胎儿四肢畸形二维三维超声诊断ppt课件

胎儿四肢畸形二胎儿四肢畸形二维维维维、 三三维维维维超声超声诊诊诊诊断断 中山大学附属中山大学附属东华东华 医院超声科医院超声科 那那丽丽娟娟 概述 n胎儿的骨骼发育异常是临床上最常见的出 生缺陷之一，仅次于先天性心脏病，位居 第二位，骨骼系统畸形的病因还不十分清 楚，多由遗传因素造成或环境因素包括药 物作用等引起，其种类繁多，症状复杂， 目前产前超声往往难以诊断和确定其具体 类型。文献报道肌肉骨骼系统畸形产前超 声检出率仅为23%-70%。 概述 n胎儿骨骼系统筛查中需要常规测量股骨及 肱骨长度以评估胎儿生长发育情况，因此 严重四肢短小畸形的超声漏诊率较低，单 对于膝关节及肘关节以下的畸形，产前超 声诊断较为困难，手足畸形的漏诊率较高 ，提高手足畸形产前超声检出率已成为目 前超声研究的重点，胎儿畸形产前超声筛 查已逐渐从严重畸形向复杂畸形的检出率 发展，诊断孕周也在不断提前。 受精26天上肢肢芽出现，下肢肢芽较上肢晚1-2天 ；上下肢芽按从肢体近端到远端的特定顺序生长 和分化；受精32-34天，双手雏形已基本形成；第 8周，肢体基本形成。上、下肢肢体发育来自于上 、下肢肢芽，手板和足板通过细胞凋亡机制形成 手指和脚趾。 胎儿骨骼系统胚胎学 n n 怀孕怀孕9-129-12周后，超声能清楚显示以强回声周后，超声能清楚显示以强回声 为特征的骨骼图像，超声观察胎儿肢骨是为特征的骨骼图像，超声观察胎儿肢骨是 观察肢体畸形的最初线索。观察肢体畸形的最初线索。 n n 随孕周增加，肢体显示愈加清楚，孕周过随孕周增加，肢体显示愈加清楚，孕周过 大，可因胎位及羊水原因影响肢体显示。大，可因胎位及羊水原因影响肢体显示。 早孕期是诊断人体鱼序列征的最佳时期。早孕期是诊断人体鱼序列征的最佳时期。 胎儿骨骼系统胚胎学 采用连续顺序超声检查，对某一肢体沿其轴 从肢体近端开始扫查，连续追踪至该肢体的最末 端，分别采用长轴与短轴扫查，观察肢体与长骨 有无长短、数目形态、结构、姿势、位置关系、 活动等等。 超声检查基本方法 1、肩胛骨切面 2、肱骨长轴切面 3、前臂纵切面和横切面 4、手切面 5、骼骨横切面 6、股骨长轴切面 7、小腿长轴切面与横切面 8、足底切面 四肢切面四肢切面 n n 肩胛骨切面肩胛骨切面 n n 脊柱脊柱为为短短轴轴切面切面 n n 胎儿肩胛骨位于背部两胎儿肩胛骨位于背部两侧侧 n n 呈呈“ “八八” ”字形短棒状字形短棒状强强回声回声 四肢切面四肢切面 n n 尺尺桡桡骨骨长轴长轴 及短及短轴轴切面切面 四肢切面四肢切面 n n 肱骨肱骨长轴长轴 及尺及尺桡桡骨骨长轴长轴 切面切面 四肢切面四肢切面 n n 手部切面手部切面 四肢切面四肢切面 n n 髂髂骨切面骨切面 四肢切面四肢切面 n n 股骨与股骨与胫胫腓骨腓骨长轴长轴 切面切面 n n 足底切面足底切面 骨发育不良骨发育不良 致死性致死性 致死性侏儒致死性侏儒 成骨发育不全成骨发育不全型型 软骨发育不全软骨发育不全 先天性低磷酸酶血症先天性低磷酸酶血症 致死性短肋多指综合症致死性短肋多指综合症 肢体屈曲症肢体屈曲症 点状骨骺软骨发育不良点状骨骺软骨发育不良 非致死性非致死性 成骨发育不全成骨发育不全、型型 软骨发育不全软骨发育不全型型 非致死性短肢畸形种类多，超声只能非致死性短肢畸形种类多，超声只能 诊断肢体短小，不能具体区分畸形种诊断肢体短小，不能具体区分畸形种 类。类。 产前超声检查肢体畸形类型 骨骼骨骼发发发发育异常病因育异常病因 n n 胎儿骨骼系胎儿骨骼系统统畸形畸形发发生率生率1/5001/500，且种，且种类类繁繁 多，病因复多，病因复杂杂 n n 家族史：多家族史：多为为常染色体常染色体显显性或常染色体性或常染色体隐隐 形形遗传遗传 n n 早孕期接触某些早孕期接触某些药药物：反物：反应应停引起胎儿短停引起胎儿短 肢畸形；酒精、麻醉肢畸形；酒精、麻醉剂剂、抗凝、抗凝药药引起胎儿引起胎儿 骨骼骨骼发发育障碍育障碍 n n 孕孕妇妇糖尿病糖尿病 骨骼骨骼发发发发育异常育异常产产产产前前诊诊诊诊断困断困难难难难 n n 胎儿方面：胎儿方面： n n 胎儿肢体在宫内自由活动度大胎儿肢体在宫内自由活动度大 n n 在宫内没有固定的姿势在宫内没有固定的姿势 n n 胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过胎儿肢体易受胎位、胎儿躯干、胎头、羊水过 少等诸多因素的影响少等诸多因素的影响 n n 胎儿太大，如晚孕胎儿太大，如晚孕 n n 胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸胎儿畸形种类繁多，有些畸形极少见，有些畸 形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长形不能在常规观察中表现出来，如两侧肢体长 短不一，命名复杂，仅发现部分致病基因，遗短不一，命名复杂，仅发现部分致病基因，遗 传机制各异，症状重叠等。传机制各异，症状重叠等。 难难难难点点 n n 孕孕妇妇妇妇方面：方面： n n 错误认为错误认为错误认为错误认为 ： n n 胎儿越大，超声胎儿越大，超声检查检查检查检查 越清楚、越容易越清楚、越容易 n n 以以为为为为作超声就象照作超声就象照镜镜镜镜子一子一样样样样，可以看到胎儿，可以看到胎儿 的全貌的全貌 n n 就就诊时间诊时间诊时间诊时间 太晚，不适合胎儿肢体太晚，不适合胎儿肢体检查检查检查检查 n n 孕孕妇妇妇妇太胖，影响胎儿太胖，影响胎儿图图图图象象质质质质量量 难难难难点点 n n 医院方面：医院方面： n n 日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原日常工作中，由于超声医生工作负荷过度等原 因，使每个胎儿超声检查时间极其有限因，使每个胎儿超声检查时间极其有限 n n 况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是况且在胎儿系统超声检查中，每个胎儿不只是 筛查骨骼单系统方面的异常，几乎全身各个系筛查骨骼单系统方面的异常，几乎全身各个系 统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿统都要进行筛查，不允许太多的时间观察胎儿 肢体肢体 n n 胎儿肢体不是常规检查的内容胎儿肢体不是常规检查的内容 n n 不了解胎儿肢体检查的方法不了解胎儿肢体检查的方法 n n 对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够对胎儿肢体畸形的多样性、复杂性了解不够 n n 上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查上述诸多方面的原因，构成了目前胎儿肢体检查 的难点问题的难点问题 四肢四肢发发发发育异常常育异常常见见见见疾病疾病 骨骼发育不良性先天性畸形的分类骨骼发育不良性先天性畸形的分类 n n 致死性骨发育不良致死性骨发育不良 n n 非致死性骨发育不良非致死性骨发育不良 注意：对于骨发育不良，主要诊断致死性的，产前 超声发现四肢长骨长度小于相应孕周，应结合之 前的超声报告单或动态观察，其长度不随孕周相 应增长时，排除其他限制因素，要考虑骨发育不 良的可能。观察胎儿的四肢时，同时要观察是否 有正常弯曲及活动度，姿势是否正常。 1、先天性桡骨缺如或发育不全 2、并腿畸形（人体鱼序列征） 3、先天性马蹄内翻足 4、先天性手畸形 5、先天性截肢 1、先天性桡骨缺如或发育不全 （桡骨完全缺如最常见） 预后：差，如为某些综合症，预后更不佳。 超声特征： 不能显示桡骨或桡骨远端明显缩短。 腕部严重桡偏，手与前臂成角，呈钩状。 拇指缺如或发育不。 2、并腿畸形（人体鱼序列征） 超声特征： 双下肢融合。 双足畸形。 肾发育异常。 腰椎以下脊柱发育异常。 腹部可检出粗大来自高位腹主动脉的“盗血”血 管经脐带达胎盘，腹主动脉明显变细。 羊水极少。 预后：不能成活。 3、先天性马蹄内翻足 内翻足是一种比较复杂的先天畸形，平均发病 率约为1，属于常见的肌肉骨骼系统畸形，男性与 女性之比约为2：1，其中一半为双侧马蹄内翻足。 病因：遗传因素、胎儿宫内受压、神经肌肉学说 超声特征： 显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示出足 底平面，即小腿骨骼长轴切面与足底平面在 同一切面显示。 多次复查仍然显示此特征。 预后：单纯足内翻预后较好。 n4.先天性手畸形 n胎儿手畸形类型多样，可累及一个手指或 全手，多为染色体异常，神经肌肉疾病， 羊膜束带综合征，骨发育不良疾病等全身 畸形综合征的局部表现。 多指（趾） 多为显性遗传，多数单独发生，少数伴发。 超声特征： 手或足的两侧出现额外指（趾）或软组织结构。 分轴前型（桡或胫侧）各轴后型（尺或腓侧）。 预后：单独发生，预后良好。伴发综合征预后不佳 。 并指（趾） 多数为伴发综合症，单独发生者为常染色体显性遗传。 超声特征： 多次动态观察指（趾）不能分开。 n重叠指 手指明显弯斜时常伴有手指的异常姿势， 常为示指，小指向中指方向弯斜并压于中 指或环指背侧，形成典型的重叠声像并在 握拳状态下更易观察。常与18-三体综合症 有关。 5、先天性截肢 超声特征： 不能显示缺失的肢体软组织及其内的骨骼。 手掌缺失：双侧或一侧手掌多切面扫查均未显示 。 一侧或双侧小腿多切面扫查后均未显示。 多继发于羊膜束带综合征。 胎儿肢体畸形超声结束语 n一些胎儿肢体畸形会严重影响患儿外观及 生存质量，尽管胎儿肢体检查受到一些因 素影响，例如孕周过大、羊水过少、胎儿 及附属物遮挡、孕妇