（表） 轻度（I度） 中度（度） 重度（度 ） 体重低于 15%25% 25%40% 40% 正常均值 腹部皮 0.80.4cm 0.4cm 消失 下脂肪 消瘦 不明显 明显 皮包骨 重要器官 无 轻微 明显 功能紊乱 并发症 营养型小细胞性贫血； 维生素（A）缺乏； 感染：肺炎、腹泻、Tb病、尿路感染、 败血症； 自发性低血糖； 实验室检查 血清白蛋白；血清酶活性；血糖；血清 胆固醇血K、Ca、Mg 诊断 病史、临床表现、分度 治疗 祛除病因 调整饮食 轻度仅调整饮食、供给足够热量； 中、重度按实际体重计算，从每日40 60 kcal/kg开始，若消化吸收好，可渐增 至120-150-170 kcal/kg，待体重恢复正常时 再恢复到正常生理需要量； 饮食选择乳类、豆浆、蛋类、肝末 、鱼泥、肉末、酪蛋白水解物、氨基 酸混合物、及维生素、矿物质、蔬菜 、水果等； 喂养方法口服、鼻饲、滴管式； 促进消化药物各种消化酶、维生素、 苯丙酸诺龙、胰岛素、锌剂、中医中药； 静脉高营养、输白蛋白； 预后 ：年龄愈小，远期影响愈 大； 预防 合理喂养，坚持户外活动，保持充足睡眠， 防止传染病，矫正先天畸形 应用生长发 育监测图； 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D的生理功能 维生素D的来源及转化 食物 维生素D2 （麦角角化醇） 肝脏 肾脏 皮肤 维生素D3 （25-OH） （1-OH） （胆骨化醇） 1,25(OH)2D (发挥生理功能 ) 维生素D的调节 甲状旁腺素（PTH）促进1-羟化 过程增加1,25(OH)2D的合成； 钙、磷低钙刺激PTH，高钙 PTH；低磷,25(OH)2D； 25(OH)2D自身则负反馈减慢1-羟化 过程； 生长激素、胰岛素、雌激素促进1,25(OH)2D的 合成； 1,25(OH)2D的生理功能； 促进小肠粘膜对钙磷的吸收； 骨骼的钙化和生长所必需； 增加肾小管对钙磷的重吸收；减少尿磷 的排出 病因 日照不足； 维生素D摄入不足； 生长过速； 疾病因素胃肠道及肝胆疾病等； 药物影响抗癫痫药加速代谢，糖皮质激 素拮抗钙运转； 发病机制（图） 病理 骨骺端骨样组织堆积骨骺膨大如方颅、 肋串珠、手镯征、脚镯征； 颅骨软化、“O”或“X”型腿、骨折等； 临床表现 主要表现为： 生长中的骨骼病变、肌肉松 驰和神经兴奋性症状及血生化改变；多见于 3个月至2 岁小儿； 临床分四期 初期多见于6个月内婴儿，易激惹， 爱哭闹，夜间惊啼；头部多汗， 枕秃，持续数周或数月；血 25(OH)D，PTH，Ca,P; ALP正常或稍高； 激期典型的骨骼改变和钙磷代谢失常； 颅骨软化（3-6个月）、方颅（7-8个月）、前囟大 及晚闭、出牙迟； 胸廓畸形（1岁左右）：肋串珠、郝氏沟、鸡胸、漏 斗胸； 手镯、脚镯征（6个月以上小儿）、“O”或“X”型（ 1岁 以上）； 脊柱后凸或侧弯，扁平骨盆； 全身肌肉松驰：头项无力、蛙腹等； 运动发育落后、表情淡漠，语言发育迟晚， 免疫力降低易并发感染； 血生化改变：Ca,P,CaP40,ALP； X线骨骼改变：干骺端临时钙化带模糊或消失，呈毛刷 样、杯口状改变，骨骺软骨带明显增宽，骨骺与干骺 端距离加大，骨质疏松，密度降低，可有骨干弯曲或 骨折； 恢复期 临床症状减轻或消失； Ca、P浓度，Ca、P乘积恢复正常（数 天）； ALP恢复正常（4-6周）； X线表现改善（2-3周）； 后遗症期 2岁以后小儿，不同程度骨骼畸形； 诊断 病史、临床表现； 血生化、X线表现； 血25(OH)D是早期诊断的可靠指标； 鉴别诊断 先天性甲状腺功能低下； 软骨营养不良； 抗维生素D佝偻病2-3岁以上重症佝偻病，常规 剂量维生素D治疗无效； 家族性低磷血症； 远端肾小管性酸中毒； 维生素D依赖性佝偻病； 肾性佝偻病； 肝性佝偻病； 治疗控制活动期，防止骨骼 畸形； 日光 营养 药物口服法：维生素D每日2000IU- 4000IU，2-4周后改为预防量； 肌注法：维生素D3 30万IU，2-3个月后 改为预防量； 预防 日光 营养 维生素D每日400IU； 钙剂 维生素D缺乏性手足抽搐症 病因和发病机理 甲状旁腺代偿不足，血钙低于 1.751.88mmol/L(77.5mg/dl); 促发因素：春季阳光充足、维D治疗而 肠道钙吸收相对不足；早产儿储存不足；人 工喂养乃高磷低钙长期腹泻钙吸收减少。 临床表现 6月婴儿多见； 隐匿型 血钙1.751.88mmol/L(77.5mg/dl); Chvostek征（面神经征） 腓反射 Trousseau征（陶瑟征） 典型发作 血钙1.75mmol/L 惊厥（无热）多见于婴儿期 手足抽搐多见于幼儿及儿童 喉痉挛多见于婴儿期 诊断 婴幼儿；突发无热惊厥，反复发作；发作 后神志清醒，无NS体征；冬末春初；血总 钙1.75mmol/L或钙离子1.0mmol/L； 鉴别诊断 低血糖症 低镁血症 婴儿痉挛症 呆小病 CNS感染 急性喉炎 治疗 急救处理吸氧、控制惊厥和喉痉挛； 钙剂治疗； 维生素D疗法； 遗传性疾病 概述 细胞细胞核 染色体 DNA分子的双螺旋结构 密码子 基因（Gene）、基因座（Locus）； 基因组（Genome）：指单陪体染色体的全部DNA分 子；共有30亿个碱对； （bp），约3-4万个结构基因； 结构基因组、功能基因组 基因突变或缺失与遗传病 基因的表达与调控 中心法则；顺式作用要素；反式作用因子 ； 遗传性疾病分为为五类 染色体病结构畸变；数目异常； 单基因遗传病常染色体显性、隐性；X 锁显性、隐性； 多基因遗传病微效基因加环境因素； 线粒体遗传病 体细胞遗传病癌肿等； 染色体病 染色体核型分析及特点（表6-1） 核型分析指征（表6-2） 染色体畸变的原因 孕母年龄过大； 放射线； 病毒感染； 化学因素； 遗传因素； 唐氏综合症（21-三体综合症） 发病率：活婴1/600-800；60%在胎儿期夭折 或死亡； 特征：智能低下；体格发育迟晚；特殊面容 ； 临床表现 智能低下智商50以下，年龄越大智商越低； 体格发育迟晚身材矮小，头围小，骨龄落 后，出牙迟，四肢短，关节过渡湾曲，手指粗 短，小指内弯; 特殊面容眼距宽眼裂小鼻梁低；眼外侧上斜 ； 外耳小；舌常伸出口外；流延多； 皮纹特征通贯手，atd角650（图6-2）； 其他畸形先心、脐疝等； 并发症各种感染、白血病等； 细胞遗传学 标准型 95%；47,XX(XY)+21 易位型 2.5%-5%;D/G易位最常见； 46,XX(XY),-14,+ t(14q21q); 45,XX(XY),-14,-21,+ t(14q21q) (平衡易位者)； 嵌合体型 2%-4%； 46,XX(XY)/47,XX()XY+21; 诊断 临床表现+染色体检查 鉴别诊断 呆小病 预防 遗传咨询标准型风险再发率1%，母 为D/G易位每一胎都有10%的风险率;父 为D/G易位风险率为4%； 产前诊断 孕母血清标志物检测； 孕母外周血胎儿细胞分析； 羊水细胞染色体核型分析； 治疗无特殊疗法，以教育 及训练为主； 苯丙酮尿症（PKU） 病因和发病机制（经典） 苯丙氨酸酪氨酸甲状腺素、肾上腺、 黑 色素等临床表 现 苯丙氨酸-4-羟化酶12q24.1基因突 变 （PAH）缺陷 苯丙酮酸 苯乙酸 苯乳酸 对羟基苯乙酸等CNS受损临床表现 临床表现 神经系统智能落后为主要特征；可 有行为异常，多动，肌痉挛，癫痫小 发作，肌张力增高或腱反射亢进； 外貌毛发、皮肤和虹膜色泽变浅； 尿鼠尿臭味 诊断 必须早期进行试验室筛查！ 新生儿筛查用Guthrie细菌生长抑制 试验法半定量测定新生儿外周血苯丙 氨酸浓度； 尿三氯化铁试验检测尿中苯丙酮酸 的化学呈色法，用以较大儿童初筛； DNA分析 治疗 低苯丙氨酸饮食 预防产前诊断 内分泌系统概述 高级中枢 突触联系 下丘脑 促垂体激素 脑垂体 （-） （调控） 垂体激素 细胞因子免疫活性细胞 内分泌靶腺 各种内分泌激素 靶细胞 激素作用方式 Endocrine Paracrine Autocrine 激素的化学本质及作用机制 蛋白、肽类激素： 细胞膜受体腺苷酸环化酶 ATPcAMP蛋白激酶活化生 理 效 应 类固醇与氨基酸衍生物类激素： 穿过细胞膜 与胞浆受体结合细胞核内 与 特定基因结 合 加速mRNA转录 生理效应 内分泌疾病分类 生长迟晚、尿崩症 性分化异常、性早熟 甲状腺病 糖尿病 内分泌疾病的辅助检查方法 激素测定：RIA,ELISA CT,MRI,B超 DNA分析技术 先天性甲状腺功能减低症（ congenital hypothyroidism） 散发性；地方性；1/7000（国内） 甲状腺素的主要作用 加速氧化过程促进新陈代谢 促进三大物质的合成、分解、吸收与利用 促进小儿的生长发育，尤其是中枢神经系 统的发育！胎儿至婴儿期缺乏甲状腺素 将造成脑细胞的永久性损害！ 病因 甲状腺不发育或发育不全 90% 甲状腺素合成途径中酶缺陷 促甲状腺激素缺乏 甲状腺或靶器官反应低下 碘缺乏 新生儿暂时性甲状腺功能减低症 临床表现 新生儿期症状 过期产、巨大儿；生理性黄疸延长； 腹胀便秘；多睡眠、反应迟钝喂养困 难、哭声低、声嘶；提问低、皮肤 花斑状、硬肿； 典型症状 特殊面容和体态 神经系统动作发育迟晚，智能低 下呆板、淡漠、反应迟钝； 生理功能低下 地方性甲低 “神经性”综合征共济失调、痉瘫 、 聋哑、智能低下；但身材正常，甲 状腺功能正常； “粘液水肿性”综合症显著生长发 育和性发育落后，粘液水肿，智能 低下，； 和分泌不足：临床症状轻 实验室检查 新生儿筛查 生后天新生儿（干血滴纸片） （ ）血标本检测如， 确诊； 血清，； 刺激试验：无反应垂体疾病；反应 下丘脑疾病； 骨龄测定延迟； 核素检查单光子发射计算机体层摄影术（ ） 诊断早期诊断极为重要 鉴别诊断 佝偻病 唐氏综合症 先天性巨结肠 骨骼发育障碍性疾病 软骨发育不良、粘多糖病 治疗 甲状腺终身替代疗法； 治疗愈早，预后